Fetofetalt transfusionssyndrom: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är fetofetaltransfusionssyndrom?

Fetofetalt transfusionssyndrom (FFTS), även känd som fetalt-fetalt transfusionssyndrom (SFT) är ett sällsynt tillstånd som ibland uppstår när kvinnor är gravida med identiska (monozygota) tvillingar. Det är en sällsynt sjukdom hos moderkakan, organet som ansluter modern till hennes avkomma och ger näring åt det utvecklande fostret. Under utvecklingen av enäggstvillingar finns det alltid blodkärl i fostrets gemensamma moderkaka som förbinder deras cirkulation (placentanastomoser). I de flesta fall rinner blodet korrekt genom dessa kärl. Men med fostertransfusionssyndrom mellan tvillingar flyter blod ojämnt: en fostertvilling får för mycket blod (mottagare) och den andra för lite (donator). Mottagartvillingarna kan uppleva hjärtsvikt på grund av konstant stress på hjärtat och blodkärlen (kardiovaskulära systemet). Å andra sidan kan givartvillingarna uppleva livshotande 

anemi, undernäring och syresvält på grund av otillräcklig blodtillförsel. Denna obalans i blodflödet (t.ex. FFTS) kan uppstå när som helst under graviditeten, inklusive under förlossningen.

Konsekvenserna av FFTS kan variera i svårighetsgrad från fall till fall, beroende på när under graviditeten uppträder syndromet när det diagnostiseras och från vilken behandling som helst tilldelas. Orsaken till detta syndrom är inte helt klarlagd, även om moderkakans egenskaper är kända för att spela en viktig roll.

tecken och symtom

Fetofetalt transfusionssyndrom (FFTS) är ett sällsynt tillstånd som ibland uppstår när kvinnor är gravida med identiska (monozygota) tvillingar. FFTS är en sjukdom i moderkakan, ett organ som utvecklas i livmodern under graviditeten, ansluter moderns blodtillförsel till fostret och ger näring åt hennes avkomma. Fostertvillingar som utvecklas förblir vanligtvis normala tills blodflödesstörningar i moderkakan orsakar sjukdom att utvecklas.

De flesta enäggstvillingar delar en gemensam placenta, där blodkärlen ansluter navelsträngen och fostrets cirkulation (placentanastomoser). Navelsträngen förbinder tvillingfostren med moderkakan. I de flesta fall balanseras blodflödet mellan tvillingar genom dessa anslutande blodkärl. Men när PFTS inträffar börjar blodet flyta ojämnt genom de bindande blodkärlen. Som ett resultat får en fostertvilling för mycket blod (mottagare) och den andra för lite (donator). Fostertvillingar, även om de har utvecklats normalt fram till denna punkt, kan nu börja visa olika symptom beroende på när blodflödesobalansen inträffade under graviditeten.

Fetofetalt transfusionssyndrom kan förekomma i alla stadier av graviditeten. Om en obalans i blodflödet inträffar tidigt under graviditeten (första trimestern) kan en av fostrets tvillingar helt enkelt sluta utvecklas. som ett resultat kommer endast ett foster att hittas under resten av graviditeten. Om en blodtransfusion inträffar strax före eller under förlossningen kan tvillingar utveckla symtom relaterade till plötslig brist eller överskott av blodtillförsel. Men om FFTS uppstår mitt i graviditeten (andra trimestern) kan olika symtom uppstå.

Till exempel börjar en tvilling som får extra blod (mottagare) producera mer urin än vanligt (polyuri), som ett resultat av vilket fostret i fostervattnet är omgivet av en överdriven mängd fostervatten (hydramnios). Detta överskott av fostervatten kan utvecklas snabbt, ofta inom två till tre veckor. Som ett resultat blir moderns mage större än normalt för hennes graviditetsålder. I de flesta fall är detta det första symptomet på fostertransfusionssyndrom. Om det inte behandlas kan överskott av fostervätska orsaka för tidigt arbete eller bristning av fostersäcken, vilket kan leda till mycket tidigt arbete.

Å andra sidan, eftersom den andra fostrets tvilling (donator) får för lite blod och har onormalt låga nivåer av cirkulerande vätska i kroppen (hypovolemi), kan hans njurar sluta producera urin (njursvikt); därför kan det finnas mycket lite vätska i fostersäcken hos givartvillingarna (oligohydramnios). Som ett resultat kan säckmembranen (amnion) brytas ner runt fostret. Eftersom denna embryonala tvilling kan tyckas fastna eller "kokas" i sprickade membran, kallas den ibland som en "fast tvilling".

