Visuellt snösyndrom: vad är det, orsaker, symptom, behandling, prognos

Vad är visuellt snösyndrom?

Visuell snö Är en neurologisk störning som kännetecknas av ihållande synskada som upptar hela synfält och beskrivs som små flimrande prickar som liknar bruset från en detunerad analog tv. Förutom statiskt brus, eller "snö", kan drabbade personer uppleva ytterligare visuellt symptom som visualiseringar som kvarstår eller återkommer efter borttagning av bilder (palynopsi); ljuskänslighet (fotofobi); visuella effekter som förekommer i själva ögat (entoptiska fenomen) och störning av nattsyn (nyctalopi).

Förekomsten av visuellt snösyndrom i den allmänna befolkningen är för närvarande okänd. Medelåldern för den visuella snöpopulationen verkar vara yngre än för många andra neurologiska sjukdomar. Denna tidiga början, i kombination med en allmän bristande acceptans av vårdpersonal, tyder på att detta är ett sällsynt problem.

Forskningen har varit begränsad på grund av problem med identifiering och diagnos av fall, den senare i är nu i stort sett löst, och också på grund av den begränsade storleken på alla undersökta kohorter. Inledande funktionell hjärnbildningsforskning tyder på att visuellt snösyndrom är en hjärnstörning.

Visuell snö är ett kroniskt, ibland mycket ovanligt, handikappande tillstånd som kräver samarbetsforskning och tänkande utanför boxen för att göra framsteg i förståelse, behandling och återhämtning.

Introduktion

Sedan den första beskrivningen, introduktionen av termen visuell snö och dess formella kliniska definition för mindre än 5 år sedan erkänns nu visuell snö av läkare och forskare som ett nytt problem inom neurologi världen. De första litterära rapporterna om visuellt snösyndrom var mestadels isolerade kliniska beskrivningar i sitt sammanhang större grupper av patienter med ihållande synskada, tidigare definierade som 'ihållande positiv syn fenomen ".

Visuell snö diagnostiserades fel i en serie fall blandade med konstant migrän med auravilket leder till mekanistisk förvirring, diagnostisk felaktighet och naturligtvis användning av ohjälpliga behandlingar. Visuell snö anses vara samma tillstånd som hallucinogenrelaterad kronisk uppfattningsstörning. hallucinogen persisting perception disorder, eng. abbr. HPPD). Även om det verkar som om hallucinogener kan orsaka en liknande sjukdom, är det klart att visuellt snösyndrom kan vara helt oberoende av hallucinogena ämnen. Slutligen får många patienter veta att de mår bra. Förvirringen av dessa problem försenade erkännandet av syndromet.

tecken och symtom

Det huvudsakliga kliniska kännetecknet för syndromet som konsekvent beskrivs av patienter är ett obevekligt positivt visuellt fenomen, närvarande i hela synfältet och kännetecknas av ett oräkneligt antal små flimrande prickar som ligger mellan en persons syn och bakgrund. Detta "statiska" fenomen är vanligtvis svartvitt, men kan också vara färgat, blinkande eller transparent.

Förutom statiskt buller eller snö kan patienter uppleva ytterligare visuella symptom antingen direkt neurologiskt ursprung, såsom palynopsi (antingen som lagrade bilder från stillbilder eller som visuella spår), fotofobi och nyctalopia, eller entoptiska fenomen. De senare utgör en grupp symptom som antas uppstå från den optiska apparaten, som vid visuell snö är helt intakt och intakt. Entoptiska fenomen som uppstår (individuellt eller i kombination) vid visuellt snösyndrom - dessa är fotopsi, fenomenet entoptiskt blått fält, förstörelse av glaskroppen, spöklik syn, halo (aura).

Upp till 75% av personerna med visuell snö rapporterar minst tre av dessa fyra hjälpvisuella fenomen, som tillsammans med den statiska effekten i sig utgör ”visuellt snösyndrom”. Det är viktigt för forskare och kliniker att skilja visuell snö från andra fenomen och känna igen associerade symptom. De flesta av dem kan verkligen observeras hos friska människor (särskilt vid flytande floats eller retinala restbilder) eller hos patienter med oftalmiska sjukdomar; den viktigaste skillnaden från visuell snö är att den manifesterar sig på ett repetitivt, försvagande och genomgripande sätt och i samband med en perfekt fungerande visuell apparat.

Orsaker och riskfaktorer

Orsaken till visuellt snösyndrom är för närvarande okänd. Några nyckelfunktioner i syndromet indikerar dock en neurologisk försämring av bildbehandling i hjärnbarken. Detta beror främst på kännetecknet för syndromets huvudsymptom (dvs synbrus), vilket är synskada i hela fältet; detta gör det mycket osannolikt att problemet kommer att lokaliseras i den visuella vägen eller primära visuella cortex. Dessutom ytterligare symtom som palynopsi, som kan ses som en oförmåga att undertrycka det som just sett, och ökade entoptiska fenomen i sitt sammanhang Normala oftalmiska test pekar också i samma riktning för en central neurologisk störning av synvägen av skäl som återstår att bestämma.

En neuroimaging-studie med 18F-fluorodeoxyglucose PET verkar stödja dessa hypoteser. Studien visade hypermetabolism av medial lingual gyrus hos patienter som drabbats av visuell snö; det är ett område i den visuella cortexen som är involverad i flera andra tillstånd, inklusive fotofobi. Den linguala gyrusen är också en nyckelelement i komplexa fysiologiska funktioner som visuellt minne, färguppfattning och ansiktsuttrycksidentifiering.

