Agenes av corpus callosum: vad är det, symptom, behandling, prognos

Vad är agenes för corpus callosum?

Agenes av corpus callosum (AMT) är en av flera störningar i corpus callosum, strukturen som förbinder hjärnans två halvklot (vänster och höger). Med AMT är corpus callosum helt eller delvis frånvarande.

Störningen orsakas av en onormal migration av hjärnceller under fosterutveckling. AMT kan uppstå som ett isolerat tillstånd eller i kombination med andra cerebrala störningar, inklusive Arnold-Chiari missbildning, dandy-walker syndrom, schizencephaly (klyftor eller djupa sektioner i hjärnans vävnader) och holoprosencephaly (framhjärnans oförmåga att dela sig i lober).

Flickor kan ha ett könsspecifikt tillstånd som kallas Aicardis syndromsom orsakar allvarlig kognitiv försämring och förseningar i utvecklingen, epilepsi, abnormiteter i ryggraden i ryggraden och skador på näthinnan.

AMT kan också associeras med missbildningar i andra delar av kroppen, såsom ansiktsdefekter i mittlinjen. Konsekvenserna av sjukdomen sträcker sig från subtil eller mild till svår, beroende på de associerade abnormiteterna i hjärnan. Barn med de allvarligaste missbildningarna i hjärnan kan ha intellektuella funktionsnedsättningar, anfall, hydrocephalus och spasticitet.

Andra störningar i corpus callosum omfatta dysgenesdär corpus callosum utvecklas onormalt eller defekt, och hypoplasidär corpus callosum är tunnare än vanligt. Personer med dessa störningar har högre risk för hörsel och hjärtproblem än personer med normala strukturer. Störningar i social interaktion och kommunikation hos personer med corpus callosumstörning kan överlappa med beteende Autismspektrum störningar.

Orsaker till agenes av corpus callosum

I de flesta fall är orsaken till agenes av corpus callosum okänd. Emellertid kan agenes av corpus callosum ärvas som en autosomal recessiv egenskap eller en X-länkad dominant egenskap. Denna störning kan också delvis bero på en infektion under graviditeten (intrauterin), vilket leder till onormal utveckling av fosterhjärnan.

Genetiska sjukdomar definieras av en kombination av gener för ett specifikt drag, som finns på kromosomer mottagna från fadern och modern.

Recessiva genetiska störningar uppstår när en person ärver samma onormala gen för en egenskap från varje förälder. Om en person får en normal gen och en gen för en sjukdom, kommer personen att bära sjukdomen men brukar inte visa symptom. Risken för att två bärarföräldrar förmedlar båda defekta generna och därför får ett sjukt barn är 25% för varje graviditet. Risken för att få ett barn som blir bärare, liksom föräldrarna, är 50% för varje graviditet. Chansen att ett barn kommer att få normala gener från båda föräldrarna och vara genetiskt normalt för ett givet drag är 25%. Risken är densamma för män och kvinnor.

Vid X-länkade dominerande störningar kommer kvinnan att utveckla sjukdom med endast en X-kromosom med den onormala genen. En sjuk man har dock alltid ett allvarligare tillstånd. Ibland dör sjuka män före födseln, så bara kvinnor överlever. Och då bara med en av formerna för agenes av corpus callosum, känd som Aicardis syndrom. De flesta patienter som hittills diagnostiserats har varit kvinnor. Aicardis syndrom ses ibland hos män med en extra X -kromosom.

tecken och symtom

Agenes av corpus callosum (AMT) kan initialt bli uppenbar efter anfall under de första veckorna av livet eller inom de två första åren. Men inte alla personer med AMT får anfall.

Andra symtomsom kan börja i tidig ålder är matproblem och förseningar med att hålla huvudet upprätt. Förseningar med att sitta, stå och gå är också möjliga. Nedsatt mental och fysisk utveckling och / eller ansamling av vätska i skallen (hydrocephalus) är också symptom på denna tidiga typ av störning.

