Downův syndrom

Po celou dobu byly děti narodí s Downovým syndromem, ale poprvé syndrom popsal anglický lékař Dzhon Daun v roce 1886.A už tajemství tohoto syndromu - extra čtyřicátýsedmé chromozom byl otevřen v roce 1959, francouzský genetik Zherom Lezhenom. Extra chromozom je výsledkem porušení zrání gamet. Tato patologie není neobvyklé.V průměru jeden případ na 700 novorozenců, ale díky prenatální diagnostiky narození dětí s Downovým syndromem byla snížena na jeden případ na 1100 dětí

Způsobuje

Důvody nejsou plně prokázána, ale lékaři přinesli kategorii žen jsou ohroženy:
- pozdní fázi těhotenství( věkmatka s přímým působením na narození dítěte s Downovým syndromem, as 80% dětí s tímto syndromem se rodí ženám 35 - věk)
- vícečetných porodů
- k dispozici do starých lidí s Downovým syndromem
- pouzdros události během formování gamet a těhotenství diagnostiku

lékařství k diagnostice na přítomnost Downova syndromu na začátku těhotenství.Diagnostika zahrnuje provedení zkoušky( amniocentéza, biopsie choriových klků, Kordocentéza), což pomůže určit, zda budoucí podléhá ovoce tohoto syndromu. Pro tuto studii se buňky pod mikroskopem a spočítají těhotenství sadu chromozomů.Podstata spočívá ve studijních choriona buňky - budoucí placenty nebo plodových epitelové buňky plovoucí v plodové vodě.Pokud se zdá, u plodu a čtyřicet sedm chromozomů a tři z nich 21., pak je nenarozené dítě je Downův syndrom.

Amniocentéza a odběr choriových klků jsou považovány za rizikové průzkumy. Dělohy ženy se podává lékařské nástroje, které mohou poškodit stěny dělohy, plod, způsobit potrat

Příznaky

Oni jsou tak unikátní, že je zaměňován s jakoukoliv jinou genetickou poruchou nemožné.Děti s Downovým syndromem nejsou jako jejich rodiče, ale oni jsou podobné navzájem. Většina příznaky jsou patrné při narození a vyrůstal s nimi projevuje jasněji.
- Jedním z příznaků - zpoždění duševní a fyzický vývoj( lidé s Downovým syndromem jsou na úrovni sedmiletého dítěte)
- Narušení růstu kostí( nízký růst lidí), svalová hypotonie, zkrácení
prstů - vyznačuje šikmé oči, vyčnívajícíjazyka, plochý obličej a krk
- setká
srdeční vadu - Změní dermatoglifiki( „opice“ nebo chetyrohpaltsevaya brankoviště na dlani)
- malou hlavu, krátký krk a deformované uši
- Nedostatek reproFunkce indukční

Léčba

jak je známo genetické onemocnění nelze léčit, ale léčbu komorbidity možné, protože dítě s Downovým syndromem se rodí s celou partou vad. Po narození dítěte provedeno lékařské vyšetření k potvrzení diagnózy a definují související problémy. Pediatr taktně na druhý den splatnosti hlásit podezření na diagnózu obou rodičů.Během tohoto období, noví rodiče zejména potřebují psychologickou podporu a pomoc. A jen dva - tři týdny stává známou analýzy zkušebního identifikovat karyotype - chromozomální nastavené v kojence. Pokud je potvrzena diagnóza, od prvních dnů pomáhá dítěti přizpůsobit se novému životu, a lékaři budou sledovat vývoj dítěte a vzniku chorob charakteristických tohoto syndromu. Měli dodržovat doporučení lékaře a navrhl projít testy. Po odhalení vrozených vad provedena chirurgie

vyhlídky

vývoj dítěte s Downovým syndromem závisí na vrozených faktorů a na tom, jak se vypořádat s dítětem. Děti se této patologie stážistů, ale vyžadují velkou pozornost a trpělivost v procesu učení.
U dětí s touto patologií je velmi oslabená imunita. Jsou předmětem různých infekcí, zápalu plic, často trpí srdečním onemocněním, Alzheimerova .Průměrná délka života s Downovým syndromem se zvýšila na padesát a více let. Mnoho lidí se oženit. Muži ve většině případů neplodných, ale ženy mohou mít děti.