Хемофилија

Хемофилија је патологија која се наследила од генерације до генерације и карактерише јој смањење коагулабилности крви.Ексклузивно, жене су диригенти хемофилије, и они су болесни, углавном мушкарци.

Постоје две главне врсте хемофилије.Основа овог патологије је губитак ген девушку секса хромозом, који је одговоран за формирање антихемофилних глобулина( фактора ВИИИ) и Божић болести( Фактор ИКС).Још увек постоји хемофилија Ц, која се карактерише недостатком фактора КСИ.Ова врста хемофилије је врло ретка и јавља се код 5% случајева код жена.Будући да је основа хемофилије крварила, као резултат конгениталне патологије, она траје много дуже него код здравих људи.

Хемофилија изазива

наследни фактор је главни разлог, који изазива развој хемофилије.У формулацији дијагнозе посебна пажња посвећена је историји, хематомској врсти крварења и лабораторијским студијама.

Хемофилија се преноси на генетичком нивоу и карактерише јој инфериорна крварење.Када се дијагностикује, посебна пажња се посвећује времену коагулације тромбоцита.Тешки облици хемофилије карактерише дуго трајање овог времена и смањена потрошња протромбина.Ако Крвна плазма пацијента може елиминисати недостатак, која је претходно одржани баријум сулфат адсорпције и након тога за детектовање присуства настане антихемофилних фактора, фактора ИКС - одсутног, изложена дијагнозу хемофилија А. Када патолошких поремећаја крвном серуму може елиминисати нормално онда дијагностикованДруга врста хемофилије( Б).

Две врсте хемофилије, А и Б, наслеђују Кс-везани рецесивни тип.Жене, по правилу, имају два Кс-хромозома, а код мушкараца - само један.Стога, када су момци добили ген Кс-линкед је оштећен од стране мајке, не могу да замене било који други хромозом, јер они имају само један И хромозом-.Према томе, хемофилија углавном погађа дечаке, а затим пролази од њих на своје будуће ћерке, који постану носиоци погођеног гена.Студије показују да скоро 80% мајки чији су синови хемофилија су проводници ове болести.И само у врло екстремним случајевима, хемофилија утиче на жене.

Поред тога, приликом разматрања одређени проценат мајки оних дечака који пате од хемофилије, нису пронашли мутацију гена која значило пораз већ у процесу формирања родитељских герминативних ћелија.Према томе, наследна патологија се може појавити у одсуству родитеља који носе гене који носе хемофилију.

Дакле, у потпуности прекинути овај патолошки ланац, неопходно је да се користи прилично тежак одбор генетичари и пажљиво планирати будуће потомство.Употребом препорука савремених генетичара, женских носиоца погођеног гена, уопште не можете родити дјецу.Ове породице у којима су мушкарци болесни због хемофилије, а жене су здраве, пожељно је да рађају само дечаци.А за труднице, жене су понуђене да спроведу вештачки поступак абортуса.

Тренутно научници развијају методе за решавање проблема који би у будућности могли уклонити узрок хемофилије.Али док је веома тешко урадити, јер је све на генетском нивоу, што је у људском гену.Због тога, пацијенти морају научити да живе у друштву са таквом болести и увек бити врло опрезни, пажљиви сами себи.Јер, да су болесни са хемофилијом, нагло се повећава ризик од смрти за пацијента, као резултат крварења у можданих овојница или другим органима, не мање важан, чак и на најмањи трауме.

хемофилија ген

у последње време су значајна открића у биохемијске области хемофилије, који помажу монитора, дијагнозу и лечење хемофилије.Данас

већ показали да дефицитарни Фактор ВИИИ, присутан у хемофилије А, и налази се на високом молекулском вВФ тачка( Б) разликују и да су ензими у крви као невезаних комплекса.Фактор ВИИИ садржај у плазми износи далеко мање него фактора В, па то је носач протеина неопходна за секрецију веома антихемофилних глобулина и штите од уништења.

