Прогериа

Прогериа је ретка генетска болест, коју је први описао Гуилдфорд, који се манифестује преурањеним старењем тела, који је повезан са његовим неразвијеностима.Прогерија се класифицира у дијете, названог синдромом Хутцхинсон-а( Хутцхинсон) -Гилфорд и синдрома одраслих-Вернер-а.

Ова болест је означен јак застој раста још од детињства, мења структуру коже, кахексија, недостатак секундарних полних карактеристика и коса хипоплазија унутрашњих органа и поглед на старца.У овом случају, ментално стање пацијента одговара узрасту, епифизна крвна плочица се затвара рано, а тело има дијете пропорције.

Прогериа се односи на неизлечиве болести и узрокује појаву озбиљне атеросклерозе, која као резултат развија мождане ударце и различите болести срца.Као резултат тога, ова генетска патологија доводи до смртоносног исхода, тј.Фатално је.По правилу, дете може да живи у просеку тринаест година, иако постоје случајеви са животним веком од више од двадесет година.

Деца Хатчинсон-Гилфорд Прогериа

Ова болест је веома ретка у односу 1: 4.000.000 новорођенчади у Холандији и 1: 8.000.000 у Сједињеним Америчким Државама.Штавише, болест погађа више дечака него дјевојчица( 1,2: 1).

Размотримо два облика програмера Хутцхинсон-Гуилфорд: класична и не-класична.

Тренутно је описано више од сто случајева прогресије деце.И у суштини ова болест погађа децу беле расе.За прогацију Хутцхинсон-Гуилфорд, карактеристична је полиморфна лезија.Деца која имају овај синдром изгледају прилично нормална по рођењу.Али већ годину или две постоји озбиљно заостајање у расту.Обично се таква деца разликују премаљеним растом и чак нижим телесном тежином према дужини.

За децу са прогеријом карактерише потпуна ћелавост не само главе, већ и недостатак трепавица, обрва од ране године.Кожа изгледа слаба и нагомилана као резултат апсолутног губитка поткожне масти, постоји цијаноза коже.Хеад непропорционално карактеристичне Цраниофациал кости које личе на лице једне птице са кукастим носем, ненормално мали доњу вилицу, пивски очи и истурене уши.Ове особине, велика ћелава глава и мала вилица, дају изгледу детета појаву старца.

Остале клиничке манифестације прогерија укључују: абнормално и касније знојење, танак и висок глас, грудастог грудног коша и смањене величине клавикула.Удови су обично танки, а модификовани улнарски и кољенски зглоб дају болесном дјетету "возачев положај".

Деца чак и прије године имају склералне заптивке, урођене или стечене природе, на задњици, куковима и доњем делу абдомена.Деца са Прогериа карактерише хиперпигментације коже, што само повећава током година, и хипоплазијом ноктију, у којима су постале жуте, танке и истакнути, подсећа на сат стакло.Међутим, од петог века, развија се уобичајени облик атеросклерозе са великом лезијом аорте и артерија, посебно месентеричног и коронарног.И пуно касније, шумови срца и хипертрофија срца појављују се у лијевој комори.Рана појава атеросклерозе код деце постаје разлог кратког живота њиховог живота.Али главни узрок смрти је инфаркт миокарда.

Са прогеријом су познати случајеви исхемичног можданог удара.Таква деца у менталном развоју апсолутно се не разликују од здравих дјеце, понекад и испред њих.Деца са овом дијагнозом живе у просјеку око четрнаесте године.

Са Прогериа дечјих не-класичном облику масе дужине тела иза благо временом коса се очуване, и липодистрофије напредује много спорије;Могућа је рецесивна врста наслеђивања.

Прогериа узрокује

До сада нису прецизирани тачни разлози за појаву прогерије.Хипотхетицал етиологија овог обољења је метаболички поремећај у везивном ткиву, што доводи до пролиферације фибробласта стране ћелијске деобе и повећаног формирања колагена под сниженим синтезе Гликозаминогликани.Споро формирање фибробласта је последица поремећаја интерцелуларне супстанце.

Узроци детињство Прогериа синдрома сматрају мутација у гену ЛМНА која је одговорна за кодирање Ламин А. Ово је протеин који чини један од слојева ћелијској мембрани језгра.

У многим случајевима, Прогериа јавља спорадично, а у неким породицама налазе у браће и сестара, поготово када брак између сродника, а то указује на могући аутозомно рецесивни тип наслеђивања.Када су пацијенти са студијама коже откривена ћелије у којима смањена способност за фиксирање прелома и оштећења ДНК и играју генетски хомогених фибробласти мењају атрофичне епидерма и дерма, доприноси нестанку поткожном масном ткиву.За одрасле

Прогериа карактерише аутозомно рецесивни наслеђе дефектног гена са АТП-зависне хеликазе или ВРН.Постоји претпоставка у ланцу везивања кршења између поправке ДНК и замјене везивног ткива.

такође закључио да Хутцхинсон-Гилфорд Прогериа има неправилности у ћелијама носача који се не могу у потпуности ослободиле ДНК везивању изазваних хемијским агенсима.Када дијагнозу ове ћелије су пронађена овог синдрома који нису у стању да у потпуности проћи кроз процес поделе.

У 1971 Оловников предложени су за краће дужине теломера током формирања ћелија.А 1992. године је већ доказано код пацијената са синдромом прогерије за одрасле.Анализе које се везује Хаифлицк лимит, теломера дужине и теломеразном активност ензима, омогућава комбиновање природни процес старења за формирање клиничких симптома деце Хутцхинсон-Гилфорд Прогериа.Пошто овај облик Прогериа је изузетно ретка, можемо претпоставити само о врсти наслеђа, која има сличности са Кокејнов синдром се манифестује индивидуалних карактеристика превременог старења.

