Megaloblastisk anemi: vad är det, symtom, behandling, prognos

Vad är megaloblastisk anemi?

Megaloblastisk anemi (Addison-Birmer sjukdom eller skadlig anemi) Är ett tillstånd där benmärgen producerar ovanligt stora, strukturellt onormala, omogna röda blodkroppar (megaloblaster).

Benmärg, ett mjukt, svampigt material som finns i vissa ben, producerar kroppens främsta blodkroppar - röda blodkroppar, vita blodkroppar och trombocyter.

Anemi Är ett tillstånd som kännetecknas av låga nivåer av cirkulerande röda blodkroppar (röda blodkroppar). Röda blodkroppar frigörs från benmärgen till blodomloppet, där de färdas genom kroppen och levererar syre till vävnaderna. Brist på friska, fullt mogna röda blodkroppar kan leda till trötthet, blek hud, minnes- och koncentrationsproblem och ytterligare symtom.

Megaloblastisk anemi har flera olika orsaker, varav de två vanligaste är brist på kobalamin (vitamin B12) eller folat (vitamin B9).

tecken och symtom

I de flesta fall utvecklas megaloblastisk anemi långsamt, och sjuka människor upplever inte uppenbara symptom (dvs asymptomatiska) på många år. Symptom som är vanliga för anemi utvecklas vanligtvis plötsligt någon gång i livet och inkluderar:

• Trötthet;
• blekhet i huden;
• andnöd;
• yrsel;
• minnesproblem;
• snabb eller oregelbunden hjärtslag.

De specifika symtomen som varje person har kan variera mycket.

Ytterligare vanliga symptom inkluderar värk, muskelsvaghet och andfåddhet. Personer med sjukdomen kan också utveckla gastrointestinala störningar, inklusive:

• diarre;
• illamående;
• aptitlöshet.

Hos vissa patienter blir tungan röd och inflammerad. Dessa störningar (diarré, aptitlöshet ...) kan leda till oavsiktlig viktminskning. Mild förstoring av levern kan också förekomma (hepatomegali) och lätt gulning av huden eller ögonsklera (gulsot).

Megaloblastisk anemi orsakad av brist på kobalamin (vitamin B12) kan också associeras med neurologiska symtom. Det första neurologiska symptomet kan innefatta stickningar eller domningar i händer eller fötter. Ytterligare symtom utvecklas över tiden, inklusive:

• obalans eller gångproblem;
• synförlust på grund av degeneration (atrofi) av nerven som överför impulser från näthinnan till hjärnan (synnerven);
• förvirring av medvetandet;
• minnesförlust;
• problem med att koncentrera sig.

En rad olika psykiatriska störningar har också rapporterats hos personer med kobalaminbrist, inklusive:

• depression;
• sömnlöshet;
• letargi;
• panikattacker.

Spektrumet av potentiella neuropsykologiska symptom som potentiellt är associerade med kobalaminbrist är stort och varierat.

I sällsynta fall av kobalaminbrist kan neurologiska symtom föregå anemi. Det är allmänt troligt att folatbrist inte leder till neurologiska symtom, även om det är nyligen studier visar att i sällsynta fall kan vitamin B9 -brist orsaka viss neurologisk symptom.

Orsaker till megaloblastisk anemi

De vanligaste orsakerna megaloblastisk anemi är en brist på kobalamin (vitamin B12) eller folsyra (folat, vitamin B9). Dessa två vitaminer fungerar som byggstenar och är avgörande för produktionen av friska celler, såsom föregångare till röda blodkroppar. Utan dessa viktiga vitaminer är skapandet (syntesen) av deoxiribonukleinsyra (DNA), det genetiska materialet som finns i alla celler, svårt.

Vitaminbrister som leder till megaloblastisk anemi kan bero på otillräckligt intag av kobalamin och folat från kosten, dålig absorption av vitaminer i tarmarna eller felaktig användning av vitaminer kroppen. Folatbrist kan också bero på tillstånd som kräver stora mängder folat.

Kobalamin finns i kött, fisk och ägg. Kobalaminbrist på grund av dåligt kostintag är extremt sällsynt, men förekommer hos vissa vegetarianer (veganer). Den vanligaste orsaken till kobalaminbrist är malabsorption av vitaminet i tunntarmen (malabsorption). I sådana fall innehåller kroppen en tillräcklig mängd av vitaminet, men kan inte absorbera och sedan använda vitaminet. Felabsorption kan bero på:

• tarmkirurgi;
• tarmsjukdomar, Till exempel Crohns sjukdom eller tropisk gran;
• infektioner (bakterietillväxt) i mag -tarmkanalen.

Perniciös anemi kan också orsaka kobalaminbrist. Denna form av anemi kännetecknas av frånvaron av en inneboende faktor, ett protein som binder till kobalamin och främjar dess absorption i tunntarmen. Utan tillräcklig inneboende faktor kan kroppen inte absorbera tillräckligt med kobalaminer.

Vid sällsynta tillfällen fiskbandmask känd som Brett band, kan slå rot i tunntarmen och använda upp kobalamin, och därmed beröva kroppen den nödvändiga mängden av detta viktiga vitamin. I vissa fall kan bakterier konkurrera med kroppen om kobalamin, som vid blindtarmsslingasyndrom, en störning där en obstruktion av tunntarmen leder till en onormal ackumulering av bakterier i mag -tarmkanalen väg.