Море

1984, научници идентификовали генетски ген који је одговоран за формирање фактора ВИИИ и нашао њену структуру.Налази се на руци Кс хромозома, који се састоји од двадесет шест и двадесет пет ексона и интрона.Овај ген је познато као један од највећих људских гена.У свом саставу има три типа Домен, два домена и једну Ц домен Б које су богате угљеним хидратима.Ит антихемофилних глобулин( цп ВИИИ) испуњава важну улогу у згрушавању као непротеинска супстанци и тиме убрзава деловање фактора Кс.

гену који се налази на дугом краку хромозома Кс на локацији ИКС, то је последица хемофилије Б ипроизведен у јетри, уз учешће витамина Ц. kao резултат, активност оба фактора дефицита јавља и поремећај крварења, што је последица продуженог крварења.

Према томе, може се закључити да је ген кодира ХЕМА антихемофилних фактора А, која је фиксирана на плочицама и синтетизовати у јетри са витамином К и учествује у формирању тромбопластина.Вхен Цхристмас дисеасе( хемофилија Б) дефициенци плазма тромбопластицхеского компонента такође може да узрокује лош згрушавање крви.Симптоми хемофилије

клиничке манифестације хемофилије А се не разликује од другог типа хемофилије Б. Болест карактерише крварењем манифестација крварења у зглобовима екстремитета, субкутану, интрамускуларну и интермусцулар хематома, обилно крварење продужене трауме природе, после манипулације.Ређе посматра крварења из гастроинтестиналног тракта, интракранијална хеморагија, ретроперитонеалне хематома, хематурија и крварење у абдоминалну дупљу.

фор хемофилије карактерише симптомима повезана са старењем.У веома тешким временима када је дете још у породилишту, а пратили кефалогематоми крв из пупчане крварење ране.

Врло често су први симптоми хемофилије се открију због крварења, који се појавио након манипулације у облику ињекција, прободи, хируршке операције.

прве манифестације крварења у зглобове могу се пратити када дете почиње да пузи и онда хода.Први који пате колена, лактове, ногу и стопала, мање изложена пораза куку и раменима.Али хемартхросис обично нема видљивих повреда, али је бол у зглобовима, топло, укочен и савијена.Бол спречава кретање.

крварење у зглобовима, наизглед безопасни.Крв постепено ресорбује, оток нестаје и враћа функцију зглобова.Када се промени рендгенске није примећен.Али након ових честих крварења капсула зглоба згушњава и мења боју.Потом повећава запаљенски процес.У каснијим фазама фиброзе типична артропатија изражава капсула и меких ткива које окружују зглоб, што доводи до рестрикција у својој мобилности.Зглобне хрскавице се мења, а након поновљених крварења колабира под дејством активног ензима и колагеназе.У веома тешким облицима артропатију потпуно изгубио мобилност, анкилоза.А ако не користите терапију замене, пацијент се суочава са колицима или штакама.

Различите врсте болести често постају узрок крварења из гастроинтестиналног тракта.Најчешћи међу њима су различите врсте ерозије у желуцу и дванаестопалачном цреву, као и проширење вена у једњак и хеморагичне компоненти, које се могу изазване узимањем нестероидних лекова.Понекад су крварење се може јавити спонтано.

Али тешко крварење бубрега представља озбиљан терапијски проблем који је установљен код пацијената са хемофилијом.Они се могу наћи у скоро 20% пацијената.Ове врсте крварења јављају неочекивано, а као резултат повреде у лумбалном, са расположивим пијелонефритиса, и након узимања аспирина или стероидних лекова.

Током хематурија пацијента манифестује нападе повезане са поремећајем мокрења и јак бол у лумбалном делу, што је резултирало угрушака уринарног тракта обрасца који могу изазвати хидронефрозу.Сви знају да су бубрега гемофилитицхеские крварење је много теже лечити него крварења у другим локализација.

Хемофилија код деце

Пацијенти са хемофилијом деце, поремећаји везани за функцију тромбоцита нису у потпуности разумели.Клиничка слика хемофилија типично карактерише у току и узастопно понавља крварење као хематома и хемартхросис.Генерално, први симптоми хемофилије у тешком облику манифестују се код већине деце до краја прве године живота.Али, у последњих неколико година, захваљујући употреби пренаталне дијагностике са употребом опреме до данас, много је вероватније да дијагностикује фетуса абнормалности пре рођења.

