Виллиамсов синдром

Виллиамсов синдром је прилично ретка конгенитална генетска болест, која се манифестује као кршење менталног развоја и карактеристика овог изгледа болести.То је због специфичног изгледа, овај синдром је такође познат као "Пикси лице" синдром( равну тупим носем, великим устима, оток капака опуштена, широког чела, нека врста очију).

Узроци Виллиамсовог синдрома нису у потпуности успостављени.Верује се да постоји наследна предиспозиција за овај синдром, који се манифестује са негативним ефектима различитих фактора животне средине.Наследња природа ове патологије потврђује иста симптоматологија код идентичних близанаца.Запошљавање хромозома код деце са Виллиамсовим синдромом је у већини случајева нормално.

Најкарактеристичнија карактеристика синдрома Виллиамс - прилично необичном структуром лица, која се манифестује следећим карактеристикама: посебан облик очију, врло широко чело, ириса боја светле очи - плави( очне јабучице може имати исти нијансе), велика уста, довољно велике уснеМеснати образи пуни, отечени капци, мало мало усмучена брада.Сви горе наведени симптоми нису увек присутни у потпуности, али са чак два од њих можете поставити јасну дијагнозу - Виллиамсов синдром.

Код деце са овим синдромом јавља не само у менталном ретардацијом, али и прилично озбиљне физичке болести - Цлуб Фоот или равна стопала, болест срца( аортна стеноза), разне подршке - моторних поремећаја, повећана флексибилност зглобова.Врло често ова деца имају погрешно формирање оклузије( зуби беба су веома закаснели);зуби неправилно обликовани, ретки, често погођени каријесом.Током прве две године живота, деца су веома опуштени: они не једу, стално жедан, пате од честих повраћања и затвора, који су замењени дијареје.Током година, уски грудни кош, издужени врат и низак струк се придружују симптомима препознатљивог изгледа.Таква деца у првим годинама живота знатно заостају у расту и тежини, а напротив, одрастају, почињу да добијају вишак тежине.Често се спољашњи симптоми комбинују са различитим метаболичким поремећајима( постоји повећање садржаја холестерола и калцијума у ​​крви).

Пацијенти са овим синдромом имају проблема са математиком, писањем, читањем( њихов ИК је око 60).Међутим, упркос овоме, они имају прилично добро развијен говорни говор, и то је изразито, емоционално и понекад и поетично.Осим тога, такви људи имају значајан музички таленат.Они не могу концентрирати своју пажњу на многе ствари, међутим, могу се играти са музичким инструментима, слушати музику или пјевати, са завидном упорношћу.Велика већина не зна како да чита музику, а има скоро апсолутни слух, дивну музичку меморију и изузетан осећај ритма.Људи са овим синдромом су више пријатељски, али они могу патити од повећане анксиозности.

Очекивани век болесника са Виллиамс синдромом је нешто мањи него код обичних људи, што многи експерти приписују повећању нивоа калцијума у ​​крви, што доводи до довољно рано развија калцификацију срчаног мишића и артерија.Код 75% пацијената директно изнад срца постоји сужење аорте, која у неким случајевима захтева обавезну хируршку интервенцију.У вези са прилично великим ризиком од кардиоваскуларних болести, препоручују се годишњи превентивни прегледи.

Упркос чињеници да са годинама, дете са Виллиамс синдромом све чешће заостаје за својим вршњацима, његов флексибилан природа, способност да слуша и природни друштвеност дати добру прогнозу за могуће побољшање у психу.Приликом подучавања оваквог посебног детета, одрасли морају узети у обзир прекомерну смешност, спонтаност у акцији и повишено - неуједначено расположење.Свака одељења треба да се одвијају у мирном окружењу, а из собе треба да уклоните све ванземаљске и ометајуће.Комуникација дјеце са Виллиамсовим синдромом са својим здравим вршњацима игра веома важну улогу у њиховом даљњем повољном развоју.