Тубероза склероза

Тубероус склероза - болест факоматозное генетске знакова који утичу многе органе и ткива, формирајући бенигни тумор.Дијагностиковање туберозна склероза прилично тешка због велике количине обележених клиничких знакова и симптома примарне функције старости.

Тубероза склероза је чешћа него што је дијагностикована.Ово сугерише да су неки облици болести, односно клинички симптоми неспецифичне етиологије се не узимају у обзир, а пацијенти са специфичним синдромима и симптома који се не односе на лица која су често виђених од стране доктора у ужем специјализације.

Туберозна склероза могу се наћи углавном у детињству и адолесценцији у односу 1: 10.000, код деце испод пет година - 1: 15.000, новорођенче - 1: 6000, код одраслих - 1: 40000.Патолошке знаке болести карактерише непотпуна промјењива експресивност.

тежак облик туберозном склерозе јављају спорадично, а степен светлости је породичног типа.Примарни тумори развијају у различитим органима неколико типова ћелија, што указује мање вредности генетичке структуре претходних неоплазме.Када

туберозна склероза дистолииа слој ћелија се формира, а абнормални промене се јављају нервних ћелија, што је индикација непотпуним развојем појединих делова мозга.

Туберозна склероза изазива

Туберозна склероза наслеђује аутозомно доминантни, одликује хетерогеност са непотпуном облику пенетрантност, појаве нових промена које се јављају у 68% случајева у раном детињству.

Главни узроци туберозна склероза су мутације које се јављају у генима локализованим 9. и 16. хромозома и који су одговорни за болест.Зависно модификованом гену два типа патологије произилазе ТСЦ ТСЦ 1 и 2 гени који су изложени два протеина кодираних - хамартин и туберин.Ови гени су међу тумор супресор који не дозвољавају да развију патолошке болести и ограничити прекомерно раст ткива.

свеобухватна студија мутација је веома скупа и манипулација зависи од величине и структуре мутираних гена.Одређени патолошки недостаци су откривени код 85% пацијената.Неке студије омогућавају поређење спорадичних мутације у ТСЦ 1 гену, а ТСЦ 2. Стога, у другом гену имају високу учесталост менталне ретардације и појаву напада.Осим тога, бубрези су погођени и ангиофиброма се појављује на лицу.Понекад ове мутације у ТСЦ 2 манифестује клиничку слику умерене природе.

Тубероус склероза симптоме

Сторми клинички знаци туберозном склерозе изражене карактеристичне полиморфизам.Хамартомас( тумори незрелог феталног ткива) су јединствени дестинација за све туморе болести.

главне клиничке манифестације туберозном склерозе су поремећаји коже и централног нервног система.Кожне болести се манифестују у виду хипо спотова( гипомеланозних мацула), хипо равне флеке са бојом кафе са млеком, ангиофибромас тим подручјима "шагрин" влакнастих плака, мекани фиброми и Цохен туморе.

Гипомеланозние макуле распоређени по целом телу, осим ногама, рукама и гениталијама, и асиметрично дифузно.Појављују се од рођења и двогодишњег трогодишњег доба.Што је већа беба расте, повећање њиховог броја са највећим локализације на задњици и грудима, где су предузети асиметрични положај.

хипо пеге са туберозном склерозом имају мат-бела, овалног или леаф облика, карактеристичан симптома конфете.Депигментација трепавица, обрва и косе су посебан знак туберозном склерозе.

Принглеов аденома или ангиофиброма лица се манифестује од 45 до 90% већ 4 године.Овај знак туберкулозне склерозе карактерише ерупција коже у облику нодула, подсећа на зрна просо, а може се десити и са великим неоплазмима.Површина ових пега или чворова је глатка, сјајна, али густа на додир.Могу се поставити у облику појединачних и вишеструких елемената на бради, образима, крилима носа и насолабијалном троуглу.Ова врста карактерише симболични аранжман.Осип има бледо жућкасту и ружичасто-црвенкасту боју.Али ако су телангиектасије повезане са ангиофибромама, њихова црвена боја боје је побољшана.Хистолошки докази указују на то да су код ових неоплазми надограђени посудја, влакнасто ткиво које је порасло и још увек није узимало фоликле длаке.Код деце са овом симптоматологијом, туберкулозна склероза је много чешћа до 11 година, почевши од три године.

земљиште груба и тешка коже, под називом "шагрин коже" су приказани у облику локално изразили гамартром кластера који спајају у великом месту.Ове тачке су мало изнад површине коже и имају ружичасту, смеђу и жуту боју, а према спољним подацима личи на наранџасту коре.Локализација ових подручја најчешће је лумбосакрални регион.За шагринску кожу је асиметрична аранжман, а његове димензије варирају од 1 мм до 10 цм. Генерално, такав симптом тубуларне склерозе се посматра након десет година.

У 25% пацијената, може се открити симптом коже патогномонског карактера туберозног склерозе, званог фибротичног плака.По правилу, њихова боја је беж, тешка су на додир и појављују се прије прве године живота.Влакне плакете се сматрају првим клиничким симптомом туберкулозне склерозе код деце.Али углавном такве манифестације коже су карактеристичне за зреле године.Они се налазе једнострано на подручју чела и главе на њеном косем дијелу.Тридесет процената пацијената

туберозна склероза имају фиброзе у облику меких једној или вишеструким туморима у ногу у облику кесе које се налазе на торза, врату и екстремитета.Понекад су мекане фиброме врло мале и подсећају на гоосебумпс.

