Susaks syndrom: vad är det, symtom, behandling, prognos

Vad är Susaks syndrom?

Susaks syndrom - en relativt sällsynt sjukdom som kännetecknas av tre huvudproblem: nedsatt hjärnfunktion (encefalopati), delvis eller fullständig blockering (ocklusion) av små artärer och kapillärer som levererar blod till näthinnan (ocklusion av retinalartärer) och inre öronsjukdom (särskilt förlust av hörsel).

Tre huvudformer av Susaks syndrom har identifierats. I en form är encefalopati ett stort problem. I den andra formen är huvudproblemen ocklusion av näthinnearterierna och hörselnedsättning, och hjärnsjukdomar är praktiskt taget frånvarande. I den tredje formen är encefalopati huvudproblemet i början, men upprepade episoder av ocklusion av retinalartärerna blir huvudproblemet efter att encefalopatin har avtagit. Den encefalopatiska formen av Susaks syndrom försvinner ofta inom 1-3 år. Andra former tenderar att vara längre, mer kroniska eller mer återfallande (3–10 år eller mer). Alla former kräver immunsuppressiv behandling medan sjukdomen är aktiv.

Även om det anses vara sällsynt finns Susaks syndrom allt oftare hos människor runt om i världen, och dess sanna frekvens i den allmänna befolkningen är okänd. Detta beror på att sjukdomen kan feldiagnostiseras, ofta som "atypisk" multipel skleros.

Susaks syndrom är autoimmun sjukdom, i synnerhet autoimmun endoteliopati. Autoimmun betyder att en persons eget immunsystem av misstag angriper sina egna vävnader. "Endoteliopati" är varje sjukdom som innebär skada på endotelet, som är ett tunt lager av celler som täcker blodkärlens inre väggar. I Susaks syndrom angriper en persons eget immunsystem felaktigt endotelfodret de minsta blodkärlen (kapillärer, vener och arterioler) i hjärnan, näthinnan och inre öra. När endotelceller skadas tenderar de att svälla, och denna svullnad av endotelcellerna spelar en roll en nyckelroll i partiell eller fullständig ocklusion (blockering) av små kärl i hjärnan, näthinnan och inre öra. Denna blockering leder till en minskning av blodflödet genom kärlen och därmed till en minskning av tillförsel av syre och näringsämnen till hjärnan, näthinnan och inre öra - vilket leder till antingen tillfällig dysfunktion eller irreversibel skada på dessa tre organ, beroende på svårighetsgraden och varaktigheten av den reducerade blodflöde.

tecken och symtom

De specifika symptomen, svårighetsgraden och resultatet av Susaks syndrom varierar från person till person. Vanligtvis är inte alla tre huvuddragen (encefalopati, retinal arteriell ocklusion och hörselnedsättning) närvarande tidigt i sjukdomen, och alla tre utvecklas inte nödvändigtvis hos alla patienter. När patienter undersöks av en läkare för första gången kan något av de tre huvudtecknen vara det enda, och ett eller båda av de andra tecknen visas senare.

Hos många patienter föregår huvudvärk (inklusive migränliknande) utvecklingen av andra symptom på Susaks syndrom. Olika ytterligare neurologiska manifestationer kan utvecklas:

• kognitiv dysfunktion (inklusive minnesförlust, förvirring och minskad verkställande funktion);
• kränkning av gång;
• suddigt tal (dysartri).

Vissa människor utvecklar psykiatriska symptom som paranoia, personlighet eller beteendeförändringar. De specifika neurologiska symtomen som utvecklas kan skilja sig från person till person.

Ocklusion av en retinal grenad artär kan få patienten att märka en "mörk fläck" eller "svart område" i synfältet; eller några patienter beskriver en "gardin eller skugga neddragen" över en del av deras syn. Den medicinska termen för dessa symtom är scotoma. Dessa symtom orsakas av skador på näthinnan på grund av blockering av blodflödet. Näthinnan är ett tunt lager av nervceller som uppfattar ljus och omvandlar det till nervsignaler, som sedan överförs till hjärnan genom synnerven. Båda ögonen kan påverkas hos patienter med Susaks syndrom. Irreversibel synskada kan förekomma. Retinal artär ocklusion kan inträffa tidigt hos vissa människor eller senare under sjukdomsförloppet hos andra.

