Цистична фиброза

Цистична фиброза( од латинске «мусцус» -. Односи се на мукуса или љигави, «висцидус» - Стицки) - тешког конгенитална болест карактерише лезија егзокрине жлезде и узрокује патологију респираторног и дигестивног тракта.Муцовисцидоза се често развија у детињству.

Цистична фиброза детета се манифестује када је чак и један од родитеља носилац ЦФТР гена који је прошао мутацију.Годишње у целом свету рођено је више од 45.000 деце са наследном патологијом цистичне фиброзе.Ова болест је од друштвеног значаја услед прогресивне природе курса и могућих последичних смртних случајева, као и инвалидитета многих пацијената.

Цистична фиброза изазива

Генетску мутацију је апсолутна основа ове болести.Ако су хетерозиготни - оба родитеља, могућност родјења болесног детета са цистичном фиброзом у таквој породици је еквивалентна 25%.И фреквенција кретања у геном је 2-5%.

На крају прошлог века, генетички научници су дешифрирали структуру гена који је одговоран за комбинацију протеина.Зове се ЦФТР, што значи трансмембрански регулатор цистичне фиброзе.Овај протеин регулише кретање електролита кроз мембране ћелија које усмеравају канале изливања ексокриних жлезда.А због мутације овог гена је кршење свих структура и функција протеина, тако лучења течност који се изолује жлезде постаје густ, вискозан садржај.Као резултат, утичу на важне унутрашње органе као што су панкреас, гастроинтестинални тракт и плућа.

Сам процес мутације карактерише пролиферација триплета који кодира аминокиселину фениламин.Молекул мутираног гена који има поремећај на положају 508 губи свој аминокиселински остатак.Тако се појавио назив "Делта 508". Тренутно је већ познато и проучено више од 120 врста различитих мутација које су укључене у развој патологије.Овако велики број њих може се објаснити у различитим клиничким сликама цистичне фиброзе.Прилично тешки манифестација болести у раној фази код болесника хомозигот Ф 508. А пацијената који не Ф 508, другачију клиничку полиморфизам, тј они истовремено са дијагнозом тешких облика болести, раним симптомима и неповољног исхода са релативно добрим показатељима болести касније у животу иУ адолесценцији.

Цистична фиброза симптоми

Постоји неколико основних облика цистичне фиброзе - плућа и интестинални, респираторни и интестинална.Много је уобичајено у медицинској пракси меконијумска опструкција црева, едематозне анемије и других облика.

Најтежи облик манифестације цистичне фиброзе је мешани облик болести.Она се састаје у 75% случајева.У анамнези таквих пацијената, примећују се непрекидно понављане тешке врсте бронхитиса и пнеумоније, понекад чак и са продуженим током.Клиничка слика константног кашља, са излученим вискозним спутумом, честа кршења гастроинтестиналног тракта.Али недвосмислено најтеже промене долазе од органа респираторних органа.Ларгер избор вискозности слузокоже секрета из бронхијалних жлезда мукостаз ствара и доводи до инфекције, који омогућава да се манифестује и напредак хроничног бронхитиса, који се појављују карактеристичан болан кашаљ са тврдим испушта вискозне спутум, пурулентним осим.

Бронхопулмоналне промене су интегрални део оштећене пролазности читавог бронхијалног система.Промене које се јављају као резултат самочишћења, обично изазивају запушавање бронхиола и малих дијелова бронхија.Емфизем плућа развија се као резултат истезања ваздушних простора, а због потпуног блокирања бронхија, примећују се сви знаци атектазе.Они могу бити мали, и алтернативни са фокусима емфизема.

Са тешком клиничком сликом, понекад истовремено са таквим променама појављују мицроабсцессес које често утичу на бронхијалне субмукозне жлезде.Онда је лигхтнинг почиње да напредује у плућног паренхима, која је прати од стране акутног облика пнеумоније, која се разликује код пацијената са тешком, дуготрајне току цистичне фиброзе клинике, склони апсцеса формирања.Повремено

прва манифестација плућних цистичне облика понекад се могу појавити на првој или другој години живота, а касније.Природа ових манифестација постаје дуготрајан и тешки облици упале плућа.