Folat finns vanligtvis i gröna bladgrönsaker, citrusfrukter och vissa korn och nötter. Folatbrist kan uppstå om du inte äter tillräckligt med dessa livsmedel. Alkoholister kan utveckla folatbrist eftersom alkohol inte innehåller folat och kan störa ämnets nedbrytning (metabolism) i kroppen. Kirurgi i magen eller tarmarna kan leda till försämrad absorption av folat. Vissa tarmstörningar, såsom Crohns sjukdom eller tropisk gran, kan orsaka malabsorption och efterföljande folatbrist.

Gravida kvinnor, ammande kvinnor, patienter med kroniska hemolytiska anemier och personer, genomgår hemodialys för njursjukdom har ett högre behov än vanligt folat. Underlåtenhet att fylla på folat i dessa individer kan leda till vitaminbrist.

Vissa mediciner kan försämra kroppens förmåga att absorbera folat, inklusive många läkemedel som används för att behandla cancer. Läkemedel kan också störa DNA -syntesen, vilket leder till megaloblastisk anemi.

Mycket mer sällsynta orsaker till megaloblastisk anemi (inte associerad med vitaminbrist) har identifierats, inklusive sällsynta enzymbrister som kallas medfödda metaboliska störningar och primära benmärgsstörningar, inklusive myelodysplastiska syndrom och akut myeloid leukemi.

I vissa fall är orsaken till sjukdomen okänd (idiopatisk).

Berörda populationer

Sjukdomen drabbar män och kvinnor lika mycket. Tillståndet kan förekomma hos människor av vilken ras- eller etnisk bakgrund som helst. Eftersom orsakerna till megaloblastisk anemi är olika och vissa människor kanske inte visar det alla uppenbara symtom (asymptomatisk kurs), bestämmer deras verkliga frekvens i totalen befolkningen är svår.

Diagnostik

Diagnosen megaloblastisk anemi ställs på grundval av en noggrann klinisk bedömning, en detaljerad historia av patienten, identifiering av karakteristiska tecken och olika blodprov. Blodprov kan avslöja onormalt stora, deformerade röda blodkroppar som kännetecknar megaloblastisk anemi.

Blodprov kan också bekräfta kobalamin- eller folatbrist som orsak till megaloblastisk anemi. Mer forskning kan behövas, till exempel Schillings test, för att stödja dålig absorption som orsak till kobalaminbrist.

Symptomatiska störningar

Symtom på följande störningar kan likna dem vid megaloblastisk anemi. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos.

• Perniciös anemi - en sällsynt blodsjukdom som kännetecknas av kroppens oförmåga att korrekt använda vitamin B12, vilket är nödvändigt för utvecklingen av röda blodkroppar. I de flesta fall på grund av brist på magprotein, känt som inneboende faktor, utan vilken vitamin B12 inte kan absorberas. Symtom på skadlig anemi kan vara svaghet, trötthet, magbesvär, onormalt snabb hjärtslag (takykardi) och / eller bröstsmärta. Återkommande episoder av blekhet och gulhet i huden (gulsot) är också vanliga. Perniciös anemi antas vara autoimmun sjukdomoch vissa människor kan ha en genetisk anlag för sjukdomen. Det finns en sällsynt medfödd form av skadlig anemi där barn föds utan förmågan att producera en effektiv inneboende faktor. Det finns också en ungdomsform av sjukdomen, men sällan dyker sjukdomen vanligtvis inte upp förrän vid 30 års ålder. Sjukdomen börjar långsamt och kan pågå i årtionden. När en sjukdom inte diagnostiseras och behandlas under en längre tid kan det leda till neurologiska komplikationer. Nervceller och blodceller behöver vitamin B12 för att fungera korrekt.

I vissa fall, strukturella förändringar i onormala röda blodkroppar (megaloblaster) som kännetecknar megaloblastisk anemi, har misstagits för några primära benmärgsstörningar hjärnan, till exempel:

• akut myeloid leukemi;
• myelodysplastiska syndrom;
• aplastisk anemi.

Behandling

Behandling av megaloblastisk anemi beror på den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Kostbrist på kobalamin och folat kan behandlas med lämpliga kost- och tilläggsförändringar. Människor som inte kan absorbera kobalamin eller folsyra på rätt sätt kan kräva livslång tillskott av dessa vitaminer. Snabb behandling av kobalaminbrist är viktigt på grund av risken för neurologiska symptom.

Om en underliggande sjukdom (t.ex. Crohns sjukdom, tropisk gran, celiaki, blindtarmsslingasyndrom, medfödda metaboliska störningar) är orsaken till vitaminbrist, och lämplig behandling krävs för den specifika sjukdomen. Kobalamin- eller folatillskott kan också krävas.

Om ett läkemedel orsakar vitaminbrist, bör du sluta använda eller minska dosen av det specifika läkemedlet.

Prognos

Prognosen är gynnsam om etiologin för megaloblastos identifieras och lämplig behandling föreskrivs. Patienterna löper dock risk för hypokalemi (låg koncentration av kaliumjoner i blodet) och hjärtkomplikationer i samband med anemi under behandling med kobalaminbrist.

Folatbrist under graviditeten kan leda till neuralrörsdefekter och andra utvecklingsproblem hos fostret. Att ta folsyratillskott under graviditeten har dock visat sig minska dessa tillstånd.