Maffuccis syndrom: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är Maffucci syndrom?

Maffuccis syndrom Är en extremt sällsynt sjukdom som kännetecknas av godartad tillväxt av brosk (enchondromas), skelettdeformiteter och hudskador som består av onormala blodkärl. Enchondromas förekommer i ben, oftast i händer och fötter, och mindre vanligt i benen och långa ben i armarna.

tecken och symtom

Maffuccis syndrom känns inte igen vid födseln. Lesioner utvecklas vanligtvis i tidig barndom, oftast mellan 1 och 5 år. Sjukdomens svårighetsgrad är varierande. Vissa patienter har en mycket godartad kurs, medan andra utvecklar allvarliga komplikationer.

Det första tecknet på Maffuccis syndrom är vanligtvis närvaron av en enchondroma i det långa benet. Foto). Enchondromas förvränger och försvagar de drabbade benen, så en första presentation med en patologisk fraktur är vanlig. Dessa broskiga tumörer orsakar benutbuktning, böjning av armar och ben och ofta oproportionerlig (asymmetrisk) tillväxt (olika arm- eller benlängder). Patienten kan vara kort i vuxen ålder. Enchondromas påverkar bara ena sidan av kroppen hos cirka 40 procent av patienterna.

Kärlskador på huden uppträder vanligtvis också i tidig barndom (cirka 4-5 år) och utvecklas ofta. Dessa skador uppstår inte nödvändigtvis nära ben som har enchondromas. Dessa vaskulära lesioner börjar som komprimerbara, runda, blåaktiga fläckar. Med tiden blir de hårda, nodulära, vårtor och innehåller ofta kalciumstenar (flebolit). Handen är den vanligaste platsen; vaskulära skador kan emellertid också förekomma i inre strukturer som membran som täcker hjärnan och ryggmärgen (meninges), tungan och munslemhinnan.

Dessa vaskulära lesioner kallades tidigare "cavernösa hemangiom". Mikroskopiska studier har visat att de består av onormalt bildade vener, så att den mer moderna termen är "venös missbildning". Dessa fula vener innehåller ofta en godartad kärlstumör som kallas "spindelcellshemangiom".

Patienter med syndromet löper risk att utveckla cancer, särskilt en broskstumör som kallas kondrosarkom. Ju större enchondroma är, desto högre är risken för att utveckla en malign tumör. Frekvensen har uppskattats till mellan 15-40%; Vissa forskare tror dock att kondrosarkom vid Maffuccis syndrom är överskattat. Mindre vanligt kan andra maligna, icke-cellulära neoplasmer i bindväven förekomma hos patienter med Maffuccis syndrom.

Orsaker

År 2011 upptäcktes att orsaken till Maffuccis syndrom är en förändring (mutation) i en gen som kallas IDH1 (sällan IDH2). Samma mutationer hittades vid samtidig Olyers sjukdom. Eftersom defekten uppstår efter befruktning (den så kallade somatiska mutationen) anses Maffuccis syndrom inte vara ärftligt, d.v.s. det kan inte föras vidare i familjen. Fall av sjukdomen uppstår av en slump och det finns inga kända stamtavlor för syndromet.

Berörda populationer

Maffuccis syndrom förekommer i alla etniska grupper och påverkar båda könen lika.

Symptomatiska störningar

Följande störningar kan likna Maffuccis syndrom; de kan dock vanligtvis differentieras genom klinisk forskning.