Постоје и такви тумори који су на прстима близу ноктију или испод ноктирне плоче у облику тупих и црвених нодула коже.Они су много чешћи међу женама на прстима.Величина таквих влакана може досећи 10 мм.Овај симптом Туберозе склерозе, такође назван Цоенен тумор, формира се након пубертета и примећује се код 50% пацијената.Такве даљинске формације могу потом напредовати.

Други главни симптом клиничке слике туберкуларне склерозе је централни нервни систем са његовим лезијама у облику гомоља и субепендималних чворова.Ове неоплазме, које се налазе на површини мозга, доводе до развоја хидроцефалуса.Тубери се сматрају хамартомом, који се манифестују појединачним и вишеструким избочинама.

Правовремена дијагноза хамара на церебралном кортексу је важан аспект за даљу прогнозу туберкулозне склерозе.

Субендимски нодули су детектовани у ЦТ или МРИ мозга и локализовани су у више суседним коморама.Честа клиничка слика ове врсте је оштећење вида, главобоља и повраћање.

У случајевима ЦНС лезија, примећени су епилептични напади, ментална ретардација у развоју, као и поремећаји понашања и циклус спавања и будности.Изузеци су облици туберкулозе склерозе са избрисаним клиничким симптомима, у којима су епилептичне кризе и ментална ретардација одсутни.

Епилептични напади су значајан симптом туберкуларне склерозе и примећени су код 90% пацијената.Ови напади могу довести до кршења обавештајних података и постати главни узрок инвалидитета деце.Епилептични напади се појављују одмах, у првој години живота детета.Веома често током овог периода истовремено се јављају и Вестов синдром и Леннок-Гастаутов синдром.Али главну клинику болести карактеришу неразвијени спазми, соматални напади, могући секундарни клонични напади.

Ментална ретардација код туберозне склерозе, која се манифестује код 50% пацијената, може бити умерена или дубока.

Промјена понашања карактерише аутизам, агресија или аутоагресија, хиперактивност, у којој се манифестује поремећај недостатка пажње.

Туберозна склероза карактерише облик одлагања у менталном развоју и говору.Деца постају несрећни, каприцани, имају експлозивну реакцију.Постају веома спори и изгубе комуникацијске вештине.Ранија туберкулозна склероза почиње код деце, што су озбиљније манифестације менталног неразвијености.Код пацијената са овом дијагнозом поремећај спавања се састоји из периода продуженог спавања, веома честих буђења, сомнамбулизма и несанице.

На делу органа вида, клиничка слика подељена је на ретиналне и не-ретиналне симптоме.Ови тумори( факоми) су локализирани поред оптичког нерва, али понекад на мрежњачи, што узрокује прогресиван пад вида.

Неретиналние еие симптомс витх туберозна склероза манифестују тумори капака, ирис променама, катаракте, истоименог хемианопсиа, страбизам, нервном парализе шестог.

Код туберозне склерозе, многи органи су погођени.Прво, срце погођено рабдомиомом је погођено.Не изазива срчане поремећаје, али такви тумори се посматрају често внуриутробнаиа фетуса смрти или рођења детета са ниским резултатима Апгар.Таква деца увек имају симптом цијанозе.У младости се чује тахикардија због поремећаја срчаног ритма.

Након 30 година плућа пролазе кроз патолошку промену.Постоји респираторна инсуфицијенција и пнеумотхорак, а на радиограму дефинишу цистично образовање у плућима.

У туберкулозној склерози, гастроинтестинални тракт је у патолошком процесу у широкој варијанти.Ово је усана шупљина, јетра и ректум.Чак постоји и повреда у емајлу зуба, са карактеристичним депресијама.

Ренална патологија код туберозне склерозе се јавља у 85% случајева и појављује се код ангиомиолипома скоро асимптоматски.Има двострану или вишеструку локализацију.4 цм сизе бубрега тумора изазивају спонтано крварење, коју карактерише боловима у стомаку, тешке хипотензије, хладан зној избочине, анемије и могућег хематуријом.Веома често, ангиомиолипом води до хроничне откази бубрега.Чести знакови туберозном склерозе цисте бубрега манифестују кршење одлива урина, повишеног крвног притиска, и ретко - крварења.

Промене скелета утврђене су само током рентгенских студија.Код таквих пацијената откривени су дефекти у костима лобање, карлице и екстремитета.

Терапија туберкулозном склерозом

Да би се лечили пацијенти туберкулозне склерозе готово је немогуће.Једино лечење је пружање симптоматске неге.

За престанак напада конвулзије дојенчади су прописани лекови кортикостероида.Ако после примене нитразепама, валиум успева да заустави нападе успешно, могу да успоре процес развоја менталне ретардације.

Старија деца користе Карбомазепин, натријум валпроат, Фенитонин и Ацетазоламид смањује учесталост напада, понекад чак доводи до њиховог престанка.

У пацијената са хидроцефалусом пацијенти пролазе кроз обилазницу.

Пацијенти у којима је очувана интелигенција доживљавају озбиљне нелагодности у симптомима лица( оштећења коже).У таквим случајевима се користи дерматоабаразија, иако након тога не искључују релапсе.Стога, у овом тренутку, позитиван резултат се постиже употребом аргонског ласера.

Појављујуће крварење бубрега зауставља нефектомију.А цисте бубрега су успешно пропуштене.

Срчана инсуфицијенција узрокована рабдомом се лечи терапеутским лековима.

За лезије плућа прописан је прогестерон.

Сви проблеми који комбинују менталну ретардацију и физичку онеспособљеност исправљају клинички психолози.

Туберозна склероза се сматра једним од болести са неповољном прогнозом за живот.У основи, постаје узрок смрти, а животни вијек са овако сложеном патологијом не прелази пет година.