Prader-Williho syndrom

Prader-Williho syndrom - genetická vzácná anomálie vyznačující se tím, že zastaví provoz genů nebo vědeckým způsobem, tento jev je způsoben nedostatkem exprese, které se rozumí přenos genetické informace z DNA na RNA.Funkce genů v tomto případě je zahrnout do práce ve správný čas. Například chlapci nemají růst vlasů na tváři v dětství, a tento jev začíná po nástupu puberty. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1956.Prader-Willyův syndrom

se vyskytuje s frekvencí jednoho případu u 12 000 narozených dětí.Nemoc je popsán v pracích Haynrih klků, Andrea Prader, Endryu Zigler, Alexis Labhart, Guido Fanconiho.

Prader-Williho syndrom způsobuje

Nemoc je charakterizována nepřítomností nebo expresí sedm genů z patnáctého chromosomu, zdědil po otci. Prader-Williho syndrom se vyznačuje změny v otcovské chromozomu, a v případě změny chromozomu rodice dochází Angelman syndrom.

Gen set, což způsobuje výskyt syndromu Prader-Williho syndrom, kopie genu odvozen od otce, aktivně pracuje, a rodič není přítomen. To znamená, že když většina lidí má jednu pracovní kopii těchto genů, pak pacienti s Prader-Williovým syndromem žijí bez takové kopie.

Prader-Willi syndrom příznaky

pro toto onemocnění se vyznačuje dysplazie kyčelního kloubu, hypotonie( nízká svalová tón), obezita( pozadí se přejídat vzniknout v 2. ročníku).Trpící Prader-Willi syndromem mají sníženou koordinaci pohybů, jakož i nízkou hustotu kostí, jsou majitelé malých nohou a rukou, malého vzrůstu, nakloněných na spaní, šilhání, mají zakřivení páteře. Pro tyto lidi, vyznačující se tím, tlusté slin, hypogonadismus( snížená pohlavní žlázy funkce), přítomnost špatnými zuby, neplodnost. Pacienti jsou charakterizováni mentální retardací, stejně jako vývojem řeči, zpožděním v pubertě a zkušenostmi s obtížemi při zvládnutí motorických dovedností.

Prader-Williho syndromem a příznaky onemocnění se vizuálně pozorován velký můstek nosu, úzké a vysoké čelo, mandlového tvaru očí, úzké rty. Všechny tyto příznaky a symptomy se u jednoho pacienta neobjevují.Pacient se často setká s až pěti z výše uvedených symptomů.

Diagnostika Prader-Williho syndromu

Toto onemocnění lze diagnostikovat před porodem. Důkazem toho je nízká mobilita plodu nebo dítěte jsou často špatné pozici a polyhydramnios( plodové vody v nadměrném množství).

Prader-Williho syndrom je často diagnostikován po genetické analýze. Tato analýza provádí novorozenec s hypotonickým( snížený svalový tonus).Někdy lékaři dělají chyby a diagnostikují Downův syndrom nebo myopatii. Známky diagnostikování choroby po narození patří: rodí přes císařský řez, závěr prezentace, hypotenze, letargie, slabé sací reflex, protože oslabené svalového tonu batole, dýchací potíže, hypogonadismu.

děti s Prader-Willi syndromem jsou podobné navzájem, takže zkušený genetik okamžitě diagnostikuje onemocnění, a to i bez čekání na výsledky krevních testů.

Prader-Willi syndrom a syndrom Angelman

Dnes víme, že ještě jednu nemoc, která se vztahují k ošetřování onemocnění Prader Willi syndrom. Toto onemocnění se jmenovalo Angelman. Je charakterizována mutací mateřského genetického materiálu. Výsledky většiny nezávislých studií naznačují takové příčiny onemocnění jako mutace v genu. Produkt tohoto genu je enzymovou složkou celého komplexního systému degradace proteinů.Toto onemocnění je pojmenováno podle pediatra z Británie, Harryho Angelmanna, který ho popsal v roce 1965.

Prader-Williho syndrom léčených

onemocnění, je vrozená genetická anomálie zůstává neprozkoumané až nefunguje konec a způsob léčby.

Jak léčit Prader-Williho syndrom? Přesto existují některá zdravotní opatření, která zlepšují kvalitu života lidí.Například děti s hypotenzí vyžadují masáž, stejně jako jiné druhy speciální terapie. Ukazuje použití speciálních technik ke zlepšení vývoje dítěte, stejně jako třídy s defektologem a logopedistou. Děti 7, 8, 9 let s Prader-Williovým syndromem jsou přiděleny růstové hormony, hormonální terapie s gonadotropiny je také indikována. Prader-Willyův syndrom

u chlapců se projevuje hypogonadismem, mikropenií a kryptorchidismem( ne ovulace varlat).V takové situaci lékaři doporučí nebo čekají, dokud se semenníky neklesnou nebo doporučí chirurgický zákrok s hormonální terapií.K nápravě přírůstku hmotnosti je předepsána strava, která omezuje množství sacharidů a tuků.Pokud je již obezita dostupná, mělo by být monitorováno množství a kvalita potravy, která je absorbována pacienty s Prader-Williovým syndromem. Pro takové lidi je charakteristický vlčí chuť k jídlu. Možná komplikace průběhu onemocnění apnoe, vyznačující se zpožděním dýchání ve snu.

Předpověď syndromu Pradera-Willy

Při plánování druhého dítěte mohou mít stejní rodiče druhé riziko této nemoci. Závisí na mechanismu způsobujícím genetickou poruchu. Riziko je méně než 1% v případech, kdy první dítě má deléci genu nebo parohogenetickou disosmu s jedním rodičem. Riziko je až 50%, za předpokladu, že selhání je způsobeno mutací.Riziko až 25% zůstává při translokaci rodičovských chromozomů.V každém případě musí rodiče provést genetickou prohlídku.

Prader-Williův syndrom a jeho prognóza si často udrží zpoždění v řeči i při mentálním vývoji. Studie provedené firmami Freim a Kerfs ukázaly, že 5% pacientů má inteligentní koeficient odpovídající průměrné hladině.To odpovídá 85 nebo více bodům na měřítku IQ.27% pacientů má úroveň inteligence na pokraji průměru, který se odhaduje na 70-85 bodů.34% pacientů má úroveň inteligence odpovídající 50-70 bodům.27% pacientů zůstává na úrovni průměrné mezery a odhaduje se na 35-70 bodů.5% pacientů má silné zpoždění a získá 20-35 bodů a méně než 1% má významné zpoždění.Další studie ukazují, že 40% pacientů vykazuje průměrnou nebo sníženou inteligenci.

Děti s Prader-Williovým syndromem mají obvykle dobrou dlouhodobou a vizuální paměť.Jsou schopni naučit se číst, mít pasivní, bohatou slovní zásobu, nicméně jejich vlastní řeč je často horší než její chápání.Sluchová paměť, psaní a matematické dovednosti, krátkodobá sluchová a vizuální paměť trpí a nesplňují věkové standardy.

Prader-Williho syndrom je často doprovázen zvýšenou chuť k jídlu, protože pacienti mají zvýšené hladiny ghrelinového hormonu v krvi. U pacientů je typická nízká koncentrace somatoliberinu. Někteří to spojují s 15. chromozómem, který je spojen s hypotalamem. Jiné údaje naznačují pokles celkového počtu buněk a buněk obsahujících oxytocin v paraventrikulárním jádře hypotalamu. Ale zajímavé jsou údaje, které naznačují opak: pitva mrtvých s touto chorobou často nevykazuje závady v hypotalamu.