Antiphospholipidsyndrom: hvad er det, årsager, behandling

Hurtige fakta

• Antiphospholipidantistoffer er til stede i 15–20% alle sager dyb venetrombose (blodpropper) og i en tredjedel af de nye slagtilfælde, der forekommer hos mennesker under 50 år.
• Antiphospholipid -antistoffer er den førende årsag til tilbagevendende aborter og graviditetskomplikationer, når der ikke findes nogen anden årsag.
• Diagnose og behandling er meget vigtig. Når sygdommen først er diagnosticeret, kan passende behandling i de fleste tilfælde forhindre gentagelse af symptomer.
• Grundlaget for behandlingen er at forhindre blodpropper med orale antikoagulantia (blodfortyndere) eller anti-trombocytlægemidler.

• Risikofaktorer for trombose skal behandles. De omfatter diabetes, arteriel hypertension eller forhøjet blodtryk, hyperkolesterolæmi eller højt kolesteroltal, fedme, rygning, menopausal østrogenbehandling eller prævention og enhver større systemisk autoimmun sygdom.

Antiphospholipid antistof syndrom (almindeligvis kaldet antiphospholipidsyndrom eller APS og SAFA) er en autoimmun sygdom, der hovedsageligt forekommer hos unge kvinder. Dem med APS producerer unormale proteiner kaldet antiphospholipid autoantistoffer i deres blod.

Dette fører til unormal blodgennemstrømning og kan føre til farlige blodpropper i arterierne og venerne, problemer med det udviklende foster og graviditet. Mennesker med denne lidelse kan oftest være raske eller have en underliggende medicinsk tilstand systemisk lupus erythematosus (normalt kaldet lupus eller SLE).

APS rammer kvinder fem gange oftere end mænd. Typisk stilles diagnosen mellem 30 og 40 år. Selvom op til 40% af SLE -patienterne tester positivt for antifosfolipid autoantistoffer, udvikler kun halvdelen af ​​dem trombose og / eller aborter. Som de fleste autoimmune sygdomme har SAFA en genetisk komponent, selvom der ikke er nogen direkte forælder-til-barn-transmission.

Hvad er antiphospholipidsyndrom (APS)?

Antiphospholipid antistof syndrom - en autoimmun sygdom, der kan forårsage hyppige blokeringer i arterierne og venerne og / eller abort.

Blokeringen opstår som et resultat af tilstedeværelsen af ​​proteiner i blodet kaldet antiphospholipid autoantistoffer (almindeligvis kaldet aPL), som dannes mod en persons eget væv. Disse autoantistoffer forstyrrer normal blodprop, hvilket resulterer i øget koageldannelse eller trombose (hvor blodgennemstrømningen stopper på grund af en blokering i et kar).

Skaden forårsaget af trombose kan variere afhængigt af hvor tromben dannes. For eksempel kan gentagelse af små blodpropper i hjertet forårsage fortykkelse eller skade hjerteventil med risiko for pludselig ophør af blodgennemstrømning på grund af en blodprop (den såkaldte arterie emboli).

Autoantistoffer (aPL) kan også relateres til hjerteanfald hos unge voksne uden kendte risikofaktorer for hjertesygdomme. Blodpropper i hjertets arterier kan føre til hjerteanfald, mens blodpropper i hjernens arterier kan føre til slag. Blodpropper fra aPL kan forekomme overalt i kredsløbet og påvirke ethvert organ i kroppen.

Blodpropper (blodpropper), der dannes i venerne, er mest almindelige i underbenene. Blodpropper i venerne i benene kan briste og sprede sig til lungerne og forårsage en meget alvorlig tilstand kaldet lungeemboli. Lungeemboli blokerer blodgennemstrømningen til lungerne og reducerer mængden af ​​ilt i blodet.

I nogle tilfælde kan tilbagevendende trombotiske hændelser forekomme i kort tid, hvilket resulterer i progressiv skade på flere organer. Denne akutte og livstruende tilstand kaldes katastrofalt antiphospholipidsyndrom (CAFS). Patienter med APS kan lide af andre problemer, herunder lavt antal blodplader, der forårsager misfarvning af huden (trombocytopenisk purpura).

Hos gravide kan aPL i blodet føre til tidlige og sene aborter og præeklampsi (forhøjet blodtryk og protein i urinen under graviditeten). APL blev oprindeligt antaget at være ansvarlig for dannelsen af ​​blodpropper i moderkagens blodkar, hvilket forårsager fostervæksthæmning. aPL kan også direkte målrette mod placentas væv og blokere deres vækst og udvikling.

Hvad forårsager antiphospholipidsyndrom (årsager)?

Hvorfor patienter udvikler antiphospholipid autoantistoffer (aPL'er) er ikke helt klart. Produktionen af ​​disse autoantistoffer er sandsynligvis udløst af en miljøfaktor som infektion, forekommer hos en person med en genetisk baggrund, der gør en mand eller kvinde mere modtagelig for sygdom.

