Дистрофија рожњаче: врсте, симптоми, узроци, лечење

Шта је дистрофија рожњаче?

Дистрофија рожњаче су група генетских, често прогресивних, оштећења вида у којима се страни материјали накупљају у провидном спољном слоју ока (рожњача). Код неких људи, дегенерација рожњаче можда неће изазвати симптоме; у другим, то може изазвати значајно оштећење вида.

Старост почетка и специфични симптоми варирају међу различитим облицима дистрофије. Различити облици поремећаја имају неке исте симптоме и знакове - већина облика дистрофије рожњаче утиче оба ока (билатерална), споро напредују, не утичу на друге делове тела и теже да се појаве породице. Већина облика се наслеђује као аутосомно доминантна својства; неке се наслеђују као аутосомно рецесивне особине.

Развијена је међународна класификација поремећаја која узима у обзир хромозомске локусе различитих дистрофија рожњаче, као и одговорне гене и њихове мутације. Традиционално, ови поремећаји су класификовани на основу клиничких карактеристика и специфичног слоја рожњаче. Напредак молекуларне генетике (попут идентификације гена специфичних болести) омогућио је боље разумевање ових поремећаја.

Знаци и симптоми

Симптоми дистрофије рожњаче резултат су накупљања абнормалног материјала унутар рожњаче, прозирног спољног слоја ока. Рожница (рожница) има две функције - штити остатак ока од прашине, клица и других штетних или иритирајућих материја и делује као спољашње сочиво ока, савијајући долазећу светлост на унутрашње сочиво, где се светлост затим усмерава на мрежњачу (мембрански слој ћелија осетљивих на светло на задњој страни) очи). Ретина претвара светлост у слике, које се затим преносе у мозак. Рожњача мора остати провидна тако да се долазећа светлост може фокусирати.

Рожњача се састоји од пет различитих слојева:

1. епител, спољни заштитни слој рожњаче;
2. Бовманова мембрана (Бовманова мембрана), ово је други изузетно издржљив слој који штити очи;
3. строма, најдебљи слој рожњаче, сачињен од воде, колагенских влакана и других компоненти везивног ткива које рожници дају снагу, еластичност и провидност;
4. Десцеметов омотач, танак, јак унутрашњи слој који такође делује као заштитни слој;
5. ендотел, најдубљи слој специјализованих ћелија које одводе вишак воде из рожњаче.

Рожничне дистрофије карактерише накупљање страног материјала у једном или више од пет слојева рожњаче. Такав материјал може узроковати губитак транспарентности у рожници, што може довести до губитка или оштећења вида.

Симптом уобичајен за многе облике дистрофије рожњаче је понављајућа ерозија рожњаче, при којој се спољни слој (епител) не пријања правилно за око. Периодична ерозија рожњаче може изазвати нелагоду или јак бол, абнормалну осетљивост на светлост (фотофобија), осећај страног тела у оку (као што су прљавштина, прашина или трепавице) и замагљен вид.

- Предња или површна дистрофија рожњаче.

Ове дистрофије утичу на спољне слојеве рожњаче, укључујући епител, епителни базална мембрана (танка мембрана која одваја епителне ћелије од ткива испод) и Бовманова мембрана.

- Дистрофија базалне мембране епитела.

Овај облик поремећаја карактерише развој врло ситних тачака (микроциста), сивих зона које агрегати подсећају на обрисе земаља на карти или танке линије које подсећају на отиске прстију на епителу слој рожњаче. За већину људи овај облик болести је асимптоматски. У неким случајевима симптоми могу укључивати понављајућу ерозију и замагљен вид, што изгледа да погађа 10% људи. Могу се јавити и абнормална осетљивост на светлост (фотофобија) и осећај страног материјала у оку. Дистрофија епителних подрумских мембрана уобичајен је облик дистрофије рожњаче и позната је и као Коганова микроцистична епителна дистрофија.

- Младеначка епителна дистрофија Месманна.