прво место у клиничкој слици новорођенчета су крварења, које проистичу из пупчане ране, места после ињекције, као и мали хематом, онда се појављују испод коже на различитим деловима слузокоже.

За удружене крварење, узраст деце је две или три године.Неки млади пацијенти истовремено хемартхросес и модрица обележен петехије или подлив, који се јављају изненада или током благог физичког напора да није карактеристично за хемофилије.

Деца предшколског узраста и школа веома се често жале на крварења десни и носа, које се понављају у природи.А такође постоји и епизодична хематурија.

хемартхросис( обимно модрица) су чест проблем болесне деце који развијају хроничне синовитисом, артропатија и контрактуру.Због тога, ова деца забрани било какву изјаву о интрамускуларне ињекције, јер то може довести до манипулација није веома интензивна, али у исто време, дуго времена не заустави крварење.Да бисте вакцинисали и дали лек најбоље пркосно, користећи танку иглу.

Током унутрашњег крварења у фецесу детета, током истраживања, пронађена је крв.А ово већ говори о почетној анемији пацијента.Код мале деце, крварење повезан са уринарном тракту су ретке, али учесталост појављивања хематуријом понекад повећава са годинама.Осим тога, крварење се јавља у унутрашњим органима.

ретка, али смртоносан сматра крварења у слузокожу мозга, што може довести до развоја детета тешких органских лезија централног нервног система.Ово се карактерише преовлађивањем процеса узбуде током инхибиција.Таква деца се понашају недисциплиновано и могу бити неважна.Према спољним подацима, они имају крхку физику и имају смањени апетит.Унутрашњи органи се не мењају у време ван крварења.

С децом деца чешће развијају компликације.И све ово је због смањеног имунитета, као последица основне болести.Хемофилија може довести до хемолитичке анемије, леукопенија, тромбоцитопенија, упале бубрега и ваљање бубрежне инсуфицијенције, јер је онемогућен.

Хемофилија жене

Ова врста болести је врло редак међу девојкама и женама, а самим тим клинички описи хемофилије код жена врло мало.

Хемофилија слабији пол јавља само кад болестан, отац и мајка, девојка је предао оболело ген.Теоретски, ови родитељи могу родити у истом односу као девојку диригента болести, и девојка са очигледним клиничких симптома или болесног дечака са хемофилијом, као и обрнуто, то је апсолутно здрава.

један од најчешћих патологија коагулације крви код девојчица и жена рангирају као Виллебранд болести, је око један одсто пацијената.То су углавном жене САД.

Хемофилија код жена показује мањак Виллебранд фактора, који би требало да произведе посебну протеин који је неопходан за згрушавање крви.Постоје и друге врсте поремећаја који доводе до крварења.Турнер синдром се дијагностикује када је могуће утврдити за моносомије Кс хромозома потпуном или делимичном облику.Али Клинефелтер-ов синдром се ставља у одређивање пиринча.

Од Хемофилије углавном јавља у четири клиничка облицима, као што је лако степена, избрисана, умереном и тешком, девојке и жене откривају само благи ток болести.Такве жене су склоне носу од крвних судова, имају опојну менструацију.А такође мање операције, као што је екстракција зуба или тонилектомија, могу довести до тешких заустављања крварења.

Хемофилија код мушкараца

Слабо груписање крви код дечака преноси се практично здравим мајкама, који су проводници патолошки измењеног гена.

Прве манифестације хемофилије, родитељи примећују као дијете и карактеришу их мала крварења која могу настати након различитих врста повреда.Може бити модрица, екстракција зуба итд. Међутим, модрице већ указују на озбиљније крварење испод коже и мишића.Овакви хематоми узрокују некрозу ткива због сржи судова који их снабдевају храном.Инфекција која се јавља у њима може изазвати тако озбиљну болест као и сепсу.Крвављење које доводи до некрозе костију се јавља у коштаном ткиву.Понекад хематоми могу бити врло велики и узроковати чак и гангрене или парализу.

У обављању било какве хируршке интервенције, пацијент хемофилије мора бити убризган у антимемофилне лекове како би се избјегао озбиљан губитак крви.

