fermentopathy

fermentopathy - en patologisk störning av de fungerande strukturer av enzymsystemet i den mänskliga kroppen, på grund av den partiella eller totala avsaknaden av produktion av en typ av enzym. Fara fermentopathy vilken form som helst beroende på det faktum att även med en kort kur av dess markerade progressiv intracellulär ackumulering av toxiska produkter av nedsatt metaboliska omvandlingar, som har en skadlig toxisk effekt på strukturen eller vävnad, i synnerhet av det centrala nervsystemet. Skäl

fermentopathy

Eftersom enzymer är mycket specifika kemiska föreningar, vilka var och en implementerar en specifik katalys av kemiska reaktioner, kommer frånvaron av ens en enda enzym eller dess aktivitet utlösa ett brott uppstår tecken fermentopathy.

i utvecklingen av tecken fermentopathy har två huvudsakliga etiopathogenic mekanism - näringsvärde och genetiskt deterministisk.Ärftlig fermentopathy kan bero på närvaron av den defekta genen, fullständigt blockera produktionen av enzymet eller reducera dess aktivitet. Kränkning av enzymaktivitet i en större utsträckning på grund av instabilitet av enzymmolekylerna som lätt bryts ned när de exponeras för andra utfällande faktorer. För närvarande genetisk kartläggning av en patient som lider fermentopathy, pålitligt kan ställa in vilken typ av brott, vilket är viktigt för att bestämma behandlingsstrategi.

På grund av det faktum att olika kategorier av enzymer är direkt involverad i alla de metaboliska processerna i människokroppen, en patologisk brist på eller otillräcklig aktivitet hos ett speciellt enzym reflekterar på metaboliska processer klyvning och omvandling av proteiner, kolhydrater, fetter, puriner, hormonella ämnen, mineraler och andravitala komponenter som deltar i genomförandet av de inre organen och strukturer av funktioner. Sekundär

fermentopathy provocerade vanligtvis matsmältningsstörningar, d.v.s. ihållande ätstörningar eller finns i en patient med kroniska sjukdomar i mag-tarmkanalen( primärt dess distala kort) inflammatorisk genes. Vidare i patogenesen av de förvärvade typerna fermentopathy Ärenden toxisk effekt miljömutagener och xenobiotika.

fermentopathy separat kategori av livsmedel intolerans som orsakas av intag av mänskliga livsmedelstillsatser, som för närvarande används allmänt i livsmedelsproduktionen. Vissa människor säger intolerans av alkoholhaltiga drycker, som också har ett samband med kränkning av enzymsystem. Denna form fermentopathy sporadisk och det är mer uttalad i de östra länderna. Typiska manifestationer av alkohol fermentopathy är en dramatisk diffus hudrodnad, korta näsandning och utseende av obehag i buken. Symptom

fermentopathy

huvudgruppen enzymatiska ärftliga sjukdomar utgör fermentopathy som kan manifestera olika kliniska utföringsformer, beroende på driv typ av metaboliska störningar. Den dominerande kliniska symptom på alla typer av fermentopathia är ett symptom sjukdomar i mag-funktion, de manifestationer av vilka beror på lokaliseringen av den patologiska processen.

kliniska bilden förvärvad fermentopathy alternativ är utseendet på patientens dyspeptiska störningar med förekomsten av gastric, intestinal eller pankreas sin form.gastrisk typ dyspepsi manifesteras i form av uppkomsten av en typisk smärta i projektionen av epigastrisk regionen, aptitlöshet och illamående efter att ha ätit. De flesta vuxna patienter fermentopathy, notera förändringen i smakpreferenser, konstant obehag i buken, med ingen tydlig lokalisering.

I en situation där störningar hos människa observeras intracellulär matsmältning grund fermentopathy, i förgrunden enterokolit symptom tillsammans med kroniska lös avföring och avföringskonsistens har inte vanligt, men representerar icke urladdning massa med jäsningsegenskaper.

utbrett fenomen i kontinuerligt flöde fermentopathy, är särskilt ärftlig typ encefalopati, manifestationer av vilka konvergerar med toxisk hjärnskador, är emellertid den patogenetiska mekanismen i denna situation utarmningen av energi i kroppen av substratet på grund av den enzymatiska blocket. Den kliniska bilden av denna form åtföljs av en snabb ökning av encefalopati symptom och aggressiva kurs tills uppkomsten av döden. Patienter som lider fermentopathy komplicerat encefalopati centralt ursprung benägna att medvetanderubbningar av varierande intensitet, utveckling av muskel hypotoni och hyporeflexi, hemodynamiska störningar.

fermentopathy i

barn i en situation där enzymbristsymtom observeras hos unga pediatriska patienter, och särskilt i det nyfödda barnet bör involvera ärftlig fermentopathy. På grund av det faktum att vissa former av ärftlig enzimopatii kan ske omedelbart efter födseln, och på lång sikt, när diagnosen komplicerade, metoder för screening alla nyfödda barn har utvecklats i den pediatriska populationen, som produceras under de första timmarna efter födseln( galaktosemi, fenylketonuri).

viktigaste specifika symptom som observerats i alla former fermentopathy hos barn, är en ihållande tillstånd av barnet med mottagningen av en livsmedelsprodukt kommunikationsnedbrytning, och resten varje form av enzymbrist har karakteristiska typiska tecken och symptom, så erfaren barnläkare fastställa diagnosen innan de laboratoriemetoderUndersökning av barnet.

