Оптикомијелитис (Девикова болест): шта је то, симптоми, лечење, прогноза

Шта је оптички мијелитис?

Оптикомијелитис (Девикова болест), такође познат као поремећај спектра оптичког неуромијелитисаје хронична болест мозга и кичмене мождине у којој преовлађују упала оптичког нерва (оптички неуритис) и упала кичмене мождине (мијелитис).

Класично, Девикова болест је перципирана као монофазна болест која се састоји од епизода упале једне или обе оптичке живце и кичмену мождину током кратког временског периода (дана или недеља), али након прве епизоде ​​без повраћај. Сада је познато да већина пацијената који задовољавају тренутне критеријуме за оптички мијелитис доживљавају понављајуће нападе одвојене периодима ремисије.

Интервал између напада може бити недељама, месецима или годинама. У раним фазама, оптички мијелитис се може збунити Мултипла склероза (РС).

Знаци и симптоми

Карактеристични симптоми оптичког миелитиса су оптички неуритис или мијелитис оптичког нерва; било који од ових може бити први симптом. Оптички неуритис је упала оптичког нерва, која доводи до болова у оку, брзо праћених губитком јасноће (оштрина вида). Обично је захваћено само једно око (једнострано), иако оба ока могу бити погођена истовремено (билатерално). Девикова болест може или не мора претходити продромалној инфекцији горњих дисајних путева.

Још један кардинални синдром је упала кичмене мождине, стање познато као попречни мијелитис јер симптоми имају тенденцију да утичу на неке, а често све моторичке, сензорне и аутономне функције (бешика и црева) су испод одређеног нивоа у телу, иако ретко симптоми могу бити ограничени на једну страну тело. Пацијенти могу осетити бол у кичми или удовима, као и благу до благу парализу. тешки (парапареза до параплегија) доњих удова и губитак контроле црева и урина мехур. Дубоки тетивни рефлекси могу бити преувеличани, могу бити умањени или одсутни у почетку, а затим преувеличани. Могући су различити степени губитка осетљивости. Пацијенти такође могу имати укоченост у врату, леђима или удовима и / или главобоље. Овај синдром се можда не може разликовати од других случајева "идиопатског" попречног мијелитиса.

У раној фази болести може бити тешко разликовати оптички миелитис Мултипла склерозапошто оба симптома могу изазвати оптички неуритис и мијелитис. Међутим, оптички неуритис и мијелитис имају тенденцију да буду израженији код оптичког миелитиса; МРИ мозга је најчешће нормална, а анализа цереброспиналне течности обично не показује олигоклонске траке као код мултипле склерозе.

У већини случајева Девикове болести, почетни симптоми губитка вида или парализе побољшавају се стандардним третманом у високим дозама кортикостероидии долази до делимичне обнове вида, моторне, сензорне или функције бешике. Међутим, у рекурентним случајевима болест често узрокује значајно, неповратно оштећење вида и / или функције кичмене мождине, што доводи до сљепила или смањене покретљивости.

Оптикомијелитис укључује ограничене верзије неуромијелитиса повезане са позитивним тестом на аутоантитела на аквапорин-4 и оптичким синдромима мозга, повезан са позитивним тестом на аутоантитела на акуапорин-4 (АКП4-ИгГ), као и слична клиничка стања у којима АКП4-ИгГ није детектибилни, али строги критеријуми разликују их од мултипле склерозе и других стања која могу опонашати оптички мијелитис (за диференцијалну дијагнозу видети испод). Међународна комисија успоставила је дијагностичке критеријуме за оптички мијелитис 2015. године.

Неки пацијенти са Девиковом болешћу имају само понављајући мијелитис или само понављајући оптички неуритис. Када пацијенти имају антитела на аквапорин-4 само са овим манифестацијама, већина истраживача тврди да их треба третирати као пацијенте са Девиковом болешћу. До лезија мозга може доћи код пацијената са Девиковом болешћу, обично, али не увек, у каснијим стадијумима болести. Неодољиво повраћање или штуцање сада је уобичајен специфичан синдром овог стања. а резултат су упале кичмене мождине и можданог дебла и могу бити почетни симптом оптикомијелитис.

Оптикомијелитис може бити повезан и са системским или аутоимуне болести мозга, а то може довести до дијагностичке забуне (на пример, "лупус мијелитис" се најчешће налази у комбинацији са системски еритематозни лупус).

