Едвардсов синдром

Едвардс синдром( тризомија од 18 хромозома пара) - други најчешћи хромозомски поремећај после Дауновог синдрома, који се одликује вишеструким малформација фетуса развоја, и неразвијености многих система и органа.Учесталост синдрома Едвардс 1: 5000/7000, и момци су болесни око три пута мање него девојчица.

Због бројних малформација посматраним рано смртности деце са овим поремећајем.Упркос чињеници да су деца са Едвардс синдромом рођени у догледно време, они имају ниску физичку активност и значајно смањење телесне тежине.Деца са овим синдромом готово да нема физички и ментални развој, тако да су момци са овим поремећајем у већини случајева умиру у првих десет дана након порођаја;девојке могу да живе и до шест месеци( понекад и до годину дана)

Едвардс синдром симптома и знакова

- Ниска телесна маса( у просеку 2170 грама) по рођењу

- значајним закашњењем физичком и психичком развоју

- Због тешкоћа у гутања се посматрају проблеме исхране

- Специфична фор Едвардс синдром наступ: згњечена латерално деформисан лобања, издужено главу и ниске форехеад( понекад хидроцефалију или микроцефалију), закривљени облик носа, мала доња вилица и ро, Погрешан формат ниске-сет уши, кратак грудна кост, уске мале очи, деформисани удови

- Врло често посматране малформације великих крвних судова и срчаног мишића

- У девојчица, постоји хипертрофија клиториса, а момци пенис структурне аномалије или ундесцендед тестиса у скротум

- одбубрега подноси јасне знакове hidronefroza

- део гастро - интестинални тракт примећено имперфорате оутлет канали жучних путева и жучне кесе, једњак лумен Имперфорате, нпотпуне турн петље црева, интестиналне дивертикулум гризхеподобное

Едвардс синдром дијагностика

дијагноза овог синдрома је да води хромозома тест.Током трудноће, упркос чињеници да је ултразвучни преглед фетуса у читавом периоду трудноће - Едвардс синдром дијагнозе теже.Ове ултразвук испитивања сугеришу само посредне индиција, које може довести до синдрома Едвардс( хипоплазије или одсуство навел канала умбиликалне артерије, мали вредност плаценте).У прва три месеца трудноће, применом ултразвука немогуће открити бруто абнормалности развој фетуса, који указују на присуство Едвардс синдром.Због тога, због ограниченог дијагнозе овог недостатка, питање абортуса у држави за овај термин се никада не дешава и женама да носе и рађају деци са синдромом Едвардс у догледно време

Едвардс синдром третман

Данас начина да се исправе хромозомских абнормалности не постоје, па због присутностибројни недостаци физичком и психичком развоју, већина деце( 90%) је умро у првој години, а око 30% у првом месецу.Јединице су преживели током њиховог релативно кратком животу ће патити много физичких болести и тешком менталном ретардацијом.