Овај изузетно ретки облик дистрофије рожњаче утиче на епителни слој рожњаче. Одликује се развојем гроздова многих малих, чистих циста. Цисте су приближно исте величине. Оболеле особе могу доживети благу иритацију и благо смањење јасноће (оштрине) вида. Такође, код овог облика дистрофије може доћи до осетљивости на светлост (фотофобија) и прекомерног стварања суза (лакримација). Замућење (замућење) рожњаче је ретко, али се може развити код неких старијих људи.

- Епителна дистрофија рожњаче Лисх.

Овај ретки облик болести карактеришу накупине вишеструких, ситних циста или лезија које се могу појавити као пруге закривљене или спирално (увијене) по изгледу. У неким случајевима болесни људи немају никакве симптоме. Неки људи могу имати замагљен вид, замагљен вид и дупли видзахвата само једно око (монокуларна диплопија).

- Реис-Буцклерс дистрофија рожњаче.

Овај облик утиче на Бовманову мембрану и карактерише га замућеност (непрозирност) и прогресивно стварање ожиљака на мембрани. Током прве деценије живота, погођене особе могу у почетку развити понављајуће ерозије узрокујући значајан бол. Периодична ерозија може се временом стабилизовати како погођени људи старе. Могу се појавити додатни симптоми, укључујући абнормалну осетљивост на светлост (фотофобија), осећај страног тела у оку и изразито смањење видне јасноће, често до 20 година. Реис-Буцклерсова дистрофија рожњаче позната је и као Бовманова мембранска дистрофија типа И.

- Тхиел-Бехнке дистрофија рожњаче.

Овај облик болести такође утиче на Бовманову мембрану и може се изузетно тешко разликовати од Реис-Буцклерс дистрофије. Поремећаји који утичу на рожњачу могу личити на саће. Понављајуће ерозије рожњаче почињу у детињству, али на оштрину вида утиче тек касније у животу. Такође се могу јавити бол и фотофобија. Тхиел-Бехнке-ова дистрофија рожњаче је позната и као Бовманова мембранска дистрофија типа ИИ.

- Стромална дистрофија рожњаче.

Ове дистрофије рожњаче утичу на стромални или централни слој рожњаче. Неки од ових поремећаја могу напредовати и утицати на друге слојеве рожњаче.

- И грануларна дегенерација рожњаче.

Овај облик болести карактерише развој малих честица (гранула) које заједно подсећају на мрвице, обично током друге или треће деценије живота. Ове лезије споро расту, на крају се спајају (спајају) у веће лезије. Људи могу развити периодичну ерозију. Иако је губитак вида обично невидљив у раним фазама болести, оштрина вида може се смањити до четврте или пете деценије. Неки људи могу имати фотофобију. Као резултат периодичне ерозије рожњаче, може доћи до болова у очима.

- грануларна дегенерација рожњаче типа ИИ.

Код грануларне дистрофије рожњаче типа ИИ, познате и као Авеллино дистрофија рожњаче, лезије се развијају на строми, обично почевши од прве или друге деценије живота. Опацитети у рожњачи понекад подсећају на мешавину грануларне дистрофије рожњаче типа 1 и етмоидних лезија рожњаче. испод). Како пацијенти старе, лезије могу постати веће, видљивије и покрити читав стромални слој. Код неких старијих особа, јасноћа вида је смањена због замућења рожњаче. У неким случајевима може доћи до периодичне ерозије.

- Решеткаста дистрофија рожњаче.

Решеткаста дистрофија рожњаче уобичајен је облик стромалне дистрофије, а идентификоване су две главне варијанте. Карактерише их развој лезија које формирају разгранате линије које подсећају на напукло стакло или укрштене, преклапајуће решетке. Дистрофија решетке типа И и њене сорте обично се појављују до краја прве деценије. Периодичне ерозије (које могу бити болне) често претходе карактеристичним променама у строми. Жртве су могле имати смањену видну оштрину и фотофобија.

Мрежна дистрофија типа ИИ класификована је као дистрофија рожњаче, али се јавља као део већег поремећаја. назива се породична амилоидна полинеуропатија тип ИВ, која је озбиљнија од рожне болести шкољка.

- Желатинозна дистрофија рожњаче у облику капи.

