Brachtactyly

brachydaktylie - je hypoplazie falangy, která se projevuje ve zkrácení prsty na nohou a rukou vyplývajících z geneticky deterministický defektu se dědí.Projevy této anomálie je snížit dlinnika nohou a rukou, korotkopalost, Hypoplastická nehtovou ploténku, a v některých případech Syndaktylie. Jako diagnostická opatření na čele DNA diagnostice a zobrazování paprsku kostí, a chirurgický způsobem korigovat vady by měl být považován za účinný terapeutických opatření.Všimněte si, že vzhled brachydaktylie možné nejen na snížení velikosti jednotlivých článků prstů, ale také proto, že jejich úplné absenci.

důvody brachydaktylie

této patologie se vyznačuje dostatečně vysokou mírou výskytu v obecné struktuře genetických defektů, a tato skutečnost je vzhledem k dominantnímu typu přenosu vadného genu, tj,pro rozvoj dítěte brachydaktylie dost, aby jeden z rodičů byl nositelem defektního genu. Incidence v obecné struktuře brachydaktylie dědičné abnormality rukou a nohou je kolem 24%.

V době vývoje diagnostických technologií a technik genového inženýrství, podmínek pro včasnou prenatální diagnostiku brachydaktylie způsobu trojitým trojrozměrného ultrazvukovém vyšetření během těhotenství.

Zatím žádné léky vyvinuté pro použití etiotrop empirické léčby, ale v současné době obrovské množství vědeckého výzkumu na toto téma. Lékařský a genetické poradenství rodiny, která zahrnuje alespoň jeden člen, který trpí tímto druhem anomálie, stanoví povinné varování o riziku genetik narození dítěte s brachydaktylie. Kategorie osob, které mají být provedeny genetické poradenství, patří především rodiče, jejichž dítě se narodilo s brachydaktylie, jak u mužů, muž, který chce založit rodinu s brachydaktylie pacientům a jejich rodinám, jejichž rodiče trpí touto anomálií.Symptomy

brachydaktylie

V situaci, kdy brachydaktylie je izolovaná malformace, klinické projevy dítěte bude minimální, a to by mělo být považováno za čistě kosmetické vady. Je však třeba mít na paměti, že ve většině případů je to patologie působí jako syndrom a je projevem více hrubých vrozených genetických chorob.

nejčastější vrozené poruchy, ve kterých se vyvíjí brachydaktylie na stejné úrovni se zbytkem zlozvyků, je Downův syndrom. S tímto Kromě dědičné anomálií brachydaktylie, dítě ukazuje jiné fenotypové vlastnosti( epicanthus, brachycephalic typu lebka, trychtýř na hrudi, zkrácení krku).

brachydaktylie s polským syndromu v kombinaci s amazia a deformací žeber a nemoci Aarskogo-Scott dítěte ve stejnou dobu, existují náznaky, korotkopalostyu phimosis, mentální retardace a společné laxnost.

V situaci, kdy brachydaktylie dítě v kombinaci s přítomností choanal atrézie, hypoplastické čelních dutin nízkým růstem a známky sekundární hypotyreózy, a v některých případech, mentální retardace, by mělo být podezření na syndrom medián rozštěpem obličeje lebky tohoto pacienta.

-li dítě je označen brachydaktylie žádné známky splynutí falangy nebo polydaktylií, ve většině případů se tato anomálie neomezuje funkci rukou nebo nohou. S více těžkých vývojových vad článků prstů může být porušením interfalangeálního funkce, metatarzofalangeálního kloubů, což značně komplikuje funkci ložiska a motoru. Navíc ve většině případů je to v kombinaci s brachydaktylie dysplastických lézí postiženého prstu nehtové ploténky, která má estetický vzhled a vyžaduje opravu. Zkrácené prsty mají neobvyklou konfiguraci vzhledem ke zploštění a štípání prstů.

