albinism

Albinism hos människan manifesterar sig i avsaknad av normal pigmentering på hud, hår, iris i ögonen. Denna anomali är ett ärftligt drag, beroende på förekomsten av en recessiv, undertryckt gen i homozygot tillstånd. Albinism hos människor kallas ofta hypopigmentering. Sjukdomen är hänförlig till mycket sällsynta sjukdomar och i olika länder är indikatorn annorlunda. Till exempel i USA och Europa, fem personer per 100 000, och i Nigeria, en i var 20 till 100 000. Sjukdomens namn kommer från latin, vilket betyder vit. De flesta föräldrar till barn med denna genetiska störning har inga tecken på albinism och har normal hårfärg, såväl som ögon. Föräldrar till barn med albinism bör vara uppmärksamma och i tid att konsultera en läkare vid blåmärken och ovanliga blödningar.

Albinism orsakar

Albinism hos människor är ett ärftligt tillstånd som är inneboende från födseln. Detta tillstånd är märkt av avsaknad av melanin, ett pigment som är ansvarigt för hudfärg, hår och ögonfärg.

Albinism och dess orsaker är förknippade med frånvaro eller blockering av tyrosinas enzymet. I detta fall kan föräldrar och föräldrar albino överföra denna funktion till barnet, men de själva blir inte sjuka. Enzymtyrosinas är mycket viktigt för produktion av melanin. På grekiska betyder melanin svart. Ju mer melanin, desto mörkare är huden. Om det inte finns några problem med tyrosinasproduktion är orsaken till albinism en mutation i generna.

Huden hos alla friska människor har melanin, men det har inte albinos. Visst, vissa friska människor har mycket mer melanin jämfört med andra. Särskilt lider av denna tjej, jagar efter solbränna och skönhet på sommaren. Och vad sägs om albinos? Föräldrar är viktiga från barndomen att förklara för barnet att han inte är som alla andra, men unika. Och det här är hans charm och personlighet. Barnet är viktigt att omge med uppmärksamhet, kärlek och omsorg och i pubertetsperioden skydda mot ungdomars attacker och lära sig att motstå ondska från samhällets sida. Om det är svårt att hantera på egen hand, måste du tillgripa hjälp av professionella psykologer, eftersom en albino tonåring kan ha autoaggression, depression, neuros och psykos.

Det finns olika typer av albinism hos män och var och en av dem är relaterad till brist på pigment på olika sätt. Detta tillstånd kan åtföljas av olika synproblem och ibland framkalla hudcancer.

Albinism ärvs av barnet, om båda föräldrarna har överlämnat den defekta genen. I närvaro av en gen har en ensamstående förälder inte en sjukdom, men det finns en muterad gen i kroppen som vidarebefordras till nästa generation. Denna process kallades autosomalt recessivt arv.

Tecken på albinism

Albinism, som är ett ärftligt tillstånd, orsakas av en förändring i flera eller en gen. Dessa gener tar ansvar för produktionsledning, liksom koncentrationen av melanin i ögonens mycket iris och, naturligtvis, huden. Därför kan människor ha olika problem med syn: hyperopi, myopi, astigmatism( krökning av ögonlinsen).Patienterna kan observera ofrivilliga, konstanta rörelser i ögongloben, som kallas nystagmus. Albinists hud är en mild rosa färg, genom vilken kapillärer är lätt synliga, och håret är tunt och väldigt mjukt, med en vit eller gulaktig färg.

Tecken på albinism uttrycks i problem med ögonkoordination, samt spårning och fixering för föremål. De sjuka kan sänka djupet av den visuella uppfattningen, och fotofobi kan uppstå.

De flesta melanin som är sjuka i huden gör inte, vilket orsakar solbränna och oförmåga att solbränna. Om huden inte är skyddad, så kan hudcancer så småningom utvecklas.

Oculocutan albinism .Denna typ av albinism hos människor är den vanligaste. I svåra former av albinism är huden och håret helt vit hela sitt liv.Ägarna av mindre allvarlig form i livsprocessen, det vita håret och huden är lite mörka, vilket är förknippat med åldringsprocessen. De som är sjuka med oculomotorisk albinism kan lida av nystagmus( pesky ciliary eye movement, liksom från ökad känslighet mot ljus).Ibland finns det andra problem med syn( dålig syn, strabismus).

Eye albinism .Denna typ hos människor är den näst vanligaste.Ögonalbinism manifesterar sig i frånvaro av pigmentering av ögonens iris. Färgen på huden, liksom håret, förblir normalt. Vissa typer av ögonalbinism orsakar ganska många problem med syn.

Albinism skiljer tre typer: totalt, ofullständigt, partiellt.

genom rigorös albinism som kännetecknas av torrhet i huden, närvaro av sjukdom( hypertrikos, keratom, hypotrichosis, aktinisk keilit, epiteliom) överträdelse svettning och snabb förbränning( solbränna).Patienter med strabismus, katarakt, mikroftalmia, dålig syn, oligofreni, immunbrist, minskad livslängd. Människor lider av horisontellt nystagmus, fotofobi, och eftersom det inte finns något pigment i eleverna har ögonen en röd nyans.

Ofullständig albinism noteras endast genom hypopigmentering av ögonhår, hud, iris.

Delvis albinism manifesterar sig från födelsetiden. För denna typ av karakteristiska manifestationer fläckar eller brun färg pigmentering på magen, ansikte, ben, som pryadok grizzled hårfärg.

Diagnos av sjukdomen

Det är mycket svårt att diagnostisera förekomsten av muterad gen hos människor. Det är nödvändigt att noggrant studera familjehistoria och nästa släkting. Det finns ett särskilt utvecklat blodprov, vilket gör det möjligt att identifiera vissa typer av albinism. En liknande studie genomförs under den intrauterina utvecklingen av barnet.

Den femte veckan av graviditet tillåter att utföra ett test av chorioniska villi, som kommer att avgöra vissa typer av albinism.

Albinism behandling

albinism behandling hos människor förgäves, eftersom det är omöjligt att fylla bristen på melanin eller förebyggande av sjukdomar framkallade av albinism.

Patienten bör undvika långvarig exponering för solen och innan den appliceras på gatan för att applicera ljusskyddande medel - kräm, lotioner, glasögon. Vid varmt väder är det nödvändigt att sitta hemma när det är möjligt. Ibland föreskrivs ett kirurgiskt förfarande för strabismus för att korrigera oculomotoriska muskler.

Men utvecklingen av förändringar på den patologiska nivån och näthinnan kan ofta inte elimineras. Ofullständig och total albinism för att ge huden en gul nyans korrigeras av beta-karoten( upp till 180 mg per dag).

Som en förebyggande åtgärd för att förhindra överföring anomali genetiskt nödvändig genetisk rådgivning, besök till en neurolog, hudläkare, ögonläkare.