Williamsův syndrom

Williams syndrom - je vzácná vrozená genetická porucha, projevující se v rozporu s duševní vývoj a charakteristiku vzhledu onemocnění.Je to v důsledku specifického vzhledu, tento syndrom je také známý jako „Pixie face“ syndrom( plochý tupý nos, velká ústa, otok očních víček visící, široké čelo, jakási očí).

Příčiny Williamsova syndromu nejsou zcela stanoveny. Předpokládá se, že se tato genetická predispozice existuje syndrom projevující se nežádoucí účinky různých faktorů životního prostředí.Dědičná povaha této patologie je potvrzena stejnou symptomatologií u identických dvojčat. Chromozomální nábor u dětí s Williamsovým syndromem je ve většině případů normální.

Nejcharakterističtějším rysem syndromu Williams - poněkud neobvyklou strukturu obličeje, což se projevuje následujícími rysy: speciální tvar očí, velmi široký čelo, duhovka barva světlé oči - modrá( bulvy mohou mít stejný odstín), velká ústa, dost velké rtyMasité tváře plné, oteklé víčka, malá mírně ostrá brada. Všechny výše uvedené příznaky nejsou vždy k dispozici v plném rozsahu, ale přítomnost dokonce dva z nich si můžete dát jasnou diagnózu - Williams syndrom.

U dětí s tímto syndromem dochází nejen k mentální retardaci, ale i velmi vážné fyzické onemocnění - PEC nebo ploché nohy, onemocnění srdce( aortální stenóza), množstvím podpůrné - motorických poruch, zvýšenou flexibilitu kloubů.Docela často se tyto děti pozorovány malformace malocclusion( zubů u dětí jsou řezané velmi pozdě);Zuby nepravidelně tvarované, vzácné, často postižené zubním kazem. Během prvních dvou let života, děti jsou velmi uvolněně: nejedí, neustále žízeň, trpí častým zvracení a zácpa, které jsou nahrazeny průjmem. Během let, úzký hrudník, podlouhlý krk a nízké pasové fit spojit charakteristické příznaky vzhledu. Takové děti v prvních letech života jsou pozadu v růstu a hmotnosti, a na druhé straně, vyrůstají a začal přibírat na váze.Často vnější příznaky jsou kombinovány s různými metabolickými poruchami( dochází ke zvýšení krevního cholesterolu a vápníku).

Pacienti s tímto syndromem mají problémy s matematikou, psaní, čtení( jejich IQ 60).Nicméně i přes to, že mají poměrně dobře vyvinutý ústní jazyk, a to je velmi expresivní, emocionální a někdy i poetické.Kromě toho mají tito lidé významný hudební talent. Zaměřit se na mnoho věcí, které však nemohou hrát na hudební nástroj, zpívat nebo poslouchat hudbu, můžete s obdivuhodnou houževnatostí.Drtivá většina nevědí, jak číst noty, zatímco má téměř absolutní sluch, perfektní hudební paměť a výjimečný smysl pro rytmus. Lidé s tímto syndromem jsou přátelštější, ale mohou trpět zvýšenou úzkostí.

délka života pacientů se syndromem Williams je o něco menší než u běžných lidí, který mnozí odborníci připsat zvýšení hladiny vápníku v krvi, což vede k dostatečně brzy vyvíjí kalcifikaci srdečního svalu a tepny. U 75% pacientů přímo přes srdce je zúžení části aorty, což vyžaduje povinnou operaci v některých případech. V souvislosti s dostatečně velkým rizikem kardio - vaskulárních onemocnění, doporučuje se u těchto pacientů roční preventivní prohlídky.

Navzdory tomu, že s přibývajícím věkem se dítě s Williamsem syndromem jsou stále více zaostává za svými vrstevníky, její flexibilní charakter, schopnost naslouchat a přirozená družnost dát příznivou prognózu možného zlepšení psychiky. Při výcviku je tak zvláštního na dítě, musí být dospělá osoba považována za nadměrnou risibility přímo v akci a povýšil - hloupá nálada. Všechny relace musí být držen v klidné atmosféře, a je nutné odstranit všechny nadbytečné a rušivé z areálu. Komunikace dětí s Williams syndrom se svými zdravými vrstevníky hraje velmi důležitou v jejich dalším příznivém vývoji.