Хеморрхаге у менингима сматрају се опасним, што, по правилу, узрокује смрт пацијента или озбиљан облик оштећења ЦНС-а.

најтеже крварења људи сматрају Ретроперитонеални који стимулишу појаву акутних хируршке болести у перитонеума.Цесто развијање хеморагичне анемија јављају после гастроинтестиналних, назалну крварења, као мокраћних канала и десни.

Хемартрозови, односно зглобови у зглобовима, обично прате грозница изнад 38˚ и њихова болест.Често понавља крварења у зглобове постају узрок остеоартритиса, а то доводи до ограничења кретања свих зглобова и мишића екстремитета атрофије, који се затим може довести до колица.У почетку су захваћени зглоби колена и лактова, а затим и мањи.

Крвављење из слузокоже у грлу или грлу се такође сматра опасним.Ово се често јавља током напада кашља, вриштања и чак напетих вокалних жица, што доводи до опструкције дисајних путева.

Хемофилија Лечење

Суштина у лечењу пацијената са хемофилијом је способност да се надокнади недостатак фактора коагулације.Понекад вршење хируршких интервенција једноставно је неопходно за лечење компликација које могу изазвати хематоми, хематоми и контрактуре.Све ове хируршке интервенције захтевају посебан приступ.

Лечење хемофилије је важно за почетак већ са првим манифестацијама крварења.Ако се започне касније, онда ћемо морати да користимо одређени специјализовани курс лечења.

Одмах са хемофилијом, матерња плазма или лиофилизирана, цела крв или препарати који садрже концентрат фактора ВИИИ и ИКС.Да би се постигао потребан ниво антимемофилног фактора у крви, неопходно је ињектирати плазму и крв у довољним количинама.Међутим, важно је узети у обзир да не би требало да прелазе 25 мл / кг телесне тежине особе у року од 24 сата.Пошто поновљених ињекција у великим количинама може довести до анафилактички шок, у формирању антитела на факторе ВИИИ и ИКС и пореметити бубреге.

Криопреципитат је много ефикаснији у лечењу хемофилије.У стању је стандардног сувог концентрата и добро је очуван при собној температури, а такође је погодан за транспорт.Сви препарати са гематрансфузијом примењују се интравенозно и администрирање се понавља сваких 8-12 сати, с обзиром да се не одржава у разблаженом облику дуго.

Контролна трансфузиона терапија, прати квалитет фактора ВИИИ у крви.Да ухапсе умерени крварења треба да повећају ниво ф ВИИИ до 20%, а то се одвија антихемофилних плазма давање дозе 10-15 мл / кг телесне тежине.Током тешког крварења прорачуна се удвостручује и криопреципитат, као и други концентрати се примењују на 20-30 мл / кг и више.

За вањско крварење користи се локална анестезија и лијечење.Да бисте то урадили, очистите ране од стрдака и оперите пеницилином, разблажите раствором соли НаЦл.Затим примените газне завоје са хемостатским агенсима.То може бити Адреналин, Водоник пероксид, серум крви људи или животиња.

За пацијенте са хемофилијом А користе током трансфузија крви непосредно директно од донора, као резултат складиштења њему процесу разарања антихемофилних глобулин.Али крв донатора је апсолутно погодна за хемофилију Б, јер садржи довољно тромбопластина.За лечење типова хемофилија

Б и Ц достигнути ефекат коришћењем хуманог серума и епсилон-аминокапронска киселина( старија деца се уводе у 100 мл 5% раствора три или четири пута дневно).

Хематоми који се налазе у капсулама се хируршки уклањају.И истовремено се користи у лечењу концентрата антимехофилних фактора.Гастроинтестинално крварење се зауставља применом у великим дозама ових концентрата са аминокапроицном киселином.

Да би се вратио повраћени мишићно-скелетни систем, потребно је лијечити хемофилију у комплексу.А за то се користе различите методе синовектомије, ахилопластике и физиотерапије.Са удруженим крварењем без компликација, неопходно је посматрати одмор и примијенити хладне облоге на погодно мјесто.Затим је такав спој фиксиран са гипсом дугусом до четири дана, а након тога се прописују процедуре са УХФ.

