Lejeunův syndrom

Lejeune syndrom je dědičná genetická porucha spojená se změnou struktury pátého chromozomu. Nemoc byla pojmenována podle francouzského vědce Jérôme Lejeune v roce 1963.Toto onemocnění je charakterizováno pláč neobvyklým dítěte, připomínající kočičí

příčinou Lejeune syndromu je nedostatek fragmentu z 5. chromozomu

Příznaky

- plačící dítě, připomínající kočku mňoukání

- změna ve struktuře hrtanu nebo hypoplazie

- zpoždění ve fyzické a duševní vývoj dítěte

- nízká porodní váha

- snížení svalového tonu

- ve tvaru půlměsíce struktura obličeje s širokým řádkováním oči

- vrozená srdeční

- Miccephaliy ( snížení velikosti lebky a mozku v množství jiných částí těla)

- charakteristická dolní polohy a ušních boltců deformační

- vyčnívající čelní výčnělky

- Zvýšená kuželová přední

- abnormalit vnitřních orgánů( cévní a ledvin)

- světě obtížnostdýchání

- tříselná kýla

- Malá velikost čelist

- Strabismus, astigmatismus

Samostatné syndrom příznaky Lejeune jsou funkce související s věkem. Vybledne s časem kočkou pláče, svalová hypotonie, měsíc tváře, ale mikrocefalií, šikmý tvar očí stále výraznější rysy. Tam je rostoucí počet nevyřízených a psychomotorický vývoj dítěte. Zrychluje hlučné dýchání a dušnost zhoršuje respiračních onemocnění

Diagnóza Diagnóza je založena na klinických příznaků a zveřejňuje „cry kotě“.A laboratorní studie potvrzují přítomnost syndromu při ztrátě chromozomu část 5

Úprava syndromu je zaměřen na odstranění doprovázena symptomy. V prvních měsících života by mělo být chránit dítě před infekčních chorob. Tam by měla být kontinuální monitorování pediatr a neuropsychiatrist. Lékaři doporučují prostředky pro stimulaci psychomotorického vývoje dítěte, gymnastiku a masážní terapie

Prevention

včasné lékařské genetické poradenství v rodinách, kde jsou děti se syndromem Lejeune a výzkumu ke stanovení karyotypu rodičů.