Hyperexcitabilitet i den visuella cortexen och thalamocortical dysrytmi har också föreslagits som möjliga orsaker till den patofysiologi som ligger till grund för visuell snö.

Ytterligare studier på fler patienter behövs för att bekräfta dessa initiala hypoteser.

Berörda populationer

Det är för närvarande okänt hur många patienter världen över som lider av visuell snö. Tillgängliga bevis tyder på att sjukdomen troligen är vanligare hos den manliga befolkningen och att medelåldern för de drabbade är relativt ung (13 år).

Symtom kan uppträda mycket tidigt i livet, där de flesta människor har symtom under hela sitt liv. Det finns också en andel personer vars sjukdom började plötsligt och oförutsägbart; detta följer ibland, men inte nödvändigtvis, av en identifierbar anledning.

Relaterade störningar

En störning som är nära besläktad med visuell snö är tinnitus (ringer /buller i öronen). Tinnitus är ett vanligt tillstånd som ofta kallas "ringning i öronen" och kännetecknas av uppfattning eller känsla av ljud även när det inte finns någon synlig extern ljudkälla. Tinnitus är extremt vanligt hos patienter med synlig snö, med upp till tre fjärdedelar av patienterna som rapporterar detta symptom. Detta har fått några forskare att hypotesera ett möjligt samband mellan de två villkoren, som möjligen representerar en liknande dysfunktion av sensorisk bearbetning, respektive, av de visuella och auditiva systemen i hjärna. (För mer information om detta tillstånd, ange "Tinnitus" som en sökterm på webbplatsen.)

Differentialdiagnosen för visuell snö inkluderar en långvarig migrän -aura. Anslutning mellan migrän och den visuella snön är knepig; Faktum är att det har visat sig att migrän kan förvärra de kliniska manifestationerna av visuellt snösyndrom och att det är mer vanligt vid denna sjukdom än hos den allmänna befolkningen.
Å andra sidan förändrar den visuella auren inte den typiska visuella snöfenotypen, men det är också vanligt med detta tillstånd. Dessa två störningar bör dock inte förväxlas; Det är viktigt att komma ihåg om deras huvudsakliga skillnad, som ligger i den obevekliga egenskapen, liksom i den permanenta nedsatt synen i fallet med visuell snö, i motsats till en tillfällig störning som vanligtvis bara upptar ett visst område av synfältet i aura migrän.

Visuell snö måste också särskiljas från långvarig (kronisk) hallucinogen perceptuell störning. Denna störning kännetecknas av närvaron av sensoriska och i synnerhet synskador och delar med visuell snö egenskapen permanent. Detta är dock nödvändigtvis förknippat med konsumtionen av hallucinogena ämnen, vilket naturligtvis inte är nödvändigt. visuellt snötillstånd, vilket framgår av det faktum att syndromet har rapporterats även i små barn.

Diagnostik

Visuell snö är en klinisk diagnos som ställs som ett resultat av att uppfylla ett antal kriterier och uteslutning sekundära orsaker till liknande synskador, såsom större oftalmiska och neurologiska sjukdomar.

Efter systematisk karakterisering av 78 visuella snöpatienter definierades dessa kriterier enligt följande:

• A. Visuell snö: dynamiska, kontinuerliga, små prickar i hela synfältet, varar mer än 3 månader (prickar är vanligtvis svart / grå på en vit bakgrund och grå / vit på en svart bakgrund; de kan också vara transparenta, blinkande vita eller färgade).
• B. Förekomsten av minst två ytterligare visuella symptom i de fyra följande kategorierna:
  1. Palinopsia. Minst en av följande: efterbilder eller spår av föremål i rörelse (efterbilder måste skilja sig från retinala restbilder som bara uppstår när man tittar på en bild med hög kontrast och har ytterligare Färg).
  2. Förbättrade entoptiska fenomen. Åtminstone ett av följande: fotopsi, fenomen med blått fält, förstörelse av glasögon, spöklik syn. Entoptiska fenomen uppstår från själva bildsystemet. Det entoptiska blåfältfenomenet beskrivs som otaliga små grå / vita / svarta prickar eller ringar som skjuter över synfältet för båda ögonen när man tittar på enhetliga ljusa ytor som blått himmel; spöklik syn beskrivs som färgade vågor eller moln när ögonen är stängda i mörkret; spontan fotopsy kännetecknas av starka ljusglimtar.
  3. Fotofobi (fotofobi).
  4. Nyctalopia (eller nattblindhet [nedsatt nattsyn]).
• V. Symtomen matchar inte den typiska visuella aura av migrän (enligt definitionen av International Headache Society i International Classification of Headache Disorders - för närvarande).
• G. Symtomen förklaras inte bättre av andra medicinska tillstånd (rutinmässiga ögonundersökningar; inte orsakad av tidigare användning av psykofarmaka).

Standardbehandlingar

Bristande kunskap om den grundläggande biologin för visuellt snösyndrom har lett till en allmän brist på effektiva behandlingsstrategier för de flesta patienter. Hittills har inga kliniska och systematiska prövningar utförts och alla tillgängliga behandlingsdata är från enskilda patienter eller fallrapporter. Nuvarande bevis verkar visa att vanligt förekommande mediciner som migränmedicin, antidepressiva eller smärtstillande inte förbättrar eller förvärrar visuellt snösyndrom. Det finns sporadiska positiva erfarenheter av ett läkemedel som lamotrigin, som bör beaktas i samband med deras låga bevisnivå.

Prognos

Normalt utvecklas inte visuellt snösyndrom, men försvinner inte heller. Patienter har vanligtvis kroniska och återkommande symtom. Vissa patienter svarar positivt på behandling av migrän med aura eller krampanfall.