Crusonsyndrom

Syndrome Crouzons syndrom - en sällsynt genetisk anomali som har det andra namnet på kraniofaciala dysostos och kännetecknas av olika stammar av den främre och den cerebrala delen av skallen.deformation data kan vara antingen medfödd eller utvecklas i första levnadsåret. Förekomsten av detta syndrom - 1: 10.000 barn.

Crouzons syndrom kännetecknas av hypertelorism, Exoftalmus, hypoplasi av mellanansiktet med en lätt mandibulär pragmatism och prematur sinostozirovaniem skalle.

Crouzons syndrom symptom

kliniska förändringar är begränsade till i ansiktet och skallen. Eftersom vertikal ansiktet hypoplasi, kan näsan har en ovanlig form. Ofta sticker ut tungan observer, korta överläppen är den nedre läppen sänks, relativ mandibular pragmatism. Stående inslag i Crouzons syndrom är en ofullständig stängning av tänderna.

Förändringar i benet systemet. Formen på skallen deformation beror på vilken typ av stygn har varit inblandade i den patologiska processen. Kan observeras: trigonocephaly, sagittal synostos, brakycefali, Kleeblattschadel anomali( sällsynt).På palpation en mycket bra känsla tillplattad kant sömmar. Runt korsningen strelkovidnogo och koronala suturer av skallen är ofta observerade exostosis. Uppkomsten av tidig craniosynostosis faller oftast på första levnadsåret, och ofta slutar vid tre års ålder. Ibland synostos kanske inte visas och upp till tio år.

Förändringar i organ vision .Exoftalmus är alltid sekundär. Dess utveckling beror på en minskning i djupet av banor.Även med Crouzons syndrom är märkt nystagmus och exotropia. Hypertelorism är ett konstant inslag av denna sjukdom. Optisk nervskada uppstår i 80% av patienterna med Crouzons syndrom. I vissa fall kan det finnas ektopisk elev, coloboma av iris, lins Ectopia, megalocornea, spontan förskjutning av ögongloben.

ändrar på den del av hörsel. I 30% av patienterna med Crouzons syndrom förekommer dövhet, vanligtvis en konduktiv typ. Efter efter slakt eller kirurgisk undersökning i det ovala fönstret avslöjar fixering av stigbygeln och deformationen av det auditiv hörselbenen. Det finns en tydlig deformation av den inre hörselgången, ingen återhämtning och minskad benledning. Dessutom finns det en ledande eller blandat dövhet och atresi av den yttre hörselgången.

inga förändringar i det vestibulära systemet inte upptäcks.

Diagnostik och laboratoriedata i Crouzons syndrom

Röntgen ofta ses väl täckt tidig sinostozirovaniem lyambdovidny, sagittal och koronala suturer. Dessutom kan det finnas sådana radiologiska fynd som små näsans bihålor, expansionen av hypofysen fossa, basilar kyfos, tillplattning av ögonhålor och digitala visningar. Tomografiska studie visar tydligt deformationen av den inre hörselgången.

tomogram av tinningbenet detekterar rotation av stenig yttre kort pyramid sekundär dysplasi relativ skallbasen. Som ett resultat hade vi en lutande riktning hörselgångarna, riktning ansiktsnerven var fel och hyperostos sett. Och de primära förändringar bör tillskrivas avvikelser i hörselhörselbenen, ovala fönstret stängning.

Tomography detekterar frånvaron av tinningbenet av mellanörat, eller stenos, atresi av de yttre hörselkanalen avsmalnande och kröknings pneumatiska utrymmen i mastoideus och mellanörat, deformationen av stigbygeln, malleus ankylos med den yttre väggen hos den övre sektionen av mellanörat. Dessutom var den observerade hypoplasi periosteal del av labyrinten.

Differentierad diagnos utförs med sådana sjukdomar som CETP Chottsena syndrom, Pfeiffer syndrom, Aperts syndrom.

Crouzons syndrom behandling

Som sådan kan behandlingen inte Crouzons syndrom. Kanske bara för funktionell och / eller kosmetisk kirurgisk korrigering är den partiellt avlägsnande förtid sinostozirovannyh lederna och förhindra dislokation av ögongloben genom att kirurgiskt skapa blepharophimosis. French kirurg P. Tessier beskrivs i detalj den radikal kirurgi som kan fixa den maximala deformationen av ansiktet med Crouzons syndrom.

Prognosen för Crusons syndrom är extremt nedslående. Med ålder finns det en vänlig, alternerande eller avvikande strabismus. Binokulär syn blir omöjlig. Ofta finns det en atrofi av optisk nerv som leder till en absolut visionförlust. I vissa fall är fullständig förlust av en / båda ögonbollarna möjlig, vilket uppstår på grund av banans progressiva utjämning. I regionen bregma observeras bildandet av exostos, på grund av för tidig synostos av lederna. Med ålder, med normal utveckling av underkäken blir hypoplasi i mitten av ansiktet mer uttalad.