Tetra-Amelia syndrom

Tetra-Amelia syndrom - dědičná, vrozená a velmi vzácné onemocnění, která se vyznačuje nepřítomností čtyř končetin.Často, ostatní části těla může být také náchylné k malformací.To platí pro lebky, obličeje, reprodukčních orgánů, pánve, konečníku. U ostatních pacientů, absolutní hodnota a dosáhnout jejich neuvěřitelnou touhu životní pozoruhodným úspěchem: rozvíjet pružnost laku ležící, ústa brát hračky, jedl se lžící.Vzhledem k pružnosti hřbetu poměrně rychle pohybovat po podlaze.

nejznámějších lidí, kteří trpí syndromem Tetra-Amelia - je Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, Violet, Maraya Skott, Piotr Radon, Jovan Yumbo Ruiz. Motto život

Hirotada Ototake syndromu Tetra-Amelia říká, že pro spokojený život nemusí být nutně narodit fyzicky dokonalá, ai když vyřadit z činnosti, je možné užít si každý den svého života. A někteří lidé naopak, být zdravý, žít život v depresi. Jako příklad lidí, kteří trpí syndromem Tetra-Amelia, ukazuje, že nedostatek rukou a nohou vám umožní projít životního Carefree.

Tetra-Amelia syndrom způsobuje

Nemoc je charakterizována tím, autosomálně recesivní dědičnost, a důvody pro Tetra-Amelia syndromu WNT3 genové mutace. Pro vývoj tohoto onemocnění je odpovědný recesivní mutace v genu WNT3.Tento gen se chová jako zástupce rodiny Wnt, který je zodpovědný za vývoj embrya. WNT3 gen je umístěn na lidském chromosomu 17. Hlavní funkcí proteinu, který produkuje WNT3 gen je tvorba končetin, jakož i další lidské systémy během embryonálního vývoje. Mutační změny v WNT3 genu vede k narušení produkce na buněčné úrovni celého proteinu. To zase vyvolává změny v pohybu končetin, a také vede ke vzniku dalších vrozených, závažné vady. Lékaři to připisují genetických změn na genetické úrovni v rámci rodiny, a všimněte si, že dvě kopie genu( zděděné od každého z rodičů) se zdají být vadný, což vede k onemocnění.To znamená, že oba rodiče pacienta s autosomálně recesivní syndrom jsou nositeli genové mutace.Často rodiče nemají patologické příznaky syndromu.

A v některých rodinách Tetra-Amelia syndrom rozum a zůstává nezjištěno. Předpokládá se, že pro vývoj Tetra-Amelia syndromu jsou zodpovědné nejen neznámé mutace v genu WNT3 a jiné geny se podílejí na tvorbě končetin.syndrom příznaky

Tetra-Amelia

hlavním příznakem syndrom Tetra-Amelia - je absence čtyř končetin a omezení života s ním spojené.Onemocnění může způsobit vážné poruchy ve vývoji různých částí těla: obličeje, hlavy, kostra, srdce, genitálie. Většina případů je charakterizována zaostalost plic, což způsobuje problémy s dýcháním. Někdy se děti narodí mrtvé nebo po určité době z důvodu mnohočetných malformací zemřít.

Nik Vuychich život

Life Nick Vuychich trpí syndromem Tetra-Amelia, nyní jeví jako inspirující emocionální vzorem pro mnoho milionů lidí.

Nik Vuychich, jako motivační řečník, učí lidi překonat beznaděj, zoufalství, potíže a najít sílu věřit v sebe a stát se šťastný člověk navzdory životně důležitých otázek, omezení a stresu.

Nik Vuychich a jeho život od prvních dnů plných překonávání obtíží spojených s absencí čtyř končetin, ale tato existence neporušil jeho ducha. Jeho život příklad mladého muže, který ukázal, jak žít šťastně.

Nik Vuychich přes vytrvalost a touha, který je schopen zvládnout fyzické dovednosti, které pomáhají, aby plně žít ve společnosti: aby sloužily samy, jíst, zvednout telefon, napsat knihu, zapojit se do sportu.

Nik Vuychich snaží a dostane vše ze života, které chce, a dal nedosažitelných cílů, byl neskutečný: rodina, přináší zdravé dítě;poptávky jako spisovatel a řečník, a co je nejdůležitější, dokázal překonat deprese spojené se syndromem Tetra-Amelia.

Nik Vuychich, mluví k publiku naplněna zcela neznalý zkušeností a fyzických problémů spojených s jejich stavem. Být dítětem, když se život snížil na dlouhou dobu v horizontální poloze, Nick Vuychich si přál smrti. Chlapec neviděl bod jejich pokračující existence této fyzické oděvu, ale nakonec našel sílu a pokračoval žít zároveň budovat své životy tak, že je nyní vzorem jak u zdravých osob a osob se zdravotním postižením.