Старија деца чешће приказују клиничку слику дуготрајног бронхитиса са добро дефинисаним опструкцијама.Промене изазване упале, манифестују дифузним бронхитиса, који често се висе у различитим дуготрајне упале плућа, а затим брзо претвори у хроничном упалом плућа.Затим постепено развијају бронхиектазу, као и пнеумосклерозу.Интерстицијско ткиво је погођено и то је резултат широко распрострањене пнеумобиброзе.Због тога, у оба плућа су влажна, али чешће се чују мала крупна бола.

изузетно негативан утицај на ток цистичне фиброзе има велико развој и бронхиектаза уз накнадно формирање процеса пурулентног.Све врсте опструктивних промена уочених у цистичном фиброзом, током прогресије, довести до повећања емфизем симптома веома израженог поремећаја визуелног и респираторни патологији плућне циркулације.

паралелно са примарном болешћу се јавља у грудима деформитет, крајњи фаланге да поприми облик батаке и срчана инсуфицијенција развија типе плућно.

Пиопневмоторак, пнеумоторак и плућно хеморагија су ријетко компликације цистичне фиброзе.А ако се болест карактерише продужени наравно, да означи пораз од назофаринкса, који укључују полипи, аденоиде и хронични ангина.Скоро сва деца са дијагнозом упале синуса у клиничким манифестацијама обележава се носне гласа, главобоље и наглашавају секрецију носне ходнике.

Клинички, поремећаји црева, и панкреаса развија све симптоме цистичне фиброзе пацијената главних облика болести.Али промене које могу смањити активност ензима панкреаса, нарочито код деце, преносе вештачке исхране, може манифестовати довољно цепања протеина и масти, као и њихову апсорпцију.Стога, у цревима развијају гњечевине, које доводе до акумулације гасова и константног надимања.Као резултат тога, чак и када је први преглед пацијента, цистична фиброза може претпоставити, узимајући у обзир типичне кабасте столице са труло мирис непријатан.Готово 20% пацијената има ректални пролапс.

Неки од абдоминалних симптома се разликују честим боловима у абдомену различитих етиологија.Они су врста грчеви надимање, болови у мишићима продужене пароксизмалном кашља у десном горњем квадранту, у јетри.

Локализација болова у епигастичном региону може се десити јер желудачки сок није довољно неутралисан у дуоденуму.Ово се јавља као резултат оштећења секрета панкреаса.Због тога, велики број пацијената који су умрли са негативним биохемију често резултира отварање утврди тип жучну цирозу.Код пацијената са цистичном фиброзом, примећен је повећани апетит, али упорни дигестивни поремећаји константно доводе до хипотрофије.Понекад се развија врло ретко хипопротеинемски едем.Развој хипотрофије истовремено се промовише развојем хипохлоремије, анорексије и метаболичке алкалозе.

цистична фиброза код деце

пошто цистична фиброза - један од водећих заједнички данас наследних обољења, учесталост његове појаве код деце свих узраста је веома висок.Поред тога, на вероватноћу његовог развоја на било који начин неће утицати припадност детета одређеном полу.Болест се не бира - то је дечак или девојчица.Најважније је разумети да се цистична фиброза код деце развија само генетским дефектом.Према томе, никакве лоше навике, друштвени статус или проблеми са животном средином могу бити вероватноћа рођења деце са патологијом цистичне фиброзе.

Деци су дијагностикована овом болешћу само када имају два мутанта гена који су наследили од својих родитеља.Стога, у породицама у којима ће се родити пар и оба носача генске цистичне фиброзе, деца са овом патологијом.Али они који су наследили од својих родитеља само једну врсту таквог гена, сматраће се носиоцима цистичне фиброзе.Таква деца ће се родити апсолутно здрава.

Деца имају широк спектар клиничких манифестација цистичне фиброзе.Неки могу да открију промене у респираторном систему, углавном бронхијалним и плућним болестима, док су друге - тешка болест панкреаса.Клинички ток болести једне врсте, за свако дијете, може се наставити на различите начине.

Важно је запамтити да је цистична фиброза генетска патологија која не утиче на менталне способности детета.

У првим месецима живота за многе деце, неухрањеност стоји уз одржавање апетит и тек после неког времена, масти у фекалијама, као и полифекалие да стражари грудницхка родитељи, па су му дати посебну пажњу.