třeba rozlišovat tyto speciální provedení brachydaktylie jako Ectrodactyly, při které je označený hypoplazie výhradně distální články prstů se zachováním normální kostní struktury metakarpů a adactylism, což je nejzávažnější korotkopalosti formuláře, protože pro daný patologický kartáč zkrácení je způsoben celkovou nepřítomnosti jednohonebo více falangy. Typy

z brachydaktylie

Pro odlišení všechny varianty kostní anomálie prstů na trauma a ortopedických kruhy klasifikovat brachydaktylie klinických typů.

brachydaktylie doprovázeno zkrácením prostřední prst prstů odchylky a dysplastických změn spon. Tyto změny mohou nastat v různých závažnosti provedeních, je však rozdělena brachydaktylie typu A do pěti klinických brány. Farabi typ

, nebo typ A1 zahrnuje změnu všech prstů na prostřední prst jako zbytkový struktury v kombinaci s zkrácení proximální falangy z velkých prstů a rukou, stejně jako celkové zpomalení růstu.

Typ Mora Brita nebo typu A2 se projevuje přítomností všech prstů na prostředníku poslouchat kartáčů, ale významná je zkrácení.Pozoruhodným faktem je zachování normálního vývoje zbývajících falangů na rukou a nohou. Kromě zkrácení článků prstů, z prostřední prst je patrná změna v jejich tvaru na straně kosodélník se současným radiální odchylky. Varianta tohoto typu je brachidaktylově kombinovaná s pátým prstem.

clinodactyly pátý prst, nebo typu A3 je zkrácení a radiální odchylky výhradně střední články prstů podle pátého prstů na obou rukách. Když

typ Temtami nebo typ A4 je zkrácení druhé a páté prsty obou rukou v důsledku nedostatečného rozvoje středního falangy. S lokalizací patologických změn na nohou se vyskytuje páteř s patou valgus-heel.

Typ A5 doprovázena výraznou zkrácení druhé a páté prsty na rukou, kvůli úplné absenci střední falangy v kombinaci s dysplazie nehty prstů.

Hlavním rozdílem typ brachydaktylie B je, že dítě je jiné abnormality nehtové falangy se současným syndaktylie druhého a třetího prstu. Typickou pro tuto variantu brachydactyly je současné poškození rukou a nohou. Výše uvedené změny jsou doprovázeny anomáliemi ve vývoji kostní tkáně páteře, lebky a zubů.

typ brachydaktylie C je vážnou vrozené poruchy, ve kterých kromě zkrácení proximálních článků prstů označeny hypoplazie metakarpů a prstů fúze mezi nimi. Děti, které trpí touto patologií, jsou charakterizovány krátkou povahou a v některých případech i mentální retardací.

typ brachydaktylie D má druhé jméno „brachydaktylie palec“ a je nejčastější abnormalitou falangealní kostí.Je pozoruhodné, že tento typ zaostalosti článků prstů palce dochází se stejnou frekvencí na horní i dolní končetiny.

Typ E je vzácné onemocnění, při kterém ruční nebo nožní zkrácení nevyvíjí v důsledku falangealní kostního defektu, ale v důsledku izolované metakarpů hypoplazii. Kromě toho fenotypové projevy této anomálie jsou symetrická nedostatečná rozvinutí klavikul. Léčba

brachydaktylie

Vzhledem k tomu, že anomálie brachydaktylie kostní tkáně, s typickou lokalizaci v projekci článků prstů na rukou a nohou, jedinou účinnou metodou pro korekci takové změny je chirurgická.Konzervativní metody je použití fyzické manipulace terapie by měly být považovány jako podpůrná léčba v pooperačním období, jakož i pro profylaxi, pokud jde o prevenci vzniku sekundárního deformační artrózy malých kloubů nohou a rukou.

chirurgické techniky mohou nejen eliminovat existující interfalangeálních fúzi, ale také zvýšit lineární rozměry rukou a nohou. Jako operační pomůcka pro prodloužení velikosti rukou nebo nohy se používá autotransplantace, polilizace a rozptylování.Při eliminaci interfalangiální fúze se provádí nejen kostní, ale i svalová šlacha, stejně jako plastika kůže. Aplikace

operační léčba v brachydaktylie přijatelné pouze k odstranění poruchy pohybu končetin funkce a v menší míře k odstranění kosmetických vad.