Арнолд-Цхиаријев синдром (аномалија): шта је то, врсте, симптоми, лечење, прогноза

Опште информације

Арнолд-Цхиаријев синдром је скуп знакова и симптома узрокованих ретким малформацијама (абнормалност, абнормалност) задње јаме; код жртава је ова структура слабо развијена, па мали мозак излази (стрши) са свог природног места кроз форамен магнум, који се налази у подножју лобање.

Постоје четири различите врсте Арнолд-Цхиаријевог синдрома; карактеристика која разликује једну врсту од друге је степен избочења, па отуда и удео церебеларног материјала. Тип И је најтежи (понекад асимптоматски током живота), док је тип ИВ најтежи; међутим, већ од другог типа, квалитет живота пацијента је угрожен.

Симптоми који карактеризирају Арнолд-Цхиаријеву малформацију су бројни и крећу се од главобоље до слабости мишића и више.

До данас не постоје лекови који могу исправити малформацију малог мозга, али постоје третмани који могу делимично ублажити симптоме.

Шта је Арнолд Цхиари синдром?

Арнолд Цхиари синдром, или Арнолд-Цхиари малформација - структурна промена у малом мозгу, коју карактерише померање надоле, наиме у смеру кичменог канала и потиљачног отвора, базалних делова хемисфере малог мозга.

Једноставним речима, ради се о церебеларној кили, у којој део малог мозга вири из форамен магнума, продирући у кичмени канал.

Арнолд-Цхиари синдром је добио име по двојици лекара који су га први описали, Арнолд Јулиус и Ханс Цхиари.

Узроци и фактори ризика

Истраживачи верују да Арнолд-Цхиаријев синдром може бити наследан, јер је откривен међу члановима исте породице. Међутим, остаје да се разјасне генетски услови који изазивају болест (тј. Који и колико је гена укључено) и врста преноса.

На основу тежине испупчења и тренутка живота у којем се јавља, болест се може поделити у 4 различите врсте, идентификоване са прва четири римска броја (И, ИИ, ИИИ и ИВ).

Прва два су чешћа и мање озбиљна од другог; Тип ИИИ и тип ИВ су, у ствари, веома ретки и некомпатибилни са животом.

—​ Малформација типа И.

Први степен синдрома је асимптоматски (тј. Без очигледних симптома), барем до краја детињства или адолесценције.

Разлог за његову појаву лежи у смањеном лобањском простору: у таквим условима део малог мозга (наиме амигдала), налази се на доњој страни), због недостатка простора, присиљен је да продре у окципитални отвор и уђе у пршљен канал.

Белешка: Неким одраслим особама са синдромом Арнолд Цхиари типа 1 добро иде и воде савршено нормалан живот. То је зато што церебеларна абнормалност није довољно озбиљна да изазове симптоме или абнормалности. Стога, врло често ови субјекти игноришу своје стање или сазнају о њему чистом случајношћу.

- Малформација типа ИИ.

Арнолд-Цхиари малформација типа 2 је урођена болест која је присутна од рођења детета и увек је симптоматска.

У поређењу са степеном 1, карактерише га велика избочина лобањске јаме, у којој је поред церебеларних крајника део малог мозга (тзв. мали мозак) и венски суд.

Скоро увек, малформација Арнолд Цхиари типа ИИ повезана је са посебним обликом спина бифида, позвао миеломенингоцеле.

Међу различитим последицама ове аномалије су: блокирање протока цереброспиналне течности (цереброспиналне течности) кроз форамен магнум (што доводи до стања тзв. хидроцефалус) и прекидање нервних сигнала.

У почетку се израз Арнолд-Цхиари односио само на тип 2 болести. Сада се обично користи за све облике болести.

- Малформација типа ИИИ.
Присутан од рођења, дефект типа ИИИ изазива озбиљне неуролошке проблеме, толико да је често неспојив са животом. У тим случајевима се заправо посматра избочина малог мозга, па се из тог разлога говори о окципитална енцефалокела.

Типично, тип ИИИ карактерише хидроцефалус и сирингомиелиа; ово последње је посебно стање које карактерише присуство једне или више циста у кичменом каналу.

- Малформација типа ИВ.

Малформација Арнолд-Цхиари типа ИВ карактерише недостатак развоја дела малог мозга (неразвијеност малог мозга).

Аномалија је урођена и апсолутно неспојива са животом.

