galaktosæmi

Galactosemia er en sygdom med en sjælden patologi, som nyfødte arver fra deres forældre. Og de, der har en vis anomali i det autosomale recessive gen, er dets bærere. En sådan congenitality er udtrykt ved en manglende metabolisme som et resultat af en vis mutation af selve strukturen af ​​dette gen, som er ansvarlig for processerne for forbindelsen af ​​enzymet galactose-1-phosphat. Og dette er tegn på dets lave niveau eller fuldstændige fravær i blodet. De nyfødte, der forekommer med en sådan genetisk sygdom, ifølge statistikker, en af ​​de 70.000 babyer, har et vist antal abnormiteter, herunder mental retardation.

Galactosemia forårsager

I øjeblikket har forskere allerede undersøgt årsagerne til forekomsten af ​​galactosæmi, og alt dette betragtes på det genetiske niveau. Hvis i en sund krop, når der anvendes produkter, der indeholder lactose, forekommer processerne for dets opdeling i kulhydrater uden komplikationer og er normale, så er det for de syge med galactosemi alt omvendt. De lider af dysfunktionen af ​​dette enzym. Og som følge heraf ophobes adskillige toksiner i menneskekroppen, som er i stand til at ødelægge vitale organer. Fra denne patologi udvikler sådanne sygdomme som nyresvigt, æggestokke, hjerneskade, levercirrhose og katarakt.

Der foregår hovedsageligt signifikante ændringer i visse gener, som styrer selve processen med dannelse af visse enzymer. Fordi kun de og nedbryder kulhydrater: galactose og glucose, som er så nødvendige for kroppen at fodre celler. Det kan derfor konkluderes, at den eneste årsag til galactosæmi er den patologisk ændrede galactose-1-phosphaturidyltransferase. Genet, som er ansvarlig for enzymets korrekte funktion under mutationer, fører til fremkomsten af ​​forskellige typer af denne sygdom. Disse omfatter sådanne arter som Negro-typen af ​​sygdom, Duarte og den klassiske.

Galactosemia Symptomer

Talrige kliniske tegn indikerer læsionen af ​​mange væv. Symptomer på galactosemi manifesterer sig umiddelbart fra de første dage af livet. Det første tegn på galactosæmi er gastrointestinale forstyrrelser. Som følge heraf er der ukuelig opkastning, som i sidste ende fører til hypotrofi. Meget ofte påvirker denne sygdom det hæmatopoietiske organ - leveren. Og det viser nogle tegn på galactosemi, nemlig gulsot( ændringer i direkte og indirekte bilirubin), en signifikant stigning og konsolidering af leverens sammenhæng, hæmoragisk syndrom. Og dette afspejles i et fald i protrombinkomplekset.

På øjnets side begynder forandringer med udviklingen af ​​grå stær, som ikke kan bestemmes uden hjælp af et ophthalmoskop. Derefter påvirker læsionen nyretubuli og sukkerkomponenterne optræder i urinen, som genopretter sukkeret, hvilket fører til proteinuri og hyperaminoaciduri.

Fra siden af ​​centralnervesystemet i forbindelse med synsforstyrrelser er der en forsinkelse i den psykomotoriske udvikling, som bliver synlig efter en tid efter sygdommens begyndelse. Alle disse kliniske manifestationer forskelligt og differentieres. Teoretisk kan de kombineres i tre kliniske billeder.

En af de første, den farligste for menneskeliv og vil blive kendetegnet ved tidlige tegn, det vil sige fra fødselstiden og op til 28 dage i livet. I løbet af denne periode observerer læger gulsot, abnormiteter fra fordøjelseskanalen, udvidelsen af ​​leveren og hæmoragisk syndrom. Andre infektioner kan tilsluttes her, men disse tegn på 4.-5. Dag i livet skal blive et signal til diagnosen - galaktosæmi.

Det andet billede har ikke så skarpe tegn på denne genetiske patologi. Derfor foretages diagnosen først efter flere måneder med fuld bekræftelse af levercirrhose.

