Синдром Апере

Аперт синдром - ретка генетска болест која се карактерише синдактилијом, деформација предњем делу лобање и других недостатака из кости.По први пут детаљан опис синдрома у 1906., француски педијатар Јуџин Аперт, на основу специфичних особина и карактеристика девет пацијената посматраних.Овај генетски поремећај јавља у једном од 16.000 - 20.000 новорођених, без обзира полних

Аперт синдрома узроци

Аперт синдрома изазвала је редак мутацију гена који је одговоран за адекватно формирање кости и кости веза у развојном процесу.Такође узроци овог синдрома укључују изложеност мајке током трудноће и рендгена пренета њоме у овом периоду инфективне болести( туберкулоза, менингитис, сифилис, рубеола, грип).Најчешће овај синдром се дијагностикује код деце старијих родитеља.Вероватноћа наслеђивање ове болести је око 50%

Аперт Синдроме

симптоми подвргавају мутације утичу превремену фузију лобање сутура( Краниосиностоза) што доводи до развоја вишеструких кранијалних дефеката: Гровтх, прије свега због висине главе - чеоним конвексне и висока;дубоко постављене очи, широко;лице конкавни или стану, доња вилица штрчи, корен носа проширена.Поред тога ту је и фузије( кости, кожа, пловном кожицом) прстима стопала и руку( Синдактилија), а палац увек остати слободан.У неким случајевима, може се уочити патуљка раст, дисплазија панкреаса и бубрега, срчаних мана, Имперфорате ануса, малформације спољашњег уха малформације пршљенова адипосогенитал дисплазија, губитак слуха.Већина деце је значајно кашњење у когнитивном развоју.Са следеће патолошке промене су уочене око-рука: хипертелотизам, сублуксација објектива, мрежњаче пигмента дегенерације, катаракта, екотропиа, егзофталмус, нистагмуса, птоза, антимонголоидни врсту ока прореза.

почетна дијагноза Аперт синдром врши се на основу карактеристика детета појаве болести.За прецизнију слику о потреби да се спроведе генетског тестирања

Аперт синдром третман

хируршка операција је можда једини ефикасан начин да се менталном ретардацијом, превенције и корекције одређених физичких недостатака.Операција је изведена да би се затворили коронарне конац за спречавање оштећења мозга.Данас прилично распрострањена Цраниофациал сметња техника, која се састоји у постепеном истезање лобање.У циљу елиминисања индивидуалних лица недостатке приказане држи ортхогнатхиц и / или ортодонтски операцију.

очекује касније у животу са Аперт синдрома неповољан( осим за децу су достигли зрелост без присуства срчаног обољења).