Rett syndrom

Rett Syndrom - en genetisk lidelse med tegn på degeneration, der påvirker centralnervesystemet, gradvist skrider og manifesterer sig primært i piger. Denne sygdom fik navnet på den østrigske videnskabsmand Rhett, der først beskrev patologien i 1966.

for Rett syndrom er karakteriseret ved en regression af mental udvikling, tab af målrettet bevægelser, autistisk adfærd, udseende ejendommelige klemme hænder.

Rett Syndrom forekommer i 1: 10.000 piger, for det meste forekommer sporadisk og kun i 1% af patienterne er en familie historie af arv.

Rett Syndrome forårsager

I 90'erne var der en hypotese, at Rett syndrom - en vis lidelse, der er associeret med genmutationer, er lokaliseret på X-kromosomet;Konditioneret af en dominerende funktion og i drenge kan ikke kombineres med livet.

Senere bekræftede overførslen af ​​det muterede gen er X-linked far, der er meget sjælden arvelig patologi kan forekomme hos drenge, som de modtager fra Y-kromosom far. Derfor er drenge i sådanne familier født næsten sunde med familiens type arv af Retts syndrom.

I øjeblikket er der tegn på sygdomens arvelige karakter. Den genetiske årsag til Rett syndrom forbundet med ændret X-kromosomet og mutationer, der forekommer i gener, der regulerer replikation proces. I dette tilfælde er der et underskud på nogle proteiner, der regulerer denne vækst, såvel som deres cholinerge funktion er forstyrret.

For Rett syndrom blev der foreslået en hypotese om afbrudt udvikling, som er karakteriseret ved en mangel på neurotrofiske faktorer. Således påvirkes de basale ganglier, lavere motorneuroner, rygmarven og hypothalamus er involveret. Ved at analysere morfologiske forandringer kom videnskabsmænd til den konklusion, at der er afmatninger i hjernens udvikling siden fødslen, som helt stopper i vækst med fire år. Og også disse børn har en afmatning i kroppens vækst og nogle somatiske organer.

Rett Syndrom symptomer

perinatale periode med udvikling og de første måneder af livet for børn med Rett Syndrom ikke forårsager lægerne mistanke, fordi der på dette tidspunkt ikke viser symptomer på særlige lidelse eller de simpelthen forblive undervurderet af specialister. Men det er ofte muligt at observere disse børn medfødt hypotoni og lille hul i de eksisterende bevægelse færdigheder( evnen til at sidde, kravle og gang).

Sygdommen opstår i etaper, der er karakteriseret ved deres kliniske symptomer.

Der er fire stadier af Rett syndromet. Den første fase eller stagnation er typisk for børn fra fire måneder til to år. Det var i denne periode markerer den første afvisning, manifesteret aftagende vækst af barnets hoved og psykomotorisk udvikling, forsvinden af ​​interesse for alle spil og diffus muskel hypotoni. Så begynder de første tegn på sygdommen at forekomme.

I løbet af denne periode udvikler den næste fase af Rett syndromet, som er ganske hurtigt fremad, og læger sommetider diagnostiserer det som encephalitis. I denne periode manifesteres den neuropsykologiske regression, som er karakteristisk for børn fra et år til tre år. Hos sådanne patienter med Rett-syndrom er der konstateret søvnforstyrrelser, angstskader og "ukontrollerbare skrig" vises.

Så efter et stykke tid at barnet helt mistet alle de færdigheder, han har erhvervet før denne periode af livet, i almindelighed, er det en målrettet bevægelse af hænderne, da han ikke længere tale. Parallelt med disse symptomer forekommer der specielle bevægelser af hænder i form af deres vask.

Mange børn udvikler en unormal form for vejrtrækning, såsom søvnapnø, der veksler med hyperventilation, der opstår perioder undertiden synes anfald. Det vigtigste symptom i dette stadium af Rett syndrom er tabet af kommunikation mellem barnet og andre og opfatter ofte denne sygdom for autisme.

Efter afslutningen af ​​regression går Rett syndrom ind i tredje fase, der dækker næsten hele førskoleperioden og den tidlige skolealder med relativ stabilitet i kurset. De første tegn på sygdommen er karakteriseret ved dyb mental retardation, anfald, forskellige ekstrapyramidale lidelser, såsom hyperkinesi, muskeldystythed og ataksi. Men der er også et positivt billede, der er præget af ophør af angst, forbedret søvn og fremkomsten af ​​følelsesmæssig kontakt med barnet.

Ved en alder af ti udstillede barnet det fjerde stadium af Rett syndromet, som er kendetegnet ved alle krænkelser af motorfunktioner i progressionen. Disse patienter har tendens til immobilisering, stigning i spasticitet, muskelatrofi og sekundære ortopædiske deformiteter i form af skoliose, udseendet af vasomotoriske lidelser i de nedre ekstremiteter.

Børn med Rett syndrom begynder at ligge bagud i vækst, de har cachexi, men puberteten svarer til alder og anfald er meget mindre almindelige. Denne tilstand hos børn kan vare i mange år.

Rett syndrom manifesterer sig i sygdommens progressive forløb, og der er ingen afgrænsede grænser mellem stadierne. De er taget helt betinget.

Fremhæver de vigtigste kliniske tegn på denne genetiske patologi. Disse omfatter målrettede krænkelser af håndbevægelsen, når barnet ikke kan manipulere legetøj og holde flasken. Dette er hovedsageligt manifesteret i seks eller otte måneder, og sommetider fortsætter op til fire år. På dette tidspunkt har disse børn en ejendommelig stereotype i bevægelserne af hænderne, især under barnets vågne. Denne bevægelse er som at vaske hænder, og samtidig klemmer, klemmer, klapper dem over ansigtet, brystet og undertiden endda bagud. Derudover kan sådanne børn bide deres hænder eller suge fingrene, banke dem på ansigtet, brystet. Denne stereotype håndbevægelse betragtes som et karakteristisk tegn på Retts syndrom.