Уопште, симптоматски третман хемофилије се примењује код пацијената са хематрозом.Пре свега је важно да се створи непокретност на захваћеног зглоба, да именује не-стероидне анти-инфламаторне лекове и локално примењује кортикостероиди.

да ухапси код болесника са крварењем настати ингибитарнои хемофилија ординирати велике дозе концентрата истовремено са плазмаферезом.Ово омогућава ефикасан третман, али постоји ризик од развоја тромбозе.Побољшана трансфузија може изазвати заразе пацијента са хепатитисом Б и лимфотропним вирусима.

Спречавање крварења остаје важно, а за то је потребно избјећи повреде и посјекотине из детињства.А такође је пожељно једном у десет дана како би интравенских ињекција ип концентрат ВИИИ и хемофилије Б - ИКС концентрат сваких 15 дана до 15 У / кг.

Исхрана пацијената са хемофилијом треба да садржи витамине А, целу групу витамина Б;Ц и Д, фосфор и Ца.Поред тога, лекари препоручују јести кикирики.Међу забрањеним препаратима су: Аналгин, Аспирин, Бруфен, Бутазолидинес, Индометхацин.

Треба напоменути да током периода погоршања симптома хемофилије, примећују се озбиљни напади на бол.Али честа употреба лекова против болова може довести до одређене зависности.Због тога константно коришћени концентратни фактори од раног узраста, искључују зависност од аналгетика.

Хемофилија у овом тренутку није у потпуности излечена, али се и даље може контролисати ињекцијама.Пацијенти који пате од хемофилије, приликом примене одговарајућег лечења, живе до старости.

Ако је болест неизлечива и употреба примарне превенције је немогућа, онда је неопходно спријечити појаву крварења.А за ово би требало да покушате да не интраваскуларно убризгате дроге како бисте спречили појаву модрица.Лекови треба давати само интравенозно или орално.Стоматолог треба третирати за превенцију, свака три месеца како би се избјегла екстракција зуба.

Пошто пацијенти са хемофилијом не могу да се укључе у ручни рад, неопходно је развити интелектуално.

Особе са хемофилијом дијагнозе се препоручују да имају лекарски преглед и преглед код хематолога.Код кога се открива светлосни облик хемофилије, анкетирани су само једном годишње.Лекари преписују направити вакцину против хепатитиса А и Б. Лечење супституционе карактера спроводи високом нивоу, дупло вирусинактивированних концентрата.Током акутних облика крварења третман се започиње најкасније у року од три сата након повреде.Сама терапија мора садржавати адекватне количине да би потпуно зауставила крварење.Пацијенти

апсолутно забрањено да се баве спортовима као што су бокс, фудбал, одбојку, хокеј, кошарку;Можете посјетити само базен.

Пошто хемофилију односи конгениталне болести хеморагичне, а има неких проблема са дијагнозом, она захтева скупу третман.Искуство нуспојаве у време терапије замене, поред тога постоје психолошки проблеми и социјална питања, па у циљу пружања медицинске неге у овој врсти болести, треба да предузму посебне мере.За ово лечење треба изводити искључиво у специјализованим клиникама.

Сваки пацијент носи "књиге хемофилију," који нужно снимљени крвну групу, Рх фактор, тип хемофилије, степен његове тежине.Такође у њему се чувају сви записи о потрошеним медицинским, превентивним мјерама и препорукама доктора у вријеме погоршања.Море

за памћење и увек имајте на уму да су сви хемофиличари постоји ризик за ХИВ( АИДС) и хепатитиса, као иу њихово лечење најчешће користе лекове, који се припремају из давалаца.

У неким земљама су већ установљене посебне образовне установе које прихватају децу хемофиличара.Тамо добијају не само образовање, већ и усавршавају вештине изводљивих професија.Поред тога, специјално дизајнирана и спроведена физикална терапија помаже деци јачању мишиће, зглобове и кости, да наставе да их научи како да се спречи хеморагијске рецидива.

Међутим, међу најважнијим превентивним мерама је медицинска консултација генетичара пре планирања трудноће.Ако су специјалне методе истраживања код жена открили ген хемофилије, онда се препоручује да имају децу, објашњавајући унапред, све последице ове болести.