• Oliers sjukdom Är en sällsynt skelettsjukdom som kännetecknas av onormal benutveckling och enchondromas i frånvaro av kutana vaskulära lesioner som kännetecknar Maffuccis syndrom. Även om Oliers sjukdom är närvarande vid födseln, kan den bara uppträda i tidig barndom när skelettdeformiteter eller onormal tillväxt av lemmen inträffar. Oliers sjukdom påverkar främst de långa benen och brosket i armarna och benens leder, särskilt där axeln och huvudet på det långa benet (metafys) möts. Bäckenet påverkas också ofta, och mindre vanligt revbenen, bröstbenet (bröstbenet) och skallen. I denna sjukdom växer enchondromor från brosk i långa ben på ett sådant sätt att det yttre lagret (kortikalt ben) blir tunnare och mer ömtåligt. Efter puberteten stabiliseras dessa brosktillväxter när brosket ersätts av ben. Dessa enchondromas kan genomgå malign degeneration, men mycket mindre ofta än med Maffucci syndrom. Hos många patienter finns somatiska mutationer i isocitratdehydrogenasgenen, IDH1 eller IDH2. Sjukdomen är inte ärvd.
• Bladder nevus syndrom (SSFS) - blåaktiga vaskulära lesioner i Maffuccis syndrom kan misstas för SSFS, vilket kännetecknas av flera, milda, upphöjda, blåa, blåsvarta eller lila-röda ödem (venös missbildningar). Skador förekommer i huden och inre organ, särskilt i mag -tarmkanalen. De visas vanligtvis på händerna och fotsulorna, men kan också förekomma var som helst på kroppen, inklusive ansikte och bål, och i lever, lungor, mjälte, gallblåsan, njurar och skelettmuskler. Dessa inre skador kan orsaka allvarliga komplikationer. Blödning från mag -tarmkanalen leder vanligtvis till kronisk anemisom kan kräva blodtransfusion. Det är känt att orsaken till sjukdomen är en somatisk mutation i genen TIE 2 (TEK).
• Proteus syndromÄr ett extremt sällsynt tillstånd som lätt kan förväxlas med Maffuccis syndrom. Det kännetecknas av cerebriform nevi av bindväv ("moccasin fötter"), epidermal nevi, lipom och oproportionerlig, oupphörlig och asymmetrisk tillväxt av skelettet. Patienter med Proteus syndrom är i allmänhet normala vid födseln, med undantag för nevi. Patienter kan också ha kapillära och venösa missbildningar. Förstorade ådror riskerar dem lungembolisom kan vara dödlig. Orsaken till sjukdomen är en somatisk aktiverande mutation i genen AKT1, uppstår i celler under den tidiga embryonala perioden. Sjukdomen är inte ärftlig.

Diagnostik

Diagnosen Maffuccis syndrom är baserad på en detaljerad historia, noggrann fysisk undersökning och radiologisk utvärdering. Kirurgiskt avlägsnande och mikroskopisk undersökning av skelettskada (biopsi) bekräftar förekomsten av en enchondroma och skiljer det från ett kondrosarkom.

Standardbehandlingar

Behandling för Maffuccis syndrom fokuserar på specifika tecken / symtom hos en specifik drabbad person. Inget ingrepp krävs för asymptomatiska patienter. Behandlingen kräver samordnade insatser från ett team av specialister (tvärvetenskapligt bistånd). Verrucous (verrucous) vaskulära lesioner kan injiceras med ett läkemedel som komprimerar och stärker området (skleroserande medel); emellertid krävs snabb borttagning ofta. Enchondromas kan avlägsnas kirurgiskt (resekteras) vid behov. En specialist på handkirurgi krävs för att korrigera skelettavvikelser vid funktionsförlust eller omfraktur. Den ortopediska kirurgen löser problemet med benlängdsavvikelse, onormal krökning av ryggraden (skolios) eller andra patologier i skelettet.

En patient med Maffucci syndrom bör övervakas regelbundet på grund av risken för malign transformation av enchondroma eller utvecklingen av en tumör någon annanstans. Om cancer inte uppstår har patienter med syndromet en normal livslängd. Konservativ behandling rekommenderas för patienter med Olliers sjukdom. Kirurgi kan vara nödvändigt för komplikationer som en patologisk fraktur, försämrad tillväxt eller maligna förändringar.

Prognos

Patienter med Maffuccis syndrom lever vanligtvis någorlunda normala liv med normal livslängd, såvida inte malign transformation sker.

Även om skelettmissbildningar ibland kan vara skadliga, klarar patienter sig ganska bra i dagliga aktiviteter.

Lilia Khabibulina/ artikelförfattare