Under normal fosterutveckling växer de flesta identiska (monozygotiska) tvillingarna i ungefär samma takt och har samma födelsevikt. Men om fostertvillingar lider av fostertransfusionssyndrom vid mitten av graviditeten (andra trimestern) kan de variera mycket i utvecklingshastighet och storlek. Även om mottagartvillingarna kan bli större än vanligt, kan givartvillingarna drabbas av svår tillväxthämning.

Vissa forskare tror att ojämn fördelning av en del av en enda, vanlig placenta också kan bidra till olika tillväxthastigheter. Skillnaden i tvillingarnas storlek kan kvarstå även efter födseln i spädbarn.

Foster tvillingmottagare och givare kan också visa andra symtom. Dessutom kan FFTS ringa hjärtsviktsom ett resultat av vilket vätska kommer att ackumuleras i vissa kroppshålor (dropsy), till exempel i bukhinnan (abdominal ascites), runt lungorna (pleural effusion) och / eller runt hjärtat (perikardial effusion). Överskott av blod sätter en konstant belastning på fostrets hjärta och blodkärl (kardiovaskulära system), vilket i slutändan kan orsaka hjärtsvikt. Å andra sidan har givartvillingarna otillräcklig blodtillförsel, vilket kan orsaka livshotande anemi och begränsar tillväxten. Om den mottagande tvillingen utvecklas droppig eller givartvillingarna har en allvarlig tillväxtbegränsning kan en otillräcklig tillförsel uppstå. syre (hypoxi) i den utvecklande hjärnan under graviditeten eller som ett resultat av andningssyndrom (RDS) i samband med tidiga (för tidig) leverans. Som ett resultat kan hjärnskador uppstå, vilket kan orsaka cerebral pares.

När FFTS uppstår i mitten av graviditeten kan en av fostrets tvillingar dö av konsekvenserna av att få för lite mängden blod, för mycket blod som dras eller för lite av den totala moderkakan (allvarlig moderkakan). Blodet kan sedan passera från den levande tvillingen till den avlidna tvillingen, och den levande tvillingen kan har lågt blodtryck (hypotoni) och / eller otillräckligt blodflöde till vävnader (allvarligt hypoxi). Denna minskning av blodflödet till vissa delar av denna fostertvilling kan vara livshotande eller leda till olika utvecklingsavvikelser, som kan inkludera:

• missbildningar av händer, armar, fötter och / eller ben (extremiteter)
• underutveckling av ena sidan av ansiktet (hemifacial mikrosomi);
• tarmobstruktion (tarmatresi);
• skada och förlust av vävnad i det yttre skiktet av njuren (renal kortikal nekros);
• en blodpropp (blodpropp) som blockerar en artär i hjärtat (koronar trombos).

I vissa fall kan allvarliga hjärnskador uppstå, vilket resulterar i cystor. eller håligheter i hjärnans yttre skikt (porencephaly) och / eller frånvaron av cerebrala halvklot (hydranencefali).

Orsaker och riskfaktorer

Den exakta orsaken till fostertransfusionssyndrom är inte helt klarlagd. Det är dock känt att avvikelser under uppdelningen av moderns ägg efter att det har befruktats leder till avvikelser i moderkakan, vilket i slutändan kan leda till PFTS.

Den normala utvecklingen av identiska (monozygota) tvillingar börjar med befruktningen av moderns ägg med faderns spermier. Under de tre första dagarna efter befruktningen delar sig den befruktade äggcellen (zygoten) i två fullständiga identiska embryon. Dessa två embryon, som livnär sig på en separat placenta (dikorionisk) under graviditeten, hamnar utvecklas så småningom till två individer (monozygota tvillingar), som har en nästan identisk genetik förening.

Men i vissa fall av utveckling av monozygotiska tvillingar tar zygoten mer än tre dagar att dela upp sig i två fulla embryon. Forskare har märkt att ju längre zygoten delar sig, desto fler problem kan uppstå under graviditeten med enäggstvillingar. Om det tar 4 till 8 dagar att dela zygoten har tvillingarna en gemensam placenta (monokorionisk) och membranet som skiljer de två fostersäckarna hos tvillingfoster är tunt (diamnion). Om det befruktade ägget delar sig på 8-12 dagar har tvillingarna en gemensam placenta (monokorionisk), och det finns inget delande membran; därför delar de två fostren i huvudsak en fostersäck (monoamnion). Det har rapporterats att foster-foster-transfusionssyndrom förekommer i båda typerna av graviditeter (monokorionisk-diamnion och monokorionisk-monoamnion); De allra flesta FFTS -fallen inträffar dock under monokorioniska diamniongraviditeter. Det är oklart varför zygoten delar sig i tvillingar och varför det i vissa fall tar längre tid än vanligt att dela sig.

