Brugadas syndrom: vad är det, symptom, orsaker, behandling

Vad är Brugadas syndrom?

Brugadas syndrom Är en sällsynt ärftlig störning i hjärtats elektriska system som kan leda till ventrikelflimmer och plötslig död hos praktiskt taget friska unga. Till skillnad från de flesta andra sjukdomar som orsakar plötslig död hos unga människor, arytmiorsakas av Brugadas syndrom uppträder vanligtvis under sömnen snarare än under fysisk aktivitet eller träning.

Hjärtat har sitt eget elektriska (ledande) system, som består av en elektrisk impulsgenerator - huvuddrivrutinen rytm (sinusnod) - och vägar (atrio -ventrikulär korsning, bunt av hans och dess grenar) som förbinder hela den elektriska kedja.

Majoriteten av de som diagnostiseras med Brugadas syndrom är medelålders unga vuxna, med en medelålder på 41 vid diagnos. Brugadas syndrom är mycket vanligare hos män än hos kvinnor - i vissa studier är prevalensen hos män nio gånger högre än hos kvinnor.

I USA tros Brugadas syndrom drabba ungefär en av 10 000 personer. Det är dock vanligare hos personer av sydostasiatisk härkomst (cirka 1 av 100 personer). Den enda hjärtavvikelsen är elektrisk; hjärtan hos personer med Brugadas syndrom är strukturellt normala.

Symtom

Det mest förödande problemet som orsakas av Brugadas syndrom är plötslig död under sömnen. Personer med Brugadas syndrom kan dock uppleva episoder av yrsel, förlust av balans eller svimning (medvetslöshet) till dödlig utgång. Om de första tecknen uppmärksammas av en läkare före döden, kan en diagnos och behandling göras för att förhindra efterföljande plötslig död.

Till en början identifierades Brugadas syndrom som en mystisk "plötsligt syndrom oväntad / oförklarlig nattlig död ”, tillståndet beskrevs först för decennier sedan som ett tillstånd som drabbar unga män i Sydostasien. Sedan dess har man erkänt att dessa unga asiatiska män har Brugadas syndrom, vilket är mycket vanligare i denna del av världen än på de flesta andra platser.

Orsaker och riskfaktorer

Brugadas syndrom verkar orsakas av en eller flera genetiska abnormiteter som påverkar hjärtats celler, specifikt i generna som styr natriumkanalen. Det ärvs på ett autosomalt dominant sättmen inte alla med en onormal gen eller SCN5A -gener påverkas på samma sätt.

Den elektriska signalen som styr hjärtfrekvensen genereras av kanaler i membranen hjärtceller, som tillåter laddade partiklar (kallade joner) att flöda fram och tillbaka genom membran. Jonflödet genom dessa kanaler producerar en elektrisk signal från hjärtat. En av de viktigaste kanalerna är natriumkanalen, som gör att natrium kan komma in i hjärtcellerna. Vid Brugadas syndrom blockeras natriumkanalen delvis så att den elektriska signalen som genereras av hjärtat ändras. Denna förändring leder till elektrisk instabilitet, vilket under vissa omständigheter kan leda till ventrikelflimmer.

Dessutom kan personer med Brugadas syndrom ta formen av dysautonomi - en obalans mellan sympatisk och parasympatisk ton. Det har föreslagits att den normala ökningen av parasympatisk ton under sömnen kan vara överdriven hos personer med Brugada, och att denna starka parasympatiska ton kan orsaka instabilitet i onormala kanaler och leda till plötsliga av död.

Andra faktorersom kan orsaka dödliga arytmier hos personer med Brugadas syndrom inkluderar feber, kokainanvändning och användning av olika mediciner, särskilt vissa antidepressiva medel.

Diagnostik

Elektriska avvikelser orsakade av Brugadas syndrom kan resultera i en egenskap EKG -mönster - namnet Brugada -mönster. Denna krets består av ett pseudo-höger buntgrenblock följt av ST-höjder i ledningarna V1 och V2.

Inte alla med Brugadas syndrom har ett "typiskt" Brugada EKG -mönster, även om de sannolikt kommer att ha andra subtila förändringar. Om Brugada syndrom misstänks (till exempel på grund av svimning eller plötslig död av en familjemedlem under sömnen), EKG -avvikelser bör hänvisas till en elektrofysiolog för att bedöma om personen kan ha ett ”atypiskt” mönster Brugada.

Om personens EKG visas Brugada -mönster, och om han hade episoder av oförklarlig svår yrsel eller svimning, led personen sluta det har förekommit fall av plötslig död i hjärtat eller familjen före 45 års ålder, risken för plötslig död är hög. Men om Brugada -mönstret finns på EKG, men inget av ovanstående tecken och symtom är närvarande, är risken för plötslig död mycket lägre.

