Гинтерова болест

Гинтер болест( еритропоетицхна порфирија) - преноси рецесивно начин атусомно изузетно ретког генетског поремећаја који даје симптоме пацијената сличне врсте митолошког бића.По први пут ове болести је описао немачки лекар Ганс Гиунтер, чије име је касније назван.

Главни научно име је Гунтхер-ова болест, урођени еритропоетицхна порфирија.Обично порфирија укључују генетске поремећаје пигмента метаболизма, које су праћене високом садржајем у ткивима и крви порфиринско - садржи азот пигмента који је део хемоглобина и дају крв црвени

Гунтхер болест - узроци

Неки модерни научници изразили врло озбиљну претпоставку да су свиpostoji прича о вампири могу имати научне основе.Истраживачи кажу да можда настао као последица утицаја ретке генетске болести као што је Гинтер болест.Кожне порфирије покварити крв, изазива кршење производње гем.Констатовано је да је Гунтхер-ова болест се најчешће јавља у малим селима Трансилваније, где је развија као резултат претпоставки блиско везама.Распрострањеност овог ретког генетског обољења је 1 особа на 200.000 становника.Ако један од родитеља има болест открије, а затим са 25% сигурношћу можемо рећи да ће га дати свом детету.Модерна медицина описује око осамдесет случајева акутне порфирије, који се не могу отклонити.

Гунтхер болест развија у коштаној сржи - место синтезе црвених крвних зрнаца.Разлог за ове наследне болести је рецесивни мутација.Рецесивни мутација у аутосомно Повољан( бесполна) хромозомских доводи до повећања фотосентизивношцау коже и метаболичког поремећаја.Сто посто шансе за урођене еритропоетицхна порфирија је могуће само код деце чија су оба родитеља носиоци мутираног гена, и није потребно да се манифестује никакве симптоме

Гунтхер болест -

симптоми ове болести се карактерише одсуство производње основних компоненти крви у телу -црвена крвна зрнца која заузврат одражавају недостатак кисеоника и гвожђа у крви.И у крви и ткивима поремећеним пигмента метаболизам и хемоглобин слом покреће излагањем сунчевој светлости.Истовремено, постоји значајан деформација тетиве, водећи у неким случајевима до савијања прсте.

Гунтхер болест се одликује чињеницом да нису протеин део хемоглобина( хема) трансформише у поткожно ткиво корозивне токсичне супстанце.Као резултат тога, кожа истањена, окрените браон, а као резултат излагања сунцу - Бурст.То је због тога што након одређеног временског периода кожа је прекривена ожиљака и рана.Поред тога, ови упалне појаве веома много штете и деформише нос и уши.

човек изгледа застрашујуће - он прекривен ране суочавају, Гнарлед прсте.Налази око усана и десни, кожа затеже и суши, што доводи до изложености секутића и страшно "Вампир" осмехом.Други симптом је Гунтхер црвено-браон или црвене боје зуба, што је последица депозита на њих порфирин.Кожа пацијента знатно пале на дневном светлу су приметили значајан недостатак енергије и умор, ноћним енергија врати.Треба напоменути да је овај скуп симптома посматра само у каснијим фазама болести.

Обично Гинтер болест почиње да се манифестује у првој години живота, али може, а после четири године.Јер мутација јавља повећана синтеза пигмент - прекурсор порфирина, што доводи до већег садржаја еритроцита( до 25 пута).То је оно што изазива симптоме следећих болести:

• Хронична фотоосетљивост.Чак и због продирања сунчеве светлости кроз танке одеће или прозора стаклених опекотина може доћи.Пацијенти се жале да ислужени подручја свраб коже, оне се појављују црвене балон осип

• Због изолације вишак пигмента урин постаје крваво црвена

• Постоји повећана хирзутизам( хипертрицхосис)

• Због депозите у дентина и емајл порфирина.Овај зуба обојенихред( еритродонтииа)

• увећање слезине, ау неким случајевима

• јетре у крвоток уништи црвених крвних зрнаца( хемолитичка анемија)

Сви горе наведених симптома пацијент даје снажан сличност вампира.Док се друга половина прошлог века Гинтер болест се сматра апсолутно неизлечива.Да би се олакшало стање пацијента и да се надокнади недостатак крвних ћелија, у средњем веку, то је дозвољено да пију свеже крви.Наравно да је нема позитивних резултата није дао, као што једноставно пије део крви да побољша свој статус у организму немогуће.Још један добро успостављене мит

вампир и страх од белог лука може одагна претпоставку да се користи на свом белог храна одваја киселину која појачава и тако трпи штету услед болести.Због тога, сасвим је природно да људи са овом болешћу Гунтхер избегне употреба изазива им бол бели лук

Гунтхер болест - третман

Најчешће судбину болесника са болешћу Гунтхер веома трагичне.Већина оболелих од ове болести деце умире и до адолесценције, који је повезан са присуством вишеструких метаболичких поремећаја који резултира претераног порфирина крви.

Треатмент Гунтхер-ова болест у складу са савременим лекарима у овој фази развоја медицинске индустрије није изводљиво.Претпоставља се да је идеална третман болести је трансплантација коштане сржи.Овај задатак је тежак, јер захтева пажљиву селекцију донатора и дугорочног специфичног истовремене терапије.Неки научници су предложили метод трансплантације пупчане матичних ћелија крви из пупчаника, већ шанса проналажења донатора потребног своди на нулу.Од

порфирија лек још није могуће, могуће је значајно смањити број рецидива болести.Ово се може постићи увођењем веома строг ограничење времена на сунцу.Пре шетње, на отвореним деловима тела треба да се примени на штите кожу од УВ крема.