Antiphospholipid autoantistoffer kan være til stede i blodbanen i lang tid, men trombotiske hændelser forekommer kun sjældent. aPL øger risikoen for blodpropper, men trombose opstår normalt, når andre tilstande er til stede, koagulation, såsom langvarig inaktivitet (såsom sengeleje), kirurgi eller graviditet.

Yderligere risikofaktorer for trombose er hypertension, fedme, rygning, åreforkalkning (hærdning af arterierne), brug af østrogen (p -piller) og tilhørende systemisk autoimmun sygdom (hovedsageligt SLE eller SLE-lignende sygdomme).

Hvordan diagnosticeres antiphospholipidsyndrom?

Diagnosen antiphospholipidsyndrom stilles af blodprøve patienter med blodpropper og / eller gentagne aborter for tilstedeværelsen af ​​antiphospholipid autoantistoffer (aPL). Undersøgelsen udføres ved hjælp af tre analysetyper. Analyser kan variere på grund af forskelle i aPL.

Hvert individuelt assay kan ikke påvise alle mulige autoantistoffer, så deres brug sammen anbefales stærkt. Mindst en af ​​disse test skal være positiv og bekræftet ved to lejligheder med et interval på mindst tre måneder.

Generelt, jo højere testscore og flere positive test, jo højere risiko for at udvikle symptomer. Kun positivt blodprøver i fravær af en blodprop er diagnosen antiphospholipidsyndrom ikke en kendsgerning.

Hvordan behandles antiphospholipidsyndrom?

Oftest påvises antiphospholipid autoantistoffer efter blodpropper eller gentagne aborter. Derfor er terapiens hovedmål at forhindre tilbagefald, fordi tilstedeværelsen af ​​antistoffer sætter patienten i alvorlig risiko for fremtidige episoder.

Vaskulære problemer

Akutte trombotiske hændelser behandles antikoagulantia (blodfortyndende) først intravenøst ​​heparin, og så oral warfarin (Coumadin). I alvorlige situationer får nogle patienter også forbindelser, der hurtigt opløser blodpropper i arterier og vener.

Patienter med aPL skal tage antikoagulantia for at undgå tilbagevendende trombe i karrene, muligvis i flere år. Ved arterielle begivenheder forhindres tilbagefald også med lægemidler, der hæmmer blodplader, som f.eks aspirin og clopidogrel (plavix).

Problemer forbundet med graviditet

Subkutan heparin injektioner og lavdosis aspirin er standardterapi til forebyggelse af abort. Terapien begynder tidligt i graviditeten og fortsætter umiddelbart efter fødslen. Denne terapeutiske tilgang har vist sig at være effektiv i de fleste tilfælde. I ildfaste tilfælde kan supplerende terapi som f.eks intravenøs infusion af immunglobulin og administration af kortikosteroider (prednison).

Gravide kvinder, der tidligere har haft blodpropper i deres kar, kan få den samme kombination heparin og lavdosis aspirin - dog med højere doser heparin - på grund af den øgede risiko for dannelse blodpropper. Heparin- og aspirinbehandling har vist sig at være sikker for både mor og baby.

Når der findes antistoffer hos patienter uden tidligere trombotiske problemer eller aborter, bør behovet for profylaktisk behandling vurderes fra sag til sag. Det er imidlertid generelt accepteret, at behandling ikke er nødvendig, hvis der ikke er yderligere risikofaktorer for vaskulær okklusion eller tilhørende systemisk autoimmun sygdom (f.eks. lupus).

Lever med antiphospholipidsyndrom

Behovet for langvarig oral antikoagulant (blodfortyndende) terapi påvirker patienternes livsstil betydeligt, hvilket skaber behovet for regelmæssig overvågning af antikoagulerende (blodfortyndende) effekt og særlig opmærksomhed på diæt og risikoen for alvorlig blødende.

Brugen af ​​nye orale antikoagulantia, der ikke kræver regelmæssig patienttest, evalueres i igangværende kliniske forsøg. Behandling af almindelige risikofaktorer for trombose (diabetes, forhøjet blodtryk, højt kolesteroltal, fedme og rygning) er et must for patienter med antiphospholipidsyndrom.

Østrogenbehandling til prævention eller overgangsalder symptomer bør generelt undgås med få undtagelser hos patienter med en lav risikoprofil, som bør vurderes fra sag til sag sag.

Den nuværende behandling til forebyggelse af obstetriske manifestationer er ganske effektiv. De fleste kvinder kan få raske børn. Selvom antiphospholipidsyndrom er en autoimmun sygdom, betyder diagnosen ikke, at patienten vil udvikle en anden autoimmun sygdom.