Thea-Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom - en alvorlig arvelig sygdom, som er karakteriseret ved progressiv svækkelse af motorisk og mental retardering grund læsioner af hjernehinde på barnet. I løbet af de første seks måneder af livet, udvikling af børn med Tay-Sachs sygdom opstår, er helt normalt, hvorefter hjernens funktion er svækket, og i de fleste tilfælde, behøver babyer ikke leve op til fem år.

første gang sygdommen er blevet beskrevet i detaljer i slutningen af ​​det nittende århundrede af den amerikanske neurolog Bernard Sachs og britiske øjenlæge Warren Tay, der gjorde et uvurderligt bidrag til studiet af denne sygdom. Forekomsten - 1 tilfælde pr 250.000 befolkning

Tay-Sachs sygdom - forårsager

Tay-Sachs sygdom er en sjælden sygdom, og det hovedsageligt udsat for visse etniske grupper. Denne sygdom rammer oftest den franske befolkning i canadisk Quebec og Louisiana samt jøderne i Østeuropa. I Ashkenazi-jøderne observeres denne patologi hos 1 ud af 4.000 nyfødte.

Teya-Sachs sygdom er arvet af autosomal recessiv type. Dette tyder på, at kun et barn kan blive syg, efter at have arvet to defekte gener - den første fra moderen og den anden fra faderen. I tilfælde af et defekt gen fra kun en af ​​de biologiske forældre, at barnet ikke er sygt, men en 50% chance for at blive bærer af det defekte gen, er risikoen for at udsætte deres fremtidige afkom.

Det kan ske, hvis det defekte gen har begge forældre:

- Med sandsynlighed 25% barn vil ikke være bærer af genet og født ganske sundt

- 50% chance for at barnet vil være bærer af genet og født ganske sundt

- Med sandsynlighed 25% barnarver to påvirkede gen og er født med Tay-Sachs

mekanisme af denne sygdom akkumulerer i nervesystemet gangliosider - stofferne er ansvarlige for den normale funktion af nerveceller. Gangliosider i en sund krop konstant syntetiseres og følgelig bliver konstant nedbrudt, og enzymsystemer er ansvarlige for at opretholde en fin balance mellem syntese og henfald. Syge børn har det beskadigede gen er ansvarligt for syntese af enzymet hexosaminidase A. kropstype af børn med medfødt mangel på enzymet ikke er i stand til konsekvent at nedbryde hurtigt dannet og akkumuleret fedtstoffer - gangliosider bliver udsat i hjernen, blokerer arbejde af nerveceller, hvilket fører til meget alvorligesymptomer på

Teya-Sachs sygdom - symptomer på

Normalt påvirker Tay-Sachs sygdom børn omkring seks måneder. I begyndelsen af ​​sygdommen, har barnet mistet kontakten med omverdenen, synes det tager sigte på et tidspunkt nærmere kig, det bliver apatisk og reagerer kun på en høj lyd. Derefter mister barnet de erhvervede færdigheder( for eksempel - ophører med at kravle), lingers i mental udvikling, og efter et stykke tid bliver det blindt. Muskel funktion( evnen til at spise, drikke, bevæge sig, lave lyde, etc.) er reduceret betydeligt, nogle gange til det punkt, samlede tab bliver uforholdsmæssigt stort hoved. Beslag kan forekomme i de sene stadier af sygdomsforløbet( normalt mellem 1 og 2 års levetid).I de fleste tilfælde et barn dør, før de når en alder af fem

Separation symptomer efter alder:

- Fra 3 til 6 måneder: Barnet observerede svært ved at fokusere på motivet, forværrede syn, trækninger øjne, der er uberettiget at spille ganske højt lyde

- Fra 6 til 10måneder: barnet observerede hypotoni( nedsat muskeltonus), bliver det mindre aktive, betydeligt forværrede hørelse og syn, lederen øger i størrelse( makrocephali), stumpe Motortion færdigheder, barnet er svært at rulle over og sidde

- Efter 10 måneder: det viser mental retardering, blindhed udvikler, lammelse, der er åndedrætsbesvær, synkebesvær, kramper

Kliniske varianter af Tay-Sachs:

- Kronisk mangel på hexosaminidase( type A).Symptomatisk af denne sygdom kan udvikle sig både i alderen 3 -5 år og i en alder af tredive. Sygdommen udvikler sig forholdsvis let: patienterne kan lidt bryde deres tale( bliver vage), mindre motoriske færdigheder, koordinering og gangarter lider;Kan observeres muskelspasmer, psykiske lidelser og nedsat intelligens. Størstedelen af ​​patienterne forværrer mærkbarhed og syn. På grund af det faktum, at denne form for Tay-Sachs sygdom er åben nok for nylig, den langsigtede prognose for den videre liv i disse patienter er kontroversiel.det kan hævdes, at sygdommen gradvist har ført til invaliditet og død, fulgte

Med stor sandsynlighed - Juvenile hexosaminidase mangel( type A).Symptomatologien af ​​denne sygdom udvikler sig i aldersintervallet fra 2 til 5 år. På trods af at sygdommen udvikler meget langsommere end sin klassiske udgave, er død af et barn stadig uundgåeligt opstå omkring en alder af 15 år

Diagnostics Tay-Sachs sygdom

antagelse om eksistensen af ​​denne sygdom barnet opstår, når som et resultat af inspektionBaby ophthalmolog( ophthalmoskopi), på fundus er der en kirsebærrød plet. Dette område på nethinden indikerer, at det er på dette sted i hjernenes ganglionceller, at der ses en øget akkumulering af gangliosider. Efter denne observation, lægen ordinerer følgende typer forskning: mikroskopisk analyse af neuroner, screening, detaljerede blodprøver

Tay-Sachs sygdom - behandling

desværre Tay-Sachs sygdom kan ikke helbredes. Selv i tilfælde af den bedste pleje overlever næsten alle børn med barndomsformer af sygdommen maksimalt fem år. Levetid at lette symptomerne stede modtager patienterne palliative( fodring gennem et rør med optagelse af kosttilskud, omhyggelig hudpleje og så videre.).Antikonvulsiver er oftest magtesløse mod anfald.

Forebyggelse af denne sygdom består i den obligatoriske undersøgelse af par for tilstedeværelsen af ​​et gen for Tay-Sachs sygdom. I tilfælde af at begge ægtefæller har et sådant gen fundet, anbefales det at de ikke har børn. Hvis der på tidspunktet for diagnosen af ​​genet en kvinde er allerede gravid, for at identificere defekte gener i fosteret kan fostervandsprøve.