Morris syndrom: vad är det, orsaker, symptom, foton, behandling, prognos

Vad är Morris syndrom?

Morris syndrom (testikelfeminisering, partiellt androgen okänslighetssyndrom (SCHNKA))) Är en genetisk sjukdom som påverkar den sexuella utvecklingen hos ett manligt foster. Under graviditeten kan ett manligt foster med partiellt androgen okänslighetssyndrom inte reagera ordentligt på manliga könshormoner (androgener). Som ett resultat påverkar detta utvecklingen av könsorganen.

Utseendet på könsorganen kan variera från person till person. Vissa män har en ovanligt liten penis (mikropeni), oförstörda testiklar (kryptorchidism), hypospadier (urinröret ligger på undersidan av penis) och / eller en splittrad pung (pungen delas i två). Andra kan ha mer feminina könsorgan och fysiska egenskaper, inklusive en stor klitoris (klitoromegali), bröstförstoring (gynekomasti), oförstörda testiklar och / eller blygdfusion. Personer med Morris syndrom lider vanligtvis av infertilitet.

Morris syndrom orsakas av en genförändring ARsom ligger på X -kromosomen. Det ärvs i ett X-länkat recessivt mönster och påverkar vanligtvis män. Det rekommenderas att föräldrar och vårdnadshavare till ett barn med Morris syndrom arbetar med ett erfaren medicinskt team före könsuppdrag. Om en person är uppfostrad som man kan testosteronbehandling ordineras för att förbättra fertilitet och kirurgi för att återställa penisstrukturerna och minska storleken på det manliga bröstet. Om en person växer som kvinna kan de erbjudas kirurgi för att ta bort de manliga reproduktionsorganen efter puberteten, följt av östrogenbehandling (kvinnligt könshormon).

Androgen okänslighet uppstår när en persons kropp inte reagerar ordentligt på manliga könshormoner (androgener) under graviditeten. Partiellt androgen okänslighetssyndrom (PASA) tillhör en grupp störningar som inkluderar okänslighet för androgener, inklusive fullständigt androgen okänslighetssyndrom (CAS) och lätt androgen okänslighetssyndrom (SLNKA). År 1953 gav den amerikanska gynekologen John Morris den första fullständiga beskrivningen av androgen okänslighetssyndrom och kallade dem "testikelfeminisering" baserat på könsorganens utseende. Eftersom gruppen av sjukdomar varierar från person till person beroende på svaret på androgener kallas det nu alltmer för "androgenokänslighet".

tecken och symtom

Symptomen på Morris syndrom varierar från person till person. Varje person med androgen okänslighet är unik och delar kanske inte samma egenskaper.

Vissa personer med Morris syndrom har mer feminina drag. Till exempel kan vissa människor födas med kvinnliga könsorgan men ha en förstorad klitoris (klitoromegali) eller sammansmältning av vissa delar av blygdläpparna. Dessutom kan vissa människor födas med öppningarna i den kvinnliga urinröret (kanalen som transporterar urin från urinblåsan utanför kroppen) och slidan. De kommer dock inte att ha kvinnliga könsorgan som livmodern och äggstockarna. Vissa personer med detta tillstånd kan födas med kryptorchidism (nedsteget testikel in i pungen) när testiklarna befinner sig utanför pungen (i buken eller i inguinalkanalen). Eftersom drabbade inte har äggstockar och kan ha problem med testikelutveckling, är många med androgen okänslighetssyndrom ofruktbara eftersom de inte producerar spermier eller producerar väldigt lite spermier. Vissa personer med syndromet har också ett förstorat bröst med hypertrofi i körtlarna och fettvävnad (gynekomasti) under puberteten.

Andra personer med sjukdomen kan ha mer maskulina drag. Till exempel kan vissa utveckla en penis. Vissa drabbade män kan födas med en liten penis, som vanligtvis är mindre än 1 cm, och kan se ut som en klitoris. bilden ovan). De som utvecklar en penis kan födas med en funktion som kallas hypospadier, där öppningen av penis är på undersidan. Som ett resultat kan pojkar med hypospadi ha problem med att urinera i vissa riktningar. Under puberteten kan personer med Morris syndrom utveckla en förgrening av pungen, där området i pungen kan delas i två med ett spår.

Orsaker

Partiellt androgen okänslighetssyndrom är en X-länkad recessiv genetisk störning. Genomet associerat med partiellt androgen okänslighetssyndrom är genen ARligger på X -kromosomen. När en genförändring (mutation) sker hos människor AR, deras kropp kan ha problem med produktionen av androgenreceptorer, vilket är strukturer i celler som gör att kroppen kan reagera korrekt på androgener (manlig reproduktiv hormoner). På grund av problem med androgenreceptorer förändras människor med genförändringar AR har tecken på Morris syndrom.

Kromosomer finns i kärnan i mänskliga celler och bär varje persons genetiska information (DNA). Cellerna i människokroppen har vanligtvis 46 kromosomer. Par mänskliga kromosomer, numrerade 1 till 22, kallas autosomer, och könskromosomerna betecknas X och Y. Män har en X- och en Y -kromosom, medan kvinnor har två X -kromosomer.