Сродни поремећаји

Лекари и научници приметили су да су следеће болести честе међу људима са Цхиари малформацијом:

• хидроцефалус;
• сирингомиелиа;
• сколиоза;
• Марфанов синдром;
• Ехлерс-Данлосов синдром.

Епидемиологија

Тачна учесталост малформација није позната; то је због чињенице да неки чак и одрасли са малформацијом Арнолд-Цхиари типа И немају симптоме, и чини се да су потпуно нормални (стога се болест не дијагностикује).

Неколико поузданих епидемиолошких студија наводи да:

• Тип И је симптоматичан код 1 на 100 деце;
• Тип ИИ је посебно распрострањен у популацијама келтског порекла;
• жене пате 3 пута чешће од мушкараца.

Симптоми и компликације

Четири врсте болести имају различите симптоме и знакове.

Испод је табела са прецизним описом симптома који карактеришу И, ИИ и ИИИ врста синдром.

За тип ИВ немогуће је пратити симптоме, јер ово стање неизбежно и изненада доводи до смрти фетуса.

Малформација типа И	Малформација ИИ тип	Малформација типа ИИИ
Када пацијент има прву фазу, симптоми су следећи: јаке главобоље које често почињу након кашља, кихања и прекомерног напора; бол у врату и / или лицу; проблеми са равнотежом; честа вртоглавица; промуклост; проблеми са видом (на пример, диплопијазамагљен вид, проширена зеница и / или нистагмус); проблеми са гутањем (дисфагија) и жвакање хране; склоност ка гушењу (гушењу) током јела; повраћање; Осећај утрнулост у рукама и ноге; недостатак координације покрета (посебно у рукама); синдром немирних ногу; зујање у ушима (или бука у ушима), односно, слушни поремећаји који се манифестују као осећај у уху непостојећих звукова, као што су шуштање, зујање, звиждање итд.; осећај слабости; брадикардија (медицински израз који се односи на успоравање откуцаја срца); сколиозаповезан са болестима кичмене мождине; поремећај дисања, посебно током сна (синдром опструктивне апнеје у сну).	Арнолд-Цхиаријев синдром типа ИИ карактеришу исти симптоми као и тип И, с том разликом што су израженијег интензитета и увек су присутни. Осим тога, ако је праћена мијеломенингокелом (види. испод), ИИ тип стања такође узрокује: промене у цревима и бешику: пацијент престаје да контролише анални сфинктер и бешику; конвулзије; повећати цорпус цаллосум; екстремна мишићна слабост и парализа; деформитети у карлици, стопалима и коленима; потешкоће у ходању; тешка сколиоза.	Људи са малформацијом типа ИИИ пате од тешких неуролошких проблема (често некомпатибилних са нормалним животом), хидроцефалуса и сирингомијелије. Ово последње карактерише формирање једне или више циста унутар кичмене мождине и може изазвати: слабост и атрофија мишића; губитак рефлекса; губитак осетљивости на бол и температуру околине; укоченост у леђима, раменима, рукама и ногама; бол у врату, руци и леђима; проблеми са цревима и бешиком; тешка слабост мишића и грчеви у ногама; бол и утрнутост у лицу; сколиоза.

Спина бифида (мијеломенингокела).

Спина бифида је урођена малформација кичме, због које менинге, а понекад и кичмена мождина, излазе са свог места (обично су ограничене на пршљенове). Мијеломенингокела је најтежи облик спина бифиде: код оболелих, менинге и кичмена мождина вире из кичмене коморе и формирају врећицу на нивоу леђа. Ова кеса, иако заштићена слојем коже, подложна је спољним утицајима и стално је у опасности од озбиљних, а у неким случајевима чак и смртоносних инфекција.

Арнолд-Цхиаријев синдром типа ИИ, ИИИ и ИВ се види на ултразвуку већ у пренаталној доби (тј. Када је оболела беба још у материци).

Што се тиче типа И, препоручљиво је посјетити љекара чим се појаве горе наведени типични симптоми. Такође је важно благовремено проћи прегледе, јер се као посљедица посљедњих могу појавити други попратни поремећаји.

Компликације

Компликације Арнолд-Цхиаријевог синдрома повезане су са погоршањем церебралне избочине или патолошким стањима повезаним, стога, са хидроцефалусом, мијеломенингокелом, сирингомијелијом итд.

Погоршање избочине (избочине) због повећаног притиска лобање на мали мозак, очигледно, указује на погоршање симптома.

