Fosteranencefali: vad är det, tecken på ultraljud, prognos

Vad är fetal anencefali?

Anencefali är en allvarlig defekt i utvecklingen av centrala nervsystemet, där hjärnan och kranialvalvet är kraftigt deformerade. Hjärnan och lillhjärnan krymper eller är frånvarande, men bakhjärnan är närvarande. Anencefali är en del av spektrumet neuralrörsdefekt (DNT). Denna defekt uppstår när neuralröret inte stängs under den tredje till fjärde utvecklingsveckan, vilket resulterar i fosterskada, dödfödsel eller död hos den nyfödda.

Fosteranencefali, liksom andra former av NTD, följer vanligtvis ett multifaktoriellt överföringsmönster med interaktioner många gener såväl som miljöfaktorer, även om varken gener eller miljöfaktorer har karaktäriserats OK. I vissa fall kan anencefali orsakas av en kromosomavvikelse, eller det kan vara en del av en mer komplex process som involverar defekter i en gen eller förstörelse av fostermembranet.

Anencefali kan detekteras prenatalt med ultraljud och kan vara det först misstänkt som ett resultat av ett screeningtest för förhöjt serumalfa-fetoprotein (AFP). Folsyra har rapporterats vara ett effektivt profylaktiskt medel som minskar risken för anencefali och andra neuralrörsdefekter med cirka två tredjedelar.

Orsaker till anencefali

Anencefali är vanligtvis en isolerad fosterskada och är inte associerad med andra missbildningar eller abnormiteter. De allra flesta isolerade fallen av anencefali är multifaktoriella i sin typ arv, vilket innebär interaktion mellan flera gener med miljöagenter och slumpmässig evenemang.

Brist på folsyra

Tillräckligt intag av folat under graviditeten skyddar mot anencefali. Exponering för medel som stör normal folatmetabolism under en kritisk utvecklingsperiod neuralrör (upp till 6 veckor efter den senaste menstruationen) ökar sannolikheten för neuralrörsdefekter (DNT).

Det har visat sig att valproinsyra, antikonvulsiva medel och andra folatantimetaboliter syror ökar sannolikheten för NTD när exponering sker tidigt utveckling. Även om dessa inducerade NTD vanligtvis orsakar ryggmärgsbråcksannolikheten för anencefali kommer sannolikt också att öka.

Hypertermi

Maternal hypertermi kan också vara associerad med en ökad risk för NTD; därför bör gravida kvinnor undvika heta bad och andra miljöer som kan orsaka kortvarig hypertermi. På samma sätt har feber i början av graviditeten också rapporterats som en riskfaktor för anencefali och andra neuralrörsdefekter.

För tidig spricka av membran

För tidig bristning av membranen (PRP) är ett tillstånd som orsakas av bristning av fostermembranet. Det kan orsaka förstörelse av normalt bildade vävnader under utvecklingen, inklusive strukturerna i huvudet och hjärnan. Anencefali orsakad av PRPO kännetecknas ofta av närvaron av rester av fostermembranet. Risken för återfall av anencefali orsakad av denna mekanism är lägre, och risken förändras inte genom användning av folsyra.

Andra möjliga riskfaktorer utvecklingen av fetal anencefali hos modern inkluderar:

• diabetes typ 1;
• fetma.

Det är dock oklart hur dessa faktorer kan påverka risken för anencefali.

Komplikationer

Anencefali är alltid dödligt. Polyhydramnios (polyhydramnios) är en vanlig komplikation under graviditeten och patienten kan uppleva betydande obehag från den bukspänning som följer med det sjukdom. Risken för för tidig födelse ökar.

Eftersom personer med anencefali kanske inte har någon hypofys, finns det en ökad risk för graviditet efter förlossningen. I dessa fall kan arbetskraftsinduktion krävas. Frekvensen av patologiska manifestationer av fostret under förlossningen ökar.

Diagnostik

Läkare kan diagnostisera anencefali under graviditeten eller direkt efter att barnet är fött. Vid födseln kan skalabnormaliteter lätt upptäckas. I vissa fall saknas en del av hårbotten tillsammans med skallen.

