Фетална аненцефалија: шта је то, знаци на ултразвуку, прогноза

Шта је фетална аненцефалија?

Аненцефалија је озбиљан недостатак у развоју централног нервног система, у коме су мозак и свод лобање озбиљно деформисани. Мозак и мали мозак се смањују или их нема, али је присутан задњи мозак. Аненцефалија је део спектра дефект неуралне цеви (ДНТ). Овај недостатак настаје када се неуронска цијев не затвори током треће до четврте седмице развоја, што доводи до губитка фетуса, мртворођеног дјетета или смрти новорођенчета.

Фетална аненцефалија, као и други облици НТД -а, обично прати вишефакторски образац преношења, са интеракцијама многи гени, као и фактори околине, иако нису окарактерисани ни гени ни фактори околине добро. У неким случајевима, аненцефалија може бити узрокована абнормалношћу хромозома, или може бити део сложенијег процеса који укључује дефекте у једном гену или уништавање амнионске мембране.

Аненцефалија се може открити пренатално ултразвуком и може се први пут осумњичен као резултат скрининг теста на повишени серумски алфа-фетопротеин (АФП). Забележено је да је фолна киселина ефикасно профилактичко средство које смањује потенцијални ризик од аненцефалије и других дефеката неуронске цеви за око две трећине.

Узроци аненцефалије

Аненцефалија је обично изолована урођена мана и није повезана са другим малформацијама или абнормалностима. Велика већина изолованих случајева аненцефалије је по свом типу мултифакторска наслеђивање, које подразумева интеракцију неколико гена са агенсима животне средине и случајним догађајима.

Недостатак фолне киселине

Одговарајући унос фолата током трудноће штити од аненцефалије. Излагање агенсима који ометају нормалан метаболизам фолата током критичног периода развоја неурална цев (до 6 недеља након последње менструације) повећава вероватноћу дефеката неуронске цеви (ДНТ).

Утврђено је да валпроинска киселина, антиконвулзиви и други фолни антиметаболити киселине повећавају вероватноћу НТД -а када се изложеност догоди рано развој. Иако ове индуковане НТД обично узрокују спина бифида, вероватноћа аненцефалије ће се такође повећати.

Хипертермија

Материнска хипертермија такође може бити повезана са повећаним ризиком од НТД; стога, труднице треба да избегавају топле купке и друга окружења која могу изазвати краткотрајну хипертермију. Слично, грозница у раној трудноћи је такође пријављена као фактор ризика за аненцефалију и друге дефекте нервне цеви.

Прерано пуцање мембрана

Прерано пуцање мембрана (ПРП) је стање које настаје као последица пуцања амнионске мембране. Може изазвати уништавање нормално формираних ткива током развоја, укључујући структуре главе и мозга. Аненцефалију узроковану ПРПО често карактерише присуство остатака амнионске мембране. Ризик од понављања аненцефалије узрокован овим механизмом је мањи, а ризик од употребе фолне киселине се не мијења.

Други могући фактори ризика развој феталне аненцефалије код мајке укључује:

• дијабетес мелитус тип 1;
• гојазност.

Међутим, није јасно како ови фактори могу утицати на ризик од аненцефалије.

Компликације

Аненцефалија је увек фатална. Полихидрамниос (полихидрамниос) је честа компликација током трудноће и пацијенткиње може доживети значајну нелагоду због стомачног растезања које га прати болест. Повећава се ризик од превременог порођаја.

Пошто људи са аненцефалијом можда немају хипофизу, постоји повећан ризик од постпорођајне трудноће. У тим случајевима може бити потребно индуцирање порођаја. Учесталост патолошких манифестација фетуса током порођаја се повећава.

Дијагностика

Лекари могу дијагностиковати аненцефалију током трудноће или непосредно након рођења бебе. По рођењу, абнормалности лобање могу се лако открити. У неким случајевима недостаје део власишта заједно са лобањом.

Пренатални тестови аненцефалије укључују:

• Анализа крви. Висок ниво протеина јетре, алфа-фетопротеина, може указивати на аненцефалију.
• Амниоцентеза. Течност извучена из амнионске врећице која окружује фетус може се испитати како би се потражило неколико маркера абнормалног развоја. Висок ниво алфа-фетопротеина и ацетилхолинестеразе повезан је са дефектима нервне цеви.
• Ултразвук. Звучни таласи високе фреквенције могу створити слике (сонограме) фетуса у развоју на екрану рачунара. Сонограм може показати физичке знакове аненцефалије.
• МРИ скенирање фетуса. Као резултат излагања магнетном пољу и радио таласима, добијају се слике фетуса. МРИ скенирање фетуса даје детаљније слике од ултразвучног (ултразвучног) скенирања.

Лечење

Нема лека. Деца са овим поремећајем умиру у року од неколико сати. Доктор се фокусира на обезбеђивање окружења које подржава, у којем се породица може помирити са дијагнозом и припремити се за губитак.

Породице које нису свесне дијагнозе пре рођења или које још нису дијагностиковане вероватно ће то учинити биће потребна додатна емоционална подршка и, евентуално, савети о питањима везаним за туга. Породице које су имале времена да се прилагоде дијагнози пре порођаја и које су имале прилику да започну процес туговања унапред могу изгледати добро припремљени, али ће им такође бити потребно довољно времена да оплакују и заврше посао. У многим случајевима, присуство чланова породице, пријатеља или свештенства може бити од помоћи.

Осећај кривице нормална је реакција родитеља детета са тешким урођеним манама. Ангажовање генетских саветника, ако постоје, може бити посебно корисно за родитеље у овој ситуацији због њиховог искуства са широким спектром урођених мана.

Правовременом пренаталном дијагнозом овог фаталног поремећаја, пару треба дати прилику да прекине трудноћу.

Како се може спречити аненцефалија?

Методе за спречавање аненцефалије укључују следеће:

• Правилна исхрана. Једење хранљиве хране и узимање витаминских суплемената пре и током трудноће може помоћи у спречавању урођених дефеката неуралне цеви. Унос довољне количине фолне киселине је веома важан током трудноће. Жене у репродуктивној доби треба да узимају мултивитаминске додатке дневно који садрже најмање 400 мцг фолата, јер већина жена не уноси довољно фолне киселине само из хране. Синтетички облик витамина тело лакше апсорбује од облика који се природно налази у храни. Добри извори фолата укључују лиснато зелено поврће, сушени пасуљ, поморанџе и сок од поморанџе.
• Додаци фолне киселине: Трудницама које су претходно родиле бебу са дефектом неуралне цеви можда ће бити потребно више фолата током трудноће. Жене би требало да разговарају са својим лекарима о препорученој количини фолне киселине. Предлаже се да жене које су имале претходну трудноћу са дефектом неуралне цеви узму 4 мг фолна киселина, од једног до два месеца пре зачећа до првог тромесечја трудноће, под надзором доктор.

Прогноза

Аненцефалија је фатална у свим случајевима због озбиљне малформације мозга. Значајан дио свих аненцефалних фетуса су мртворођени или спонтано прекинути.

Прогноза новорођенчета живог рођења је изузетно лоша; Смрт живог детета је неизбежна и најчешће се јавља у раном неонаталном периоду.

Већина новорођенчади умире у првих неколико сати или дана живота, иако 10% новорођенчади може доживети и недељу дана.

Иако једно дете може развити аненцефалију, имајте на уму да је ризик од поновљене трудноће са сличним болесним дететом веома низак.

Лилиа Кхабибулина/ аутор чланка