Ту су и изјаве у вези са прибором Хатчинсон-Гилфорд Прогериа до мутације, аутосомно доминантна, које су настале де ново тј,Без наслеђа.Она је постала индиректна потврда синдрома, који се заснива на мерењу теломера је у носиоци болести, њихових родитеља и донатора.

Прогерија

симптоми Клиничка слика дечје Прогериа различите типичне превременог атеросклерозе, инфаркта фиброза, поремећаји мождане циркулације, што је повећање у липопротеина и холестерола, протромбинског времена тестовима, почетком напада срца, скелета абнормалности.У овом случају постоје изражени дебаланси лица и лобању, хипоплазије вилица и зуба, хип померање.Дуге кости у нормалном кортикалне структури и прогресију периферне деминерализације изложена стална патолошке преломе.

зглобови одликује чврстом мобилност, посебно колена са могућим контрактурама кука, скочни зглоб, лакта и ручних зглобова.Рендгенски преглед открио деминерализације око зглобова са остеопорозе, Варус и валгус деформитета доњих екстремитета.Такође су врло чести тумори и згушњавање колагенских влакана.

Вернер синдрома или одраслих Прогериа јавља између 14 и 18 година старости, а карактерише заостајање у расту, просед универзалну паралелни прогресију алопеција.

Типично, синдром Прогериа развија након двадесет година, а карактерише раног губитка косе, прореда коже на лицу и екстремитетима, карактеристичним бледило.Под кожу превише Строге видљиве површне крвних судова, и поткожног ткива и мишића се налазе испод, потпуно атрофије, па наравно да изгледа несразмерно танак.Затим

коже преко кости избочина постепено постаје гушћа и разјести.Након тридесет година код пацијената са Прогериа развој катаракте на оба ока, глас постаје слаб, висок и крупан, значајно утиче на кожу.То се манифестује у виду промена склеротсермоподобних екстремитета и лица, сува кожа, ране на стопалима, курје очи на стопалима и телангиектазија.Такви пацијенти су углавном ниске висине, са лунообразним лице кљуном у облику носа као птица, ужем отварање уста и истуреном брадом нагло пуне танке трупа и екстремитета.

пацијенти Прогериа прекршио функцију зноја и лојних жлезда.Кост се формира на пројекција хиперкератозом манифестује генерал хиперпигментација, мења облик плоче нокта.И после се појављују разни повреде ногу и стопала ране.Поред атрофије и проређивање, пацијенти показују значајне промене у мишићима и костима, калцификацију, генерализоване остеопорозе, остеоартритис са ерозије.Ови пацијенти имају ограничено кретање прстију и флексионом контрактуре.За пацијенте са Прогериа карактерише деформацијом костију у реуматоидном артритису, бол у екстремитетима, равна стопала и остеомијелитис.Током

на рентенографии истраживања открила кости остеопорозе, хетеротопичној калцификацију коже и поткожног ткива, лигамената и тетива.Исто тако, полако напредује катаракта, атеросклероза развија, пореметила активности на кардиоваскуларни систем.Код већине пацијената, смањен интелигенцију.

Након четрдесет година до дијабетес мелитуса Прогериа, дисфункција паратиреоидних жлезда, и друге болести у готово 10% пацијената развије туморске патологије као остеогеним сарком, астроцитом, штитасте аденокарцином, канцер дојке и коже.

смртни исход је обично последица кардиоваскуларних патологија и канцера.

Хистолошка анализа Прогериа синдром подешене атрофије апендикса коже, гдје задржане еккринние жлезда;при чему дермис има згушњавање гиалинизируиутсиа колагених влакана, а нервна влакна су уништени.

пацијенти потпуно атрофије мишића, без поткожног ткива.

болест се дијагностикује на основу клиничких симптома Прогериа.Ако нисте сигурни о дијагнозе, способности фибробласта за пролиферацију у култури( смањити Вернер синдром).Да објасни диференцијалну дијагнозу Прогериа синдрома Хутцхинсон-Гилфорд, Ротмунда-Тхомсон и системском склерозом.

Прогерија третман

сада, не постоји посебан третман за Прогериа, још није развијен.У суштини, терапија је симптоматска са компликацијама након превенцији атеросклерозе, а при лечењу венских улцерација, дијабетеса.

за анаболички ефекат СТХ је додељен који код неких пацијената повећава телесну тежину и дужину.Читав процес Третман се спроводи низ специјалиста, као што су ендокринолог, интернисте, кардиолога, онколог и друге, у зависности од доминантних симптома.

Али у 2006. години, амерички истраживачи приметио напредак у лечењу Прогериа је неизлечива болест.Они су направили култури фибробласта оштећених фарнезил трансферазе инхибитор, који је претходно тестиран на пацијентима рака.И тај процес је враћен Старости ћелије у нормалном облику.Овај лек је добро пренета, тако да сада постоји нада да ће бити могуће у његовој примени у будућности, како би се спречило превараната чак иу детињству.

Лонафарниба Ефикасност( фарнезил трансферазе инхибитор) је повећање количину масти испод коже, телесне тежине, коштане минерализације, што коначно смањују преломе.

Али, ипак, све док се болест карактерише лошом прогнозом.У просеку, пацијенти са Прогериа умре пре тринаест година, умире од крварења и срчаног напада.