Rett syndrom hos barn, vad är det, foton, symptom och tecken

Vad är Retts syndrom?

Retts syndrom – är en ärftlig sjukdom av neuropsykiatriskt ursprung. Det utvecklas främst hos tjejer och leder till utvecklingen av mental retardation.

Detta syndrom beskrevs först av en neurolog från Österrike Andreas Rhett.

Det särdrag hos patologin är att barnet utvecklas väl upp till 18 månader, men sedan barnet förvärvade, tidiga, färdigheter börjar försvinna: tal, motorisk aktivitet, ämnesroll ett spel.

Enformiga handrörelser dyker upp som inte strävar efter något mål. Ofta gnider barnet och bryter dem.

Andreas Rett undersökte två tjejer där han noterade en regressiv typ av neuropsykiatrisk störning, manifesterad av handrörelser som liknade tvätt.

Orsaker till syndromet

Orsakerna till händelsen studeras fortfarande. En särskild roll ges till genetisk predisposition, liksom mutationer i genomet associerat med X -kromosomen.

Mutation i genen som kodar för metyl-CpG-bindande glykoprotein. leder till en kränkning av den korrekta utvecklingen av hjärnans aktivitet under den embryonala utvecklingsperioden.

Om genen inte ändras, utvecklas hjärnan och dess delar utan patologi. Om en mutation inträffar skadas X -kromosomen. Eftersom kvinnor har två av dem är en X -kromosom normal och den andra defekt.

Med en normal X -kromosom lyckas tjejer födas. Eftersom pojkar har en uppsättning kromosomer bestående av X- och Y -kromosomer är deras teori teoretiskt omöjligt. De dör under prenatalperioden. Men det finns undantag.

Med polysomi av XXY -kromosomer är födelse av pojkar möjlig (Klinefelters syndrom).

Rett syndrom symptom

Efter födseln skiljer sig ett barn inte från sina kamrater under de första månaderna av sitt liv.

Läkare kan inte misstänka symtom och identifiera patologiska förändringar, kännetecknande för syndromet Retta.

Huvudomkretsen är korrekt.

Det enda tecknet på patologi kan vara minskad och slö muskeltonus. Kroppstemperatur (låg, 35 grader), blek hud och hög luftfuktighet kan också förändras.

Vid 5-6 månaders ålder börjar en fördröjning i barnets fysiska utveckling dyka upp. Han kryper inte, han kan inte rulla över på ryggen eller på sidan.

I de flesta fall kan barnet vid en äldre ålder inte hålla kroppen upprätt och sitta.

Patohomoniska (distinkta) tecken på Retts syndrom:

• specifika motortekniker i händerna (se. bilden ovan). Barn med detta syndrom kan inte hålla olika föremål i sina händer. De visar samma stereotypa rörelser, som påminner om fingerbystning eller handklapp på bröstets nivå. Barn slår ibland sig själva med pennor på olika delar av kroppen.
• utvecklingen av mental retardation finns det ingen lust att lära sig något nytt. Barn under 1 år kan lära sig att gå, tala, känna igen andra (föräldrar), men under en viss tid förlorar de dessa förmågor.
• minskning av hjärnans och huvudets omkrets.
• utvecklingen av anfall som liknar epileptiska anfall.
• krökning av ryggraden på grund av en kränkning av ryggradssegmentet som leder till muskeldystoni;
• talstörning;
• långsam tillväxt;
• utveckling av patologier i det kardiovaskulära systemet, matsmältningskanalen, etc .;
• andningsstörning, på natten eller under dagen under sömnen, kan det finnas intervaller med bristande andning;
• medan de äter med mat kan barn svälja luft, vilket framkallar uppstötningar.

Stadier av sjukdomen

Det finns fyra stadier av sjukdomen:

• Första stadiet utvecklas i början av den fjärde livsmånaden och kan vara upp till två år. Det finns avvikelser i barnets fysiska utveckling, det finns inget intresse för vad som händer, apati, fördröjd huvudtillväxt, viktökning, låg muskeltonus och slöhet.
• Andra stadiet utvecklas vid livets år, när barnet kryper, vänder, går, pratar. Inom ett år försvinner dessa förvärvade färdigheter. Han kommer inte ihåg hur man pratar, går osv. Barnet har stereotypa handrörelser, påminner om tvätt under kranen, andningsproblem under vila och inte bara, koordineringsstörning rörelser. Ett konvulsivt syndrom som liknar ett epileptiskt anfall förekommer också. Behandling av ett epileptiskt anfall klarar inte av anfall.
• Tredje etappen observeras oftare i slutet av andra början av det tredje året. Detta skede kallas också stabilisering. I detta skede går hjärnans utveckling tillbaka, det vill säga mental retardation utvecklas, antalet epileptimorfa anfall minskar. Barnet kan vara i en position länge (är "i sig själv"), men det finns ingen ångest och skrik.
• Steg fyra är den allvarligaste, utvecklas med cirka 5-10 år och kännetecknas av irreversibel degenerativa processer i centrala och perifera nervsystemet, liksom i lederna och ryggraden. Ryggradens krökning utvecklas, vilket leder till 3-4 grader skolios. Kännetecknas av kakexi (viktminskning av barnet), muskelhypotension, minskning av hjärnans storlek, smärta i leder och muskler. Epileptiska anfall är mycket sällsynta.

Sjukdomsförloppet baseras på en tidig diagnos. Ju tidigare diagnosen ställts, medicinska och förebyggande åtgärder vidtogs, desto gynnsammare är sjukdomsförloppet. Hos olika barn sker patologins gång på olika sätt. Om diagnosen ställs vid ett senare tillfälle finns det en hög risk att utveckla allvarliga komplikationer som stör det normala livet för ett sjukt barn.

