Galaktosemie

Galaktosemie je onemocnění se vzácnou patologií, kterou novorozenci dědí od svých rodičů.A oni, kteří mají určitou anomálii v autosomálně recesivním genu, jsou nositeli. Taková kongenita je vyjádřena selháním metabolismu v důsledku jisté mutace samotné struktury tohoto genu, který je zodpovědný za procesy integrace enzymu galaktóza-1-fosfátu. A to je důkaz jeho nízké hladiny nebo úplné absence v krvi. Novorozenci, kteří se objevují s takovým genetickým onemocněním, podle statistik, jedna ze 70 000 dětí, mají určitý počet abnormalit včetně mentální retardace.

Galaktosemie způsobuje

V současné době vědci již studovali příčiny výskytu galaktosémií a to vše je považováno za genetickou. Pokud ve zdravém těle při užívání přípravků obsahujících laktózu dochází k jejich rozpadu na sacharidy bez komplikací a jsou normální, pak pro nemocné s galaktosemií je vše naopak. Trpí dysfunkcí tohoto enzymu. A v důsledku toho se v lidském těle hromadí mnoho toxinů, které jsou schopné ničit životně důležité orgány. Z této patologie se objevují onemocnění, jako je selhání ledvin, vaječníky, poškození mozku, cirhóza jater a katarakta.

V některých genech, které řídí samotný proces tvorby určitých enzymů, dochází k významným změnám. Protože pouze oni a rozkládají sacharidy: galaktóza a glukóza, které jsou pro tělo nezbytné pro krmení buněk. Proto lze usoudit, že jedinou příčinou galaktosemie je patologicky pozměněná galaktosa-1-fosfatridyltransferáza. Gen, který je zodpovědný za správnou funkci enzymu, během mutací vede k vzniku různých typů této nemoci. Patří mezi ně druhy, jako je typ černochů, Duarte a klasika.

Galaktosémie Příznaky

Mnoho klinických příznaků naznačuje léze mnoha tkání.Příznaky galaktozémie se projevují okamžitě, od prvních dnů života. První známkou galaktosemie jsou gastrointestinální poruchy. Výsledkem je nezdravé zvracení, které nakonec vede k hypotrofii. Velmi často tato nemoc ovlivňuje hematopoetický orgán - játra. A projevuje se některé známky galaktosemie, jmenovitě žloutenka( změny přímého a nepřímého bilirubinu), významné zvýšení a konsolidace jaterní konzistence, hemoragický syndrom. A to se odráží v poklesu protrombinového komplexu.

Na očích začínají změny vývojem katarakty, které nelze určit bez pomoci oftalmoskopu. Pak léze postihuje renální tubuly a cukrové složky se objevují v moči, které obnovují cukr, což vede k proteinurie a hyperaminoacidurie.

Ze strany centrální nervové soustavy, ve spojení se zhoršením zraku, dochází ke zpoždění v psychomotorickém vývoji, který se projevuje po určité době po nástupu onemocnění.Všechny tyto klinické projevy se liší a odlišují.Teoreticky je možné je kombinovat do tří klinických obrazů.

Jeden z prvních, nejvíce nebezpečný pro lidský život a bude charakterizován časnými znameními, tj. Od narození až po 28 dní života. Během tohoto období lékaři pozorují žloutenku, abnormality z trávicího traktu, zvětšení jater a hemoragický syndrom. Mohou být zde spojeny i další infekce, ale tyto příznaky, které se objeví v 4. - 5. den života, by se měly stát signálem pro diagnózu - galaktozémii.

Druhý obrázek nemá takové ostré známky této genetické patologie. Proto je diagnóza prováděna až po několika měsících s úplným potvrzením cirhózy jater.

A poslední obrázek umožňuje stanovit diagnózu s vymazanou formou galaktosémií, kdy během vyšetření bude diagnostikována pacientka izolovaná katarakta nebo zpoždění v duševním a fyzickém vývoji.

