Прадер-Вилли синдром

Прадер-Вилли синдром - генетски ретка аномалија карактерише прекидом рада гена или на научни начин, ова појава је проузрокована недостатком изражавања значи трансфер генске информације од ДНК до РНК.Функција гена у овом случају је да укључи у рад у право време.На пример, дечаци немају раст косе на лицу у детињству, а ова појава почиње након појаве пубертета.Ова болест је први пут описана 1956. године.

Прадер-Вилли синдром се јавља са учесталошћу једног случаја на 12.000 рођених беба.Ова болест је описао у његовим радовима Хеинрицх Вилли, Андреа Прадер, Андрев Зиеглер, Алекис Лабхарт, Гуидо Фанзони.

Прадер-Вилли Синдроме узрокује

Ову болест карактерише одсуство или експресије седам гена из КСВ хромозому, наследио од свог оца.Прадер-Вилли синдром обележен променом очевог хромозома, ау случају промене матичног хромозома јавља ангелманов синдром.

Сет ген, узрокујући појаву синдрома Прадер-Вилли синдромом, копија гена потиче од оца, активно функционише, а родитељ није присутан.То значи да када већина људи има једну радну копију ових гена, онда пацијенти са Прадер-Вилли синдромом живе без такве копије.

Прадер-Вилли синдром симптоми

за ову болест карактерише дисплазије кука, хипотонијом( низак тонус), гојазност( позадини преједање настају у 2. години).Пате од Прадер-Вилли синдромом имају смањену координацију покрета, као и ниске густине костију, су власници малих ногу и руку, ниског раста, косе да спава, страбизам, има кривину кичме.За такве људе карактерише дебела пљувачка, хипогонадизам( смањене функције сексуалних жлезда), присуство лоших зуба, неплодност.Пацијенте карактеришу ментална ретардација, као и развој говора, заостајање у пубертету и тешкоће у оспособљавању у савладавању моторичких вештина.

Прадер-Вилли синдром и знаци болести се визуелно посматра велики мост носа, узак и високог чела, бадемасте очи, уска усне.Сви ови знаци и симптоми се не појављују код једног пацијента.Често се пацијент састаје до пет од горе наведених симптома.

Дијагноза Прадер-Вилли синдрома

Ова болест може се дијагностиковати пре рођења.Ово је потврђено ниска мобилност фетуса или детета често су погрешне позиције, и полихидрамнион( амнионске течности у превеликој количини).

Прадер-Вилли синдром се често дијагностицира након генетске анализе.Ова анализа доноси новорођенчад са хипотоничном( смањеном тонусом мишића).Понекад лекари праве грешке и дијагнозирају Довнов синдром или миопатију.Знаци дијагностику обољења након порођаја су: рођење кроз царским резом, карличног презентације, хипотензија, летаргија, слаба сисања рефлекс због слабљења мишића тон детету, отежано дисање, хипогонадизам.

Деца са Прадер-Вилли синдромом су слични једни другима, тако искусан генетичар одмах дијагностикује болест, чак и без чекања на резултате тестова крви.

Прадер-Вилли синдром и ангелманов синдром

Данас знамо још једну болест која се односе на негу болести Прадер Вилли синдромом.Ова болест се зове Ангелман.Карактерише му мутација у материнском генетском материјалу.Резултати већине независних студија указују на такве узроке болести као мутацију у гену.Производ овог гена је ензимска компонента читавог сложеног система деградације протеина.Ова болест се назива после педијатра из Британије, Харри Ангелманн, који га је описао 1965.

Прадер-Вилли синдром третиране

болести, као конгенитална генетска аномалија остаје неистражено до краја и средства лечења није радио.

Како се лијечи Прадер-Вилли синдром?Ипак, постоје неке медицинске мере које побољшавају квалитет живота људи.На пример, деца са хипотензијом захтевају масажу, као и друге врсте специјалне терапије.Приказује употребу посебних техника за побољшање развоја детета, као и класе са дефектологом и логопедом.Дјеца од 7, 8, 9 година са Прадер-Вилли синдромом су додијељени хормони раста, указана је и хормонска терапија са гонадотропинима.

Прадер-Виллиов синдром код дечака манифестује се у хипогонадизму, микро пенији, као и крипторхидизму( не овулације тестиса).У таквој ситуацији, лекари препоручују или чекају док тестице не падну, или препоручити операцију са хормонском терапијом.Да би исправили тежину, прописана је исхрана која ограничава количину угљених хидрата и масти.Ако је гојазност већ доступна, онда треба пратити количину и квалитет хране коју апсорбују пацијенти са Прадер-Виллиовим синдромом.За такве људе карактеристичан је вучји апетит.Могућа компликација тока болести апнеје, коју карактерише одлагање дисања у сну.

Прогноза Прадер-Виллие синдрома

Када планирате друго дете, ови исти родитељи могу имати други ризик од ове болести.То зависи од механизма који узрокује генетски квар.Ризик је мањи од 1% у случајевима када прво дијете има брисање гена или партеногенетске дисосије са једним родитељем.Ризик је до 50%, под условом да је неуспјех изазван мутацијом.Ризик до 25% остаје са транслокацијом родитељских хромозома.У сваком случају, родитељи морају урадити генетски преглед.

Прадер-Вилли синдром и његова прогноза често задржавају кашњење у говору и менталном развоју.Студије које су спровели Фреим и Керфс показали су да 5% пацијената има просечан коефицијент интелигенције.То је једнако 85 или више поена на ИК скали.27% пацијената има ниво интелигенције на ивици просјека, који се процјењује на 70-85 поена.34% пацијената има ниво интелигенције који одговара 50-70 поена.27% пацијената остаје на нивоу просечног јаза и процењује се 35-70 поена.5% пацијената има снажно заостајање и добија 20-35 поена, а мање од 1% има значајно заостајање.Друге студије имају податке да 40% пацијената показује просечну или смањену интелигенцију.

Деца са Прадер-Виллиовим синдромом обично имају добру дуготрајну и визуелну меморију.Они су у стању да науче читати, имати пасиван, богат вокабулар, али је њихов властити говор често гори од разумевања.Звучна меморија, вештине писања и математичке вештине, краткотрајна аудиторна и визуелна меморија такође трпе и не испуњавају стандарде о старости.

Прадер-Виллиов синдром често је праћен повећаним апетитом, пошто су пацијенти повећали ниво крви греблинског хормона.За пацијенте типична је ниска концентрација соматолибберина.Неки то повезују са 15. хромозомом, који је повезан са хипоталамусом.Остали подаци указују на смањење укупног броја ћелија, као и ћелија које садрже окситоцин у паравентрикуларним језгрима хипоталамуса.Али занимљиво је да постоје докази који указују на супротно: аутопсија мртвих са овом болестом често не показује недостатке у хипоталамусу.