Günther's sygdom

Gunther sygdom( erytropoietisk porfyri) - overføres af recessiv måde atusomno yderst sjælden genetisk lidelse, der giver patienten symptomer svarende til den slags mytologisk væsen. For første gang denne sygdom er beskrevet af den tyske læge Gans Gyunter, hvis navn hun blev senere navngivet.

Vigtigste videnskabelige navn er Gunther sygdom, en medfødt erythropoietiske porfyri. Normalt porphyria indbefatter arvelige sygdomme i pigment metabolisme, som er ledsaget af et højt indhold i væv og blod porphyrin - nitrogenholdig pigment, som er en del af hæmoglobin og give blod rød

Gunther sygdom - medfører

Nogle moderne forskere har udtrykt meget alvorlig antagelse, at alleDer er en historie om vampyrer kan have et videnskabeligt grundlag. Forskerne siger, at de kan være opstået som følge af virkningen af ​​en sjælden genetisk sygdomme som Gunther sygdom. Kutane porfyri ødelægge blodet, hvilket medfører en overtrædelse af perle produktion. Det blev bemærket, at Gunther sygdom oftest ses i små landsbyer i Transsylvanien, hvor hun udvikler sig som et resultat af de forudsætninger tæt bånd. Forekomsten af ​​denne sjældne genetiske sygdom er en person på 200.000 befolkning. Hvis der opdages en af ​​forældrene sygdommen, derefter med 25% sikkerhed, vi kan sige, at han vil give det til dit barn. Moderne medicin beskriver omkring firs tilfælde af akut porfyri, som ikke kan helbredes.

Gunther sygdom udvikles i knoglemarven - stedet for syntesen af ​​røde blodlegemer.Årsagen til denne arvelige sygdom er en recessiv mutation. Recessive mutation i autosomal placeret( ukønnet) kromosom fører til øget lysfølsomhed af huden og metaboliske forstyrrelser. Et hundrede procent chance for medfødt erytropoietisk porphyria er kun mulig i børn, hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, og det er ikke nødvendigt at have manifesteret nogen symptomer

Gunther sygdom -

symptomer Denne sygdom er karakteriseret ved fraværet af produktion af kroppens vigtigste blodkomponenter -røde blodlegemer, som på sin side afspejles iltmangel og jern i blodet. Både i blodet og i vævene forstyrret pigment metabolisme og hæmoglobin opdeling initieres ved udsættelse for sollys. Samtidig er der en betydelig deformation af senen, hvilket i nogle tilfælde til at krølle dine fingre.

Gunther sygdom er kendetegnet ved, at den ikke-protein-del af hæmoglobin( hæm) omdannes til det subkutane væv ætsende giftigt stof. Som et resultat, indsnævrede huden, blive brune, og som et resultat af eksponering for sollys - burst. Det er grunden til, at huden efter en vis periode er dækket med ar og sår. Desuden er disse inflammatoriske fænomener meget stor skade og deformere næse og ører.

mand ser skræmmende - han dækket med sår ansigt, krogede fingre. Placeret omkring læberne og tandkød, hud strammer og tørrer ud, hvilket resulterer i eksponering af fortænder og skræmmende "vampyr" grin. Et andet symptom er Gunther rødbrune eller rød farve af tænder, hvilket skyldes aflejringer på dem porphyrin. Huden af ​​patienten i høj grad blegner i dagslys de observerede en betydelig mangel på energi og træthed, nattetimerne energi afkast. Det skal bemærkes, at dette sæt af symptomer er kun observeret i de senere stadier af sygdommen.

Normalt Gunther sygdom begynder at manifestere sig i det første leveår, men det kan, og efter fire år. Fordi mutation forekommer forøget syntese pigment - forstadium af porphyrin, hvilket fører til dets højere indhold af erythrocytterne( op til 25 gange).Dette er, hvad der forårsager symptomerne på følgende sygdomme:

• Kronisk lysfølsomhed. Selv på grund af indtrængning af sollys gennem de tynde tøj eller vinduesglas forbrændinger kan forekomme. Patienter klager over, at de bestrålede områder af huden klør, vises de røde boble udslæt

• Due isolation overskydende pigment urin bliver blodige røde

• Der er øget hirsutisme( hypertrikose)

• På grund af aflejringer i dentin og emalje porphyrin tænder farvesrød( eritrodontiya)

• udvidelse af milten, og i nogle tilfælde

• leveren til blodbanen ødelægge røde blodlegemer( hæmolytisk anæmi)

Alle de ovennævnte symptomer patienten giver en stærk lighed med en vampyr. Indtil anden halvdel af sidste århundrede blev Gunther's sygdom betragtet som fuldstændig uhelbredelig. For at lette patientens tilstand og for at kompensere for den manglende blodlegemer, i middelalderen, blev det tilladt at drikke frisk blod. Dette gav naturligvis ikke nogen positive resultater, da det simpelthen ikke er muligt at drikke blodhjælp, det er umuligt at forbedre sin tilstand i kroppen. En anden veletableret

vampyr myte og frygt for hvidløg kan fjerne den forudsætning, at den anvendes ved dens hvidløg fødevarer tildeler syre, der forbedrer og dermed lider skade som følge af sygdom. Derfor er det helt naturligt, at mennesker med sygdommen Gunther undgå brug får dem smerte hvidløg

Gunther sygdom - behandling

Oftest skæbne patienter med sygdommen Gunther meget tragisk. De fleste lider af denne sygdom børn dør selv før puberteten, som er forbundet med tilstedeværelsen af ​​multiple metaboliske lidelser, der resulterer i en overflod af blod porphyrin.

Behandling af Günters sygdom ifølge moderne medicinske eksperter på dette stadium i udviklingen af ​​medicinsk industri er ikke mulig. Det antages, at knoglemarvstransplantation er den ideelle metode til behandling af sygdommen. Denne opgave er meget vanskelig, da det kræver omhyggeligt valg af donor og langsigtet specifik samtidig behandling. Nogle forskere foreslår en metode til transplantation af stamceller af stamceller, men chancen for at finde den nødvendige donor reduceres til nul. Da

porfyri kur er endnu ikke muligt, er det muligt at reducere antallet af tilbagefald af sygdommen. Dette kan opnås ved at indføre meget strenge grænser for tiden brugt i solen. Før du går, skal der på den åbne del af kroppen påføres beskyttende hud mod ultraviolet creme.