Узроци

Више од 95% пацијената са болешћу наводи да нема рођаке са оптичким миелитисом, али око 3% наводи да имају друге рођаке са болешћу. Постоји јака повезаност са личном или породичном историјом аутоимуних болести, које су присутне у 50% случајева. Оптикомијелитис се сматра аутоимунским поремећајем, иако је тачан узрок аутоимуности непознат.

Аутоимуни поремећаји настају када се природна одбрана организма од болести или инвазивни организми (нпр. бактерије), из непознатих разлога, изненада почињу да нападају здрава ткива. Ови одбрамбени механизми необјашњиво нападају протеине у централном нервном систему, посебно аквапорин-4. Антитела на мијелински олигодендроцитни гликопротеин (МОГ-ИгГ) пронађена су код неких пацијената са Девиковом болешћу, посебно код оних са варијантом која се не понавља. Пацијенти који су серопозитивни на МОГ разликују се у неким аспектима од оних са АКП4-ИгГ антителима: они немају ово јасна тенденција појављивања код жена, напади су мање тешки и боље се опорављају, оптички неуритис је по правилу повезан са велико отицање видног живца и јавља се у предњем оптичком нерву, док мијелитис нешто више погађа реп кичмена мождина. Оптикомијелитис може бити имунолошки хетероген.

Погођене популације

Оптикомијелитис се јавља код људи свих раса. Преваленција болести је приближно 1-10 на 100.000 и чини се да је приближно иста у целом свету. иако су нешто веће стопе забележене у земљама са већим уделом афричког становништва порекло. У поређењу са мултиплом склерозом, коју опонаша, чешћа је код особа азијске и Афричког порекла, али већина пацијената са овом болешћу у западним земљама - Белци.

Могу бити погођени људи свих узраста, али Девикова болест, посебно серопозитивна на АКП4-ИгГ, обично се јавља код жена у касним средњим годинама. Једнаки број мушкараца и жена има облик који се не понавља након почетног налета напада, али жене, посебно оне са АКП4-ИгГ, имају четири или пет пута већу вероватноћу да добију рецидивну форму од мушкарци. Деца такође могу бити погођена овим стањем; деца имају већу вероватноћу да ће од почетка развити симптоме мозга и изгледа да имају више монофазних манифестација него одрасли.

Симптоматски поремећаји

Симптоми следећих поремећаја могу бити слични онима код оптичког миелитиса. Поређења могу бити корисна за диференцијалну дијагнозу:

• Акутни дисеминирани енцефаломијелитис (АДЕМ, пост-инфективни енцефалитис) је болест централног нервног система, карактерише упала мозга и кичмене мождине узрокована оштећењем масне мембране, околни нерви. То се може догодити спонтано, али обично након вирусне инфекције или вакцинације бактеријском или вирусном вакцином. Појединци са акутним дисеминираним енцефаломијелитисом могу имати МОГ-ИгГ, што додаје додатну конфузију у дијагнозу болести.
• Мултипла склероза (МС) је хронични поремећај мозга и кичмене мождине (централни нервни систем) који може бити прогресиван, релапсан, испрекидан или стабилан. Патологија мултипле склерозе састоји се од малих лезија названих плакови који се насумично формирају у мозгу и кичменој мождини. У овим плаковима се губи масна мембрана која окружује живце, што омета правилан пренос сигнала из нервног система и на тај начин доводи до различитих неуролошких симптома. Већина људи са МС има скоро нормалан животни век. Симптоми често укључују сметње вида, као и сметње говора, абнормалне сензације или утрнулост коже, сметње у ходу и проблеме са функцијом бешике и црева.
• Системски еритематозни лупус (такође познат и као лупус) је упални поремећај везивног ткива који може захватити многе делове тела, укључујући зглобове, кожу и унутрашње органе. Лупус је поремећај имунолошког система тела који најчешће погађа младе жене у доби од петнаест до тридесет пет година. Забележено је да се попречни мијелитис и оптички неуритис јављају код пацијената са системским еритематозним лупусом недавне студије показују да значајан део ових људи има антитело на НМО-ИгГ и да ће вероватно коегзистирати оптикомијелитис.
• Паранеопластични поремећаји - стања у којима се код пацијената развија упала или оштећење ћелија изазвано аутоимуни одговори на рак који доводе до стварања аутоантитела или посредованих ћелијама аутоимуност. За неке паранеопластичне синдроме, посебно оне повезане са протеином 5, посредована је реакција на колапсин (ЦРМП5), може доћи до оптичког неуритиса и опсежног мијелитиса, који могу тачно опонашати оптикомијелитис.
• СаркоидозаТо је грануломатозна болест која може утицати на оптичке живце и кичмену мождину када утиче на централни нервни систем. Ово стање се често манифестује болест плућа, симптоматски или асимптоматски или увећани лимфни чворови који се често налазе на рендгенском снимку грудног коша. Многи пацијенти са захваћеним централним нервним системом немају изражену саркоидозу у другим органима. Саркоидоза може довести до дуготрајних упалних лезија кичмене мождине које опонашају мијелитис оптички мијелитис, али симптоми се обично развијају суптилније и спорије се повлаче након третмана кортикостероиди.