Беба кожа је добра индикација за дијагнозу, јер има "слани" укус.Стога, уз такву жалбу, родитељи се по први пут консултују са педијатром.Можда у таквим децама ће се појавити оштра форма хипокалемије и метаболичке алкалозе због изразитих поремећаја електролита.

Код цистичне фиброзе, на делу респираторног система, кашаљ постаје први симптом ове болести.На самом почетку он се манифестује у облику "кашљања", затим постепено повећава и преузима карактер кашља као у великом кашљу.Деца, цијаноза и краткоћа даха могу пратити овај пароксизмални кашаљ, али се заустављања дисања обично не дешавају.Излучени спутум при кашљу, на почетку болести, светле боје и није вискозан, али касније постаје мућопурулентан и добија јак вискозитет.Ако је постојао зеленкаст спутум, то је сигнал о појављивању у телу детета Псеудомонас аеругиноса и његове инфекције са спутумом.У многим случајевима, АРВИ се често бележи, који се понавља периодично и има дуготрајне струје, као и кашаљ који дуго траје.

У почетној фази цистичне фиброзе, слика болести у аускултацији мале деце понекад је нормална.Пажљиво испитивање детета омогућава детекцију повећање величине антеропостериор грудног коша, отежано дисање са малим незнатним физичким оптерећењем и смањење плућне екскурзију.

део гастроинтестиналног тракта код одојчади открити губитак столице зеленкасте боје, који касније постаје мастан изглед.Дијете са цистичном фиброзом има телесну тежину која не одговара здравим вршњацима, односно заостаје у физичком развоју, а касније иу расту.Деца са цистичном фиброзом која имају визуелни преглед имају смањену мишићну масу, абдомен избушен напоље, а пролапс ректума је често симптом ове патологије.

Поред главних облика цистичне фиброзе, на пример, 15% новорођених пацијената развија опструкцију мекониума црева.Симптоми ове врсте патологије могу бити повраћање жучом, немогућност преусмеравања меконијума и увећаног абдомена.Сиви меконијум се задржава у танком цреву, у илеокецалном вентилу.Најопаснија манифестација овог облика цистичне фиброзе је његова компликација у облику меконијум перитонитиса.

Укупно од ових патолошких процеса са стране дисања, варења и знојних жлезда, по правилу, доводи до детињске дистрофије.Хипопротеинемија и анасарца код дојенчади настају у комбинацији хемолитичке анемије.Често таква деца имају недостатак витамина растворљивих у масти.На пример, узрок крварења је недостатак витамина К, као последица хипопротромбинемије.

дјеца обољела од цистичне фиброзе, карактерише оштрим губитком соли када знојење, као резултат топлоте, честим упаљеним синусима, које су компликоване и полипоза лезије доушна жлезда.80% болесне деце има повећану осетљивост на различите врсте алергена, као што су храна, домаћинство и лековито.

Једна од компликација цистичне фиброзе код деце је целиакија, али честа компликација је холелитијаза.

Цистична фиброза дијагностика

дијагноза цистичне фиброзе је основа хроничног процеса бронхопулмонална, цревне синдром, позитиван тест зноја и цистична фиброза сестрама.Због тога, да би се дијагностиковала ова патологија, довољно је имати било која од ових наведених карактеристика.Одређени критеријуми за дијагнозу цистичне фиброзе су већ развијени, који укључују два дијагностичка типа.

Први се заснива на карактеристичним клиничким симптомима.То може бити и породична историја цистичне фиброзе и неонатални преглед за имунореактивне трипсине позитивне природе.

сецонд - висок садржај хлориди у лонцу( 60 ммол / л) је идентификовао два мутације, а позитивним назалних потенцијалне разлике мерења.Дијагноза је поуздан, чак и ако постоји један критеријум за сваку врсту дијагнозе.

Да би се дијагностиковање цистичне фиброзе применило на бројне методе које су прилично информативне, али и дуготрајне.За ово је неопходно да се одреди концентрација натријум хлорида у зноју, измет цопрологи спроводе истраживања, дијагностика направи ДНА мера носне разлике потенцијала, да се одреди активност панкреаса еластаза у фекалијама.