Prenatal anencefalitest inkluderar:

• Blodanalys. Höga nivåer av leverprotein alfa-fetoprotein kan tyda på anencefali.
• Fostervattenprov. Vätska som dras från fostersäcken som omger fostret kan undersökas för att leta efter flera markörer för onormal utveckling. Höga nivåer av alfa-fetoprotein och acetylkolinesteras är associerade med neuralrörsdefekter.
• Ultraljud. Högfrekventa ljudvågor kan skapa bilder (sonogram) av ett utvecklande foster på en datorskärm. Ett sonogram kan visa fysiska tecken på anencefali.
• Foster MR -skanning. Som ett resultat av exponering för magnetfält och radiovågor erhålls bilder av fostret. En MR -skanning av fostret ger mer detaljerade bilder än en ultraljudsundersökning (ultraljud).

Behandling

Det finns inget botemedel. Barn med denna sjukdom dör inom några timmar. Läkaren fokuserar på att ge en stödjande miljö där familjen kan komma till rätta med diagnosen och förbereda sig för förlusten.

Familjer som inte känner till diagnosen före födseln eller som ännu inte har fått diagnosen kommer sannolikt att göra det ytterligare känslomässigt stöd kommer att behövas och eventuellt råd om frågor som rör sorg. Familjer som har haft tid att anpassa sig till diagnosen före förlossningen och som har haft möjlighet att påbörja sorgeprocessen före tiden kan verka väl förberedda, men de kommer också att behöva gott om tid för att sörja och slutföra arbetet. I många fall kan närvaro av familjemedlemmar, vänner eller präster vara till hjälp.

Skuldkänslor är en normal reaktion av föräldrar till ett barn med allvarliga fosterskador. Att engagera genetiska rådgivare, om det är tillgängligt, kan vara särskilt fördelaktigt för föräldrar i denna situation på grund av deras erfarenhet av ett brett spektrum av fosterskador.

Med tidig prenatal diagnos av denna dödliga sjukdom bör paret presenteras med möjligheten att avbryta graviditeten.

Hur kan anencefali förebyggas?

Metoder för att förhindra anencefali inkluderar följande:

• Korrekt näring. Att äta näringsrik mat och ta vitamintillskott före och under graviditeten kan hjälpa till att förhindra fosterskador i neurala rör. Att få i sig tillräckligt med folat är mycket viktigt under graviditeten. Kvinnor i fertil ålder bör ta ett dagligt multivitamintillskott som innehåller minst 400 mcg folat, eftersom de flesta kvinnor inte får tillräckligt med folat från mat ensam. Vitaminets syntetiska form absorberas lättare av kroppen än den form som naturligt finns i livsmedel. Bra källor till folat inkluderar lövgröna grönsaker, torkade bönor, apelsiner och apelsinjuice.
• Folsyratillskott: Gravida kvinnor som tidigare fött en bebis med neuralrörsdefekt kan behöva mer folat under graviditeten. Kvinnor bör prata med sina läkare om den rekommenderade mängden folat. Det föreslås att kvinnor som har haft en tidigare graviditet med neuralrörsdefekt ska ta 4 mg folsyra, från en till två månader före befruktningen till deras första trimester av graviditeten, under övervakning läkare.

Prognos

Anencefali är dödlig i alla fall på grund av en allvarlig missbildning av hjärnan. En betydande andel av alla anencefaliska foster är dödfödda eller avbryts spontant.

Prognosen för en nyfödd som föds levande är extremt dålig; Ett levande barns död är oundvikligt och inträffar oftast under den tidiga neonatala perioden.

De flesta nyfödda dör inom de första timmarna eller dagarna i livet, även om 10% av nyfödda kan leva upp till en vecka.

Även om ett barn kan utveckla anencefali, tänk på att risken för upprepade graviditeter med ett liknande sjukt barn är mycket låg.

Lilia Khabibulina/ artikelförfattare