Алкапонуриа

хомогентисуриа - то је ретка генетска болест која настаје као последица апсолутног недостатка ензима хомогентисиц киселине, приказан у црној диуреза.Ова болест се одликује поремећајем тирозин метаболизма, чиме урин ослобађа хомогентисиц киселине у веома великим количинама.

хомогентисуриа одрасли често манифестује центри пигментацију на разним органима и ткивима често посматра развој остеоартритиса.То је због чињенице да је урођена недостатак ензима гомогентизинази, резултира његовом акумулације у различитим ткивима, често у зглобне хрскавице и тетива.Ментални и физички развој људи са овом болести не трпи уопште.

хомогентисуриа, као системско урођену болест је веома ретка - 1 случај по 25.000 људи, док има довољно јак географских информација на одређеном подручју, Доминиканске Републике и Словачке.Ова болест је директно повезана са кршењем размене аминокиселина, наслеђеног рецесивним типом.Функциона размена тирозина касније достиже искључиво фази хомогентисинске киселине.Затим због конгениталне недостатка киселинска оксидаза( ензим који цепа бензенов језгро хомогентисиц киселина), даље трансформација не догоди, и акумулира у беоњаче, хрскавице, кости, коже и других органа, а затим излучује урином.

хомогентисуриа дете се дијагностикује убрзо после рођења - у пеленама урина натопљен, због ослобађања велике количине хомогентисиц киселине су тамне флеке неотстириваиусцхиесиа.

хомогентисуриа разлози

главни узрок ове болести сматра мутација процеса у гене одговорне за производњу хомогентисиц оксидазе, који помаже сплиттинг аминокиселине фенилаланин и тирозин.Због ових поремећаја у људском телу постоји конгломерација хомогентизинске киселине.Чешће него не свог суфицита, као и великог броја других једињења депонованих у везивном ткиву, стварајући зацрњењем хрскавице и коже.

такође представљају постепеног акумулацију хомогентисиц киселине у зглобовима, што доводи до развоја артритиса.Осим тога супстанце у великим количинама излучује урином излучују, које тиме значајно тамни у додиру са ваздухом.

хомогентисуриа

симптоми најранијег и највише карактеристика је хомогентисуриа урина, који је након интеракција са ваздухом веома брзо потамни.У будућности често развија пиелонефритис компликовану уролитиазо.То је такође карактеристика ове болести је лезија кичме и великих зглобова, који у свом клиничком сликом врло сличан цхондросис и анкилозни спондилитис.За

хомогентисуриа такође карактерише следећих симптома: промене и пигментације коже и беоњаче, ограничавање кретања, калцификација, упале, уништавање зглобне хрскавице, механичког бола.Око 20% пацијената дође до промене вентила аорте постоји калцификација узлазном дела аорте и залистака као влакнасте прстен.Би

симптоми несуставним хомогентисуриа укључују троугласти пигментација препоне, пазух, нос, беоњаче;Калцификација и плавичаста боја спољашњег уха.Можда изглед срца шумира, због депозиције пигмента у вентилу.Код мушкараца, камен се често налази у простате.

обично на четвртој деценији живота када хомогентисуриа развије симптоме прогресивна дегенеративна артропатију.У овом случају постоји губитак великих периферних зглобова и кичме са цхондроцалциносис( развој костохондрални тела).Почетне депозити пигмент студинистом примећено у нуклеусу и влакнасте прстен интервертебрал дискова.Нешто касније, укључени су удови кука, рамена и колена.Пораз малих периферних зглобова није примећен.Први знак спондилозе код одраслих обично синдром акутно диск клинички подсећа анкилозни спондилитис.

додатак ат хомогентисуриа често поистовећују веома тежак функционално оштећење обично повезана са ограниченом покретљивошћу и крутост зглобова.Често у коленском зглобу постоје ефузије, контрактуре флексије, црепитус.У неким случајевима, у споју течности налазе се фрагменти тамне пигментиране хрскавице.

Дијагноза алкапонурије обично не представља тешкоће.Најчешће се ова болест може дијагностицирати готово одмах након рођења детета.На свим пеленама импрегнираним мокрењем не постоје мрачне тачке чак и након квалитетног прања.У недостатку овог препознатљивог обиљежја, највише информација дијагностичка метода је метод одређивања присуства еквивалентном количином у урину и бензохиноуксуснои гомогентезиновои киселина.За добијање ове резултате уз ензимску спектрофотометрије и / или течном хроматографијом.Веома важно је да се спроведе диференцијалне дијагнозе меланинуриеи, Порфирија, хемоглобинуриа, хематурија и недостатак витамина Ц

хомогентисуриа третман

Нажалост, у овом тренутку посебан третман не хомогентисуриа развијена.Најчешће, после свеобухватног прегледа, назначена је строга симптоматска терапија.У болести коштаног система препоручени антиинфламаториси приказано у Уролитијаза прихватне антиспазмодици итдПотребно је узимати витамин Ц у великим дозама.

Због генетске природе хомогентисуриа развију конкретне превентивне мере није могуће.