Gilbertův syndrom

Gilbert syndrom( Gilbert choroba, hereditární pigmentového steatóza, hyperbilirubinemie Gilbert, benigní familiární nehemolytické hyperbilirubinemie, fermentopaticheskaya hyperbilirubinémie) - vrozená choroba, která je způsobena mutací genu kódujícího enzym uridin difosfát.

syndrom nebo onemocnění Gilbert je vrozená choroba se dědí autosomálně dominantním způsobem. Podle statistik v řádu dvou - pět procent z jinak zdravých mužů ve věku 20 až 30 let, našel onemocnění( muži jsou postiženy čtyřikrát častěji než ženy).Začátek Gilbertův syndrom ve většině případů se vyskytuje v pubertě a pokračuje po celý život.

Gilbert syndrom je charakterizován následujícími faktory:

- Částečná selhání glyukuroniltransferazy( aktivita asi třicet procent normální)

- mírné zvýšení bilirubinu v

krvi - snížení zvýšeného bilirubinu pod vlivem fenobarbital

- Nepřítomnost jiných morfologických a funkčních změn

jater - autozomálně - dominantníjsou považovány za projevy dědičnosti

Mezi charakteristické příznaky Gilbertův syndrom:

- Nepříjemné oschueniya v pravém horním kvadrantu

- Dost únava

- subikterichnost a ikterichnost očního bělma( jen málo pacientů má ikterické zbarvení kůže)

- V některých případech dojde ke zvýšení

jater faktor velikosti provokující projevy tohoto onemocnění mohou být:

- Užívání určitých léků

- Pancéřové cvičení

- různé operace

- pití alkoholu

- Odchylka od

stravy - Prostudnye

onemocnění na polovinu ZAFiksirovannyh případy Zhilbara pacienti nemoci je nedostatek chuti k jídlu, nevolnost, říhání, nadýmání, porušování křesla. Občas tam jsou nepříjemné pocity v játrech. Měření celkového bilirubinu

Diagnostika

pod Gilbert syndrom pohybovat na úrovni, na od 21 do 51 mol / l, a pod vlivem onemocnění nebo fyzické zátěže může zvýšit na 85-140 mmol / l.

Specifické diagnostické testy s Gilbertova syndromu

vzorku

Po čtyřiadvaceti hodin hladovění nebo hladovění po sorokavosmichasovoy nízkokalorická dieta( ne více než 400 kcal denně) koncentrace bilirubinu v séru se zvyšuje v krvi o 50 - 100%.Bilirubin je stanovena na lačný žaludek ráno v den konání zkoušky, a pak o dva dny později.

vzorek s fenobarbitalem

fenobarbital vede ke snížení hladiny bilirubinu, stimulací aktivity enzymu glyukuroniltrasferazu.

Existují i ​​jiné typy vzorků: vzorek a vzorek se bromsulfaleinom s kyselinou nikotinovou.

dále diagnostické postupy zahrnují počítačová tomografie a ultrazvukové vyšetření jater, jehly pro biopsii a stanovení jaterních enzymů v krevním séru

Léčba Zvláštní Léčba Gilbertova syndromu se obvykle neprovádí, protože to není považováno za onemocnění, a jednotlivé vlastnosti organismu.

V období akutního vitaminu jmenovaného, ​​recepce žlučopudně a lehké dietní №5.Ale i když se tak nestane - projevy žloutenky, a tak jsou samy o sobě.

hlavní význam je neustálé dodržování diety, práci a odpočinku. Je žádoucí vyloučit použití alkoholu a mastné potraviny, jak je to možné, aby se zabránilo fyzikální přetížení.

zvýšená hladina bilirubinu jmenován recepci sorbentu „Sorbovit-To“ lék, a pak ji snížit, musí jít o profylaktické

počasí

prognózou u Gilbertův syndrom je považován za velmi příznivé, protože je považována za jednu z variant normy a nemá vliv na životnost, Lidé s tímto syndromem jsou téměř zdravý, a proto nepotřebují zvláštní zacházení.