arachnodactyly

arachnodactyly - dette er en af ​​symptomerne på Marfan syndrom. Arachnodactyly først blev beskrevet af den berømte franske børnelæge Marfan( Marfan), giver det navnet dolichostenomelia, som stadig kaldes Marfan sygdom. Men i 1902, "arachnodactyly" som det fælles navn foreslåede Achard( Achard).Denne sygdom betragtes som medfødt med en relativt sjælden patologi. Der er ingen særlig fordel i nederlaget for et bestemt køn.

arachnodactyly kendetegnet ved arvelig sygdom i bindevævet i form af lange, tynde og krumme fingre.

arachnodactyly grunde

Meget af denne patologi er forbundet med overtrædelse af enzymer i kroppen, der styrer dannelsen af ​​proteiner.

Alle årsagerne til sådanne afvigelser er endnu ikke blevet afklaret. De kan forekomme som en sporadisk, og er en familie sygdom, hvor den udsatte nederlag alle medlemmer af den samme familie, måske endda fra forskellige generationer.

arachnodactyly nedarvet autosomal dominant og har en høj penetrans af mutantgenet. Men efter 1992 mexicanske forskere familier af tre generationer, hvor fem af de seks søskende havde alle tegn på sygdommen de, foreslog de, at arachnodactyly kan nedarvet i en autosomal recessiv måde.

FBN 1 mutantgen er placeret på kromosom arm femtende. Det koder for dannelsen af ​​fibrillin-1-glycoproteinet. Genet består af 65 exons, og dette igen, gør det vanskeligt at direkte analysere mutationer i det. Af denne grund er det endnu ikke er blevet bevist genotype-fænotype korrelation. Derfor forekommer genmutationer ved udskiftning af fibrillin-1-protein med arginin. Dette er som hovedregel hovedårsagen til arachnodactyly.

ikke den sidste rolle i dannelsen af ​​plet ved sådanne faktorer spillede, som en negativ indvirkning på barnet under graviditeten.

arachnodactyly symptomer

arachnodactyly synes ganske stærke forlængelse af næsten alle lange knogler phalanges af fødder og hænder, Metacarpus og metatarsus knogler, samt ændringer i form af kraniet og skelet af stammen. Hænder og fødder af mennesker bliver meget smalle og lange, som strakte sig langs den lange akse og fingre bøjning i tynde fuger. Det ser virkelig som en edderkop ben, som gav navn til sygdommen( fra det græske sprog arahnos - en edderkop).Ud over ændringer i bevægelsesapparatet mere markante karakteristiske dybe læsioner i det cardiovaskulære system, såvel som oftalmisk øjenskade.

patologisk sygdom arachnodactyly begynder selv under fosterudviklingen, og ganske udtalt ved fødslen, og derefter i sin første periode af livet. Men som regel, at patologi begynder en intens motion og forstærket, da den fortsatte udvikling og vækst af barnet.

Arachnodactyly refererer til en meget alvorlig sygdom, der har negative konsekvenser. Blandt dem er den høje samlede dødelighed, hvor mange børn bliver dræbt i de første år af deres liv end nogen anden sygdom farlig for dem. Og kun sjælden godartet form, arachnodactyly give mulighed for at leve i en moden alder.

arachnodactyly vigtigste symptom er muskelatrofi generelt med nederlag hele muskulaturen. Det er en god manifestation af en medfødt amyotoni. På palpering af lemmerne er der en følelse af fuldstændig mangel på dem, det vil sige, de ikke skiller sig ud under huden, og i alvorlige tilfælde har en konsistens af slim. Patienterne lider også arachnodactyly underudvikling og / eller mangel på fedt.

mellem albue, knæled og fingre af patienterne kan se halvgennemsigtig tynd membran af hud-lignende membran svømning vandfugle. Som følge af dårligt udviklede muskler og ikke nok fedt der er slaphed i ledbåndene, så segmenterne er lange, er tynde lemmer udsættes for ekstrem passiv bevægelse.

Patienter med svær form arachnodactyly kan ikke gå eller transport af visse muskelgrupper holdes på et minimum. Disse mennesker er undertiden endda sengetid og afhænger af pleje af sundhedspersonale eller kære. Det er yderst vanskeligt for dem selv at slå deres hoveder i forskellige retninger.

karakteristiske kliniske billede arachnodactyly er træthed og svaghed af generel karakter, hvilket kan forekomme selv efter et måltid.

For patienter med arachnodactyly kendetegnet ved en stor hovedform, forstørret og langstrakt skalle i længden, dolichocephaly der. Som et resultat af konstant liggende ubevægelig på ryggen, kan barnet blive set fladtrykt del af occipital, frontal gravhøje rager frem, udvidet næse og underkæben frem, så vypyachena der giver ansigtet en slags gamle, bundet i en trist mand. For

klinik arachnodactyly vigtige symptomer på forkert øje udvikling. Heriblandt - hypertelorism, subluksation af linsen, som bevæger kun opad, myopi, iridodenez. Uklarhed af linsen efter forskydninger, svækker yderligere syn, og fører til det faktum, at patientens øjne blev fast, og det ophører med at være.

unormal udvikling af ørerne forekomme hyppigere end de oftalmologiske læsioner. De er karakteriseret ved fravær af brusk, hvilket gør dem bløde og slasket.

Cardio-vaskulære system bestemmes af abnormitet i udviklingen af ​​hjertet, dets muskler, ventiler og skillevægge mellem kamrene, hvilket fører til medfødt hjertesygdom.

arachnodactyly påvirker det centrale nervesystem, som er kendetegnet ved en skarp mental retardering.

kan ikke påvises nogen ændringer i det endokrine system.

Således arachnodactyly - en medfødt dybtgående ændring i systemet og mesenkymale mesodermal dystrofi.

Trods det faktum, at knoglerne forlænge og bliver tyndere, er de ikke omfattet af vridning, og de er ikke særegne frakturer patologisk karakter.

Thorax stort set deformeret og har en tragtformet udseende. Deformation kan kompliceres med krumning af rygsøjlen. Disse kan være skoliose, kyphoscoliosis, kvalt tilbage bækkenet.

arachnodactyly behandling

øjeblikket udviklet og implementeret en metode til patogenetisk behandling arachnodactyly, der bruges kollagennormalizuyuschaya terapi.

Grundlaget for denne fremgangsmåde indbefatter korrektionen af ​​metabolismen af ​​forskellige komponenter i bindevæv. Selv kirurgi på brusken anses for passende i denne metode til behandling. Det kan styrke deres regenerering.

Overtrædelser såsom astigmatisme, er nærsynethed korrigeret ved hjælp eller briller. Behandling

VDGK( tragt brystet) består i at thoracoplasty. Denne operation er nødvendigt at fjerne fordybninger forreste thorax, hvilket fører til et fald i størrelsen af ​​brysthulen og lunger udvide sig til en utilstrækkelig.

Ifølge vidneudsagn udført plast aorta, ekstraktion med linse, tonsillektomi og adenotomy.

Således vigtigste arachnodactyly forbliver ortopædisk behandling, der består i at korrigere deformiteter.

Blandt medicin ordineret antioxidant og energotropic: Limontir, coenzym, Tokferol, Riboksin, Piracetam og B-vitaminer

arachnodactyly Udover farmakologisk behandling, er patienten ordineret fysisk terapi sessioner, hvor den primære effekt er rettet mod bevægeapparatet.