Тренутно, постоји реална могућност да се спроведе више пренаталном фетуса скрининг за цистичне фиброзе, због постојећих ДНК дијагностику.И будите сигурни да уради преглед потенцијалних родитеља пре него што планирају трудноћу, који је, да се утврди присуство или одсуство у телу цистичне фиброзе гена.

Данас, већина породица који имају болесно дете са цистичном фиброзом, али последњих ову врсту дијагностике, као и ДНК, има децу у будућност је већ прилично здрав.

Анализа цистичне фиброзе

Постоји број узорака, дијагностике и тестови који се користе у дијагнози цистичне фиброзе.У првим месецима живота код новорођенчади може се извести неонатална дијагностика.Овај метод се састоји у одређивању количине ИРТ садржаја у крви детета.ИРТ је ензим панкреаса.Ако је дете болесно са цистичном фиброзом, онда ће анализа на ИРТ бити са повећаним индексом.Таква анализа се врши ако постоје сумње на цистичну фиброзу.

Најефикаснији дијагностички тест за цистичну фиброзу је тест знојења.Стандардна процедура је да се кожна тачка узима за зној тест, на коме је претходно извршена јонофоресија са пилокарпином.Концентрација НаЦЛ у секрецима знојних жлезда не би требало да прелази 40 ммол / л.Ако је резултат теста узорка већи од 60 ммол / л, онда се може сматрати позитивним.Важна ствар је поновна анализа.То је учињено ако је одговор позитиван, сумњив или негативан, али клиничка слика указује на вјероватноћу да има цистична фиброза.

Да би коначно дијагностиковали неопходно је провести неколико таквих тестова, два или три и добити потврду позитивног резултата.

Али понекад су одговори лажни.Ово се може догодити због нетачног сакупљања материјала и његовог транспорта;Узимање узорка од новорођенчета или пацијента који узима цлокациллин.

Међу методама истраживања постоје и копролошке методе.Истражујући капролииу кале пацијенте, можете открити стеаторије.Ово је због чињенице да дуоденум има ниску активност или потпуно одсуство ензима панкреаса у њему.Када

рентген плуца може открити печат бронхија, као и посматрају повећање прозрачност плућног ткива.Радиографија показује знаке пада сегмената плућа, нарочито горњег режња.Ово је индикатор цистичне фиброзе.

Употреба проучавања функција спољног дисања омогућава да се утврди колико утиче на респираторни систем.Овај преглед одређује како ће бронхи реаговати на бронходилаторе и идентификовати пацијенте за које је сврха ових лијекова разумна.

За старије дјеце, најинтензивнији метод за дијагностиковање болести је мерење разлике у назалним потенцијалима.Њен главни задатак је проналажење главног дефекта који узрокује развој цистичне фиброзе.Индикатори се узимају из носне слузнице и од коже подлактице.

Може се запазити још два типа анализа - генетски и пренатални.Прва је прилично скупа анализа, а друга је дијагностика ДНК.

Лечење цистичне фиброзе

У овом тренутку, лек је немоћан у потпуном лечењу цистичне фиброзе.Научници из многих земаља раде на развоју лекова на целуларном нивоу, али, нажалост, до сада се не може постићи позитиван резултат.Доктори могу само да се надају да ће једног дана ова болест бити потпуно излечена.Најрелевантнији метод лечења могао би бити "генска терапија", која би била одговорна за пружање здравих копија мутираног гена болесним ћелијама.Али ово су само претпоставке и покушати да третирају наследну патологију познатим методама.

Основа за лечење цистичне фиброзе је степен приступ овој болести.Најважније, неопходно је створити повољно окружење, додијелити одређену исхрану уз додавање ензима, провести физиотерапију и осигурати пацијенту адекватну физичку активност.

за успешан исход терапије ће морати мониторинг за високо стационарно и моралну подршку од најмилијих.

терапијски приступ у лечењу пацијента мора да се одвија искључиво појединачно и континуирано.За ову важном тренутку зауставити инфективног процес који настаје у респираторном тракту.Затим вратите функцију дисања и чишћења бронхија.На крају третмана прилагодите недостатак ензима у панкреасу.Процес

терапија плућних обољења обухвата оне догађаје који смањење вискозности спутума и побољшање бронхијалног одводњавање и антимикробна терапија, третман интоксикације хипоксије, недостатком витамина и срчане инсуфицијенције.

