anencefali
- är det letal kongenital( medfödd) fetalt abnormitet, som orsakas av en överträdelse av neuralröret stängning process( embryonala vävnadsorgan i nervsystemet) och manifesterar en brist på strukturen hos främre delen av hjärnan, skalle, lillhjärnan. Anencefali är den tyngsta av de missbildningar i nervsystemet. Dödligheten i sjukdomen den absoluta varaktigheten av livet för barn med diagnosen anencefali mätt i timmar och dagar, sällan veckor. Kända enskilda fall födda med de mest allvarliga defekta barn, levde i flera år. Tyvärr är underutveckling av hjärnstrukturer så högt att behandlingen inte är vettigt anencephaly. Med tanke på den fullständiga bristen på perspektiv på livet och återhämtning, till samma nivå som cash cost stödja livet för dessa barn, ett hårt slag för den blivande mamman psykologi, familj. Modern vetenskap kontinuerligt letar efter sätt att förebygga och profylax av medfödda neuralrörsdefekter avvikelser.
foster Anencefali - vad är det? Anencefali
foster - är en abnormitet i det centrala nervsystemet, vilket är oförenligt med livet. Den uppstår till följd av ett fel i processen för att lägga vävnader och strukturer i nervsystemet. Störning i utvecklingen sker till femte den 25: e dagen av den embryonala perioden. Vid denna tid, kan kvinnan inte vara medveten om att hon är gravid. Det är därför mycket viktigt, förutsatt att graviditeten planeras starta förebyggande, syftar till att förebygga fosterskador, några månader innan den påstådda befruktningen.
defekt anencephaly först upptäcktes i genomförandet av den första ultraljudsscreening, som genomfördes under perioden 11 till 14: e graviditetsveckan. Ultraljud bild är visualiseringen av bristen på benvävnad av kranievalvet och frånvaron av hjärnvävnad. Vid identifiering misstänkt medfödd kvinna skickades till prenatal( havandeskaps) provision. Strukturen av medicinsk prenatal samråd ingår: förlossningsläkare, barnkirurger, neonatologer. Held ultraljud expert klass. Diagnos
anencefali placeras på banor vid bestämning fostervikt genom att variera strukturen hos vilken representeras felformaterad vaskulär plexus av hjärnan saknas. En viktig aspekt för att kontrollera diagnosen av anencefali i prenatal perioden är en differentialdiagnos. I kontrast, anencefali, när exencefali( calvarium frånvarande, men det är en fragmentarisk hjärnvävnad) på Doppler( ultraljud blodflödet genom kärlen) definieras cerebral vaskulära nätverket. När mikrocefali( minska storleken på skallen och hjärna) och encephalocele( hernial utsprång av hjärnvävnad), i motsats till anencefali bestäms alltid av benet i kranievalvet. Också finns det en möjlighet i händelse av svårigheter i att bestämma skillnaderna normalt bildade från förändrad primär hjärna i de tidiga stadierna av diagnos. En oerfaren tekniker kan ta över benmärgsvävnaden och skalet lagret av huden. Dessa egenskaper kräver en noggrann studie efter 20 veckors graviditet.
Varje gravid kvinna tidigt i den andra trimestern, utöver den planerade USA, går genom en serie av biokemiska tester( analys av markörer i moderns serum).För denna provtagning av venöst blod utförs, följt av analys( plasmaprotein( PAPP-A), alfa-fetoprotein( AFP), humant koriongonadotropin( hCG)).Baserat på de erhållna resultaten räknas individuell risk att få ett barn med utvecklingsstörning. Vid bestämning av högrisk gravida kvinnor bör konsultera med genetiken hos invasiva metoder för att diagnostisera( cordocentesis, fostervattensprov).För att utesluta kromosomavvikelser genom karyotypering( kvalitativ och kvantitativ studie av kromosomuppsättning).Trots att missbildning anencefali, är associerad med 100% dödlighet, bör en gravid kvinna genomgår fullständiga genetiska tester. Detta gör det möjligt att fastställa indirekt orsaken till anomali, utesluta eller bekräfta kromosombrott, kommer att avslöja åtföljande patologi. Allt detta kommer att göra det möjligt att beräkna sannolikheten för förekomst av anencefali( risken är ca 5%), för att utveckla en strategi för förebyggande åtgärder, vilket är viktigt för efterföljande graviditeter.
