Güntherova nemoc

Gunther onemocnění( erytropoetická porfyrie) - přenášený recesivním způsobem atusomno extrémně vzácná genetická porucha, která dává symptomy pacienta podobné druhu mytologické stvoření.Poprvé toto onemocnění popsal německý lékař Gans Gyunter, jehož jméno byla později pojmenována.

Hlavní vědecký název je Gunther choroba, vrozené erytropoetická porfyrie. Obvykle porfyrie zahrnují genetické poruchy pigmentu metabolismu, které jsou doprovázené vysokým obsahem v tkáních a v krvi porfyrin - dusík-obsahující pigment, který je součástí hemoglobinu a dát krvavě červené

Gunther onemocnění - způsobuje

Někteří moderní badatelé vyjádřeny velmi závažné předpokladu, že všechnytam je příběh o upírech mohou mít vědecký základ. Výzkumníci tvrdí, že oni mohou vzniknout v důsledku dopadu vzácné vrozené onemocnění, jako je Guntherova nemoc. Kožní porfyrie kazí krev, což způsobuje narušení výroby gem. Bylo konstatováno, že Gunther nemoc je nejčastěji vidět v malých vesniček Transylvánie, kde se vyvíjí v důsledku předpokladů úzce vazeb. Prevalence této vzácné genetické onemocnění je jeden člověk na 200.000 obyvatel. V případě, že je detekován jeden rodič nemoc, pak s 25% jistotou můžeme říci, že se bude dát svému dítěti. Moderní medicína popisuje asi osmdesát případů akutní porfyrie, která nemůže být vyléčen.

Gunther onemocnění se vyvíjí v kostní dřeni - místo syntézy červených krvinek. Důvodem tohoto dědičného onemocnění je recesivní mutace. Recesivní mutace v autozomálně nachází( asexuální) chromozomu vede ke zvýšení fotosenzitivity kůže a metabolického narušení.Sto procent rizika vrozených erytropoetickou porfyrie je možné pouze u dětí, jejichž oba rodiče jsou nositeli mutovaného genu, a to není nutné mít projevují příznaky

Gunther onemocnění -

příznaky Toto onemocnění je charakterizováno tím, že chybí výroby těla hlavních krevních složek -červené krvinky, které pak vyjádřeny nedostatek kyslíku a železa v krvi. Jak v krvi a ve tkáních narušených pigment metabolismus a zhroucení hemoglobin se iniciuje vystavení slunečnímu světlu. Zároveň dochází k výraznému deformace šlachy, což v některých případech se kroutit prsty.

Gunther onemocnění je charakterizováno tím, že non-protein část hemoglobinu( hemu) je transformován do podkožní tkáně žíravé toxické látky. Jako výsledek, kůže ztenčená, zhnědnou, a v důsledku působení slunečního záření - praskla. Je to z toho důvodu, že po určité době se kůže pokryté jizvami a vředy. Kromě toho tyto zánětlivé jevy velmi velká škoda a deformuje nos a uši.

člověk vypadá děsivě - přikryl s boláky tvář, pokroucené prsty. Nachází se kolem rtů a dásní, kůže napíná a vyschne, což má za následek ohrožení řezáků a děsivé „upíří“ zazubil se. Dalším příznakem je Gunther červeno-hnědé nebo červené barvy zubů, což je způsobeno vklady na nich porfyrinové.Kůže pacienta velmi bledě za denního světla pozorovali výrazný nedostatek energie a únavy, energetické návratnosti noční.Je třeba poznamenat, že tento soubor příznaků je pozorován pouze v pozdějších stádiích onemocnění.

Obvykle Gunther onemocnění začíná projevovat v prvním roce života, ale je to možné, a po čtyřech letech. Protože mutace vyskytuje zvýšená syntéza pigment - prekurzoru porfyrinu, což vede k jeho vyšší obsah v erytrocytech( až 25 krát).To je to, co způsobuje symptomy těchto onemocnění: • Chronická

na světlo. Dokonce i v důsledku pronikání slunečního světla přes tenké oblečení nebo okenní sklo může dojít k popálení.Pacienti si stěžují, že ozářené oblastí svědění pokožky, vypadají red bubble vyrážka

• V důsledku izolace přebytek pigment moči stává krvavá červeň

• Zvyšuje se nadměrné ochlupení( hypertrichóza)

• Vzhledem k vklady v dentinových a sklovinu porfyrinů zubů zabarvenýchred( eritrodontiya)

• zvětšení sleziny, a v některých případech

• játra do krevního oběhu zničit červených krvinek( hemolytická anémie)

Všechny z výše uvedených příznaků pacient dává silnou podobnost k upíra. Až do druhé poloviny minulého století byla Guntherova nemoc považována za zcela nevyléčitelnou. S cílem usnadnit stav pacienta a kompenzovat nedostatek krevních buněk, ve středověku, to bylo povoleno pít čerstvou krev. Samozřejmě, že je žádné pozitivní výsledky nedal, jak jednoduše pije krev část s cílem zlepšit své postavení v těle nemožné.Další zavedenou

upír mýtus a strach z česneku může rozptýlit předpoklad, že se použije ve své česneku potravin přiděluje kyselinu, která zvyšuje a tím trpí škod způsobených onemocnění.Proto je zcela přirozené, že lidé s touto nemocí Gunther vyhnout se používání způsobuje jim bolest česnek

Gunther onemocnění - léčba

Nejčastěji osud pacientů s onemocněním Gunther velmi tragické.Většina pacientů trpících tímto onemocněním dětí zemře ještě před dospívání, která je spojena s přítomností četných metabolických poruch, které vedou k nadbytku krve porfyrinu.

Treatment Gunther nemoc podle moderních lékařů v této fázi vývoje lékařské techniky není možné.Předpokládá se, že transplantace kostní dřeně je ideální metodou léčby onemocnění.Tento úkol je náročný, protože to vyžaduje pečlivý výběr dárců a dlouhodobou specifickou souběžné terapie. Někteří vědci navrhli metodu transplantace pupečníkové krve kmenových buněk, ale šance na nalezení dárce potřebný je snížena na nulu. Vzhledem k tomu,

porfyrie lék ještě není možné, je možné významně snížit počet recidiv onemocnění.Toho lze dosáhnout zavedením velice přísných limitů na čas strávený na slunci. Před chůzí je třeba na otevřených částech těla aplikovat ochrannou pleť z ultrafialového krému.