за смањење вискозности спутума препарати администрирају ензима попут химопсина, химотрипсина, препарате или Фибринолизин муколетицхеского акције.Таблетирати Мукосолвин узима орално и интрамускуларно - Атсетилтситеин.Можете користити и Бромхекине и Муцилтин, али имају слаб ефекат разблаживања.За добра дренажа бронхија потребно за масажу торакалне и плућне физикалну терапију.Деца, користећи електричну пумпу, производе спутум.Сваки пацијент треба да има компресор инхалатор, са којима можете унети делотворан лек Пулмозиме.

Уколико болест плућа су у процесу погоршања, а затим прибегавају употреби антибиотика на ток 3-4 седмице.Да би то урадили, уверите антибиотикограмми, али ако се не може утврдити, затим као основа за примену ових лекова се узимају патогена цистична фиброза - Псеудомонас аеругиноса и Стапхилоцоццус ауреус.

Истовремено са антибактеријских лекова прописаних антихистаминика и анти-мицробиал.У време погоршања болести чини УХФ-терапију и електрофореза са магнезијумом.Да смањи хипертензију плућне Еуфиллин администрира код таблета 7-10 мг / кг на дан.Да побољша миокарда метаболизам приказано дестинације кокарбоксилазу и калијум оротат.За плућну срце узме дигоксин, Глиукокортикотди( 1-1,5 мг / кг дневно).

лечење цревних синдроме пацијената прописаним нови препарати ензима обложене и отпоран на киселој средини - то пантситрат и Креонт, који ефективно Мезим форте, свечан или панзинорм.Цистицхни пацијенти фиброза, ови лекови се морају предузети током живота, а доза је именован строго индивидуално за сваког пацијента.Довољно да ензим се сматрало да је ишчезла абдоминални бол, нормализовани столице и њен недостатак неутралног масти у истраживању измета на Сцатологи.

Без обзира на уопштене процеса и промена које се дешавају у многим органа и система је обавезан лекарски преглед болесне деце и локалне лекара пулмолог.Поред тога, родитељи морају да науче како да се брину за болесно дете, да спроведе своју масаже, физиотерапија и аеросола.Клинички надзор је неопходно контролисати функције рада бронхија, плућа, срце, гастроинтестинални тракт, јетру, бубреге и правилног пријема припрема ензима за благовремено медицинске неге у акутних погоршања болести, за јачање терапије, као и обавезно олакшање хроничних инфекција.

Генерално, деца са цистичном фиброзом су у амбулантним третманом, где ће дете бити у потпуности добили уз кућну негу, а периодичне инфекције могу се избећи.Само са тешким облицима болести обично су хоспитализовани пацијенти.Ово се односи на респираторну инсуфицијенцију ИИ-ИИИ степена, плућну срца декомпензације и хемоптизу.Мецониум илеус анд илеус на којима постоји ефикасна конзервативно лечење, је индикација за хируршку интервенцију.

може приметити да постоје радикални третмани за цистичне фиброзе, који се сматра за трансплантацију органа за здравствене показатеље.Ово се углавном практицира у клиникама у Немачкој, Канади и Сједињеним Државама.Те операције помажу неким пацијентима са наследном патологијом да опстану и живе довољно дуго.

Постоје, наравно, неконвенционалне методе лечења.Али они су велики прибор и примењује се у контексту главни.

Деца која су светло или умерено интестинална облик цистичне фиброзе, могу лијечити у лечилиштима.Ако сте имали прилику да се створи посебну групу за плућне облика болести, и на тај начин је користан за децу да спа третман.Критеријуми за избор пацијената за ову врсту третмана компензују цревних поремећаја након узимања препарата ензима који нису кварови плућне срца и све врсте запаљења.

болесна деца са цистичном фиброзом не препоручујемо да остану у вртићима и јаслицама.Али, да иду у школу само у добром или лошем стању, али не обавезно треба дати додатни дан у току недеље.Током испитивања или лечење, таква деца су потпуно изузети од похађања наставе у школи и положе све испите.

Сва деца са дијагнозом цистичном фиброзом су на стационарно регистрације живота.Једино је да се у доби од 15 година пребацују на рачун за посматрање, терапеуту.