Personer med Brugadas syndrom som löper stor risk för plötslig död bör behandlas aggressivt. Men för dem med Brudads EKG -mönster men inga andra riskfaktorer är beslutet om hur aggressiv behandlingen ska vara inte så enkelt.

Elektrofysiologisk forskning används för att hjälpa till med mer aggressiv behandling genom att klargöra riskerna för en persons plötsliga död. Elektrofysiologisk forskningens förmåga att noggrant bedöma risker är långt ifrån idealisk. Men vanliga professionella samhällen stöder nu denna studie på personer med Brugada EKG -mönster utan ytterligare riskfaktorer.

Genetiska tester kan hjälpa till att bekräfta diagnosen Brugadas syndrom, men hjälper vanligtvis inte att bedöma patientens risk för plötslig död. Dessutom är genetisk testning för Brugadas syndrom ganska komplex och ofta inte entydiga svar. Därför rekommenderar de flesta experter inte rutinmässig genetisk testning hos personer med detta tillstånd.

Eftersom Brugadas syndrom är en genetisk störning som ofta ärftlig, aktuell rekommendationer kräver screening av alla första graders släktingar till alla som diagnostiserats med det tillstånd. Undersökning bör bestå av en EKG -undersökning och en grundlig medicinsk historia som letar efter episoder av svimning eller svår och frekvent yrsel.

Behandling

Den enda beprövade metoden för att förhindra plötslig död i Brugadas syndrom är att ställa in implanterbar defibrillator. I allmänhet bör antiarytmiska läkemedel undvikas. På grund av hur dessa läkemedel verkar på kanaler i hjärtcellens membran minskar de inte bara risken för kammarflimmer vid Brugadas syndrom, utan de kan faktiskt öka risken.

Om någon med Brugadas syndrom ska ha en implanterbar defibrillator installerad beror på om deras risk för plötslig död definitivt bedöms som hög eller låg. Om risken är hög (baserat på symptom eller elektrofysiologiska tester) rekommenderas en defibrillator. Men implanterbara defibrillatorer är dyra och har sina egna komplikationer, så om risken för plötslig död bedöms som låg rekommenderas dessa enheter för närvarande inte.

Träningsrekommendationer

När en ung person får diagnosen ett hjärtsjukdom som kan leda till stoppa det plötsligt, är det nödvändigt att ställa frågan om det är säkert att utföra olika träning. Detta beror på att de flesta arytmier som leder till plötslig död hos unga är mer benägna att inträffa under träning.

Däremot, i Brugadas syndrom, är dödliga arytmier mycket mer benägna att uppstå under sömnen än under träning. Det har dock föreslagits (med få eller inga objektiva bevis) att ansträngande träning kan utgöra en ökad risk för hjärtstopp än vanligt hos personer med detta tillstånd. Av denna anledning ingår Brugadas syndrom i de formella riktlinjerna som utvecklats av expertgrupper, riktar mot träningsriktlinjer för unga idrottare med medicinska tillstånd hjärtan.

Inledningsvis var riktlinjer för sport med Brugadas syndrom ganska restriktiva. Vid den 36: e 2005 -Bethesda -konferensen om rekommendationer för idrottare med kardiovaskulär störningar rekommenderades att personer med Brugadas syndrom helt undviker högintensiv fysisk aktivitet. massor.

Denna absoluta begränsning ansågs dock senare vara för strikt. Eftersom arytmierna som ses med Brugadas syndrom vanligtvis inte uppstår under träning, var dessa rekommendationer liberaliserades 2015 i linje med nya riktlinjer från American Heart Association och American College kardiologer.

Enligt de senaste 2015 -riktlinjerna, om unga idrottare med Brugadas syndrom inte hade symptom i samband med fysisk aktivitet, är det lämpligt för dem att delta i tävlingsformer sport om:

• De, deras läkare, föräldrar eller vårdnadshavare förstår riskerna och har kommit överens om att vidta nödvändiga försiktighetsåtgärder.
• En automatisk extern defibrillator (AED) är en normal del av deras personliga sportutrustning.
• Teamtjänstemän kan och vill använda en automatisk extern defibrillator och utföra HLR (hjärt -lungräddning) vid behov.

För att sammanfatta

Brugadas syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar plötslig död, vanligtvis under sömnen, hos friska unga vuxna. Vikten är att diagnostisera detta tillstånd innan en irreversibel händelse inträffar. Detta kräver att läkare är vaksamma - särskilt för dem som har haft svimning eller oförklarliga episoder av yrsel - av de känsliga EKG -data som ses i Brugadas syndrom.

Personer som diagnostiseras med Brugadas syndrom kan nästan alltid undvika döden med lämplig behandling och förväntar sig att leva ett normalt liv.