Přemýšlíte o budoucnosti Nik Vuychich si byl vědom, že by bylo zbavené manželské štěstí, lásky, rodičovství, práce, uznání a znemožnil prokázat opak rozdíl od všeobecného přesvědčení, že existence zdravotního postižení se snižuje jen žít bezvýznamný život.

Nik Vuychich - je příkladem síly ducha a touha po životě, a to i přes diagnózy syndromu věty Tetra-Amelia.

Nick Vuychich dokázal miliónům lidí a především sobě, že všechno závisí na velké touze člověka být šťastný.Díky jeho úspěchům může být mladý muž pyšný a lidé na jeho příkladu by měli čerpat inspiraci pro svůj život. Vzhledem k jeho nezkrotný Nik Vuychich dosáhl toho, co mnoho zdravých lidí nesmí přijít po celá léta, se všemi možnostmi a předpokladů.

Jeho život je plný zajímavých setkání, cest, účasti na obchodních fórech. Jeho projevy jsou slyšeny, rozhovory vyděsit s otevřeností a čestností.Nick Vuychich zastupuje charitativní organizaci "Život bez končetin", která je její prezidentem.

Life Nick Vuychich je jedinečnou příležitostí pro trénink k překonání překážek a provádět nejnáročnější cíle a sny.

Nik Vuychich byl schopen vidět v problémech příležitost k růstu, a tím, že velké cíle, nedosáhne požadovaného. Jeho touha po životě opravdu úžasné, a schopnost potěšit: pracuje u počítače, píše knihy, jako je rybaření, golfu, a těší surfování.Nicméně všechno začalo ne tak radostné a všechno, co má nyní Nick Vuychich, je jeho osobní zásluha. Chlapec se narodil v roce 1982 v Melbourne. Pastor je rodina dlouhý odchýlila od šoku a jen čtyři měsíce později, rodiče vyrovnat se situací, začal vychovávat dítě.

Vzhledem k podobnosti nohy namísto levé noze, chlapec byl schopen se naučit chodit a plavat, skvěle skateboarding, pracovat a hrát na počítači. Rodiče byli schopni dostat dítě do školy. Chlapec nebyl lehce mezi vrstevníky, kteří nebrali a urazili slovy. Nick Vuychich se zamkl, volal v noci a doufal, že ráno se probudí, jeho nohy a paže budou růst. Jak plynuly roky, chlapec vyrostl a stal zázrak, ale Nik Vuychich nepřestal učit, růst a uvědomit si, že jeho posláním na Zemi - ukázat všechny zoufalé lidi, že nedostatek rukou a nohou není trest, ale jedinou překážkou, kterou lze překonat, aChcete-li začít plně žít.

Nik Vuychich si uvědomil, že fyzicky není možné vrátit se a změnit svůj přístup k životu může a jeho konkrétní příklad je zobrazen na celé lidstvo, akceptovat pro sebe, kdo je. Ano, nemůže položit ruku na rameno partnera, ale může upřímně komunikovat. Upřímnost je taková vzácná kvalita, že lidé v současné době postrádají.Lidé nevědí, jak se radovat v malých a že se naučili zarmoutit drobnosti. Když se objeví porucha člověku, že je nemožné, aby vylézt, protože neexistuje žádná síla, ale ujistěte se, že vstávat padlých, protože má ruce a nohy, ale Nik Vuychich zbaven. Nicméně jeho život je neomezený, s nadějí a selhání bylo odrazovým můstkem k úspěchu.

Nick Vuychich chce informovat lidi, že selhání není konec.Člověk nemůže ovládat události kolem sebe, ale může změnit postoj k nim. A když si vyberete správný postoj k životu, člověk povede nad problémy.

Nik Vuychich rád překvapit lidi s jeho chování: otevřenost, aktivita, extrémní způsob života a přesvědčení, že život je i takoví lidé mohou být bez omezení.

syndrom Tetra-Amelia léčba

Léčba syndromu Tetra-Amelia je zaměřena na odstranění bolestivých příznaků rozvinutých orgánů.Pacienti často trpí depresí, takže je důležité zahrnout podpůrnou psychoterapeutickou péči včetně farmakoterapie. Léčba antidepresivy, která mají stimulační účinek a zmírňuje retardaci, melancholii, apatii. Pomoc terapeuta vám umožňuje nadhodnotit hodnoty života a také pomoci najít nový smysl života.

Pro významné zlepšení života pacienty s Tetra-Amelia syndromem vytvářejí bionické ruce, které jsou řízeny přenosem signálů z prsních svalů.