Og det sidste billede gør det muligt at etablere en diagnose med den slettede form af galactosemia, når patienten under diagnosen bliver diagnosticeret med en isoleret katarakt eller en forsinkelse i mental og fysisk udvikling.

Ikke desto mindre er et vigtigt punkt for diagnosen familiens historie, alle symptomer, udførelsen af ​​prøverne for galactose, for at detektere en mangel på enzymet. Også galactosuri i analyserne kan foreslå galactosæmi. Undtagelser er de øjeblikke, hvor fysiologisk galactosuria bestemmes på livets første dage, såvel som hos patienter diagnosticeret med levercelle insufficiens, uanset alle årsager.

Galactosemia hos nyfødte

Sommetider på galactosemi hos nyfødte er ikke opmærksomme på at tage patologisk gulsot, et af symptomerne på galactosemi, for de fysiologiske. Men allerede fra de første dage af livet, når enzymets aktivitet i røde blodlegemer næsten ikke er bestemt, udvikler alle symptomerne på sygdommen.

Ved nyfødte forekommer galactosemi i meget alvorlig form, så efter sygdomsforstyrrelser forekommer øjeblikkelig sygdom i form af diarré og opkastning. Som et resultat, med en stigning i udviklingen af ​​ekscoxicose og toksik, begynder spædbørn hurtigt at tabe kropsvægt. Dette fører til udviklingen af ​​børns hypotrofi.

Et barn født med galactosemi umiddelbart efter fødslen vil opleve stærk og vedvarende gulsot, ledsaget af en signifikant stigning i leveren. Derefter kan alle tegn og leverfejl forekomme. Så tidligt som andet eller tredje måned af livet kan disse børn udvikle ascites, splenomegali og vaskulære collaterals.

Hos nogle nyfødte, der er tegn på galactosæmi på grund af dårlig blodkoagulation, forekommer der forskellige blødninger på slimhinderne og hudintegrationerne. Også næsten øjeblikkeligt i sådanne børn bestemmes forsinkelsen af ​​den psykomotoriske udvikling, som bliver mere udtalt med alderen.

På den del af øjnene, barnet i de første dage af livet, kan man diagnosticere begge øjens grå stær og tab af linsen. I den terminale fase af galactosæmi observeres kakeksi, tilsætning af sekundære planinfektioner og alle tegn på alvorlig leversvigt.

Kliniske tegn på denne sygdom kan ikke være så udtalte. Der er også nogle former for sygdommen, hvor symptomerne manifesteres særskilt. Det kan være enten mælkintolerans eller katarakt eller mental retardation. Men hvis en sådan nyfødt ikke er forsynet med kvalificeret lægehjælp i tide, kan det dødelige udfald forekomme på grund af sepsis, som meget ofte ledsager denne sygdom.

Galactosemia Diagnose

Fordi sygdomsgalactosemia hovedsageligt gives til nyfødte børn, diagnosticeres det under screening. Dette er en særlig metode til aktivt at bestemme enhver medfødt patologi.

Diagnostik kan udføres på en klinik med en børneafdeling, et perinatalcenter eller et barselshospital, hvor sådanne test for genetisk patologi udføres.

Screening eller test for galactosemi udføres som følge af en blodprøve. For at gøre dette, hentes et par dråber blod fra den nyfødte hæl. Og kun derefter gøre urinanalyse for galactosæmi. Så når der undersøges disse materialer, er der tre enzymer placeret der, som skal nedbryde lactose i kulhydrater( galactose og glucose).Hvis nogen af ​​de tre enzymer ikke blev fundet i undersøgelsen, bliver disse børn diagnosticeret med galactosæmi. Og de har en øget mængde galactose i både blod og urin.

I dag er der to velkendte screeningstests - disse er Butler og Hill tests. Og ikke så længe siden var der endnu en ny screening - testen fra Florida. Alle med en vis nøjagtighed kan diagnosticere forekomsten af ​​galactosemi. Det er meget vigtigt at vide, at undersøgelser skal udføres med stor nøjagtighed. Mange sunde børn, der indtager store mængder mælk, vil trods alt have et højere niveau af galactose i deres blod, men det er ikke relateret til galactosæmi. Derfor er det umuligt at lave en fejl i diagnosen.
Desuden vil galactose udskilles sammen med urin hos nyfødte, efter ca. en uge, men i præmative spædbørn vil denne proces vare meget længere. For en korrekt diagnose kan læger også tage leveringsmateriale til biopsi og samtidig lave analyser for enzymer.