Många patienter med Susaks syndrom upplever hörselnedsättning på grund av skador på ett litet cochleaformat organ i innerörat. Snigeln omvandlar ljud till nervimpulser som skickas till hjärnan. Skada på slemhinnan orsakas av blockering av blodflödet i de små kärlen som transporterar blod till snäckan. Hörselnedsättning vid Susaks syndrom är i allmänhet låg och inträffar vanligtvis relativt plötsligt. Kan påverka båda öronen (bilateralt). Dess svårighetsgrad kan variera från mild till svår. I allvarliga fall är cochleaimplantation nödvändig. I vissa fall uppstår hörselnedsättning innan andra symptom på Susaks syndrom utvecklas. Hörselnedsättning åtföljs ofta av svår ringer i öronen (tinnitus). Den vestibulära apparaten, även placerad i innerörat, kan också påverkas av mikrovaskulär endoteliopati av Susaks syndrom, vilket leder till yrsel.

Den encefalopatiska formen av sjukdomen stannar vanligtvis av sig själv (dvs försvinner så småningom av sig själv), men det kan ta lång tid att lösa sig och kan återkomma. Det varar vanligtvis 1-3 år, under vilken tid människor kan uppleva fluktuerande symptomnivåer (återfallande-remitterande). Även om den encefalopatiska formen slutligen löser sig av sig själv, är behandling nödvändig för att förhindra eller minimera den skada som kan uppstå under aktiv sjukdom. Återfall efter en lång remission är sällsynt men kan förekomma.

Orsaker

Susaks syndrom är en autoimmun endoteliopati, ett tillstånd där kroppens immunsystem av misstag attackerar det inre fodret (endotel) i väggarna i mycket små blodkärl som levererar blod till hjärnan, näthinnan och innerörat. Den exakta bakomliggande orsaken till att detta händer är okänd. Det är också oklart varför mikrokärlen i hjärnan, näthinnan och innerörat främst påverkas. Huden kan också påverkas.

Berörda populationer

Susaks syndrom drabbar främst unga kvinnor mellan 20 och 40 år, men förekommer hos personer mellan 9 och 72 år. Kvinnor drabbas tre gånger oftare än män. Även om det anses vara ett sällsynt tillstånd, finns Susaks syndrom alltmer över hela världen och kan vara vanligare än man ursprungligen trodde. Men eftersom sjukdomen ofta missförstås eller fel diagnostiseras är det svårt att bestämma den verkliga frekvensen av störningen i den allmänna befolkningen.

Fram till nu har det inte bevisats att sjukdomen är vanligare i någon särskild etnisk grupp. grupper, men tidiga bevis tyder på att sjukdomen kan vara vanligare i kaukasiska populationer lopp.

Susaks syndrom beskrevs först i medicinsk litteratur 1979 av doktor John Susak.

Symptomatiska störningar

Den encefalopatiska formen av Susaks syndrom misstas ofta för multipel skleros (MS) eller akut disseminerad encefalomyelit (ADEM). När Suzaks syndrom framförallt manifesterar sig med hörselnedsättning, tinnitus och yrsel, misstas det ofta för Ménières sjukdom.

• Multipel skleros - en kronisk sjukdom i centrala nervsystemet (CNS), som orsakar förstörelse av det integumentära lagret (myelinhöljet) av nerverna. Det är en demyeliniserande sjukdom. Sjukdomsförloppet är varierande; det kan utvecklas, återfall, försvagas eller stabiliseras. Demyeliniserande plack eller fläckar utspridda i centrala nervsystemet försämrar nervernas förmåga att kommunicera (neurotransmission) och kan orsaka ett brett spektrum av neurologiska symtom, inklusive talsvårigheter, domningar eller stickningar i extremiteterna och svårigheter att gå. Blås- och tarmdysfunktion kan också förekomma.
• Akut spridd encefalomyelit (ADEM) är en sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av inflammation i hjärnan och ryggmärgen orsakad av skador på fettmembranet (myelin) som omger nerverna. ADEM kan ske spontant, men vanligtvis efter en virusinfektion eller vaccination, till exempel ett bakteriellt eller virusvaccin. ADEM -symtom utvecklas vanligtvis snabbt och kan inkludera feber, huvudvärk, kräkningar och trötthet. I allvarliga fall kan utvecklas epilepsi eller koma. Synförlust kan också uppstå på grund av inflammation i synnerven.
• Ménières sjukdom Är ett sällsynt tillstånd som påverkar innerörat. Menieres sjukdom kännetecknas av periodiska anfall av yrsel; fluktuerande, progressiv, lågfrekvent hörselnedsättning; ringningar i öronen (tinnitus); och en känsla av fullhet eller tryck i örat. Sjukdomen påverkar vanligtvis bara ett öra. Som med Susaks syndrom orsakas hörselnedsättning vid Menières sjukdom av skador på snäckan. Den exakta orsaken till Menieres sjukdom är okänd.

