Хунтингтонова болест

Хантингтонова болест - озбиљан наследна прогресивни неуродегенеративни поремећај мозга карактерише комбинација менталних поремећаја и трохејски хиперкинезије.Учесталост ове болести је 1: 10.000 становника.Хунтингтон-ова болест може да се развије у детињству и стари, али често су први симптоми испољавају у старосној распону од двадесет осам до педесет година

Хантингтонова болест - узрокује развој

С обзиром на чињеницу да је болест стално напредује до неминовног инвалидитета,утичу на интересе оба пацијента и његових рођака( деца у болесном особом је близу 50% ризик од развоја болести), у последњих неколико година, Хантингтонова болест је студирао посебно пажљиво.Добијени резултати су озбиљно узнемирен стручњаци, како се испоставило, да је болест више распрострањено него што се раније мислило.Скоро 100% случајева испитивана је био позитиван за породичну историју.Неки научници указују на то да повремено нови случај болести може да настане као последица генетске мутације, али никакав сличан случај још увек није доказано.Понекад лажни утисак о одсуству породичне историје могу настати због касног деби болести и може се погрешно класификују као сенилне деменције, нарочито у случајевима када су чланови породице пре почетка умире болести других узрока

Хантингтонова болест - Симптоми и знаци

болест увек почињепостепено, међутим, суптилно.Први симптоми Хунтингтон-ову болест се обично појављују у старости од двадесет пет до педесет година( врло ретко код деце), мушкарци чешће него жене пате.Да би се први симптоми болести укључују врпољењем покрете и немир, што се обично не сматра породица људске болести.Током времена, моторни поремећаји и даље напредује, што на крају обично доводи до инвалидитета.Са даљим прогресија Хантингтонова болест за пацијента су типични чести нагли грчевитим конвулзивнији кретање трупа и удова, може бити кршење артикулације, сниффлинг могуће невољне грчеве и лица мускулатуру.Координација покрета током ходања је значајно трпи ход постаје трохејски( плес).Све до врло касно фазе меморије болести остаје нетакнута, али извршне функције, размишљање и пажња се крше на самом почетку развоја болести.Врло често јавља код болести опсесивно-компулсивног поремећаја Хантингтонова и делиријума( у овом симптоматологије могу бити погрешно дијагностикован са шизофренијом), периодично дисинхибицију, отуђености, депресије и апатије.Постепено, контролне функције захтева мусцле крше: особа почиње да проблема са гутања и жвакање, она почиње да гримасу( поремећен сан због брзих покрета очију).

трајање болести у просеку од петнаест година.У случају рани почетак( до двадесет година), болест је праћена когнитивним оштећењем, атаксије, крутост, а напредује брже( око осам година).Епилептични напади у Хунтингтон-ове болести су веома ретки у случају касно-почетка болести, а често доста са његовим ранијим форми.

На четвртом или петој деценији живота, Хантингтонова болест која се манифестује прогресивном цхореоатхетосис, који је опет у пратњи израженим менталних поремећаја( депресије често покушаја самоубиства, деменција, честе појаве агресије и љутње).У адолесценцији, болест се понекад може манифестовати прогресивним акинетичког-крутог синдрома.

Хантингтонова болест се јавља веома споро.Инвалидност проузрокована оба озбиљне менталне промене и продубљивање поремећаја покрета.Смртни исход се дешава после много година самоубиства или интерцуррент инфекције

Хантингтонова болест - дијагностика

У типичним случајевима, дијагноза болест не представља потешкоће.Полако прогресивни ток, релативно касни почетак, недостатак пратећег реуматске грознице и тешке деменције, Сиденхам-ове дрхтавице дозвољавају да се искључе.Поред тога, диференцијална дијагноза треба обавити са таквим болестима као бенигна наследна хореа, сенилна кореа, атаксије, неироакантотситоз, Паркинсонове болести.Спорне дијагностичке случајевима, одлучујући фактор ће бити резултат директне ДНК тест.

кључни фактори за правилан дијагнозу болести заснива се на врсти наслеђивања и присуство породичне историје болести, присуство у размаз крви модификованог облика црвених крвних ћелија, присуство и локализација атрофичних процеса у мождане хемисфере мозга

Хантингтонова болест - Треатмент

Нажалост, до данас, није развијена илиједна метода лечења који може да заустави или барем обуставља прогресију болести.Сви покушаји да се могући сузбијање ненормалних покрета у већини случајева без резултата.У неким случајевима, пацијенти у циљу смањења поремећаја покрета и корекцију емоционалних поремећаја прописаних психотропних лекова неуролептици група.Да бисте смањили тежину симптома Хунтингтон-ове болести је посебно дизајниран и потом 2008. године одобрио тетрабеназина дроге.Лекови попут амантадин ремацемид и да су још у фази тестирања, али позитивни резултати су већ приказани.Да би се олакшало мишића крутост и хипокинезије именован антипаркинсоницима.Да би се олакшала миоклоничка хиперкинезија, користи се валпроинска киселина.Када поремећаји понашања и психозе прописане атипичне антипсихотике.Да би се отклониле депресије широкој употреби миртазапин и селективне инхибиторе поновне похране серотонина.

прогноза Хунтингтон-ове болести у већини случајева неповољним.(. Конгестивна рад срца, плућа, итд) Смрт, због разних компликација, обично се јавља после десет - дванаест година од дана прогресије болести.