Sommetider anbefales en gravid kvinde, som ikke blev undersøgt med genet af galactosæmi og ved, om dets tilstedeværelse, at punktere fostervæsken.

En anden metode til diagnosticering af denne patologi er at hæmme væksten af ​​bakterier. Denne metode indebærer at tage blod fra en nyfødt finger eller navlestreng til et særligt filterpapir. Med en negativ diagnose for galactosæmi vil analysen vise mangel på bakteriel vækst.
Til kvantitativ bestemmelse af galactose tages serum og urin til analyse. Med et positivt forløb af sygdommen kan koncentrationen af ​​kulhydrater i blodet stige til 11,25 mmol / l. Denne analyse er meget vigtig for at bestemme kosten til patienten.
Allerede i dag er der moderne diagnostiske metoder i form af specielle prøver, der tillader måling af antallet af enzymer i erytrocytter. En sådan undersøgelse kan ikke kun detektere en utilstrækkelig mængde af enzymet, men bestemme også bærerne af det ændrede gen.

Behandling af galactosemi

Behandling af galactosemi begynder med udnævnelsen af ​​en diæt til patienten. Hertil strengt udelukket fra kosten alle de fødevarer, der indeholder laktose, samt galactosider, der ligger i de indre organer hos dyr.

Børn fra det første år af livet overføres til kunstig fodring. I dette tilfælde skal du bruge forskellige typer af kost. For eksempel en syntetisk kost, som omfatter giperprotidin, olivenolie eller majsolie, saccharose, maltrineks, gulerod suppe i vandet med vitaminer, mineraler og jern. Eller en kost, der er baseret på mælkesubstitutter. I dette tilfælde begynder de at fodre nyfødte med mælk lavet af soja. Det kan allerede være flydende og klar til at spise. Sådan mælk indeholder fuldstændig alt, hvad der er nødvendigt for udviklingen af ​​barnet, fordi den voksende organisme skal modtage calcium i tilstrækkelig mængde. Og med sin mangel, om nødvendigt, foreskrive lægemiddel calcium. Mælke syntetisk præparation, som ikke indeholder lactose, har en høj procentdel af kalorieindhold og er identisk med industriel mælk. Denne slags mælk indeholder ikke nok vitaminer, især gruppe B, så de skal genopfyldes. Men indholdet af lactose har tværtimod et højt indeks. Blandt fødevarerne til behandling af spædbørn med galactosæmi udpege sådanne blandinger som enpit, Nutramigen eller soyaval.

I fremtiden, for at diversificere madbordet, introducerer gradvist i kosten grønne grøntsager, kød, mel og alt uden galactose. Lægernes meninger er noget divergerende i spørgsmålet om varigheden af ​​kostvaner. Nogle anbefaler at afbryde det i 8-10 år af barnets liv, mens andre insisterer på vedholdenhed.
Således er kosten den eneste mulighed for at reducere de toksiske akkumuleringsprocesser i enzymet i patientens krop. Dette gælder for den klassiske form for arvelig galactosemi. Men med lidt laktose UDP-4-epimerase hjælp lavt kalorieindhold kost, som giver indholdet af en lille mængde af galactose i fødevarer, men konstant at overvåge hendes blod.

Ved behandling af galactosæmi er det vigtigt at være opmærksom på præparater, der kan have lactose. Brug ikke og alkohol tinkturer, hvilket nedsætter processen med udskillelse af galactose fra leveren.

Til medicinske grunde, i alvorlige tilfælde, galactosemia, ordinere en blodtransfusion, er blodtransfusion gennemføres delvis og hæld i plasmaet. Blandt de lægemidler til behandling af kalium orotat kan
udnævnt ATP kokarboksilazu, B-vitaminer
gøre rettidig diagnose og korrekt behandling er i gang med kosten, tillader børn at udvikle sig normalt.