Důležitým bodem diagnózy je ovšem studie rodinné anamnézy, všechny příznaky, průběh vzorků pro galaktózu, aby se zjistila nedostatečnost enzymu. Také galaktosurie v testech může naznačovat galaktosemii. Výjimky jsou ty momenty, kdy je fyziologická galaktosurie stanovena v prvních dnech života, stejně jako u pacientů s diagnostikovanou nedostatečností jaterních buněk, bez ohledu na všechny příčiny.

Galaktosemie u novorozenců

Někdy na galaktozémii u novorozenců nevěnujte pozornost, užívejte patologickou žloutenku, jeden z příznaků galaktozémie, pro fyziologii. Ale již od prvních dnů života, kdy není aktivita enzymu v červených krvinkách téměř určena, se všechny příznaky onemocnění postupují.

U novorozenců pokračuje galaktosemie ve velmi těžké formě, takže po kojení dochází ihned k poruchám v těle ve formě průjmu a zvracení.Výsledkem je nárůst vývoje excoxikózy a toxikózy a kojenci rychle začnou ztrácet tělesnou hmotnost. To vede k vývoji dětské hypotrofie.

Dítě, které se narodilo s galaktosemií bezprostředně po porodu, bude mít silnou a přetrvávající žloutenku s výrazným zvýšením jater. Pak se mohou objevit všechny příznaky a selhání jater. Již v druhém nebo třetím měsíci života mohou tyto děti vyvinout ascites, splenomegalie a vaskulární kolaterály.

U některých novorozenců s příznaky galaktozémie se kvůli špatné koagulaci krve objevují různé kožní krvácení na sliznicích a pokožce. Téměř okamžitě u takových dětí je určováno zpoždění psychomotorického vývoje, které se s věkem stává výraznějším.

Na očích, dítě prvních dnů života, může diagnostikovat kataraktu obou očí a ztrátu čočky. V terminální fázi galaktosemie se pozoruje kachexie, přidání sekundárních infekcí a všech příznaků závažného selhání jater.

Klinické příznaky této nemoci nemusí být tak výrazné.Existují také některé formy onemocnění, při kterých se příznaky projevují odděleně.Může to být buď intolerance mléka, nebo katarakta, nebo mentální retardace. Pokud by však takový novorozenec nebyl včas poskytnut s kvalifikovanou lékařskou péčí, pak může dojít k smrtelnému výsledku v důsledku sepsy, která velmi často doprovází toto onemocnění.

Diagnostika galaktosemie

Protože onemocnění je galaktosemie dána především novorozencům, je diagnostikována během screeningu. Jedná se o speciální metodu aktivně určující jakoukoli vrozenou patologii.

Diagnostika může být provedena na každé klinice s dětským oddělením, perinatálním centrem nebo mateřskou nemocnicí, kde jsou tyto testy prováděny pro genetickou patologii.

Testování nebo vyšetření galaktosemie se provádí jako výsledek krevní zkoušky. Chcete-li to udělat, několik kapek krve je odebráno od paty novorozence. A teprve pak močová analýza galaktosemie. Poté, při studiu těchto materiálů, jsou zkoumány tři enzymy, které jsou zde, které musí rozložit laktózu na sacharidy( galaktóza a glukóza).Pokud nebyl ve studii nalezen žádný ze tří enzymů, pak jsou u těchto dětí diagnostikována galaktozémie. A mají zvýšenou dávku galaktózy jak v krvi, tak v moči.

Dnes existují dva známé testy screeningu - to jsou testy Butler a Hill. A ne tak dávno bylo ještě jedno nové promítání - test Florida. Všichni s jistou přesností mohou diagnostikovat přítomnost galaktosémie. Je velmi důležité vědět, že průzkumy by měly být prováděny s velkou přesností.Koneckonců, mnoho zdravých dětí, které konzumují velké množství mléka, bude mít vyšší hladinu galaktózy v krvi, což však absolutně nesouvisí s galaktozémií.Proto není možné diagnostikovat chybu.
Kromě toho u novorozence asi o týden později se galaktóza vylučuje spolu s močí, ale u předčasně narozených dětí bude tento proces trvat mnohem déle. Pro správnou diagnózu mohou lékaři také získat biopsii játrového materiálu a zároveň provést testy enzymů.