Дијагностика

Дијагностички тестови који омогућавају да се установи степен избочености малог мозга кроз форамен магнум (чиме се утврђује врста Арнолд-Цхиаријеве малформације):

• Снимање магнетном резонанцом (МРИ). Захваљујући стварању магнетних поља, омогућава вам да добијете детаљну слику малог мозга и кичменог канала без излагања пацијента штетном јонизујућем зрачењу.
• Компјутерска томографија (ЦТ) даје јасне слике унутрашњих органа, укључујући мали мозак и кичмену мождину. Током извођења субјекат је изложен минималном излагању штетном јонизујућем зрачењу.

ЦТ и МРИ, претходи прецизна физикална прегледсу фундаменталне за идентификацију било које патологије повезане са Арнолд-Цхиаријевим синдромом.

Сто. Како и када се дијагностикује малформација Арнолд-Цхиари?

Врста малформације	Када и како се може дијагностиковати?
И	У касном детињству или касној адолесценцији кроз физичке прегледе праћене ЦТ и / МРИ.
ИИ	У пренаталном добу ултразвуком. На рођењу и у раном детињству, физичким прегледима, рачунарском томографијом и / или МРИ.
ИИИ	У пренаталном добу ултразвуком. Након рођења и у раном детињству, физичким прегледима, рачунарском томографијом и / или МРИ.
ИВ	У пренаталном добу ултразвуком.

Лечење

Арнолд-Цхиаријев синдром је неизлечив. Међутим, постоје и фармаколошке и хируршке методе терапије које могу делимично ублажити симптоме болести.

- Терапија лековима.

Пацијенти са малформацијом Арнолд-Цхиари типа И који пате од главобоље и болова у врату и / или лицу могу узети лекови против болова.
Избор најприкладнијих лекова за одређени случај препуштен је лекару који долази.

- Хирургија.

Циљ хируршког лечења је ублажавање притиска који лубања врши како би се спречило оштећење малог мозга и кичмене мождине.

За постизање овог циља постоји неколико процедура, као што су:

• Декомпресија задње јамепри чему хирург уклања део задњег дела потиљачне кости.
• Декомпресија кичмене мождине кроз ламинектомија (декомпресијска ламинектомија). Током његовог извођења, хирург уклања плочу другог и трећег вратног пршљена. Ламина је кичмени део који одваја отвор кроз који пролази кичмена мождина.
  Белешка: понекад се истовремено раде декомпресија задње јаме и декомпресијска ламинектомија.
• Декомпресијски рез дура матер. Када се пререже дура матер или спољна мождана овојница, простор доступан малом мозгу се повећава и смањује се притисак да се оштети. Да би прикрио и заштитио пукотину насталу резом, хирург на њу зашије комад вештачког ткива (или са другог дела тела).
• Хируршка премосница (креирање додатне путање заобилажењем погођеног подручја). То је у суштини систем за дренажу који се састоји од флексибилне цеви која омогућава уклањање цереброспиналне течности у случају хидроцефалуса или пражњење цисте у случају срингомијелије. Могуће је да ће пацијенти са хидроцефалусом морати да се подвргну хируршком прелазу током целог живота.

- Компликације операције.

Ризици повезани са операцијом су различити. У ствари, изглед је могућ:

• крварење;
• оштећење структура мозга и / или кичмене мождине;
• заразне менингитис;
• проблеми са зарастањем рана;
• необичне акумулације течности око малог мозга.

Запамтите да је оштећење мозга или кичмене мождине до којег долази током операције непоправљиво. Стога, пре него што се пацијент подвргне било каквој интервенцији, лекар ће идентификовати све ризике и компликације потребне процедуре.

Прогноза

Арнолд-Цхиаријев синдром типа ИИ, ИИИ и ИВ никада нема позитивну прогнозу, јер, поред које су неизлечиве могу изазвати озбиљна неуролошка оштећења или чак бити некомпатибилне са њима живот.

Прогноза за пацијенте са типом И често је непозната. Многи људи са овим стањем немају никакве симптоме и немогуће је предвидети да ли ће се симптоми развити у будућности. Други људи са Арнолд-Цхиари малформацијом могу доживети вртоглавицу, слабост мишића, утрнулост, проблеме са видом, главобољу или проблеме са равнотежом и координацијом. Код ових људи није увек могуће предвидети да ли ће се симптоми временом погоршати.

За људе са дефектом типа 1 важно је да имају редовне лекарске прегледе како би их лекар могао надзирати ради откривања нових симптома.