X-länkade genetiska störningar är tillstånd som orsakas av en onormal gen på X-kromosomen och förekommer främst hos män. Kvinnor som har en förändrad gen på en av sina X -kromosomer är bärare av sjukdomen. Bärhonor uppvisar vanligtvis inga symptom eftersom honor har två X -kromosomer och bara en bär den förändrade genen. Män har en X -kromosom ärvt från sin mamma, och om en man ärver en X -kromosom som innehåller den förändrade genen kommer han att utveckla sjukdomen.

Kvinnor som är bärare av X-länkad sjukdom har 25% risk att ha en bärardotter som sig själva under varje graviditet, 25% chans att få en frisk dotter, 25% chans att få en son som drabbats av sjukdomen och 25% chans att få en frisk son.

Om en man med en X-länkad sjukdom kan föröka sig, kommer han att vidarebefordra den förändrade genen till alla sina döttrar som kommer att vara bärare. En man kan inte vidarebefordra en X-länkad gen till sina söner, eftersom män alltid förmedlar sin Y-kromosom istället för sin X-kromosom till manliga avkommor.

Berörda populationer

Partiellt androgen okänslighetssyndrom är mycket sällsynt i den allmänna befolkningen. 1 av 99 000 manliga nyfödda föds med en av flera typer av androgenokänslighet, inklusive Morris syndrom. Morris syndrom påverkar bara män, men kvinnor kan vara bärare av denna genetiska störning.

Symptomatiska störningar

Symtom på följande tillstånd kan likna dem för partiellt androgen okänslighetssyndrom (PAS). Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos.

• Lätt androgen okänslighetssyndrom (SLNA) är en genetisk störning som också orsakas av förändringar i genen AR. Män med detta tillstånd har normala manliga könsorgan. De kan ha en viss bröstförstoring under puberteten och kan också ha gles kroppshår och en liten penis.
• Androgen okänslighetssyndrom (SPNCA) är en genetisk störning som också orsakas av förändringar i genen AR. Men jämfört med SCNA svarar foster med SCNA inte alls på androgener under graviditeten. Män födda med SNA verkar mer feminina och har kvinnliga könsorgan, men har inte kvinnliga inre könsorgan, till exempel livmodern eller äggstockarna.
• Medfödd hyperplasi binjurarna (VGN) är en grupp av sällsynta ärftliga autosomala recessiva sjukdomar som kännetecknas av brist på ett av de enzymer som krävs för produktion av vissa hormoner. Kvinnor med detta tillstånd kan födas med könsorgan som varken ser manliga eller kvinnliga ut.
• Mayer-Rokitansky-Kuester-Hausers syndrom (MRKH) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling av livmodern och slidan. Påverkade kvinnor har normal äggstocksfunktion och normala yttre könsorgan. Kvinnor med tillståndet utvecklar normala sekundära sexuella egenskaper (såsom brösttillväxt och könshår) under puberteten men har inte menstruationscykel.

Diagnostik

Eftersom tecknen på Morris syndrom kan vara olika för varje person, finns det inga standarddiagnostiska förfaranden för att diagnostisera sjukdomen. Morris syndrom kan misstänkas baserat på kliniska tecken som förekomst av kvinnliga könsorgan, frånvaro av kvinnliga könsorgan (äggstock och livmoder) och problem med spermier. Viss ytterligare forskning, till exempel genetisk testning, kan hjälpa till att ställa diagnosen. Till exempel om patienten har några av de fysiska egenskaperna hos Partial Numbness Syndrome för androgener kan genetisk testning dessutom bekräfta närvaron av XY -kromosomer. Några andra laboratorieresultat som kan hjälpa diagnosen inkluderar höga testosteronnivåer (producerade av testiklarna) och luteiniserande hormon (producerat av hypofysen).

För att ytterligare bekräfta diagnosen Morris syndrom kan genetisk testning göras för att leta efter en mutation i genen. AR. Ibland kan genetisk testning inte upptäcka några förändringar i en gen AR. I detta fall kan en androgenbindningsanalys utföras för att mäta androgenreceptorer. Detta test kan också bekräfta diagnosen Morris syndrom.

- Klinisk forskning och diagnostik.

När en patient diagnostiserats med SCNA är det viktigt att utvärderas av en vårdpersonal som specialiserat sig på sexuella utvecklingsstörningar. Några av dessa specialister kan komma från urologi, gynekologi, klinisk genetik, psykiatri, psykologi och endokrinologi.

Standardbehandlingar

Att bestämma kön är en av de viktigaste uppgifterna som utförs efter diagnosen Morris syndrom. Föräldrar bör samarbeta med sitt sjukvårdsteam (läkare) för att fatta ett välgrundat beslut om huruvida de ska tilldela en könsstatus. Om patienten är uppfostrad som kvinna kan hon opereras för att ta bort de manliga könsorganen. Hon kan också ordineras med östrogenbehandling (kvinnligt könshormon) efter puberteten. Om patienten är uppfostrad som man kommer han att ordineras testosteronbehandling och kirurgi för att återställa de manliga könsorganen och ta bort gynekomasti.

Vissa personer med Morris syndrom är sexuellt bestämda vid födseln, andra efter puberteten. Detta beslut är vanligtvis baserat på omständigheter och åsikter från familjen, patienten och vårdgivare.

Genetisk rådgivning rekommenderas för patienter och deras familjer.

Prognos

Androgener är viktigast tidigt i utvecklingen i livmodern. Barn med partiellt androgen okänslighetssyndrom blir ofruktbara i vuxen ålder. Men med psykologiskt stöd och hormonersättningsterapi kan patienter annars leva ett normalt liv.