Diagnostik

Sannolikheten för Susaks syndrom ökar när en patient har en eller flera komponenter i den kliniska triaden (encefalopati, retinal artär ocklusion, hörselnedsättning). Diagnosen ett definitivt eller troligt Susak -syndrom är baserat på närvaron av minst två komponenter i triaden och dokumentära bevis för typiska lesioner av corpus callosum på MR hjärna. Diagnosprocessen innehåller en detaljerad historia av patienten, en grundlig utvärdering av alla möjliga förklaringar till sjukdomen och en mängd specialiserade tester, inklusive magnetisk resonansavbildning (MRI), fluorescensangiografi och audiogram.

En fullständig neurologisk och oftalmologisk undersökning krävs för att diagnostisera Susaks syndrom. En neurologisk undersökning kan avslöja symtom och / eller tecken på hjärndysfunktion. Ögonundersökningen bör omfatta ett synfältstest för att avgöra om patienten har retinal artär ocklusion. Patienter fortsätter ofta att ha 20/20 syn även efter retinal artär ocklusion.

MR använder ett magnetfält och radiovågor för att producera tvärsnittsbilder av utvalda organ och vävnader i kroppen. Hos patienter med Susaks syndrom visar MR oftast karakteristiska förändringar i hjärnan, särskilt i corpus callosum, som är strukturen som förbinder hjärnans högra och vänstra halvor. Den vanligaste MRI -abnormiteten är förekomsten av skador ("klumpar" eller "hål") i centrala corpus callosum. Dessa lesioner ses bäst på T2 FLAIR sagittalbilder av corpus callosum.

Personer med misstänkt Susaks syndrom behöver ett fluoresceinangiogram (FA) även om de inte har några ögonsymtom. Fluorescensangiografi är ett ögontest som använder ett speciellt färgämne och en kamera för att bedöma blodflödet (cirkulation) i näthinnan. Vid störningen inkluderar FA -abnormiteter: bevis på partiell eller fullständig ocklusion av en retinalartär; hyperfluorescens av blodkärlens väggar (ökad intensitet av färgning av blodkärlens väggar med ett färgämne); färgläckage; och kroniska förändringar i periferin (förlust av kapillärer, neovaskularisering, mikroanurysmer) med möjlighet till glasögonblödning.

Individer med Susaks syndrom bör också ha ett hörselprov (audiogram) för att upptäcka hörselnedsättning. Alla patienter med misstänkt Susaks syndrom bör ha ett audiogram, även om de inte har märkt några inre öronproblem.

Svårigheten att ställa en diagnos förvärras av det faktum att någon av komponenterna i den kliniska triaden kan vara den första och enda komponenten som finns när patienterna först söker läkare hjälp. Detta bidrar till sannolikt underrapportering av sjukdomen.

Standardbehandlingar

Även om Susaks syndrom ibland kan lösa sig spontant, tidigt, tillräckligt aggressivt och lämpligt förlängt behandling medan sjukdomen är aktiv för att undvika eller minimera potentiella irreversibla skador på hjärnan, näthinnan och innerörat. De två huvudsakliga terapimetoderna är för närvarande läkemedel som undertrycker immunsystemets aktivitet (immunsuppressiva medel) - kortikosteroider (t.ex. prednison) och intravenösa immunglobuliner (IVIG).

Ytterligare mediciner kan också krävas. Ytterligare läkemedel som har använts för att behandla patienter med Susaks syndrom inkluderar mykofenolatmofetil (Cellsept), azatioprin (Imuran), cyklofosfamid, rituximab och anti-TNF-behandling. Valet av behandling beror på sjukdomens svårighetsgrad.

Hörapparater kan vara indicerade för personer med betydande hörselnedsättning. För patienter med allvarlig hörselnedsättning kan cochleaimplantation vara till hjälp.

Prognos

Sjukdomen försvinner vanligtvis på 2-4 år. Sena återfall har rapporterats decennier senare. Slutresultatet visar stor variation i funktionshinder, allt från funktionshinder till demens, dövhet och blindhet. De flesta patienter kvarstår med olika grader av kognitiv, syn- och / eller hörselnedsättning.