gravida kvinnor vars fosterdiagnostik etableras och bekräftats av foster anencefali föreslås att avsluta graviditeten av medicinska skäl i något skede. Samtidigt får all nödvändig information om vilken typ av patologi, omöjligheten korrigering och en extremt dålig prognos för barnets liv och utveckling. En kvinna ska underteckna ett fritt och informerat samtycke eller avslag på förfarandet av den aktuella avbrotts onormal graviditet. Om beslutet om abort, sedan i upp till 20 veckor, en kvinna går till gynekologi avdelning, om mer än 20 veckor - i obstetrik. Vid beslut om en fortsättning av graviditeten utförs enligt standarden planen, beroende på tillståndet hos den blivande modern.
Fruit of anencefali, med undantag för den underliggande patologi, sker oftast normalt, men kan mötas och kombineras missbildningar av andra organ.
noterade utvecklingen av polyhydramnios på grund av avsaknad av eller brist på aktivitet hos fostret svälja. Fosterrörelser, ofta överdrivet. Intrauterin fosterdöd inträffar i hälften av fallen av Anencefali. Leverans sker i ett brådskande ärende, bland annat genom kejsarsnitt, enbart på vittnesmål från modern. I frånvaro av indikationer för operativ leverans, leveransförekommer naturligt.leveransdatum ofta sent på grund av onormal foster hormonella miljön som orsakas av frånvaron av hypofysen och adrenal utveckling.
Anencefali: orsakar
neurala röret brister hos fostret på grund av samverkan av miljö- och genetiska orsaker till faktorer såsom:
- Brist på folsyra i kroppen blivande modern, zink och vitamin B 12;
- Kromosomala abnormiteter manifest överträdelse kvantitet och struktur av de kromosomer( trisomy 18, 13 par, triploidy, ring kromosomer, obalanserad transloka);
- Genetiska syndrom. Meckel-Gruber syndrom( encefalocele, Polydactyly - extra fingrar, mikrocefali, det urogenitala systemet anomalier) och gidroletalny syndrom( Hydrocefalus Polydactyly, abnormaliteter i händer och fötter, omogna lungor);
- Nitrat fick mat och vatten( ryckiga innehållande nitrat tillsatser, potatis med Phytophthora, hårt vatten, salicylater);
- Medikamenter reducerande nivåer av folsyra i blod,( Metotrexat, fenytoin, valproat, fenobarbital, aminopterin et al.)
- Talidomid( lugnande sömnmedel);
- Narcotics( klomifen), bly, glykoletrar( lösningsmedel).
Riskfaktorer för utveckling av anencefali kan vara sådana stater förväntans mor, såsom: diabetes, insulinberoende( högt blodsocker), epilepsi( administrering av läkemedel innehållande valproinsyra), närvaro bland de nära släktingar till fall av defekter i nervsystemet in utero,unga moderns ålder( 20 år).
Under bildandet av primordia och bokmärken nervsystemet under inverkan av de patologiska faktorer inträffar kluven övre kanten av den främre delen av det neurala röret och som ett resultat inte utvecklar mycket av framhjärnan. Hjärnan ersätts av blodig massa av vaskulär vävnad, fibrösa och nervceller - "cerebrovaskulär region"Detta område är täckt atrofisk hud.
Anencefali: symtom och tecken
Barn med anencephaly har ett karakteristiskt utseende. Body of nyfödda skallen är underutvecklad, tom ögonhåla, ögat, "utbuktning".Anteckningar oproportionerliga storlek lemmar. Ofta i kombination med anencephaly är avvikelser i ansiktsskelettet, som en "gomspalt" och "läpp".Den förekommer en total kraniorahishizis( hjärnan och ryggmärgen är inte helt sammansmält, ingen skelett och / eller hud), rahishizis( utebliven läkning av ryggraden, med brist på exponering av huden och hjärnan).muskeltonus kan antingen höjas eller sänkas. Ibland är det möjligt att definiera vissa medfödda reflexer, inneboende i alla nyfödda. Några barn med anencephaly kan själv suga och svälja.
