Syndrome Patau

Patau syndrom( trisomi af kromosom 13 syndrom) - alvorlig arvelig kromosomale uhelbredelig sygdom, hvor patienten er til stede ekstra kopi af kromosom 13( trisomi 13).Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​neonatal syndrom Patausredi - 1: 5000-7000( sex ratio 50: 50%).Børn med denne lidelse er født fuld sigt, i tiden, selvom ligne tidligt fødte

syndrom Patau symptomer, tegn

Grundet ekstra 13 kromosom tilstedeværelse forstyrrer den normale udvikling af barnet, som er udtrykt ved tilstedeværelse af alvorlige fødselsdefekter som:

- Utilstrækkelig udvikling af ansigts- og cerebrale knoglerskull

- fordøjelsessystemet patologi er repræsenteret ved drejning

ufuldstændig tarm - den del af den understøttende - bevægeapparatet er ikke placeret korrekt observeretNoah anatomiske struktur af fødder og hænder( fælles symmetrisk Polydactyle både på fødderne og på hænderne)

- Kondition - vaskulære patologiske ændringer, der er udtrykt i misdannelse af store skibe, defekter skillevægge osv

- I alle tilfælde, der er vedvarende krænkelser af intellektuelle

- på den del af centralnervesystemet der er underudviklede grundlæggende hjernestrukturer

- med uorgenitalsystemet observeres sådanne defekter kønsdele som nedfaldne testikler hos Mosony( kryptorkisme), hypoplasi af ydre kønsorganer, distal offline bagvæg urinrøret( hypospadi) bicornuate uterus, uterin fordobling og vagina

- observere sådan anomalier nyre som cyster, fordobling urinlederne og bækken, hydronephrosis

vigtigste manifestationer af syndromet Patau : trigonocephaly( kraniet indsnævret i den frontale del og den occipitale udvidet), mikrocephali, epikatn microphthalmia, smalle palpebrale sprækker, fravær af fokal iris, katarakt, okulær eventuel mangel yabløje;misdannede lav-sæt ører;bred base af næsen, forsænket næseryg;ganespalte og læbe, mikrognati.

diagnose Patau syndrom er indstillet baseret på det kliniske billede og kombinationen karakteristisk for denne sygdom misdannelser. I tilfælde af mistanke Patau syndrom, vist falder ultralyd alle indre organer

pataus syndrom behandling

Behandling Patau syndrom uspecifik herunder transaktioner upon medfødte misdannelser bindende forebyggelse af infektiøs og forkølelse holder genoprettende behandling. De fleste børn født med syndromet Patau, på grund af tilstedeværelsen af ​​alvorlige misdannelser die ikke at have levet op til et år( 95% af tilfældene), men de tilfælde, hvor en forlængelse af levetid på op til fem eller endda ti år har været at sikre hurtig fjernelse af defekter, blev tilstrækkelig ernæring registreretog omhyggelig vedligeholdelse.