Желатинозна дистрофија суза, позната и као породична субепителна дистрофија, развија се код људи током прве деценијама живота и карактерише га губитак вида, абнормална осетљивост на светлост, прекомерна суза и осећај страног тела у оку. Желатинозне масе амилоида, врсте протеина, накупљају се испод епитела рожњаче и чине рожњачу непрозирном и постепено нарушавају вид.

- Пегава дистрофија рожњаче.

Људи са овим обликом болести рађају се са чистим рожницама, али временом људи развијају стромално замућење, обично у доби од 3 до 9 година. Напредовање лезија резултира смањењем оштрине вида и иритацијом у раном животу. У неким случајевима може доћи до значајног губитка вида до друге деценије. Озбиљан губитак вида може се развити до треће или четврте деценије. Понекад се јављају болне понављајуће ерозије, али су ређе него код других дистрофија које утичу на строму. Тачкаста дистрофија рожњаче позната је и као Греноувеова дистрофија рожњаче типа ИИ.

- Кристална дистрофија рожњаче Сцхнеидер.

Овај облик болести обично се развија током друге деценије живота, али се може развити већ у првој години живота. Обољели развијају замућење рожнице због накупљања масти или холестерола у строми, што на крају узрокује замагљен вид. Оболели имају оштећење вида које се погоршава јаким светлом.

— Фухсова ендотелна дистрофија.

Овај облик болести обично се развија у средњим годинама, иако у почетку можда нема симптома. Фухсову дистрофију карактеришу проблеми са сићушним ћелијама које се називају „пумпање“ ћелија (ендотел) у најдубљем слоју рожњаче. Ове ћелије обично испумпавају воду из ока. Са Фухсовом дистрофијом, ове ћелије се уништавају („одумиру“), а рожњача се напуни водом и набрекне. Вид се погоршава, појављује се едем, који се ујутру појачава, али се током дана постепено побољшава. На рожници се стварају ситни везикули који на крају пукну и изазову јак бол. Погођени људи такође могу имати пешчани осећај унутар ока (страно тело), ​​бити високо осетљиви на светлост и видети одсјај или ореоле када гледају светлост. Како болест напредује, вид се више не побољшава током дана и може доћи до значајног губитка вида, што вероватно захтева трансплантацију рожњаче.

- Постериорне полиморфне дистрофије рожњаче.

Овај необичан облик дистрофије може бити присутан при рођењу (са замућењем рожњаче) или касније у животу и карактерише га лезија која утиче на ендотел. Већина људи не развија симптоме. Ефекти на рожњачу могу споро напредовати. Обично су захваћена оба ока, али једно око може бити више погођено од другог (асиметрично). У тешким случајевима, људи са задњом полиморфном дистрофијом могу развити стромални едем, фотофобију, смањен вид и осећај страног тела у оку. У ретким случајевима може доћи до повећања очног притиска (интраокуларни притисак).

- Урођена наследна дистрофија рожњаче.

Постоје две врсте урођене наследне дистрофије рожњаче: једна се наслеђује као аутосомно доминантна особина, а друга се наслеђује као аутосомно рецесивна особина. Аутосомно доминантни облик (тип И) карактерише едем рожњаче, бол. Рожница је при рођењу чиста, али постаје замућена у раном детињству. Аутосомно рецесивни облик (тип ИИ) карактерише едем рожњаче и замућење рожњаче при рођењу. Брзи, дрхтави покрети очију (нистагмус). Рецесивни облик је чешћи од доминантног.

Узроци

Већина случајева дистрофије рожнице се насљеђује као аутосомно доминантна особина с промјењивом експресивношћу. Генетске болести су дефинисане комбинацијом гена за одређену особину, који се налазе на хромозомима добијеним од оца и мајке.

Доминантни генетски поремећаји се јављају када је за појављивање болести потребна само једна копија абнормалног гена. Абнормални ген може бити наслеђен од било ког родитеља или је резултат нове мутације (промене гена) у погођеној особи. Ризик преношења абнормалног гена са погођеног родитеља на потомство је 50% у свакој трудноћи, без обзира на пол детета.

Променљива експресивност значи да неки људи који наследе исти ген доминантног поремећаја можда неће показивати исте симптоме.

