phenylketonuri

phenylketonuri( Fældning sygdom) - en alvorlig arvelig sygdom forårsaget af metaboliske lidelser af aminosyrer og manifesterer sig ved progressiv demens, forhaling af fysiske udvikling, muskeltonus lidelser og bevægelser. Denne patologi forekommer i 1 ud af 10.000 nyfødte barn. Ved kønsfordelingen er den samme, men de fleste af drengene med fenylketonuri dør i løbet af det første leveår.

grundlag af phenylketonuria i syntesen er utilstrækkelig omdannelse phenylalanin til tyrosin enzym phenylalanin 4-hydroxylase. Som et resultat af denne mangel i væskerne / væv i kroppen er der en betydelig akkumulering af phenylalanin og dets derivater( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin og phenylmælkesyre, phenylpyrodruesyre og phenyleddikesyre), som fører til de toksiske læsioner i centralnervesystemet, hvorved der er forstyrrelser i metabolismen af ​​hormonerne, proteinetudveksling;have opdeling af transport af aminosyrer er forstyrret udveksling af serotonin og katekolaminer

fenylketonuri -

symptomer i den første periode efter fødslen, barnet ser sund. Oftest er de første symptomer på fenylketonuri i aldersgruppen to til seks måneder, er det: den manglende interesse for alle omgivelser, mærket sløvhed eller modsat irritabilitet, opkastning, rastløshed. Siden overvinde barnet er seks måneder bliver en markant forsinkelse i mental udvikling: 60% af børnene er en idiot, 10% af børnene - phenylpyrodruesyre mental retardering .Kraniet er lidt reduceret i størrelse, kan væksten være enten normal eller lidt reduceret, observeres senere begyndervanskeligheder børn sent at lære at sidde og gå.Bevægelse og kropsholdning i disse børn helt særegen: de står med benene fra hinanden, bøjning på hofter og knæ, hængende skuldre og hoved;gå usikkert i små skridt. På grund af øget muskeltonus, sådanne børn sidde med korslagte ben( skrædderens positur).I de fleste tilfælde, småbørn blåøjet, blond, hud næsten helt blottet for pigment. Nogle patienter kan opleve passerer alder anfald.

mest karakteristiske manifestationer af phenylketonuri: mental retardering, mentale og neurologiske lidelser, angst( som barn), en bestemt kropsholdning og kropsholdning, når man sidder, ejendommelige gangart, stereotype bevægelser, usædvanlig stilling i lemmerne, kramper, øget senereflekser, defekt dannelse af myelin ændringerhud, mikrocephali , hypopigmentering, hudforandringer, eksem, tørhed, grå stær, lys iris, scleroderma, en særskilt "musth 'kropslugt, opkastning hos nyfødte periode, hypopigmented hår

Diagnostics

phenylketonuri er meget vigtigt at etablere en diagnose så tidligt som i præklinisk fase, eller i hvert fald senest den anden måned af barnets liv, da den mulige forekomst af de første tegn på sygdommen. Alle nyfødte er underlagt inspektion af en særlig screeningsprogrammer, som er i stand til at påvise en øget koncentration af phenylalanin i blodet, selv i de første uger af livet. Ethvert barn med de fundne minimale neurologiske symptomer eller tegn på forsinket udvikling bør undersøges for tilstedeværelsen af ​​phenylalanin stofskifte patologi. Differentialdiagnosticering omfatter intrauterine infektioner og intrakraniel fødsel traumer

Phenylketonuria - behandling

eneste effektive behandling af PKU anses for at være organiseret siden de første dage af livet specielt designet kost terapi, hvis princip er at begrænse indeholdt i fenylalanin fødevarer, som udelukkede sådanne fødevarer som brødprodukter, nødder, chokolade, korn, bælgfrugter, æg, ost, fisk, kød og så videre. De terapeutiske kost patienter fenilketonuriey består af specialiserede produkter, både udenlandske og indenlandske produktion. Børn første leveår viser produkterne i sin sammensætning tæt på modermælk, det er sådan en blanding som "Lofenilak" og "Afenilak".For børn lidt ældre udviklet sådanne blandinger som "Tetrafen", "Maksamum-XP", "phenyl-Free".PKU gravide kvinder og ældre børn( efter seks år) viser en typisk blanding "Maksamum-XP".Ud over de specialiserede medicinske produkter i patientens kost omfatter juice, frugt og grøntsager.

under behandling børn skal være under konstant opsyn af en børnelæge og neurolog. I begyndelsen af ​​behandlingen af ​​fenylketonuri phenylalaninindhold kontrol udføres på en ugentlig basis, med normaliseringen af ​​kontakten til 1 gange om måneden i løbet af det første leveår, og en gang i to måneder i børn over et år.

tid begyndt kost terapi undgår ofte udviklingen af ​​karakteristiske kliniske manifestationer af klassiske phenylketonuri. Behandlingen udføres uden at svigte før puberteten, og nogle gange længere. Fordi patienter med phenylketonuri kvinde lave en sund foster ikke er i stand, holdt begyndt allerede før undfangelsen og fortsætter op til fødslen særbehandling med udelukkelse af føtal phenylalanin fra

syg mor Flere artikler om emnet:

1. Tay-Sachs 4. Marfan syndrom

2. 5. Klinefelters syndrom Patau syndrom

3. Edwards syndrom syndrom 6. Lejeune