Vid alla monokorioniska tvillinggraviditeter finns det blodkärl i den gemensamma moderkakan som förbinder fostrets navelsträng och cirkulationen (anastomoser). Placentan, som är ansluten till fostret med navelsträngen, ansluter moderns blodtillförsel till hennes avkommas blod. Detta möjliggör utbyte av fostrets avfallsprodukter med modern för utsöndring från kroppen, liksom överföring av syre och näringsämnen från moderns blod till fostret. I de flesta fall är blodflödet genom dessa bindande blodkärl relativt balanserat. Men med fostertransfusionssyndrom börjar blod flyta ojämnt genom anastomoserna. Forskare förstår inte vad som orsakar denna obalans i blodflödet. Flera olika faktorer anses dock spela en roll, inklusive i vilken grad moderkakan kan vara ojämnt fördelad av tvillingfoster, typen och antalet anslutande blodkärl (anastomoser) i den gemensamma moderkakan, liksom förändringar i trycket i moderns livmoder (till exempel med polyhydramni eller med livmoderkontraktioner under förlossning).

Berörda populationer

FFTS är ett sällsynt tillstånd som ibland uppstår när en mamma är gravid med identiska (monozygotiska) tvillingar. Det har rapporterats flera fall där FFTS också drabbade identiska trillingar. Fetofetalt transfusionssyndrom påverkar cirka 5-15 procent av identiska tvillinggraviditeter, vilket innebär att cirka 6 000 barn kan drabbas varje år. Det är dock svårt att avgöra den verkliga förekomsten av FFTS i den allmänna befolkningen, eftersom många fall aldrig diagnostiseras och många inte rapporteras.

Störningar nära besläktade med symtom

Symtom på följande tillstånd kan likna dem vid fostertransfusionssyndrom. Jämförelser kan vara användbara för differentialdiagnos:

• Tvillingparasit (acardial tvilling) är ett sällsynt tillstånd som ibland uppstår när kvinnor är gravida med identiska (monozygotiska) tvillingar. Flera fall har också rapporterats i trillingar. I en parasitisk tvilling finns det en direkt anslutning av en av de två navelsträngsåderna i en tvilling till artären hos den andra tvillingen, som bara har en navelsträngartär och en ven. Vissa forskare tror att fostertvillingar kan ha normal mycket tidig embryonal utveckling. Men mycket tidigt under graviditeten börjar blodet flöda felaktigt genom navelsträngen. fostret med en artärkorsning, och en av tvillingarna ("tvillingpump") börjar ge blodcirkulation för båda frukt. Beroende på när denna blodflödesobalans uppstår under graviditeten kan den andra tvillingens utvecklingshjärta utvecklas inte normalt, vilket resulterar i brist på igenkännbar hjärtstruktur eller närvaron av mycket primitiv hjärt strukturer. I alla fall kommer denna tvilling (akardial tvilling) också att uppvisa andra allvarliga avvikelser, såsom frånvaro av huvud- eller hjärnstrukturer (anencefali). I de flesta fall har pumptvillingarna inga missbildningar; den konstanta stressen på hans hjärta, i samband med behovet av att tillföra blod till den andra tvillingen, kan dock leda till hjärtsvikt. Med en tvilling i hjärtat kan överskott av fostervatten (hydramnios) uppstå, vilket får moderns livmoder att växa snabbare än normalt under graviditetsstadiet. Tidigt (för tidigt) arbete är vanligt. Vissa forskare tror att akardiala tvillingmassor faktiskt är en extrem form av fostertransfusionssyndrom. Orsaken till acardial tvilling är okänd.

Diagnostik

Fetofetalt transfusionssyndrom kan detekteras i mitten av graviditeten (andra trimestern) med ultraljud - en metod som skapar en bild av fostret genom att mäta reflektion av ljud vågor. Ultraljudfynd som kan indikera FFTS inkluderar tvillingar av samma kön; en enda vanlig placenta (monokorionisk) - ett tunt membran som separerar fostrets fostersäckar; skillnader i mängden fostervatten med polyhydramnios (definierad som den största vertikala vätskefickan mer än 8 cm i en större tvilling) och oligohydramnios (definierad som den största vertikala fickan mindre än 2 cm i den mindre tvillingen), samt en skillnad i storlek på mer än 20%.

