Арацхнодацтили

арацхнодацтили - ово је један од симптома Марфанов синдром.Арацхнодацтили први описао чувеног француског педијатра Марфанов( Марфановим синдромом), дајући јој назив долицхостеномелиа, који је још увек под називом Марфановим болести.Али у 1902, "арацхнодацтили" као заједнички назив предложила Ацхард( Ацхард).Ова болест се сматра релативно ретка конгенитална са патологијом.Посебна предност пораза одређеног пола не постоји.

арацхнодацтили карактерише наслеђене поремећаја везивног ткива у облику дугих, танких и закривљених прстима.

арацхнодацтили разлози

Већи део овог патологије је повезан са кршењем ензима у телу које контролишу стварање протеина.

Пред крај још није разјашњена све узроке тих одступања.Они се могу јавити као спорадична, и породична болест, у којој је изложен пораз сви чланови исте породице, можда чак и из различитих генерација.

арацхнодацтили наследили аутозомни доминантни и има високу пенетрација гена мутанта.Али после 1992. мексичким истраживања научника породицама три генерације, у којима пет од шест браће и сестара имао све знаке болести, они су предложили да се арацхнодацтили наслеђују у аутозомно рецесивни начин.

ФБН 1 мутирани ген се налази на хромозому руке петнаестог.Она кодира стварање гликопротеина фибрилин-1.Ген се састоји од 65 ексона, и то, заузврат, отежава директно анализира мутације у њему.Из тог разлога, она још увек није доказано генотип-фенотип корелацију.Стога генски мутације јављају у замену протеин фибрилина-1 у аргинин.Ово је обично главни разлог арацхнодацтили.

није последња улога у формирању мане играч од таквих фактора, који негативно утицати на дете током трудноће.

арацхнодацтили симптоми

арацхнодацтили изгледа прилично јак истезања готово свих дугих костију фаланге на ногама и рукама, метацарпал и метатарсал костију, као и промене у облику лобање и скелета трупа.Руке и ноге људи постају веома узак и дугачак, који се пружао дуж дуге осе и ходницима кривине у танким зглобовима.То заиста изгледа ногу паука, које су дали име болести( од језика арахнос грчких - паук).Поред промјена у локомоторног система више означених карактеристичним дубоким лезија у кардиоваскуларном систему, као офталмолошка оштећење ока.

патолошки арацхнодацтили болест почиње и током развоја фетуса, а сасвим изговара на рођењу, а затим у свом првом периоду живота.Али, као по правилу, патологија почиње интензиван вежбе и интензивирала када је континуирани развој и раст детета.

арацхнодацтили се односи на веома озбиљне болести, који има негативне ефекте.Међу њима су генерално висока смртност, где су многа деца убијена у првим годинама свог живота него било која друга болест опасну за њих.А само ретки бенигни облик арацхнодацтили пружају прилику да живе у зреле доби.

арацхнодацтили Главни симптом је генерални атрофија мишића са поразом целе мускулатуре.То је оцигледно урођена амиотониа.На палпацији удова има осећај потпуног недостатка њих, то јест, они не истичу испод коже, ау тежим случајевима имају конзистентност слузи.Пацијенти пате арацхнодацтили неразвијености и / или недостатак масти.

између лакта, зглобова колена и прстима пацијената може видети полу-транспарентан танак мембрану коже као мембрана пливање водених.Као резултат слабо развијених мишића и није довољно масти постоји Лабавост на лигамената, тако да су сегменти су дуги, танке удови су изложени претераном пасивног покрета.

Пацијенти са тешком облику арацхнодацтили не може да хода или кретања одређених мишићних група су сведени на минимум.Ови људи понекад везана за кревет и зависи од одржавања медицинских радника или вољенима.Они су изузетно тешко да би чак окреће главу у различитим правцима.

карактеристика клиничка слика арацхнодацтили је умор и слабост опште природе, која може бити чак и након оброка.

За пацијенте са арацхнодацтили карактерише велики облик главе, увећаној и издуженог лобање у дужини, тамо долицхоцепхали.Као резултат константног лежи непомично на леђима, дете може да се види нокаутиран део потиљачне, предњи хумке вире напред, проширена нос и доња вилица напред тако випиацхена да даје лицу неку врсту старог, везаног у тужном човеку.За

клиници арацхнодацтили важним симптомима развоја неправилног ока.То укључује - хипертелотизам, ишчашење сочива, која се креће само на горе, кратковидост, иридоденез.Цлоудинг сочива после ишчашења, додатно слаби вид, и доводи до тога да је постао очи пацијента фиксне, и она престаје да буде.

абнормално развој ушију јављају чешће него офталмолошких лезија.Њих карактерише одсуство хрскавице, што их чини меком и млитав.

Цардио-васкуларни систем одређује абнормалности у развоју срца, своје мишиће, вентила и преграда између коморе, што доводи до урођеним срчаним манама.

арацхнодацтили утиче на централни нервни систем, који се карактерише оштрим менталне ретардације.

никакве промене у ендокриног система не може да се детектује.

Тако арацхнодацтили - урођени дубока промена у систему и мезенхијалног мезодермалног дистрофије.

Упркос чињеници да су кости продужити и постати тањи, они не подлежу савијање, и нису необичне фрактуре патолошки карактер.

Тхорак, углавном деформисани и има изглед левка.Деформација може бити компликовано са кривљење кичме.То могу бити сколиоза, кифосколиоза, задавио врати карлицу.

арацхнодацтили третман

Тренутно, развијају и примењују метод Патогенетски арацхнодацтили третман који се користи коллагеннормализуиусцхаиа терапију.

Основу ове методе укључују исправку метаболизма различитих компоненти везивног ткива.Чак и операција на хрскавице се сматра прикладним у овој методи лечења.То може ојачати њихову регенерацију.

Виолатионс попут астигматизам, кратковидост се коригује применом сочива или наочаре.Треатмент

ВДГК( Димоход груди) састоји у извршењу торакалне.Ова операција је потребно уклонити депресије предњи грудни кош, што доводи до смањења величине од грудног коша и плућа прошири на А недовољна.

Према исказу спроводи пластичну аорту, екстракцију са објектива, крајника и аденотоми.

Тако главни арацхнодацтили остаје ортопедске третмана, који се састоји у корекцији деформитета.

Међу лекова који се прописују антиоксидантно и енерготропиц: Лимонтир, коензим, Токферол, Рибоксин, Пирацетам и Б витамине

арацхнодацтили Уосталом фармаколошког третмана, пацијент прописана сесије физикалну терапију где је главни утицај усмерене на локомоторног система.