Makroglossi: vad är det, orsaker, symptom, behandling

Vad är makroglossi?

Makroglossi Är en onormal förstoring av tungan. I sällsynta fall uppstår makroglossi som en enda abnormitet som är närvarande vid födseln (medfödd). I många fall kan makroglossi inträffa sekundärt till den underliggande sjukdomen, vilket kan vara medfödd. (till exempel Downs syndrom eller Beckwith-Wiedemann syndrom) eller förvärvade (till exempel på grund av trauma eller malignt utbildning). Symtom och fysiska tecken i samband med makroglossi kan innefatta bullriga, snabba andning (stridor), snarkning och / eller svårigheter att äta. I vissa fall kan tungan sticka ut från munnen. Vid arv överförs makroglossi som en autosomal dominant genetisk störning.

tecken och symtom

Makroglossi är ett tillstånd som kännetecknas av en stor tunga jämfört med andra strukturer i munnen. Vid den medfödda störningen kan den utskjutande tungan från munnen störa matningen av barnet. Senare kan det störa konversationen. Den stora storleken på tungan kan också orsaka onormal utveckling av käken och tänderna, vilket leder till feljustering eller utskjutning av tänderna. Sår och död av vävnad vid tungspetsen kan vara andra symptom på sjukdomen.

Alla stora tecken och symtom inkluderar:

• andnöd - Svårigheter, bullriga andning, obstruktiv sömnapné eller luftvägsobstruktion;
• dysfagi - Svårt att svälja och äta;
• dysfoni - nedsatt tal, möjligen manifesterat som en viskning;
• sialorrhea - salivation;
• vinkel- cheilitis- sår i munhörnen;
• skalad tunga - bucklor på tungans sidokanter orsakade av tandtryck;
• öppen bit - en typ av tänder som biter;
• mandibular prognathism - expansion av underkäken;
• andas genom munnen;
• ortodontiska störningar, inklusive diastem och avstånd mellan tänderna.

En tunga som ständigt sticker ut ur munnen är benägen att torka ut, sårbildning, infektion eller till och med nekros.

Orsaker och riskfaktorer

Makroglossi kan hittas hos personer med vissa ärftliga eller medfödda störningar, inklusive:

• Beckwith-Wiedemann syndrom;
• akromegali;
• primär amyloidos;
• medfödd Hypotyreos;
• Downs syndrom;
• Aperts syndrom och många andra.

Makroglossi kan också vara ett tecken på vissa förvärvade störningar, inklusive maligna neoplasmer, metaboliska / endokrina störningar och inflammatoriska eller infektionssjukdomar.

I sällsynta fall är makroglossi en ärftlig sjukdom som inte är associerad med någon annan orsak, medfödd eller förvärvad. I sådana fall överförs sjukdomen genetiskt som ett autosomalt dominant drag.

Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en kopia av en onormal gen behövs för att en sjukdom ska uppträda. Den onormala genen kan ärvas från någon av föräldrarna, eller det kan vara resultatet av en ny mutation (genförändring) hos den drabbade personen. Risken att överföra den onormala genen från den drabbade föräldern till avkomman är 50% vid varje graviditet, oavsett barnets kön.

Berörda populationer

Isolerad autosomal dominant makroglossi är mycket sällsynt, med cirka 50 fall som beskrivs i medicinsk litteratur. Prevalensen i andra fall beror på den underliggande störningen för vilken makroglossi är sekundär. Till exempel förekommer makroglossi i de flesta fall av Beckwith-Wiedemann syndrom, och förekomsten av detta syndrom uppskattas till 1 av 17 000 födda.

Diagnostik

Spädbarn födda med isolerad autosomal dominant makroglossi har uppenbara tecken vid födseln. En familjehistoria och fysisk undersökning kan bekräfta diagnosen.

Standardbehandlingar

Behandlingen och prognosen för makroglossi beror på dess orsak, liksom svårigheten hos den förstorade tungan och de symtom den orsakar. Milda fall eller fall med minimala symtom kanske inte kräver behandling. Talterapi eller kirurgi för att minska tungans storlek (glossektomi) kan vara till hjälp. Behandlingen kan också innefatta korrigering av ortodontiska abnormiteter som kan ha orsakats av en förstorad tunga. Behandling av någon underliggande systemisk sjukdom, såsom strålbehandling, kan krävas.

Andrey Zakirov/ artikelförfattare