Marble bensjukdom: symtom och behandling

Marble sjukdom( medfödd osteoskleros, osteopetros) - detta är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som drabbar skelettet och benmärgen av ett barn eller ungdomar.Patienterna blir spröda ben, det upphör att fungera fullt ut hematopoetiska systemet.

Beroende på tidpunkten för de första symptomen och arten av dessa symtom medfödd osteoskleros indelade i tidiga och sena. tidig form marmor sjukdomen förekommer hos barn under ett år och går mycket hårt, så är det också kallas malignt.I sin tur senare bilda , som inträffar oftare i tonåren, åtföljd av en mindre allvarliga patologiska förändringar på den del av skelettet, och den del av det hematopoietiska systemet.Sådana patienter har en mängd olika hälsoproblem, men i allmänhet, prognosen för sina liv gynnsamma.

Innehåll: skäl marmor sjukdomsMekanismer marmor marmor sjukdomssjukdomssymptom Diagnos behandlingsprinciper

skäl marmor sjukdom

Marmor sjukdom - en ärftlig patologi .Forskare har upptäckt tre gener som är ansvariga för utvecklingen av medfödd osteoskleros.Det är dessa gener kodar för proteiner som är nödvändiga för en väl fungerande osteoklaster och osteoblaster - celler, från vilka benvävnaden är beroende.Om en av dessa gener sker mutation hos avkomman kan utveckla sjukdomen marmor.

malign form av sjukdomen under övervägande överförs i en autosomal recessiv typ.Det vill säga att barnet var sjuk, muterade gener måste ha båda föräldrarna.Denna egenskap av arvs konton marmor sjukdoms för det faktum att det i vissa isolerade etniska grupper, där det finns många närbesläktade äktenskap, är antalet fall av sjukdomen mycket högre än i befolkningen.

Sen marmor form av sjukdomen, tvärtom, har ett autosomalt dominant mönster av transmissions uppfyller därför mer frekvent( den muterade genen kan vara endast en av föräldrarna).

Människor som har en familjehistoria av sjukdomen marmor kan genomgå speciella diagnostik, för att upptäcka förändringar gener.Detta gör det möjligt att förutsäga om hälsoproblem i ofödda barn.

Mekanismer av sjukdomen marmor

Grunden för denna sjukdom är en obalans mellan bildning och resorption( resorption) benvävnad.Det är ett brott på grund av en minskning av antalet osteoklaster( celler som ansvarar för benresorption) eller deras felaktig funktion.På grund av obalansen

ben komprimeras och blir överdrivet, men det betyder inte att de ökar och dess styrka.Tvärtom med marmor bensjukdom förlorar sin elasticitet och blir sprött. Dessutom kan substitution med osteoskleros noteras intraossala kavitet rörformiga ben och porös benvävnad bindvävsplanet.Det är där den normala bör vara benmärgsceller verkar sklerotisk.Detta leder till störningar av hur det hematopoietiska systemet.

I allmänhet alla dessa patologiska förändringar orsakar utseendet hos patienter skelettmissbildningar, frakturer, anemi, hemorragisk benägenhet, olika neurologiska sjukdomar.

Symtom marmor sjukdom

kliniska bilden av sjukdomen är polymorfa marmor.Patienter vanligtvis närvarande symptom på rörelseapparaten, blod och nervsystemet.

Den viktigaste funktionen marmor sjukdom är patologiska frakturer. patologiskt de kallas eftersom de uppstår med minimal trauma och stora starka ben( oftare på låret).Efter fraktur kan utvecklas osteomyelit( detta är en av de mest allvarliga komplikationer av sjukdomen marmor).

Förutom frakturer, kan patienter vid inspektion läkare detektera olika skelett deformationen( D-formade ben, en oproportionerlig skalle, de patologiska förändringarna i ryggraden).Som en följd av deformation och ändringar i benstrukturen av patienterna har smärta vid gång i ben och rygg.

hematopoetiska systemet nederlag marmor sjukdom yttrar symtom på anemi inkluderar blekhet, svaghet. Som svar på misslyckande benmärgen hematopoetisk funktion ökar lever, mjälte, lymfkörtlar, försvagar kroppens immunförsvar utvecklar hemorragisk diates.

uppkomsten medfödda neurologiska störningar associerade med osteoskleros tätningsbenet och reducerad anatomiska storleken av hålen, genom vilka nerver( sådana förändringar inträffar på grund av komprimering av nerverna).Därför kan patienter uppstå perifer pares och förlamning , synproblem .Vid påfyllning ben benlabyrinten i innerörat kan utvecklas dövhet. Dessutom, på grund av deformation av skallen, kan patienter lider hydrocefalus.

I allmänhet patienter med sjukdom i barn som kännetecknas av marmor eftersläpning i fysisk utveckling, olika problem med tänder, massiva nederlag tänder karies.

I avancerade former av sjukdomen marmor kliniska bilden, vanligtvis tillplattad, inga uttalade neurologiska manifestationer, skelettmissbildningar.Vid tanken på osteoskleros läkare kan stöta endast upprepade patologiska frakturer.

diagnostik

bekräfta diagnosen av läkare hjälper röntgenmetoder.På röntgen av patienter med alla ben i skelettet är tätade( ej transparent för röntgenstrålar), i de rörformiga benen i märgkanalen är frånvarande, det finns clavate förtjockning av skuldran och höften.

Undersökning av blodet hos patienter visa tecken på anemi och en ökning av vissa biokemiska parametrar( surt fosfatas-aktivitet och så vidare.).I analysen av urin förändringar, som regel, inte( detta skiljer sig från osteoskleros destruktiva bensjukdomar där benresorption dominerar hennes utbildning).

För en mer detaljerad undersökning av hälsotillståndet hos patienter måste genomgå samråd neurolog, hematolog, ögonläkare, otolaryngologist, tandläkare.Också kan kräva olika genetiska studier.

Principer för behandling

Hittills metoder för att helt bota sjukdomen av marmor, nej. Detta beror främst på det faktum att denna patologi hänvisar till en mycket sällsynt och läkarna har helt enkelt inte tillräckligt med klinisk erfarenhet för att bekämpa den.Hittills mest effektiv när sjukdomen anses marmor märgtransplantation.Med transplantation kan försöka återställa processen för benresorption och hematopoes i patientens kropp.Denna teknik används för recessiva former av maligna sjukdomar.Dessutom utvecklas och testas olika regimer kongenital osteoskleros interferon och kalcitriol( vitamin E).

I slutet av manifestation marmor sjukdoms läkare använder olika terapeutiska åtgärder som syftar till att upprätthålla ben och nervsystemet, liksom den totala förstärkningen av patienters hälsa.Patienter visas som läkemedelsbehandling och sjukgymnastik, simning, massage, särskild kost, spa-behandling.Vid behov ortopediska korrigering av skelettmissbildningar.

Patienter marmor sjukdom är mycket viktigt att skydda mot skador, eftersom det är förenat med utvecklingen av frakturer och osteomyelit.Du måste också dynamisk observation i ortopediska, dentala och andra yrkesgrupper.

Zubkova Olga Sergeevna, en medicinsk kolumnist, en epidemiolog