Дијагностика

Дијагноза Девикове болести поставља се на основу детаљне анамнезе пацијента, темељне клиничке процене, идентификације карактеристичних физичких знакова и различитих специјализованих тестова. Ови тестови укључују крвне претраге, тестове цереброспиналне течности (ЦСФ), лумбалну пункцију или Рендгенски поступци као што су снимање магнетном резонанцом (МРИ) или рачунарска томографија (ЦТ).

Крвни тест за АКП4-ИгГ је високо специфичан и умерено подложан оптичком миелитису. Показано је да открива антитела специфична за протеин астроцита, аквапорин-4. Врло је корисно затражити овај тест при првој значајној сумњи на Девикову болест, као што је то често случај позитиван током првог симптома, чак и пре поуздане клинике дијагноза. Новооткривено антитело, МОГ-ИгГ, присутно је у око половине оних без АКП4-ИгГ; Иако се чини да је ово специфично за облик оптичког миелитиса и да се ретко виђа код типичне МС, јавља се и код код неких пацијената са понављајућим оптичким неуритисом и код неких пацијената са акутним дисеминираним енцефаломијелитис; у потоњем је често пролазно. Успешна дијагноза оптикомијелитиса зависи од тога како се разликује од МС.

Стандардни третмани

Солирис (екулизумаб) одобрили су 2019. ФДА и Лекови САД (ФДА), ЕУ (ЕМА) и Јапана (МХЛВ) за лечење оптикомијелитиса код одраслих пацијената са позитивним антителима на аквапорин-4 (АКП4). Године 2020, Уплинса (инебилизумаб-цдон) је одобрена за лечење оптикомијелитиса код одраслих пацијената са истим анти-АКП4 антителом.

Код акутних напада, интравенозни кортикостероиди са високим дозама, обично метилпреднизолон, су стандардни третман. Плазмафереза ​​може бити ефикасна код пацијената који имају акутне тешке нападе који не реагују на интравенозне кортикостероиде. Овај поступак укључује уклањање крви и механичко одвајање крвних зрнаца од течности (плазме). Крвне ћелије се затим помешају са заменским раствором и враћају у тело.

За дуготрајно сузбијање болести, многи клиничари сматрају различите имуносупресиве као терапију прве линије. Кортикостероиди, азатиоприн, мофетил микофенолат и ритуксимаб су најчешће прописани третмани. Обично се азатиоприн или мофетил микофенолат даје са ниским дозама кортикостероида. У ретроспективним студијама, ритуксимаб се показао корисним, укључујући и пацијенте код којих су имуносупресивни лекови прве линије неефикасни. Имуномодулаторни лекови су неефикасни за мултиплу склерозу, а у случају интерферона-бета постоје неки докази да би могао бити штетан.

Симптоматски третман може такође укључивати употребу малих доза карбамазепина за контролу пароксизмалних (изненадних) тоничних грчева који се често јављају током време напада Девикове болести и антиспастицна средства за лечење дуготрајних компликација спастичности, које се често развијају код људи са упорним кретањем дефицит.

Прогноза

Природна историја оптикомијелитиса постепено се погоршава услед накупљања визуелног, моторног, сензорног дефицита и недостатка бешике као резултат поновљених напада. Већина акутних напада или рецидива интензивира се данима до седмицама и опорави у року од неколико седмица или мјесеци са значајним посљедицама. Предиктори најгоре прогнозе укључују број рецидива у прве две године, озбиљност првог напада, старосна доб почетка болести и (могуће) повезаност са другим аутоимуним поремећајима, укључујући статус аутоантитела. Ове прогностичке факторе треба потврдити у већим независним проспективним студијама.