Barn med PKU släpar dramatiskt bakom inte bara fysiskt utan också intellektuellt-mental utveckling, som kännetecknas av ökad irritabilitet och emotionell labilitet. I avsaknad av snabb diagnos och rätt behandling, utvecklar barnet ökad kramp beredskap, central pares och ataxi. Dessutom är denna kategori av patienter blir frekventa besökare dermatologiska skåp, eftersom de har en ökad tendens att utveckla atopisk och kontaktdermatit gemensam lokalisering.

På grund av den snabba ökningen av förekomsten av ärftliga former fermentopathy var screeningmetod för undersökningen utvecklats under senare år för att diagnostisera denna patologi i ett foster vid 16 veckor fosterutveckling. Men de höga kostnaderna för undersökningen, liksom behovet av att köpa en högkvalitativ utrustning för dess genomförande, begränsar tillämpningsområdet för genteknik i termer fermentopathy fosterdiagnostik.

Under nyföddhetsperioden, då den huvudsakliga källan till näring för barnet är bröstmjölk, kan förekomma fermentopathy symptom orsakade av laktasbrist. En typisk manifestation av denna sjukdom är svår svårighetsgrad dysbacteriosis, åtföljd av flera lös avföring, kräkningar och ohämmad tecken på uttorkning( torr hud, indragnings fontanellen, andnöd och hjärtklappning, minskad urinproduktion).Galaktazemii typisk manifestation är den ökande gulsot i huden och progressiv hepatosplenomegali, tillsammans med ökning av ascites. I samband med nedsatt leverfunktion, ett barn som växer manifestationer av hemorragisk diates. Manifestationen av barnet har ovanstående symtom är en motivering för avslutning av amning och överföring av ett nyfött barn på en diet diet, begränsa konsumtionen av mjölkprotein.

Celiaki som en manifestation av celiaki intolerans kan utvecklas i barndomen och vuxenlivet period och åtföljs av utveckling av inflammatoriska förändringar i tunntarmen slemhinna, därför finns det ett brott mot den absorberande funktion. Hos barn som lider av celiaki ofta har episoder med mag- och tarm dyspepsi i form av illamående, okontrollerbara kräkningar, svår smärta syndrom i bukhålan. Den karakteristiska symptom på detta formulär fermentopathy är otillräcklig viktökning hos barnet och eftersläpningen när det gäller fysiska utvecklingen. Barn med celiaki löper riskgrupp för utveckling av tecken på järnbristanemi, och folsyra, som återspeglas i barnets hälsotillstånd i form av trötthet, yrsel, torr hud och uppbyggnad av hypoxisk vävnadsskada.

Långvarig

för celiaki åtföljs av gradvisa utvecklingen av komplikationer såsom dermatitis herpetiformis, manifesterad formen spillts vesikulär utbrott med intensiv klåda. Patognormonichnym utmärkande för detta utslag är dess läge i projektionen av de stora lederna i övre och nedre extremiteterna. I avsaknad av tid medicinsk hjälp renderade patologiska förändringar i tarmen och magen är benägna att malignitet. Behandling

fermentopathy

primär och mest effektiva behandlingen fermentopathy i det inledande skedet av utvecklingen är att utjämna de äta. Dietterapi vid enzymopathies fullständigt borttagande av det faktum att icke-bärbara kropp förlöper ämnen med mat även i en minimal mängd. I de flesta fall, efterlevnad av enskilda specialiserad diet eliminerar användningen av läkemedel och andra behandlingar. Dietary mat sparar fenotypen av barnet, vilket hindrar utvecklingen av symptom på fysisk och mental retardation.

I en situation där patienten har fermentopathy endokrina typ, är endast den pathogenetically visat behandlingsmetod hormonbehandling lång kurs i underhållsdosen. Vissa enzimopatii åtföljs av brott av vitamin utbyte behöver administrera vitamin-syntetiska droger( Pyridoxin 20 mg per dag parenteralt i patologin Komrovera-Knapp och gomotsistonurii Kalcium D3 Nycomed en kapsel 2 r / d vid befintliga symptom fosfat diabetes biotin vid en daglig dos av10 mg peroralt med malabsorptionssyndrom).Parenteral administration

renat placenta-enzymer som är tillämpliga för begränsad fermentopathy spektrum( Fabrys sjukdom, Gauchers sjukdom) finner sin tillämpning, men på grund av en ökad risk för immunreaktion med införandet av främmande protein för en organism, kan behandlingsmetoden inte anses lämpligt. För att eliminera denna biverkan rekommenderas liposomform administrerade enzymer, särskilt i patologier ackumulering.

Under det senaste decenniet har utvecklats kirurgiska behandlingstekniker fermentopathy baserade på benmärgstransplantation, och inre organ( njurtransplantation med Fabrys syndrom, subkutan ympning fibroblaster mukopolysackaridos).

endast pathogenetically rimlig behandling för ärftliga former fermentopathy är genterapi, vilket gör det möjligt att utesluta 90% av den fenotypiska uppträdandet av tecken på sjukdom.