Někdy byla těhotná žena, která nebyla vyšetřena genem galaktozémie a ví o její přítomnosti, doporučeno provést punkci plodové vody.

Další metodou diagnostiky této patologie je potlačit růst bakterií.Tato metoda zahrnuje odebírání krve z prstu novorozenců nebo z pupečníkové šňůry na speciální filtrační papír. Při negativní diagnostice galaktosemie bude analýza prokázat nepřítomnost růstu bakterií.
Pro kvantitativní stanovení galaktózy se pro analýzu odebere sérum a moč.Při pozitivním průběhu onemocnění může koncentrace uhlohydrátů v krvi vzrůst na 11,25 mmol / l. Tato analýza je velmi důležitá pro stanovení stravy pro pacienta.
Již dnes existují moderní diagnostické metody ve formě speciálních vzorků, které umožňují měření počtu enzymů v erytrocytech. Taková studie může nejen detekovat nedostatečné množství enzymu, ale také určit nosiče změněného genu.

Léčba galaktosemie

Léčba galaktosemie začíná jmenováním stravy pacientovi. K tomu je nutné striktně vyloučit ze stravy všechny potraviny, které obsahují laktózu, stejně jako galaktosidy, které se nacházejí ve vnitřních orgánech zvířat.

Děti prvního roku života jsou převedeny na umělé krmení.V tomto případě použijte různé druhy diet. Například syntetická strava, která zahrnuje hyperprotidin, olivový nebo kukuřičný olej, sacharózu, maltretex, mrkevovou polévku ve vodě s vitamíny, minerálními solemi a železem. Nebo dietu, která je založena na náhradách mléka. V tomto případě začnou krmit novorozence mlékem vyrobeným ze sóji. Může být již tekutý a připraven k jídlu. Toto mléko zcela obsahuje vše potřebné pro vývoj dítěte, protože rostoucí organismus musí dostat vápník v dostatečném množství.A pokud je to nutné, předepište léčivý vápník. Syntetický přípravek mléka, který neobsahuje laktózu, má vysoké procento obsahu kalorií a je totožné s průmyslovým mlékem. Tento druh mléka neobsahuje dostatek vitamínů, zvláště skupiny B, takže je třeba doplňovat. Obsah laktózy má naopak vysoký index. Mezi potravinami pro léčbu dětí prvního roku života s galaktosemií jsou předepsány takové směsi, jako epithe, nutramin nebo sója.

V budoucnu diverzifikovat stravovací stůl postupně zavede do stravy zelenou zeleninu, maso, mouku a vše bez galaktózy. Názory lékařů se poněkud liší v otázce trvání stravy. Někteří ji doporučují, aby ji přerušili během 8-10 let života dítěte, zatímco jiní trvají na vytrvalosti.
Výživa je tedy jedinou možností redukce procesů toxické akumulace enzymu v těle pacienta. To se týká klasické formy dědičné galaktozémie. Ale s malým laktózy UDP-4-epimerázy použití nízkokalorický dietu, která umožňuje obsah malého množství galaktózy v potravinách, ale neustále sledovat její krev.

Při léčbě galaktosémie je důležité věnovat pozornost přípravkům, které mohou obsahovat laktózu. Nepoužívejte alkoholické tinktury, což zpomaluje proces vylučování galaktózy z jater.

ze zdravotních důvodů, v těžkých případech, galaktosemie, předepsat transfuzi krve, krevní transfúze se provádí částečná a nalít v plazmě.Mezi léky k léčbě orotátu draselného lze
jmenován ATP kokarboksilazu, vitamínů skupiny B
aby včasné diagnostiky a správné léčby je spuštěn s dietou, umožňuje dětem rozvíjet normálně.