Дистрофија базалне мембране епитела, Реис - Буцклерс, Тхиел - Бехнке, Месманн, Сцхнеидер, етмоид тип И и ИИ, грануларни тип И, грануларни тип ИИ (Авеллино), урођена наследна дистрофија рожњаче типа И и задњи полиморфни облици су аутосомно доминантни наслеђе. Фуцхсова дистрофија у неким случајевима може имати аутосомно доминантно наслеђивање; у другима се може појавити спонтано без очигледног разлога (спорадично). Пегава дистрофија и урођена наследна дистрофија рожњаче типа ИИ имају аутосомно рецесивно наследство.

До рецесивних генетских поремећаја долази када особа наследи исти абнормални ген за једну особину од сваког родитеља. Ако особа прими један нормалан ген и један ген за болест, особа ће носити болест, али обично не показује симптоме. Ризик да оба родитеља носиоца пренесу оба дефектна гена и стога заразе бебу је 25% при свакој трудноћи. Ризик од порођаја, попут родитеља, износи 50% при свакој трудноћи. Шанса да дете добије нормалне гене од оба родитеља и да буде генетски нормално за ову особину је 25%. Ризик је исти за мушкарце и жене.

Научници су утврдили да су неке дистрофије рожњаче последица абнормалности или промена (мутације) гена за трансформациони фактор раста бета-1 (ТГФ-Б1) који се налази на дугом краку (к) хромозома 5 (5к31). Хромозоми су присутни у језгру ћелија сваке особе и носе генетске информације. Ћелије људског тела обично имају 46 хромозома. Парови људских хромозома су нумерисани од 1 до 22, а полни хромозоми су означени са Кс и И. Мушкарци имају један Кс хромозом и један И хромозом, док жене имају два Кс хромозома. Сваки хромозом има кратак крак, означен са "п", и дугачак крак, означен са "к". Хромозоми су даље подељени на много нумерисаних трака. На пример, "хромозом 5к31" се односи на траку 31 на дугом краку хромозома 5.

Различите епителне дистрофије, Реис-Буцклерс, Тхиел-Бехнке, грануларни типови И и ИИ и решеткаста дистрофија типа И повезане су са геном за трансформациони фактор раста бета (ТГФБ1). Ови облици поремећаја развијају се због различитих мутација у овом гену, који је раније био познат као хумани Бета ИГ Х3 ген (БИГХ3). Ген ТГФБ1 садржи упутства за стварање (кодирање) протеина познатог као протеин који изазива трансформација бета фактора раста (кератоепителин), који помаже да рожнати слој остане лепљив (залепљени) заједно. Акумулација овог протеина услед мутираног гена изазива симптоме дегенерације рожњаче повезане са овим геном.

Месманнова дистрофија повезана је са мутацијама у два одвојена гена, једном (КТР3) на дугом краку хромозома 17 (17к12) и једним (КТР12) на дугачком краку хромозома 12 (12к13). Ови гени садрже упутства за стварање (кодирање) одређених протеина званих кератини, који су неопходни за правилно формирање рожњаче.

Неки случајеви Тхиел-Бехнке дистрофије повезани су са мутацијама у гену који се налази на дугом краку хромозома 10 (10к23-к24).

Тачкаста дистрофија повезана је са мутацијама у гену угљени хидрат сулфотрансферазе-6 (ЦХСТ6) на дугом краку хромозома 16 (16к22). Овај ген кодира кератан сулфат, комплексни сулфатни угљени хидрат неопходан за правилан развој хрскавице и рожњаче.

Сцхнеидерова дистрофија повезана је са мутацијама у гену УБИАД1 који се налази на кратком краку хромозома 1 (1п34-к36).

Задња полиморфна дистрофија повезана је са три различита хромозома. Један је на дугом краку хромозома 20 (20п11.2), други је на хромозому 1 (1п34.3-п32.3) са геном ЦОЛ8А2, а трећи је последица мутације гена ТЦФ8 на хромозому 10 (10п11-К11).