Diagnostik

Diagnosen av sjukdomen är baserad på insamlingen av sjukdomsanamnes (historia), patientens liv, genetiska förändringar i det släktträd, det vill säga förekomsten av denna patologi i familjen / släktingar.

Den huvudsakliga forskningsmetoden är genetisk analys, vilket indikerar en defekt X -kromosom och med hjälp av denna analys bekräftas Retts sjukdom.

Instrumentella metoder för att studera hjärnan utförs:

• Datortomografi: med dess hjälp analyseras hjärnstrukturer och patologiska störningar. Identifiera extrapyramidala störningar (nedsatt koordination av rörelser, talstörning etc.). Och det finns också tecken på brist på hjärnans utveckling.
• Elektroencefalografi: undersöka hjärnans strukturer, bestämma bioelektrisk aktivitet. Den saktade bakgrundsrytmen bekräftar närvaron av en X -kromosommutation.

Med Retts syndrom utförs ytterligare forskningsmetoder som kan bekräfta eller förneka patologier hos andra organ och system i olika stadier av sjukdomen:

• Elektrokardiografi, ekokardiografi indikerar en patologi i hjärtat. Kanske arytmi, snabb puls och kronisk hjärtsvikt i stora eller små cirklar av blodcirkulationen.
• Ultraljud i buken indikerar patologin i matsmältningskanalen, levern och gallgångarna. Mindre ofta upptäcks patologier i urinsystemet.
• Elektroneuromyografi: med dess hjälp, ledning av impulser genom nervändarna i muskler, leder, etc.

Diagnosen i de inledande stadierna är baserad på sjukdomens kliniska manifestationer. Ju mer uttalade de kliniska tecknen vid den olämpliga fasens ålder, desto kortare blir barnets livslängd.

Differentiell diagnos av Retts syndrom hos barn bör utföras med autistisk. Att Retts syndrom och autism har samma kliniska manifestationer.

Autism - en degenerativ störning i nervsystemet som utvecklas när huvudbildningen störs hjärnan och manifesteras av brist på kommunikation, begränsade intressen och stereotyp repetitiv handlingar.

Behandling

Behandling för Retts syndrom är baserad på symptomatisk behandling.

Det är omöjligt att eliminera orsaken till utvecklingen av sjukdomen och dess fortsatta utveckling, men den kan bromsas.

Retts syndrombehandling inkluderar: läkemedelsbehandling, förebyggande och terapeutisk fysisk utbildning.

• Med ett terapeutiskt syfte, för att lindra epileptimorfa anfall, använd antikonvulsiva medel (Difenin, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepine).
• För att reglera biologiska rytmer (dag / natt) användning Melatonin.

Förebyggande åtgärder syftar till att eliminera venös stasis i små och stora kärl cirkler av blodcirkulation, förebyggande av utveckling av akut hjärtsvikt, utveckling av ödem lungor, stroke, subaraknoid blödning.

• För att förbättra cerebral cirkulation och blodcirkulation av blodkärl i alla organ och system, använd: Felodipine, Sermion, Instenon.
• För att förhindra blodproppar, använd trombocythämmande medel (Aspirin) och antikoagulantia (Heparin).
• För att förbättra hjärnaktiviteten, använd nootropa läkemedel: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Medel för stabil funktion av bukorganen: hjärta, lever och så vidare.
• Homeopatiska medel används för att bekämpa mental retardation (endast på läkares recept).

Rehabiliteringsåtgärder för Retts syndrom.

Att ta mediciner måste kombineras med avhjälpande fysisk kultur (träningsterapi) och andra metoder för rehabilitering.

Träningsterapi låter dig förbättra barnets hållning och förhindra utveckling av ryggradskrökning eller progression av skolios.

Med hjälp av motionsbehandling, kan du lära ett barn att flytta runt. Träningsterapi måste kombineras med kiropraktorens tekniker och terapeutisk massage.

Musikterapi enligt Tomatis systemet är mest effektiv i Rett syndrom. Speciellt skapad musik, som barn lyssnar på, leder till en förbättring av barnets psyko-emotionella indikatorer.

De börjar komma i kontakt med barn och vuxna. På den positiva sidan kan musikterapi göras hemma.

För att barnet ska anpassa sig till miljön kan du använda:

• konstterapi: kreativa aktiviteter i grupp eller separat hemma med musik, måleri, etc .;
• hippoterapi: ridning;
• hydrorehabilitering: behandling med "vatten", till exempel: mineralbad, hydromassage, etc.
• delfinbehandling: simning i pooler med delfiner;
• specialklasser med hundar / katter.

Det är också nödvändigt att konsultera logopeder, psykologer som kan hjälpa barnet att "hitta sig själv", knyta kontakter med vuxna, komma ur det depressiva syndromet.

Mat

Med denna patologi bör näringsterapi observeras.

En kost med mycket fett + vitaminer och fibrer.

Det är nödvändigt att mata barnet med kalorimat och speciella ämnen för att öka kroppsvikten. En måltid ska tas var tredje timme.

Vid undernäring utvecklas kakexi (plötslig viktminskning).

Livsprognos

Hur länge lever barn med Retts syndrom?

Livslängden för sådana barn är ganska hög med tidig diagnos och korrekt medicinering och förebyggande behandling. Flickor lever mellan 30-40 år. Pojkar är tyvärr i bästa fall upp till 1-2 år.

Barn dör i fyra steg, med utvecklingen av allvarliga komplikationer: cerebralt ödem, hjärtsvikt, tarmnekros, patologi i matsmältningskanalen, dysfunktionella patologier i huvudets strukturer hjärna.

Relaterade videoklipp