Neurologisk undersökning av AMT -patienter avslöjar:

• icke-progressiv mental retardation;
• försämrad hand-öga-koordination
• försämring av visuellt eller hörselminne.

I vissa milda fall kanske symtomen inte uppträder på flera år. Äldre patienter diagnostiseras vanligtvis med tester för symptom som epilepsi, monotont eller repetitivt tal eller huvudvärk. I milda fall kan störningen förbises på grund av bristen på uppenbara symptom i barndomen.

Vissa patienter kan ha djupa ögon och en utskjutande panna. Ett onormalt litet huvud (mikrocefali) eller ibland ett ovanligt stort huvud (makrocefali) kan förekomma.

I andra fall observeras AMT:

• vida ögon (teleanthus);
• liten näsa med inverterade (anteverted) näsborrar;
• onormala öron;
• överdriven hud på nacken;
• korta armar;
• minskad muskelton (hypotoni);
• laryngeala avvikelser;
• hjärtfel.

Aicardis syndrom, tros ärvas som en dominerande X-länkad sjukdom, består av agenes av corpus callosum, infantila spasmer och onormal ögonstruktur. Denna störning är en extremt sällsynt medfödd sjukdom där det ofta förekommer attacker av epilepsi, anomalier i ögats mittskikt (choroid) och näthinneskikt, brist på en struktur som förbinder hjärnans två halvklot (corpus callosum), åtföljer allvarliga mentala efterblivenhet. Aicardis syndrom observeras främst hos kvinnor.

Andermanns syndrom, som identifierades 1972, är en genetisk störning som kännetecknas av en kombination av agenes corpus callosum, mental retardation och progressiva sensorimotoriska störningar i nervsystemet (neuropatier). Genen som är ansvarig för denna sällsynta form av agenes av corpus callosum har nyligen identifierats och genetisk testning för denna gen är nu tillgänglig (SLC12A6).

X-länkad lissencephaly med tvetydiga könsorgan Är en sällsynt genetisk störning där män har en liten och slät hjärna (lissencephaly), en liten penis, svår mental retardation och svårhanterlig epilepsi. Det orsakas av mutationer i ARX -genen. Hos kvinnor kan samma mutationer bara orsaka AMT, medan mindre allvarliga mutationer hos män kan orsaka mental retardation. Genetiska tester för denna sjukdom är också tillgängliga.

Diagnostik

I grund och botten är ultraljud och magnetisk resonansavbildning (MRI) bildtekniker som hjälper till att diagnostisera agenes av corpus callosum.

AMT diagnostiseras ofta inom de första två åren av ett barns liv. Ett epileptiskt anfall kan vara det första symptomet som indikerar att barnet bör utvärderas för hjärndysfunktion. Sjukdomen kan också vara asymptomatisk i de mildaste fallen på många år.

Behandling av agenes av corpus callosum

Behandlingen är symptomatisk och stödjande. Antikonvulsiva medel, specialundervisning, sjukgymnastik och relaterade procedurer kan vara till hjälp beroende på symptomens omfattning och svårighetsgrad. Om hydrocephalus är närvarande kan den behandlas med en kirurgisk shunt för att tömma vätska från hjärnhålan och därigenom lindra det ökade trycket på hjärnan. Genetisk rådgivning kan också vara till nytta för familjer med denna sjukdom.

Prognos och komplikationer av agenes av corpus callosum

Prognosen beror på graden och svårighetsgraden av missbildningen. Intellektuella funktionsnedsättningar försämras inte. Personer med corpus callosumstörning tenderar att ha förseningar i att nå milstolpar som att gå, prata eller läsa; problem med social interaktion; klumpighet och dålig koordinering av rörelser, särskilt när det gäller färdigheter som kräver samordning av vänster och höger hand och fot (som simning, cykling och körning bil), liksom problem med mental och social uppfattning, som blir tydligare med åldern, med problem särskilt uppenbara i de lägre årsklasserna under vuxen ålder.