I vårt land, att hjälpa ett barn med anencefali är endast palliativ( stödjande).För nyfödda för att skapa de mest bekväma förhållanden gjorde hygienisk vård, utfodring. Akutvård och förskrivning av läkemedel visas inte till dessa barn.
Födseln, upprätthållandet av livet i anencefali producerar många olösta etiska problem. Ur vetenskaplig medicin barn med defekt anencefali, kräver stora finansiella kostnader( engagemang och underhåll av medicinsk utrustning, dyra läkemedel, kontorspersonal) vid den absoluta meningslösa i ytterligare prognos. Från mänsklighetens sida - varje levande varelse har en chans att vara existens. För en mamma är ett barn med svårt smärta sitt eget barn, ibland bara och efterlängtade.
Pojke med anencefali historia
defekt anencephaly förekommer i ett fall per 1000 levande födda. Ungefär 23% av barnen lever levande, cirka 5% av dem lever längre än en vecka. Det finns isolerade fall då barn med anennalier bodde i flera år. Ett sådant exempel är en pojke med anennalys - Jackson Emmett Buell, som för närvarande är 2 år och 4 månader gammal.
blivande mödrar på 17 veckors graviditet baserat på resultaten av ultraljudsundersökning, och sedan resultaten av magnetisk resonanstomografi, visades en chockerande diagnos av anencefali hos fostret. Jacksons föräldrar erbjöds abort under en period av 23 veckor. Att vara religiösa människor och glada motståndare till abort bestämde unga människor att rädda barnet.
Babe föddes i augusti 2014, i perinatal centrum, med en kroppsvikt på 1800 gr. Efter att ha tillbringat flera veckor i avdelningen för återupplivning och omvårdnad, föddes moderen och barnet hemma. Hemma, trots hans vice, är Jackson omgiven av omsorg och kärlek. Vård och försörjning av ett barn med anennalys kräver stora finansiella investeringar. Arbeta i familjen, av uppenbara skäl, bara en far. Hjälp kommer också från donationer samlade genom olika Internet-resurser och medel.
Little Jackson ser inte, hör inte, kan inte uttrycka önskningar och känslor, kan inte sitta och gå.På grund av det faktum att utvecklade förlängda märgen barnet kan suga på bröstvårtan och göra svälja rörelser. Också på den omedvetna nivån kan han inse gripande rörelser. Alla andra organ fungerar utan avvikelser. Utsikten till utveckling hos ett barn med anencefali där. Varje dag vaknar Jacksons föräldrar med tanken att han, när som helst, kan dö.Men trots den ledsen statistiken och prognoserna för läkare fortsätter en bebis med anencefali att leva.
Diagnosen av anencefali för någon gravid kvinna är det starkaste slaget. Att fatta beslut som abort av patologisk graviditet, och om fortsättning är ett svårt steg. Tyvärr är hjälp till nyfödda med anencefali bara palliativ. I vårt land, läkare, begränsas av den moderna order, rekommendationer, torra statistik, imperfektioner ger intensivvård, när det gäller psykologiskt stöd till familjer, så mödrar nästan universellt vägrat att delta i vården för att vara med allvarligt sjuka barn, att ta farväl innan han dog. I utländska kliniker är övningen av psykologisk vård vanligt. Familjer har möjlighet att vara med en döende barn, för att hålla honom i mina armar, för att göra en minnes foto och säga adjö till fullo ta upp hopplöst.
Anencefali - svår missbildning där resultatet kommer alltid att vara död för barnet.Å ena sidan, anencephaly tillräckligt studerat, och å andra sidan - kräver lösning av många svåra uppgifter, till exempel metoder för förebyggande av förekomst av avvikelser, psykologisk hjälp till gravida kvinnor och mödrar, beloppet, naturen nyfödda försiktig med Anencefali.