Det nuvarande stadiet eller klassificeringen av sjukdomens svårighetsgrad överensstämmer för närvarande med det som Quintero föreslog 1999. Detta iscensättningssystem har varit ett användbart verktyg för att göra det möjligt för kliniker att jämföra behandlingsresultat och välja mellan olika behandlingsstrategier, eftersom det tar hänsyn till förvärringen av sjukdomsprocessens svårighetsgrad vid var och en av de ökande steg. Detta ger dock intrycket av att FFTS naturhistoria följer en ordnad utveckling över tid. Tyvärr har klinisk erfarenhet visat att så inte är fallet, och utvecklingen av sjukdomsprocesser är mycket varierande och något oförutsägbar. Detta iscensättningssystem innehåller inte heller element som beskriver grundläggande kardiovaskulär förändringar som är nyckeln till att förstå sjukdomen och som finns i subtila former även tidigast stadier av sjukdomen.

Undersökning av moderkakan av läkare efter förlossningen kan bekräfta tvillingarnas monokorioniska status, närvaron anslutning av blodkärl (placentanastomoser), liksom diagnos av foster-fostersyndrom transfusion.

Standardbehandlingar

Behandling av fostertransfusionssyndrom beror på sjukdomens svårighetsgrad och fostrets graviditetsålder och inkluderar:

• Noggrann övervakning med regelbunden ultraljud i mindre allvarliga fall;
• Laserkoagulering av placentanastomoser (LCPA) vid svår FFTS.

- Laserkoagulering av placentanastomoser (LCPA).

Laserkoagulering av placentanastomoser är standarden för vård för svår PFTS. Detta är ett minimalt invasivt kirurgiskt ingrepp som använder en liten kamera (fetoskop) för att upptäcka onormala anslutningar av blodkärl i moderkakan och deras lossning (kauterisering) med laser.

LCPA är den föredragna behandlingen för allvarliga fall av fostertransfusionssyndrom. Proceduren förhindrar utbyte av blod mellan foster, vilket ofta hindrar tillståndet från att utvecklas och normaliserar blodflödet. En noggrann undersökning kommer att göras innan man avgör om laserkoagulering av placentanastomoser är ett lämpligt behandlingsalternativ. I allmänhet bör graviditeten vara mellan 16 och 26 veckor utan andra signifikanta avvikelser, och patienten bör vara frisk.

LKPA är ett stationärt förfarande. Mödrar ges intravenös sedering, lokalbedövning, och i vissa fall kan allmänbedövning krävas beroende på placentans placering. Ett läkemedel ges för att förhindra arbetskraft. Fosterkirurgen gör sedan ett litet snitt i moderns buk och sätter in ett litet instrument i livmodern. Fetoskopet passeras sedan genom ett instrument för att undersöka och kartlägga blodkärlens anslutningar på ytan av moderkakan som delas av tvillingarna. Denna bild visas på en stor skärm och ultraljud används för att kontinuerligt övervaka fostrets puls.

Lasern används för att täta förbindelserna mellan blodkärl och separera dem permanent. Efter försegling av blodkärlen mellan tvillingarna drar kirurgen en laserlinje mellan lederna för att koagulera ännu mindre kärl från ena sidan till den andra. Kirurgen tömmer sedan överskott av fostervatten (fostervattensreduktion) innan proceduren avslutas.

Efter ingreppet ges patienten medicin mot livmoderkontraktioner. Även om varje fall är olika, stannar de flesta patienter på sjukhuset i två till tre dagar. Ultraljud och i vissa fall fetalt ekokardiografi görs 48 till 72 timmar efter operationen för att bedöma fostrets tillstånd.

Även om varje procedur medför en risk, är sannolikheten för allvarliga komplikationer från modern mycket sällsynt. Potentiella komplikationer inkluderar för tidig födsel, för tidigt bristande membran, infektion och fosterskada.

Prognos

Fetofetalt transfusionssyndrom orsakar ofta för tidigt arbete, även med framgångsrik behandling. I detta fall behöver barn vård på den nyfödda intensivvårdsavdelningen.

De flesta barn som framgångsrikt behandlas för syndromet lever ett normalt och hälsosamt liv. Vissa har dock lindriga symtom, såsom anemi, som är lätta att behandla. Andra allvarligare problem inkluderar hjärnskador, neurologiska underskott och hjärtsvikt.