Аутосомно рецесивни облик урођене наследне дистрофије рожњаче ендотела узрокован је мутацијама у гену СЛЦ4А11 на хромозому 20 (20п13). Ген за аутосомно доминантну урођену наследну ендотелну дистрофију није идентификован, али се налази на кратком краку хромозома 20 (20п11.2-к11.20).

Лисхова епителна дистрофија рожњаче била је повезана са геном на кратком краку Кс хромозома (Ксп23). Верује се да је овај облик дистрофије рожњаче наследјен као доминантно својство повезано са Кс. Доминантни поремећаји везани за Кс узроковани су абнормалним геном на Кс хромозому. Мушкарци са абнормалним геном су више погођени него жене.

Погођене популације

Дистрофије рожњаче погађају жене и мушкарце у једнаком броју, са изузетком Фуцхсове дистрофије, која погађа жене око четири пута чешће од мушкараца. Различити облици поремећаја могу утицати на људе свих узраста. Учесталост је непозната. Пошто су неки људи асимптоматски (асимптоматски), тешко је одредити праву учесталост поремећаја у општој популацији.

Сродни поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код дистрофије рожњаче. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу.

• Кератоцонус - неупална очна болест коју карактеришу прогресивне промене у облику рожњаче. Рожница је танкозидни „куполасти“ провидни слој који формира предњи део очне јабучице; служи као заштитни омотач и помаже у фокусирању или савијању (преламању) светлосних таласа на ретини у задњем делу ока. Код људи са кератоконусом, споро, прогресивно стањивање рожњаче изазива њено испупчење или вирење напред као неправилни конусни (стожасти) облик, што доводи до замућеног вида, повећане осетљивости на светлост и других проблема са очи. Кератоконус често почиње током пубертета. Иако је тачан узрок болести непознат, научници истичу да генетски фактори играју улогу. Осим тога, у неким случајевима може доћи до кератоконуса у вези са низом других поремећаја.
• Булозна кератопатија - стање ока које карактерише едем (упала) рожњаче због абнормалног задржавања воде у рожњачи. Булозна кератопатија може довести до болова и губитка вида. На површини ока могу настати мали пликови (буле) који могу потенцијално пукнути узрокујући јак бол и инфекцију. Булозна кератопатија може бити узрокована операцијом ока, траумом и упалним болестима ока.

Дијагностика

Присуство болести може се случајно открити током рутинског прегледа ока. Дијагноза се може потврдити пажљивом клиничком проценом, детаљном анамнезом пацијента и разним испитивањима као што су преглед прорезне лампе, при чему посебан микроскоп (прорезна лампа) омогућава лекару да види око са великим повећати. Неке специфичне дистрофије рожњаче могу се дијагностиковати молекуларно генетским тестовима пре него што се појаве симптоми.

Стандардни третмани

Лечење дистрофије рожњаче је другачије. Појединцима који су асимптоматски или имају само благе симптоме можда неће бити потребно лечење, већ се могу редовно пратити ради могућег прогресије болести.

Специфични третмани за дистрофију рожњаче могу укључивати капи за очи, масти, ласере и трансплантацију рожњаче. Понављајуће ерозије (уобичајене у већини дистрофија) могу се лечити подмазујућим капима за очи, мастима, антибиотицима или посебним (меким завојима) контактним сочивима. Ако се понављајућа ерозија настави, потребне су додатне мере као што су стругање рожњаче или употреба терапија ексцимер ласером, може уклонити абнормалности са површине рожњаче (фототерапија кератектомија).

Људи са значајним коморбидним симптомима могу захтевати трансплантацију рожњаче, познату као кератопластика. Трансплантација рожњаче била је веома успешна у лечењу људи са тешким дистрофичним симптомима. Међутим, постоји ризик да се евентуално развију лезије у трансплантираној (донорској) рожњачи.

Неколико фактора одређује који се третмани могу користити за лечење људи са поремећајем, укључујући и специфичну врсту лечења која је на располагању. дистрофија рожњаче, озбиљност придружених симптома, брзина прогресије болести и свеукупно здравље и квалитет живота стрпљив.

Генетско саветовање може бити корисно за погођене појединце и њихове породице. Остали третмани су симптоматски и подржавају.