Ангелманов синдром

Ангелманов синдром

- то је болест, која се односи на генетска аномалија коју карактерише менталном ретардацијом и праћена нападима, хаотичним покрета руку, честе смеха и осмеха.Ова болест се назива и синдром "першуна" или "смеће лутке".

Научно име Ангелхолмов синдром дато је у част пианисткиње из Британије, Харри Ангелманн.Ова болест је први пут описана 1965.Према различитим подацима, учесталост појављивања је један случај од десет до двадесет хиљада новорођенчади.Међутим, постоје подаци да су то мање познате личности и такви људи се више родили.

Ангелманов синдром узрокује

Не постоје одвојени гени за 15. хромозом код ове болести.Већина случајева карактерише делимично брисање или мутација 15. хромозома.Ангелманов синдром пати од материнског хромозома, а у случају промена хатерозома од оца развија се Прадер-Виллиов синдром.Често се синдром изазвана спонтаним хромозомопатија, коју карактерише одсуством суседног региона који се састоји од четири милиона базних парова ДНК на местима к11- П13 15. хромозом.

Ангелманов синдром има кариотип од 46 КСКС или КСИ, 15п.Независне студије уз узроке Ангелмановог синдрома укључују мутације у гену УБЕ3А.Ензимска компонента комплексног система разградње протеина сматра се производом овог гена.

ангелманов синдром симптоми

болест је препознатљива по следећим карактеристикама: мање од просечне величине главе, широко размакнутих зуба, равнање на потиљак, широк уста, испупчене језик, истуреном брадом.Пацијенти пате од поремећаја сна, страбизма, закривљености кичме, осетљиве на високу температуру.Они који пате од Ангелмановог синдрома осјећају се одлично у води.Ангелманов синдром

и њени симптоми: проблеми са дојењем, лагане грудницхка, кашњење у развоју општих моторичких способности( тешкоће са ходањем, седење);неразвијен говор, одгођени развој говора.За децу постоји добро разумевање говора, али постоје потешкоће са репродукцијом њихових мисли.Младићима је тешко фокусирати, привући пажњу због хиперактивности.

Студенти имају потешкоће у учењу.У 80% случајева, пацијенти имају епилептичке нападе, као и промене и поремећаје електроенцефалографије.За све пацијенте типични су неуобичајени покрети, као што су мали тремор и хаотични покрети удова.Посебна карактеристика пацијената са Ангелмановим синдромом је честа без разлога за смех, као и ходање на крутим ногама.Деца са овом болестом упоређена су са луткама.

За све пацијенте, симптоми као што су срећно стање, благо раздражљивост, жеља за хватање и ниска концентрација пажње су инхерентни.Често изложена лошем хипопигментатион, прекомерне саливације, побољшаним покретима жвакања, хиперактивне тетивних рефлекса, као и сталном жељом да пије.Важно је напоменути да заплене не покривају све пацијенте, већ само 80% пацијената, почев од три године живота.

Ово обољење је дијагностикован након генетске анализе петнаестог хромозома.Дијагноза се прописује новорођенчадима са хипотоничним( смањеним тонусом мишића), са заостанком у развоју говора, као и са општим моторичким вештинама.Родитељи треба обратити пажњу на специфичне изразе лица, мали тремор, хаотичне, као и пулсирајуће покрете ноћи, чврсте ноге приликом ходања и врло чест смех.

Методе анализе обухватају флуоресценцу ин ситу хибридизацију, ДНК метилацију региона 15к11-к13, као и директну мутациону анализу у УБЕ3А гену и анализу мутација центра за импринтовање.

Постоји посебна група људи који имају све симптоме Ангелмановог синдрома, али резултати свих горе описаних анализа остају нормални.

Ангелманов синдром Лечење

Тренутно нема начина лечења болести, али постоје посебне мере третмана усмјерене на побољшање квалитета живота пацијената.

Препоручују се бебе са хипотоничном масажом, као и друге врсте физиотерапије( специјална терапија).Приказане су посебне методе развоја детета, као и класе са дефектологом и логопедом.Када спор нарушава, препоручују се таблете за спавање.Амерички лекари за побољшање квалитета ноћног сна постављају своје пацијенте пола сата пре спавања 0.3 мг мелатонина.

Поремећаји столице код пацијената решавају се постављањем благих лаксатива.Код честих напада, приказана је електроенцефалографија, а епилепсија код пацијената контролише антиконвулзивни лекови.

Амерички љекари су приметили пуно сличности дјеци са аутизмом и почели су лијечити дјецу према шеми лијечења аутизма.Деца са овим болестима комбинују импулсивност, аутостимулацију, понављајући, опсесивни покрети, отежано комуницирање, интересовање за ствари које нису прикладне за њихову узраст.Добар резултат су добили амерички лекари у лечењу интравенским ињекцијама са хормоном Сецретин, који смањују знаке непожељног понашања, а такође пружају добар ниво комуникативних вештина и друштвене способности.Можда, с временом, светска медицина ће се такође користити у лечењу секретина.

Ангелманов синдром прогнозе

Друго дете са овом болести вероватно ће имати исте родитеље.Да би се смањио ризик од такве бебе, неопходно је добити савјете од генетичара.Лекари верују да се уобичајено брисање јавља спонтано, а ризик понављања је мањи од 1%.Код молекулске мицроделетион код мајке у подручју 15к11-к13, ризик је до 50%.Ако мутације унутар гена УБЕ3А постану случајне или нису наслеђене, онда је ризик понављања мањи од 1%.Међутим, требали бисте знати да ове мутације могу наследити нормална мајка, а тај ризик је 50%.Али пареногенетичка дисонија 15-ог пара делује као насумична ситуација и ризик понављања је мањи од 1%.Опћенито, ризик понављања код родитеља да би родио дијете с ангелмановим синдромом зависи од хромозомских абнормалитета.

Ангелманов синдром и изгледи за даљи развој су повољни.Болна деца могу да разумеју све информације и говор на њих, али је тешко да изразе своје мисли речима.Упркос томе, пацијенти са Ангелмановим синдромом су веома друштвени, слатки и пријатељски.У неким случајевима, говор у деци је углавном одсутан или речник је до 5-10 речи.У таквим случајевима деца се подучавају језиком гестова.Настава са децом из врло раног узраста одвија се под посебним програмима који побољшавају развој моторичких вештина и често дају добре резултате.

Стога развојне перспективе са Ангелмановим синдромом директно зависе само од степена оштећења хромозома.Често људи са ангелманским синдромом могу научити вештине самопослуживања, а такође и комуницирати на примитивном нивоу.И неки људи неће моћи да разговарају, ходају.То је због брисања дела хромозома.

Временом, симптоми хиперактивности, као и поремећаји спавања, благо омекшавају.За девојчице, ангелмански синдром у периоду пубертета је опасан чести напад.Већина пацијената са ангелманским синдромом контролише функције екскретерије, укључујући и мокрење, као и дефекацију, и током дана и ноћу.

Људи са Ангелмановим синдромом могу да наукују етикету, и једу ножем, као и виљушке, могу сами да служе( хаљина, ундресс).Међутим, одрасло доба је компликована сколиозом, гојазношћу.Сексуално сазревање дјевојчица и дечака одвија се у редовним интервалима.Постоје случајеви рођења код мајке која пати од Ангелмановог синдрома дјетета са истом дијагнозом.