Børn med denne diagnose diagnosticeres med erhvervet mikrocefali, som udvikler sig som følge af forsinket vækst af hovedet, når sygdommen manifesterer sig. På trods af at barnet er født med en normal omkreds af hovedet, fører denne proces til langsom vækst i hjernen.

Hvad angår kognitiv aktivitet er syge børn med Rett-syndrom ekstremt begrænsede i mange evner. Blandt dem er der adaptiv, intellektuel og tale. Dette bestemmes af standard psykologiske test, som kan afsløre, hvor meget der er et hul i mental udvikling.

Meget ofte hos børn med Rett syndrom i en alder af 1,5 år og mere svarer den mentale udvikling til det otte måneder gamle barns alder. Som regel mister børn, der begyndte at snakke lidt, tilpassede sig i det sociale miljø og lærte at kommunikere, efter at sygdommen udviklede sig. Under hensyntagen til de observationer af forældrene, kan det hævdes, at de imponerende og udtryksfulde tale og sociale færdigheder går tabt fra 4 til 11 måneder, og en selvbetjening - fra 12 til 14 måneder.

Typiske kliniske manifestationer af Rett Syndrom er også apraxia og ataksi, som åbenbart overtrædelser af motorik og vanskeligheder i forbindelse med gennemførelsen af ​​aktioner for de lemmer og krop. Når sådanne symptomer et barn begår en pludselig rykvise bevægelser, forstyrrer han den ligevægt, der er en rysten, han går til de arrangerede lige ben, der ikke bøjer og svajer fra side til side. Mange patienter med hurtig fremgang af sygdommen har ikke tid til at lære at gå.Og dem, der har denne færdighed, mister gradvist det.

Med Respiratory observeret forskellige typer af respiratoriske abnormiteter i form af angreb af hyperventilation, uregelmæssig vejrtrækning og apnø med en varighed på to minutter, som kan forårsage cyanose, eller besvimelse. Sådanne krænkelser fra åndedrætssystemet observeres i løbet af barnets vågne periode, og i søvn er de fraværende.

Rett syndrom er også karakteriseret ved anfald, der forekommer i 80% af piger i form af kramper, der har forskellige typer og ikke helt behandles. Blandt dem er der meget ofte konvulsioner, enkle eller komplekse generaliserede anfald af tonisk-klonisk karakter eller faldangreb. Beslaglæggelser kan være forskellige i hyppighed og manifestere mindre hyppigt med udviklingen af ​​sygdommen.

Derudover har patienter med Rett-syndrom delvis ikke-epileptiske manifestationer, som undertiden betragtes som kramper. Disse omfatter pludselige bevægelser, tremor, apnø, blik med ophør af bevægelser, øgede paroxysmale stereotyper.

For mange patienter med Rett syndrom er karakteriseret ved skoliose af rygsøjlen, der udvikles som følge af muskulær dystoni tilbage og stiger med sygdommens progression.

Næsten alle patienter, selv uden konvulsive anfald, har en elektroencefalogrampatologi fra to år. Når de enorme kliniske symptomer på sygdommen har en øget amplitude og nedsat hyppighed af baggrund rytme på tidspunktet for vågne og epileptiforme udleder egenskaber, der øger under søvn.

Rett syndrombehandling

For øjeblikket er denne genetiske patologi absolut begrænset i terapeutisk behandling. Til Rett syndromet, der primært anvendes til symptomatisk behandling. Nogle børnelæger tilbyder en særlig kost, der indeholder den nødvendige mængde fedt til succesfuldt at øge patientens kropsvægt. Derudover stabiliserer regelmæssig fodring i små batchdoser hver tredje eller fire time tilstanden af ​​patienter med Rett-syndrom.

I tilfælde af epileptiske anfald er der behov for at ordinere antikonvulsiva midler på trods af deres begrænsede effektivitet. Meget ofte foretrækker carbamazepin, som er et af præparaterne af et stort antal antikonvulsiver.

På grund af det faktum, at i cerebrospinalvæsken hos patienter med Rett syndrom højt glutamatindhold viste sig at have sidst anvendte lamotrigin, nyt lægemiddel til lindring af krampeanfald. Dette lægemiddel undertrykker frigivelsen af ​​glutamat i centralnervesystemet. Men for at korrigere søvnforstyrrelser foreslås melatonin.

Fordi Rett Syndrom identificerer specifikke bevægelsesforstyrrelser, læger anbefaler deres patienter at deltage i undervisningen på øvelsesterapi, som består af øvelser designet til at understøtte kroppens fleksibilitet og langsigtet lemmer funktion, samt til patienter, så længe som muligt kunne deltage.

Der er mange psykologiske programmer, der sigter mod at maksimere de tilgængelige motorkompetencer og lære at kommunikere på deres grundlag. Også udbredt

Rett syndrom terapi i form af musik brug, hvilket har en gunstig beroligende virkning og børn, således delvis erstatning forstyrret kontakt med miljøet.

I dag gennemfører medicinske forskere over hele verden intensivt forskning i Rett syndrom. Og allerede i den nærmeste fremtid vil der blive opdaget en specifik biologisk markør, der kan behandle en sådan patologi eller forbedre patientens tilstand.

Videnskabelige moderne data tyder på, at mange tegn på sygdommen er reversible. Dette skyldes igangværende test hos mus og professor ved University of California Paul Belichenko fremsatte forslag til behandling af Rett syndrom ved hjælp af stamceller. Således var der et håb om positive resultater i behandlingen og forebyggelsen af ​​denne patologi.